Đột biến mất đoạn
NST Mất đoạn (deletion)
Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một
đọan được gọi là đột biến mất đọan
(deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) .
Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên
trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa
hay mất đọan khe (interstitial deletion).
Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị
đứt và không nối lại được, gọi là mất
đoạn mút (terminal deletion). Trong
trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm
động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể
mất đọan thường sẽ bị dung giải trong
quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do
sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở
phần trên.
(a)
(b)
(a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và
đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do
mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc
thể số 5.
Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng
thái đồng hợp, chúng thường bị chết do
khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí

tương ứng. Sự biểu hiện của các allele
lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện
tượng trội giả (pseudo-dominance); nó
có ích trong việc xác định chiều dài của
đoạn bị mất.