Chia sẻ miễn phí cho các bạn tài liệu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân thal gặp tại Viện HHTMTW năm 2012ĐẶT VẤN ĐỀ
Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền (bệnh Hb), do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của hemoglobin [9,14,28,59]. Bệnh liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt. Số người mang gen bệnh rất lớn. Theo ước tính của WHO năm 2009, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới, tương đương 474 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó chủ yếu là α-thal và β-thal [70]. Cũng theo ước tính của tổ chức này, hàng năm có từ 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị thể nặng đồng hợp tử hay dị hợp tử kép.
Ở Việt Nam, các công trình nghiên cứu đều thống nhất bệnh Hb phát hiện thấy là α-thal, β-thal và HbE. Những bệnh này phổ biến ở tất cả các tỉnh và các dân tộc trên cả nước [9,14,22].
Bệnh thường khởi phát từ những năm đầu đời, tuy nhiên rất nhiều bệnh nhân thal đến bệnh viện lần đầu khi đã nhiều tuổi [57,65].
Trên thế giới, để điều trị bệnh ngoài quản lý tốt, thì điều trị chủ yếu là truyền máu và sử dụng thuốc thải sắt định kỳ; đồng thời người ta nghiên cứu các đặc điểm của bệnh để phổ biến nhằm phát hiện sớm, sàng lọc và tư vấn trước sinh. Vì vậy tỷ lệ mắc bệnh thể nặng giảm nhiều. Tỷ lệ bệnh nhân có cuộc sống làm việc gần như người bình thường cao, tuổi thọ ngày càng tăng [43,66].
Từ 2010, Viện HHTMTW đã chuyển sang cơ sở mới, thu nhận nhiều bệnh nhân thal bao gồm cả bệnh nhi, mặt khác, hội tan máu bẩm sinh Việt Nam đã được thành lập tại Viện nên số lượng bệnh nhân đến điều trị ngày càng tăng. Các bệnh nhân đến khám và điều trị rất đa dạng: cùng với các đặc điểm của bệnh nhân mới được chẩn đoán thal và những biến chứng kèm theo ở những bệnh nhân cũ đã được chẩn đoán thal từ nhỏ, đã tạo ra sự đa dạng với các đặc điểm lâm sàng khác nhau.
Ở Việt Nam, mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và điều trị bệnh, nhưng ở giai đoạn Viện chưa mở rộng. Để có hình ảnh tổng quát về tình hình bệnh nhân thal đang điều trị tại Viện HHTMTW, chúng tui tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân thal gặp tại Viện HHTMTW năm 2012”, nhằm mục tiêu:
1- Đánh giá đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân thal gặp tại Viện huyết học truyền máu trung ương năm 2012.
2- Xác định một số đặc điểm xét nghiệm của bệnh nhân thal.
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Hemoglobin
Hemoglobin (Hb) là một protein màu chứa trong các hồng cầu, làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến mô và cacbonic từ mô đến phổi.
Phân tử Hb là một phân tử kép, gồm 2 phần: phần HEM và phần Globin
Phần HEM là protoporphyrin, gồm 4 nhân pyrol kết hợp với một nguyên tử sắt 2.
Phần Globin gồm 4 chuỗi polypeptit giống nhau từng đôi một. Globin có 574 acid amin sắp xếp theo một trật tự nhất định, khi vị trí một acidamin thay đổi sẽ làm thay đổi tính chất lý hóa của Hb, tạo ra một loại Hb mới. Phân tích cấu trúc globin (Ingram, Schroeden và Braunitzer-1961; Koenigsberg và Hill- 1962) đã phân biệt các chuỗi polypeptit khác nhau: chuỗi alpha (α),beta (β), gamma (γ), delta(δ), epsilon(ε), zeta (ζ). Các chuỗi epsilon(ε), zeta (ζ) chỉ có trong thời kỳ bào thai, còn các chuỗi alpha (α),beta (β), gamma (γ), delta(δ), tồn tại suốt thời kỳ bào thai đến sau khi đẻ và trưởng thành với tỷ lệ khác nhau qua từng thời kỳ. Tùy theo sự hình thành các chuỗi polypeptit ở mỗi thời kỳ mà thành phần Hb khác nhau: Trong thời kỳ phôi thai, có Hb Gower I (ξ2/ε2 ),Hb Gower II (α2/ε2), Hb Porland (ξ2/γ2 ); Trong thời kỳ nhau thai đến sau khi đẻ và trưởng thành có Hb A1 (α2/β2), (là Hb chủ yếu của người trưởng thành), Hb A2 (α2/δ2) - chiếm tỉ lệ 2 - 3.5%, Hb F (α2/γ2), (là Hb bào thai).
Bệnh Hb là nhóm bệnh lý do có sự thay đổi ở phần globin của phân tử Hb, những thay đổi bệnh lý này được xếp thành 2 nhóm:
• Nhóm thalassemia: ở nhóm bệnh này có sự thay đổi về số lượng các chuỗi globin, vì vậy có tác giả gọi đây là nhóm bệnh Hb về số lượng. Ở Việt Nam thường gặp là α-thal và β-thal.
• Nhóm Hb bất thường: ở nhóm bệnh này có sự thay đổi về cấu trúc chuỗi polypeptid ở phần globin, một acidamin bình thường bị thay thế bởi 1 acidamin khác. Các chuỗi polypeptit có sự thay đổi về thứ tự acidamin, nên có tác giả gọi đây là nhóm bệnh Hb về chất lượng. Ở Việt Nam thường gặp là HbE.
• Trong một số trường hợp, có sự kết hợp cả hai loại bệnh trên. Ở nước ta thường gặp thể kết hợp giữa β - thalassemia và HbE.
1.2. Thalassemia
1.2.1. Định nghĩa
Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin của hemoglobin [9]. Từ “Thalassemia” là một từ gốc Hy Lạp, do bệnh được phát hiện đầu tiên ở Địa Trung Hải, có nghĩa là bệnh máu vùng biển. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha hay beta mà gọi là alpha-thalassemia (α - thal) hay beta-thalassemia (β - thal) [69].
1.2.2. Lịch sử [8, 37,42,53,69]
Thalassemia là một bệnh có từ hàng ngàn năm trước đây. Các xét nghiệm DNA của xác ướp cổ vùng Trung Đông đã tìm thấy có đột biến gen thalassemia.
Năm 1925, Cooley và Lee lần đầu tiên mô tả 5 trẻ ở vùng Địa Trung Hải với các biểu hiện thiếu máu, gan và lách to, da bị nhiễm sắc tố, xương sọ dày lên, có biến đổi sức bền hồng cầu, hay còn được gọi là thiếu máu Cooley.
[hr:2wyd372n][/hr:2wyd372n]
VM0U182IZ467JJ5
- Bạn nào có tài liệu gì hay thì up lên đây chia sẻ cùng anh em.
- Ai cần tài liệu gì mà không tìm thấy ở forum, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
