Nhiễm sắc thể người và bản
đồ nhiễm sắc thể người 1. Nhiễm sắc thể người
Năm 1956, J. H. Tjio và A. Levan mới
xác định được chính xác số lượng nhiễm
sắc thể của người là: 2n = 46. Sau đó nhờ
kĩ thuật nhuộm màu bằng giemsa và
quan sát hiển vi huỳnh quang mới
phát hiện các vệt đặc trưng để xây
dựng nên nhiễm sắc đồ.
Sử dụng máu làm tiêu bản quan sát
nhiễm sắc thể:

Nuôi cấy tế bào bạch cầu máu ngoại vi
của người bình thường và người mắc
bệnh đã được áp dụng trong khoảng
năm gần đây. Nhưng phương pháp này
được ứng dụng rộng rãi nhất sau khi phát
hiện được hợp chất polysacchyrid-
protid lấy từ hạt cô ve dùng làm
chất gây ngưng kết không đặc hiệu
hồng cầu. Người ta dùng chất
phytohemaglutinin này cùng với dung
dịch nhược trương đã cho phép thu được
kết quả của sự phân chia

tế bào máu ngoại vi rất tốt. Phương pháp
này đã được nhóm nghiên cứu của

Vào năm 1967, Mc Weiss và H. Green sử
dụng kỹ thuật lai tế bào soma (somatic
cell hybridisation) đã lần đầu tiên xác
định được gen TK mã hóa cho enzyme
thymidin kinase nằm trên nhiễm sắc thể
17. Các dòng tế bào soma của người và
các động vật có vú, khi nuôi chung với
sự hiện diện của virus Sendai có thể dung
hợp hay lai với nhau. Các tế bào dung
hợp này trong quá trình phân bào tiếp
theo sẽ mất dần một số nhiễm sắc thể của
tế bào cha mẹ.

Ví dụ, tế bào người dung hợp với tế bào
chuột, khi các tế bào phân chia, các
nhiễm sắc thể của người bị mất nhanh.
Sau khoảng 30 thế hệ tế bào, ở dòng tế
bào lai giữa chuột nhắt và người còn lại
toàn bộ nhiễm sắc thể của chuột và còn
khoảng 7 nhiễm sắc thể của người ở một
số tế bào chỉ còn 1-2 nhiễm sắc thể
người.

Sự xác định vị trí của một gen trên một
nhiễm sắc thể nhất định được căn cứ vào
sự tồn tại hay mất đi của gen đó khi đối
chiếu với sự hiện diện hay văng mặt
nhiễm sắc thể đó trong dòng tế bào. Kỹ
thuật này đã giúp vượt qua khó khăn khi
thống kê theo phả hệ và nhờ nó mà gần

17 của người.

Dựa vào phương pháp này, người ta lập
bản đồ nhiễm sắc thể người trên cơ sở sự
có mặt của một sản phẩm do một gen nào
đó thì tương ứng với sự có mặt nhiễm sắc
thể trong tế bào.

- Điều kiện để thực hiện được việc lập
bản đồ nhiễm sắc thể người nhờ phương
pháp này

+ Tính trạng nghiên cứu được mã hóa bởi
một gen trên nhiễm sắc thể của người,
mà nó được phân biệt rõ ràng với tính
trạng tương ứng của chuột.

Ví dụ: Dòng tế bào người chứa
Lactatdehydrgenase A đột biến, enzyme
này phải được phân biệt với protein được
mã hóa bởi một gen tương ứng của chuột
(LDHA của người và chuột được phân
biệt bằng phương pháp điện di).

+ Khả năng có thể xác định được nhiễm
sắc thể của người còn lại ở dòng tế bào

Ví dụ: gen LDHA của người được phát
hiện trong các dòng tế bào lai mà trong
đó chỉ còn lại độc nhất một nhiễm sắc

pháp FISH (fluorescent in situ
hybridization - phát hiện bằng huỳnh
quang khi lai tại chỗ).