Các rối loạn của các quá trình chuyển hóa

Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các
protein, các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để
chuyển hóa các phân tử này gồm có:
quá trình glycolysis (chuyển đường D-glucose thành lactic acid), chu trình
citric acid, chu trình pentose phosphate, quá trình gluconeogenesis (tạo
glycogen từ các phân tử không phải carbonhydrate như protein, chất béo),
tổng hợp và dự trữ glycogen và acid béo, các quá trình giáng hóa, tạo năng
lượng và các hệ thống vận chuyển. Chúng ta sẽ xét xem bằng cách nào mà
các khuyết tật trong mỗi quá trình chuyển hóa lại có thể gây bệnh cho con
người.
1. Chuyển hóa carbohydrate
Do đảm nhiệm nhiều chức nhiệm vụ khác nhau trong tất cả mọi loại sinh vật
nên cacbohydrate là loại chất hữu cơ nỗi trội nhất trên Trái Đất. Các
carbohydrate đóng vai trò cơ chất cho việc sản xuất và dự trữ năng lượng, can
thiệp vào các quá trình chuyển hóa và tham gia vào cấu trúc của DNA và
RNA. Do đó các carbonhydrate chiếm một tỷ lệ lớn trong khẩu phần ăn của
con người và được chuyển hóa thành ba loại monosaccharide chính là
glucose, galactose và fructose.
Galactose và fructose được chuyển thành glucose trước khi đi vào quá trình
glycolysis. Sự thất bại trong việc sử dụng các loại đường này một cách hiệu
quả giải thích cho đại đa số các các khuyết tật chuyển hóa carbohydrate bẩm
sinh ở người.
Tăng galactose máu (galactosemia)

Vai trò của enzyme galactose 1 - phosphate uridyl transferase (GAL-1-P
uridyl transferase)
Đây là rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển hóa
carbohydrate. Bệnh tăng glactose máu do thiếu enzyme transferase (tăng
galactose máu loại cổ điển) chiếm tỷ lệ 1/55.000 trẻ sơ sinh. Bệnh này xảy ra

Hầu hết các trường hợp tăng phenylalalanine máu gây ra bởi các đột biến của
enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) (hình 2) và gây ra bệnh
phenylketonuria cổ điển (classical phenylketonuria, PKU). Đã có trên 400 đột
biến đã được xác định trên gene PAH gồm các dạng thay thế, mất và thêm
nucleotide.
Tỷ lệ mắc bệnh tăng phenylalanine máu thay đổi khá lớn giữa các nhóm
chủng tộc, với tỷ lệ bệnh PKU thay đổi từ 1/10.000 ở người da trắng đến
1/90.000 ở người Châu Phi.
Việc điều trị tất cả các trường hợp tăng phenylalanine máu đều nhằm tới mục
đích là duy trì nồng độ phenylalanine bình thường thông qua việc hạn chế ăn
các thức ăn có chứa phenylalanine. Tuy nhiên do amino acid này là một
amino acid thiết yếu và việc cung cấp đầy đủ amino acid này là hết sức cần
thiết cho sự phát triển của cơ thể. Thiếu phenylalanine hoàn toàn sẽ gây chết
do đó vần phải duy trì một cách hiệu quả ở mức cân bằng giữa việc cung cấp
protein và phenylalanine cho sự phát triển và việc ngăn ngừa sự gia tăng quá
cao phenylalanine máu. Hầu hết các trẻ mắc PKU đều phải theo một chế độ
ăn hạn chế phenylalanine cho đến khi chúng bước vào tuổi thanh thiếu niên
(khoảng từ 13 - 19 tuổi), tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy việc điều trị
suốt cả cuộc đời đem lại nhiều lợi ích hơn cho các bệnh nhân PKU.
3. Chuyển hóa lipid
Lipid là một nhóm phân tử sinh học phân tử phức tạp không tan trong nước
và tan dễ dàng trong các dung môi hữu cơ (như chloroform). Chúng là thành
phần cấu trúc cơ bản của các phân tử phospholipid và sphingolipid có trong
cấu trúc của các màng sinh học. Lipid cũng tạo nên các hormone, đóng vai
trò như các thông tin nội bào và cũng là nguồn cung cấp năng lượng.
Sự gia tăng nồng độ lipid trong huyết tương (hyperlipidemia) khá phổ biến,
tình trạng này xảy ra do các khiếm khuyết trong các cơ chế vận chuyển lipid.
Các sai sót trong chuyển hóa acid béo (các chuỗi hydro- carbon với một
nhóm tận cùng carboxylate) thường ít gặp hơn. Tuy nhiên các sai sót điển
hình của quá trình chuyển hóa acid béo giúp hiểu biết một cách hiệu quả hơn