LOGO
Sinh viên thực hiện:
Đỗ Phong Lƣu
Nguyễn Thị Hoa Thùy
Giáo viên hướng dẫn :
Trần Thị Dung
LOGO
Khái quát chung
I
Một số bệnh di truyền thƣờng gặp
II
Một số phƣơng pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử
III
Chẩn đoán bệnh di truyền
IV
V
Tƣ vấn di truyền
NỘI DUNG
I. KHÁI QUÁT CHUNG
 SHPT là ngành khoa học khảo cứu ở mức độ
phân tử cấu trúc của sinh vật, cơ chế hoạt động và
điều tiết, sự tác dụng hỗ tƣơng của các phân tử
này.
 Với những tiến bộ về kỹ thuật trong những năm
gần đây, với sự đóng góp đắc lực của các máy tính,
SHPT trở thành ngành "mũi nhọn" của sinh học
và y học.
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN
THƢỜNG GẶP
1. Bệnh Tay-sachs :
 Ðây là bệnh di truyền, thƣờng gặp ở ngƣời châu Âu,

chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu
bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị
thiếu máu và ứ sắt.
 người bệnh bị thiếu máu, da nhợt, màu
xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu,
lách rất to, đôi khi gan to, có hiện tượng rối
loạn loãng xương.

Hồng cầu bị biến dạng trong bệnh Thalassemia
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP
4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm :
 Bệnh do đột biến gen trên NST thƣờng (đột biến gen mã
hóa chuỗi Hbß): thay thế cặp A-T bằng cặp T-A làm cho
bộ ba XTX (axit Glutamic) bị biến đổi thành XAX (Valine)
trong gen Hbß, làm biến đổi HbA > HbS .
 HbS ở trạng thái khử ôxi kém hòa tan và kết tủa tạo nên
hồng cầu có dạng hình lƣỡi liềm, có thời gian tồn tại ngắn
dẫn đến thiếu máu.
Hồng cầu hình liềm
Cơ chế gây đột biến hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm gây nghẽn mạch máu
II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP
5) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và Becker
(BMD):
 Là một rối loạn về di truyền đặc trƣng bởi sự thoái hóa và
suy yếu dần dần ở cơ.
 Dấu hiệu: cơ bị yếu ngay khi bệnh nhân lên 3 tuổi. Bệnh
làm yếu dần các cơ xƣơng hay cơ vân (ở tay, chân, thân
ngƣời). Khi bƣớc vào tuổi thiếu niên, cơ tim và hệ hô hấp
có thể bị ảnh hƣởng.