Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và
nhiễm sắc thể giới tính
1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường
Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với
tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội
trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh
phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do
các gene trội trên nhiễm sắc thể thường có một số các đặc điểm quan trọng.
Thứ nhất, cả hai giới biểu hiện tính trạng với tỉ lệ gần như nhau. Bố và mẹ có
vai trò ngang nhau trong việc truyền tính trạng cho con cái. Thứ hai, không
có sự ngắt quãng thế hệ: kiểu hình bệnh được truyền từ ông bà sang bố mẹ,
rồi từ bố mẹ cho con cái Nếu bố mẹ không bị bệnh thì sẽ không truyền bệnh
cho con cái. Vì vậy kiểu biểu hiện này được gọi là kiểu di truyền phân bố dọc
(vertical transmission pattern). Thứ ba, mặc dù sự truyền tính trạng từ bố cho
con trai không được yêu cầu để đánh giá sự di truyền gene trội trên nhiễm sắc
thể thường nhưng sự hiện diện của nó trong một phả hệ loại trừ chắc chắn các
kiểu di truyền khác (đặc biệt là sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X).
Cuối cùng, thể dị hợp tử mang gene bệnh truyền tính trạng này cho gần một
nửa con cái của họ.
1.2. Sự di truyền các gene lặn trên nhiễm sắc thể thường
Giống như bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường, các
bệnh di truyền do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần
thể. Chỉ khi ở trạng thái đồng hợp thì mới biểu hiện thành kiểu hình. Các thể
dị hợp là phổ biến nhiều hơn thể đồng hợp. Sự di truyền các gene lặn trên
nhiễm sắc thể thường có một số đặc điểm quan trọng. Thứ nhất, kiểu hình
bệnh biểu hiện ở một hoặc nhiều anh chị em nhưng không phát hiện thấy ở
các thế hệ trước đó. Do vậy kiểu di truyền này được gọi là kiểu di truyền
phân bố ngang (horiziontal transmission pattern). Thứ hai, giống như trường

trực tiếp từ bố cho con trai.
- Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ
bố cho tất cả con gái, những con gái này không có biểu
hiện bệnh nhưng có mang gene bệnh. Các con gái mang
gene bệnh này sẽ truyền lại cho một nửa số con trai của
họ, các con trai này bị bệnh. Kiểu di truyền này gây ra sự
xuất hiện các thế hệ “ ngắt quãng” (skipped generations).
Kiểu ghép đôi phổ biến đối với các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới
tính X là sự kết hợp của mẹ mang gene bệnh với bố bình thường. Mẹ sẽ
truyền gene bệnh cho một nửa số con trai và một nửa số con gái.
Một kiểu ghép đôi phổ biến khác là giữa bố bị bệnh với mẹ bình thường. Tất
cả con trai của họ bình thường. Bởi vì tất cả con gái phải nhận nhiễm sắc thể
X của bố do đó chúng sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử. Như vậy
không có một đứa con nào biểu hiện bệnh.
Kiểu ghép đôi ít phổ biến hơn là giữa bố bị bệnh với mẹ là thể mang gene
bệnh. Một nửa số con gái của họ sẽ trở thành thể mang gene bệnh dị hợp tử,
một nửa sẽ đồng hợp tử gene bệnh và sẽ biểu hiện bệnh. Một nửa số con trai
bình thường và một nửa số con trai bị bệnh.
Thỉnh thoảng có trường hợp nữ chỉ nhận một bản sao đơn của gene lặn gây
bệnh liên kết với nhiễm sắc thể giới tính mà có thể bị bệnh. Các cơ thể nữ
này được gọi là thể dị hợp biểu hiện (manifesting heterozygotes). Bởi vì các
cơ thể nữ này thường duy trì ít nhất một phần nhỏ của nhiễm sắc thể X hoạt
động bình thường và có khuynh hướng biểu hiện bệnh tương đối nhẹ. Ví dụ,
gần 5% nữ dị hợp tử đối với bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) có mức yếu
tố đông máu VIII đủ thấp để được xếp vào loại bệnh ưa chảy máu nhẹ.
Ít phổ biến hơn là nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) đã biểu
hiện các bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa chảy
máu A. Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X là kết
quả của sự chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể X. Các trường hợp này
là hiếm.