Câu chuyện nhiễm sắc thể X: Sự tiến hóa của một nhiễm sắc thể giới tính
Hãy tạm quên đi nhiễm sắc thể Y – đã đến lúc nói về nhiễm sắc thể X.
Trong nghiên cứu tiến hóa đầu tiên về nhiễm sắc thể quyết định giới tính nữ tại trường
Đại học California, Barkeley, nhà sinh học Doris Bachtrog và các đồng nghiệp đã chỉ ra
rằng lịch sử của nhiễm sắc thể X cũng thú vị như của nhiễm sắc thể Y vốn lâu nay vẫn
được quan tâm nghiên cứu, và cũng từ đó đưa ra những gợi ý quan trọng xác định
nguồn gốc và lợi ích của sinh sản hữu tính.

Bà Bachtrog, trợ giảng của môn sinh học hợp nhất, thành viên Trung tâm nghiên cứu của
Đại học Berkeley về Lý thuyết Hệ Gien Tiến hóa, cho biết “Trái với quan điểm truyền
thống vẫn cho rằng nhiễm sắc thể X chỉ là một nhân tố thụ động, thực ra X đóng vai trò
tích cực trong quá trình tiến hóa của sự phân hóa nhiễm sắc thể giới tính.”

Bachtrog cùng với tiến sĩ Jeffrey D. Jensen tại đại học UC Berkeley và tiến sĩ Zhi Zhang
trước kia thuộc đại học UC San Diego, nay thuộc đại học Munich, đã mô tả những phát
hiện của họ trong ấn bản tuần này của tờ PLoS Biology.

“Trong bản thảo, chúng tôi lần đầu tiên mô tả một mặt khác của sự tiến hóa nhiễm sắc
thể giới tính: Nhiễm sắc thể X đã trải qua những giai đoạn thay đổi sâu sắc trong quá
trình tiến hóa để tạo ra những bộ phận gien mới làm chủ quá trình phân giới tính ở nhiều
loài, bao gồm cả loài người chúng ta,” bà nói.

Không phải tất cả các loài động thực vật đều nhờ đến gien để quyết định một phôi mầm
sẽ phát triển thành cá thể đực hay cá thể cái. Ví dụ, nhiều loài bò sát lại dựa vào các yếu
tố môi trường như nhiệt độ để hình thành giới tính của phôi.

Nhưng ở các loài có một cặp nhiễm sắc thể xác định giới tính – từ loài ruồi giấm cho đến
các loài động vật có vú và một số loài thực vật – hai nhiễm sắc thể X di truyền từ cơ thể
mẹ trông gần giống như các nhiễm sắc thể thường, Bachtrog cho biết. Tuy nhiên, nhiễm
sắc thể Y di truyền từ cơ thể bố sau này kết hợp với một nhiễm sắc thể X, thực ra là
một dạng teo nhỏ cua nhiễm sắc thể X khi đã mất đi nhiều gien vì không được kết

giữ nguyên kích thước như các nhiễm sắc thể thường ở loài ruồi,
mặc dù các gien của nó cũng trải qua quá trình thích nghi với sự
thoái hóa của nhiễm sắc thể Y. (Ảnh: Doris Bachtrog/ trường
Đại học UC Berkeley)
Một trong số các nhiễm sắc thể giới tính của loài D. Miranda được truyền lại từ nhiễm
sắc thể giới tính gốc xuất hiện ở loài Drosophila gần 100 triệu năm trước, trong khi
nhiễm sắc thể thứ hai hình thành cách đây khoảng 10 triệu năm, và nhiễm sắc thể thứ 3
bắt đầu xuất hiện 1 triệu năm về trước. Hai nhiễm sắc thể có trước nhìn khá giống nhau,
Bachtrog nói: Nhiễm sắc thể Y ở mỗi cặp đã bị mất các gien và biến đổi về hình dáng,
trong khi hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn giống hệt nhau.

Nhiễm sắc thể thứ ba, trẻ nhất, lại khác biệt hoàn toàn. Nhiễm sắc thể Y chưa bị teo lại,
dù chứa rất nhiều (khoảng một nửa trong tổng số các gien) không có chức năng và cuối
cùng sẽ biến mất. Tuy nhiên, theo các nhà nghiên cứu, nhiễm sắc thể X, thường được gọi
là nhiễm sắc thể X- mới đang trải qua những thay đổi nhanh chóng, sự thay đổi này lớn
gấp 10 lần sự thích ứng ở các nhiễm sắc thể thường.

Với cụm từ thích nghi, Bachtrog muốn nói tới các chuỗi gien trong nhiễm sắc thể X đang
được điều chỉnh khi các đột biến ngẫu nhiên cuối cùng ấn định một vài thay đổi có lợi để
ăn khớp với nhiễm sắc thể Y ngày càng không tương thích. Khoảng 10 đến 15 phần
trăm các gien của nhiễm sắc thể X-mới có các dấu hiệu thích ứng, trong khi con số
này ở các gien nhiễm sắc thể thường là 1 đến 3 phần trăm.

“Xét cho cùng, điều này không có gì đáng ngạc nhiên,” Bachtrog nói. “Nhiễm sắc thể X-
mới gặp phải nhiều khó khăn hơn các nhiễm sắc thể thường vì nhiễm sắc thể Y cặp với nó
đang thoái hóa dần. Các gien của Y không còn tạo ra protein, do đó X-mới phải bù lại
bằng cách điều chỉnh các gien của nó. Chúng tôi tìm thấy nhiều gien trên nhiễm sắc thể
X có liên quan tới quá trình tạo bù này.”

Ví dụ, ở người, tất cả các gien trên nhiễm sắc thể X hoạt động gấp đôi để bù lại việc

đoán rằng “các so sánh về toàn bộ chuỗi gien sẽ cách mạng hóa ngành sinh học tiến hóa,
ngành sinh thái học và nhiều lĩnh vực khác.”Nghiên cứu này được hỗ trợ kinh phí bởi Viện nghiên cứu Sức khỏe Quốc gia, Hội
nghiên cứu Sinh học Điện toán và Phân tử Alfred P. Sloan, và Hội Quỹ tài trợ Lucile
Packard và David.

Tài liệu tham khảo:
Bachtrog D, Jensen JD, Zhang Z. Tiến hóa thích nghi ở một nhiễm sắc thể X mới hình
thành. PLoS Biology, 2009; 7 (4): e82 DOI: 10.1371/journal.pbio.1000082
G2V Star (Theo ScienceDaily)