Bất thường của của các hệ thống vận chuyển - Rối loạn chuyển hóa

Sự vận chuyển hiệu quả của các phân tử giữa các bào quan trong tế bào và
giữa tế bào với môi trường chung quanh thông qua các màng ngăn thường
đòi hỏi sự có mặt của các đại phân tử đóng vai trò nối kết giữa các thành
phần liên quan lại với nhau và đóng vai trò trung gian trong việc vận chuyển
qua các màng đó.
Những bất thường trong các hệ thống vận chuyển này sẽ gây ra vô số hậu quả
khác nhau, tùy thuộc vào việc chúng đã làm các màng ngăn này đã bị thay
đổi như thế nào hoặc sự tích lũy của các cơ chất đã ảnh hưởng như thế nào
đến các hoạt động sinh lý bình thường của màng.
Sự vận chuyển bất thường của cystine: bệnh cystine niệu (cystinuria) Cystine
là một dẫn suất disulfide của amino acid cysteine. Sự vận chuyển bất thường
của cysteine có thể gây ra hai bệnh cystinuria (cystine niệu) và bệnh
cystinosis (nhiễm cystine), cả hai loại bệnh này đều di truyền theo kiểu gen
lặn NST thường.
Sự vận chuyển bất thường của cystine giữa tế bào và dịch ngoại bào gậy ra
bệnh cystinuria, một trong những bệnh chuyển hóa di truyền phổ biến nhất.
Mặc dù đây là một bệnh gây chết nhưng thường không gây chết sớm. Bệnh
cystinuria là một bệnh di truyền dị nguyên (heterogeneous) gây ra bởi một
khiếm khuyết của quá trình vận chuyển amino acid dibasic (dibasic: có hai
nguyên tử hydrogen có thể thay thế được) ở các tế bào biểu mô dạ dày - ruột
và các ống thận.
Do khiếm khuyết này mà cystine, lysine, arginine, và ornithine được bài tiết
trong nước tiểu với số lượng cao hơn bình thường. Cystine là loại amino acid
không tan nhất trong nước, vì vậy sự gia tăng cystine trong nước tiểu dẫn đến
việc hình thành sỏi thận. Tình trạng này sẽ dẫn đến các biến chứng nhiễm
trùng, cao huyết áp và suy thận. Việc điều trị bệnh cystinuria bao gồm việc
giảm sản xuất và bài tiết cystine, làm thay đổi khả năng hòa tan của cystine
và chuyển cystine thành một phức hợp có khả năng hòa tan cao hơn.


điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích lũy các cơ chất. Các enzyme
trong các lysosome xúc tác cho quá trình giáng hoá bậc thang của các
sphingolipid, glycosaminoglycan (mucopolysaccharide), glycoprotein và
glycolipid. Sự tích lũy các phân tử không bị giáng hóa sẽ làm rối loạn chức
năng của tế bào, mô và cơ quan. Hầu hết các rối loạn của lysosome gây ra do
khiếm khuyết của các enzyme. Mặc dù một số trường hợp xảy ra do sự bất
hoạt khả năng hoạt hóa một enzyme hoặc vận chuyển một enzyme tới một
cấu phần ở dưới mức tế bào (sub-cellular compartment) mà ở đó nó có thể
thực hiện chức năng một cách chính xác.
Các rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose (muco-polysaccha- ridoses :
MPS disorders) là một nhóm các rối loạn gây ra do giảm khả năng giáng hóa
của một hoặc vài glycosaminoglycan (như dermatan sulfate, heparan sulfate,
keratan sulfate and chondroitin sulfate). Các glycosaminoglycan này là các
sản phẩm thoái hoá của các proteoglycan được thấy trong dịch ngoại bào. Tất
cả các rối loạn MPS được đặc trưng bởi sự hư hỏng tiến triển và mãn tính của
nhiều hệ thống gây ra những rối loạn chức năng nghe, nhìn, khớp, và hệ tim
mạch.