Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
đại học quốc gia hà nội
Trờng đại học khoa học tự nhiên
Khoa sinh học
Lê Văn Hải
Nghiên cứu đặc điểm ngời khuyết tật
và một số yếu tố liên quan đến
dị tật bẩm sinh ở hà tây cũ
Chuyên ngành: Nhân Chủng Học
Mã số: 60.42.01
luận văn thạc sĩ khoa học

Ngời hớng dẫn khoa học:
TS. Lê Thanh Sơn
Hà Nội 2009
Lê Văn Hải K15
1
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Mở đầu
Nâng cao chất lợng dân số đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển kinh tế xã
hội là một trong những mục tiêu của phát triển. Nghị quyết Đại hội Đảng toàn quốc
lần thứ X định hớng về phát triển chất lợng dân số: Tiếp tục kiềm chế tốc độ gia
tăng dân số, phấn đấu đạt chỉ tiêu về chất lợng dân số trong chiến lợc phát triển kinh
tế xã hội 2001 - 2010, chú trọng nâng cao chất lợng dân số và phân bố dân c hợp lý
giữa các vùng. Nâng cao chất lợng dân số là công việc của toàn xã hội, đòi hỏi sự
tham gia nỗ lực của các ngành, các cấp. Hội thảo Quốc gia định hớng nâng cao chất
lợng dân số Việt Nam giai đoạn 2006 - 2010 do Uỷ ban Dân số - Gia đình & Trẻ em
tổ chức nhận định: Tỷ lệ trẻ sơ sinh và trẻ em bị dị tật, khuyết tật ở nớc ta hiện
đang ở mức cao, ảnh hởng trực tiếp đến chất lợng con ngời, chất lợng dân số, vì vậy
cần đặc biệt quan tâm chỉ đạo và đầu t nguồn lực triển khai Chơng trình sàng lọc tr-
ớc sinh và sơ sinh; từng bớc kiểm soát, phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ

trở thành gánh nặng cho gia đình và gánh nặng kinh tế chung cho cả tỉnh. Nếu đợc
chẩn đoán phát hiện sớm những dị tật ở trẻ sơ sinh, phát hiện sớm những bất thờng
thời kỳ thai nhi và có can thiệp kịp thời sẽ giảm mạnh đợc tỷ lệ trẻ em bị dị tật,
khuyết tật bẩm sinh. Do đó, việc triển khai sàng lọc trớc sinh để phát hiện các dị tật
bẩm sinh, can thiệp sớm là rất cần thiết nhằm giảm các chi phí y tế, chăm sóc của
gia đình và xã hội, đồng thời nhằm nâng cao chất lợng dân số, chất lợng nguồn nhân
lực cho phát triển.
Để góp phần cung cấp các số liệu cụ thể và một số phân tích khách quan cho
chơng trình nâng cao chất lợng dân số ở Hà Tây nói riêng và cả nớc nói chung,
chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu và thực hiện đề tài: Nghiên cứu đặc điểm ngời
khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến di tật bẩm sinh ở Hà Tây. Đề tài đợc thực
hiện với các mục tiêu:
- Mô tả thực trạng bao gồm các đặc điểm về tỷ lệ, cơ cấu và phân bố của ngời
khuyết tật trong toàn tỉnh Hà Tây.
- Phân tích tình trạng khuyết tật bẩm sinh và yếu tố liên quan.
- Tìm hiểu nhận thức của cộng đồng về các biện pháp hạn chế khuyết tật bẩm
sinh.
Lê Văn Hải K15
3
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Chơng 1. Tổng quan tài liệu
1.1. khái niệm và phân loại khuyết tật
Khuyết tật đợc định nghĩa là sự thiếu hụt về thể chất và tinh thần khiến cho
ngời đó không có khả năng thực hiện công việc và trở thành ngời tàn tật trong giai
đoạn ngắn hoặc dài. Điều đó có thể gây ra do ốm, do những suy giảm nh ung th, đái
tháo đờng, hen suyễn, rối loạn thần kinh, mù, điếc, chứng liệt, AIDS...[63], [34].
ở Mỹ, khái niệm khuyết tật đã có trong các cuộc điều tra dân số 10 năm một
lần từ năm 1830 bằng việc phỏng vấn những ngời mù, điếc hoặc câm. Thuật ngữ
khuyết tật lần đầu tiên đợc sử dụng trong cuộc điều tra năm 1880 và khác với định
nghĩa khuyết tật ngày nay. Khái niệm khuyết tật lúc đó chỉ tập trung vào các điều

chế hoặc vắng mặt một chức năng nào đó (vận động, nghe, hoặc giao tiếp ...) so với
giới hạn của ngời bình thờng.
- Tật nguyền (handicap): Xét ở mức độ xã hội là những bất lợi, hạn chế hoặc
ngăn cản sự hoàn thành vai trò bình thờng của một cá nhân. Đó là kết quả của sự tác
động giữa khuyết tật, ngời tàn tật và các rào cản xã hội, môi trờng vật lí, văn hóa đến
nỗi mà ngời đó không tham gia đợc vào các hoạt động trong cộng đồng xã hội nh
những ngời bình thờng tùy thuộc vào tuổi, giới tính, các nhân tố xã hội và môi trờng
[50], [63], [34].
Những thuật ngữ đó làm cơ sở cho nhiều cuộc điều tra tình hình khuyết tật
sau đó. Mặc dù gần đây tổ chức WHO đã định nghĩa thuật ngữ hoạt động một
cách trung tính hơn thay thế cho thuật ngữ khuyết tật, tham gia thay thế cho tật
nguyền. Để chặt chẽ hơn, cùng với những tiến bộ trong hiểu biết về sự tơng tác
giữa bệnh tật với các nhân tố môi trờng - xã hội, cá nhân ngời khuyết tật. Sau 9 năm
nỗ lực sửa lại, vào ngày 22/5/2001, tổ chức Y tế Thế giới đã đồng ý đa ra sự phân
loại chức năng và viết tắt của nó là ICF để thay thế cho khung ICIDH, đó là sự
phân loại các thành phần chức năng và bệnh tật (International Classification of
Function). Nó chứa các thông tin về triệu chứng và các căn bệnh nhng chỉ tập trung
vào chức năng. ICD và ICF tạo thành sự phân loại trung tâm trong nhóm phân loại
quốc tế của WHO [34].
Sự phân loại chức năng (ICF) đợc cấu thành từ các thành phần khái quát bao
gồm: - Cấu trúc và chức năng cơ thể; - Các hoạt động (liên quan đến nhiệm vụ và
hành động của cá nhân) và sự tham gia của họ (liên quan đến các tình huống trong
cuộc sống); - Các thông tin về mức độ ảnh hởng của khuyết tật và các nhân tố môi
trờng.
Lê Văn Hải K15
5
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Bệnh tật và khuyết tật đợc xem xét nh là sự tơng tác phức tạp giữa bệnh tật và
các tác nhân môi trờng cũng nh với các nhân tố cá nhân. Sơ đồ này đợc tạo ra bởi tổ
hợp các nhân tố trên và các chiều tác động. Mặc dù khung ICF không phải là dụng

Lê Văn Hải K15
6
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Các thuật ngữ khuyết tật, tàn tật, tật nguyền có thể dùng thay thế cho
nhau hoặc có thể bị thay đổi. Nhng chúng lại có ý nghĩa khác nhau, tùy mục đích
của cuộc điều tra và các đơn vị điều tra mà có các định nghĩa và các tiêu chuẩn về
khuyết tật khác nhau.
Có rất nhiều nguyên nhân gây ra khuyết tật nh tai nạn, bệnh tật, nhiễm độc,
di truyền .... trong đó khuyết tật có nguyên nhân di truyền sẽ tạo ra các loại di tật
bẩm sinh.
Có nhiều cách phân loại DTBS: [56], [43], [46], [59], [31].
- Phân loại theo hình thái lâm sàng (quái thai, u phôi, ...)
- Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi
- Phân loại theo sinh bệnh học (do di truyền, do sai sót trong quá trình phát
triển...)
- Phân loại theo hệ thống cơ quan: Phân loại quốc tế ICD 10 (International
Classification of Diseases), các loại di tật bẩm sinh gồm:
+ Dị tật của hệ thần kinh (Q00-Q07)
+ Dị tật tai, mắt, cổ (Q10-Q18)
+ Dị tật hệ tuần hoàn (Q20-Q28)
+ Dị tật hệ hô hấp (Q30-Q34)
+ Dị tật sứt môi, hở vòm miệng (Q35-Q37)
+ Dị Tật hệ tiêu hoá (Q38-Q45)
+ Dị tật hệ sinh dục (Q50-Q59)
+ Dị tật hệ tiết niệu (Q60-Q64)
+ Dị tật hệ cơ - xơng (Q65-Q79)
+ Dị tật khác (Q80-Q89)
+ Những rối loạn nhiễm sắc thể (Q90-Q99)
+ Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (E70-E90)
Lê Văn Hải K15

chí ngay cả khi có sự trợ giúp phục hồi chức năng. Có nhiều yếu tố làm tăng số ngời
khuyết tật và đẩy họ ra ngoài lề của xã hội. Bao gồm:
Lê Văn Hải K15
8
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
- Chiến tranh cùng với hậu quả chiến tranh và các hình thức khác của bạo lực,
sự tàn phá, nghèo đói, bệnh dịch, sự thay đổi nhanh về dân số.
- Những gia đình bần cùng có nhiều gánh nặng chiếm tỷ lệ cao, điều kiện
sống, nơi ở quá đông đúc và kém vệ sinh.
- Tỷ lệ ngời mù chữ cao và kém hiểu biết về các dịch vụ xã hội cơ bản hoặc
các biện pháp y tế và giáo duc.
- Thiếu kiến thức đúng đắn về khuyết tật, về các nguyên nhân, cách phòng
ngừa và điều trị, kể cả những sự khinh thị, phân biệt đối xử và những ý nghĩ lệch lạc
về ngời khuyết tật.
- Thiếu các chơng trình về dịch vụ và chăm sóc sức khoẻ cơ bản.
- Nhiều hạn chế bao gồm thiếu nguồn lực, khoảng cách về địa lý, các rào cản
về vật chất và xã hội khiến nhiều ngời không thể sử dụng đợc các dịch vụ có sẵn.
- Dành các nguồn lực cho các dịch vụ quá chuyên sâu không phù hợp với nhu
cầu của đại đa số những ngời cần đợc giúp đỡ.
- Cơ sở hạ tầng các dịch vụ liên quan đến trợ giúp của xã hội, chăm sóc sức
khoẻ, giáo dục, đào tạo nghề và bố trí việc làm thiếu hoặc yếu.
- Ưu tiên thấp đối với các hoạt động liên quan tới việc tạo ra sự công bằng về
cơ hội, phòng ngừa khuyết tật và phục hồi chức năng trong chơng trình phát triển
kinh tế, xã hội.
- Các tai nạn có liên quan tới công nghiệp, nông nghiệp và giao thông.
- Động đất và thảm hoạ thiên nhiên.
- Ô nhiễm môi trờng vật chất.
- Trạng thái căng thẳng và các vấn đề tâm lý - xã hội khác đi kèm với sự
chuyển đổi từ một xã hội truyền thống sang một xã hội hiện đại.
- Khinh xuất trong việc sử dụng thuốc, sử dụng sai các dợc liệu, sử dụng bất

ngời khuyết tật do hậu quả chiến tranh, tai nạn giao thông, tai nạn nghề nghiệp,
bệnh dich khá cao, số trẻ em sinh ra bị tàn tật do ảnh h ởng bởi chất độc da cam,
do bệnh dịch, do môi trờng sống cũng ngày càng tăng lên [7].
Cho đến nay số liệu thống kê về ngời khuyết tật ở Việt Nam rất hạn chế. Tuy
nhiên có thể thấy đợc phần nào hiện trạng của ngời khuyết tật qua các kết quả điều
Lê Văn Hải K15
10
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
tra về ngời khuyết tật do Bộ Lao động - Thơng bình và Xã hội thực hiện. Theo số
liệu điều tra thực hiện trong năm 1995 và điều tra bổ sung vào năm 1998 cả nớc có
khoảng 5,3 triệu ngời khuyết tật chiếm 6,34 % dân số. Trong đó số ngời khuyết tật
nặng có xu hớng gia tăng: năm 1996: 1.295.700; năm 1997: 1.297.695 và năm
1998: 1.300.000 [3], [6], [30], [7] , [8], [28], [29].
Số liệu gần đây nhất của Bộ Lao Động - Thơng binh và Xã hội, năm 2005,
toàn quốc hiện có 5.526.947 ngời khuyết tật, chiếm khoảng 7% tổng dân số. Nhng
theo ớc tính của tổ chức Y tế thế giới (WHO) ngời khuyết tật ở Việt Nam chiếm
khoảng 10% tổng dân số [6].
Ngời khuyết tật ở Việt Nam phân bố không đồng đều giữa các khu vực đồng
bằng và miền núi, giữa khu vực chịu nhiều ảnh hởng của chiến tranh với các khu vực
khác. Nếu căn cứ theo tiêu chí vùng sinh thái thì sự phân bố này nh sau:
Khu vực Tây Bắc 157.369
Khu vực Đông Bắc 678.345
Khu vực Đồng bằng sông Hồng 980.118
Khu vực Bắc Trung Bộ 658.254
Khu vực Duyên hải miền Trung 749.489
Khu vực Tây Nguyên 158.506
Vùng Đông Nam Bộ 866.516
Vùng Đồng bằng sông Cửu Long 1.018.341
Toàn quốc 5.266.947 ([6], [8])
Qua một số bao cáo, ngời khuyết tật ở Việt Nam có các đặc điểm sau:

Các nguyên nhân chủ yếu dẫn tới khuyết tật bao gồm nguyên nhân do bẩm
sinh chiếm 35,8%, do bệnh tật chiếm 32,34%, do hậu quả chiến tranh chiếm 25,56%
do tai nạn lao động chiếm 3,49%.... Đặc biệt là tại nạn giao thông từ năm 2001 đến
nay đã làm cho khoảng 125.000 ngời bị tàn tật, bình quân mỗi năm có khoảng
25.000 ngời. Các nguyên nhân khác chiếm 1,57% còn lại. Các nguyên nhân này
phản ánh tố chất con ngời, cũng nh sự chăm sóc ban đầu cho trẻ và chất lợng dịch vụ
y tế còn khá hạn chế trong việc kiểm soát bệnh tật dẫn đến tỷ lệ khuyết tật cao.
Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao, không chỉ thế hệ hiện nay mà cả
thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của chất độc điôxin do Mỹ sử dụng trong chiến
tranh Việt Nam.
Trong số những nguyên nhân nói trên thì 2 nguyên nhân do bẩm sinh và bệnh
tật đã chứa đựng trong đó nguyên nhân của hậu quả chiến tranh, nhất là hậu quả của
chất độc hóa học, vì nhiều ngời tham gia chiến tranh bị hậu quả của chất độc hóa
học sau này sinh con bị dị tật, dị dạng và đợc xếp vào nhóm bẩm sinh, thậm chí có
hàng nghìn ngời sinh 2 con đều bị dị tật, dị dạng. Mặt khác, một số ngời sinh con ra
lúc đầu trẻ bình thờng nhng sau một thời gian đứa trẻ bị bệnh tật và ngời ta xếp vào
nhóm bệnh tật, những nguyên nhân sâu xa của nó chính là hậu quả của chất độc hóa
Lê Văn Hải K15
12
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
học, đặc biệt là chất điôxin và hậu quả của chiến tranh. Đây là nét đặc thù của ngời
khuyết tật ở Việt Nam.
Các nghiên cứu trong những năm trớc đây đều đã đi đến kết luận rằng
nguyên nhân dẫn đến khuyết tật ở Việt Nam chủ yếu do bẩm sinh, bệnh tật và do
hậu quả của chiến tranh. Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao. Chiến
tranh kéo dài 30 năm, đặc biệt là cuộc chiến tranh chống Mỹ cứu nớc giai đoạn
1960 - 1975 đã để lại hậu quả rất nghiêm trọng và dai dẳng cho ngời dân nớc ta,
không chỉ đối với thế hệ hiện nay mà cả đến thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của
chất độc điôxin do Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam. Theo ớc tính của các
nhà khoa học Hàn Quốc thì có tới 10% lính Hàn Quốc tham gia chiến tranh Việt

cao thể chất con ngời từ đó sẽ giảm bệnh tật hoặc tăng cờng khả năng đối phó với
bệnh tật của con ngời, tăng khả năng can thiệp mạnh mẽ đến việc bảo vệ, chăm sóc
sức khỏe con ngời, giảm thiểu ốm đau bệnh tật, chữa lành thơng tích và làm giảm
mức độ khuyết tật của dân c.
Các nguyên nhân về bệnh tật, bẩm sinh sẽ giảm do sự tiến bộ xã hội và can
thiệp có hiệu quả hơn của hệ thống dịch vụ y tế hiện đại, nhiều dịch bệnh nguy hiểm
đã và đang đợc kiểm soát, ngăn chặn. Nguyên nhân khuyết tật do hậu quả của chiến
tranh, của chất độc hóa học điôxin cũng sẽ giảm đi nhiều, do sự hiểu biết của ngời
dân bị hậu quả chất độc hóa học đợc nâng cao. Họ ý thức và kiểm soát đợc hành vi
không phù hợp với mong muốn và nguyện vọng của họ. Việc gia tăng số ngời
khuyết tật do hậu quả của chất độc hóa học trong giai đoạn tới là do chúng ta điều
tra xác định chính xác hơn, số lợng ngời đã bị ảnh hởng từ trớc nhng cha đợc biết
đến vào trong danh sách đối tợng tàn tật, số phát sinh mới cũng sẽ có nhng chắc
chắn số lợng sẽ ít hơn giai đoạn trớc vì chiến tranh đã qua đi trên một phần t thế kỷ.
Số liệu thống kê ngời khuyết tật trong những năm tới có thể còn cao hơn so
với số lợng hiện có, vì việc nhận dạng về ngời khuyết tật ở nớc ta trong thời gian qua
cha có sự đồng nhất ở các vùng miền, chủ yếu dựa vào đội ngũ cán bộ cấp xã và
thôn bản, mà bản thân họ nhận thức về vấn đề khuyết tật, ngời khuyết tật, nhận dạng
ngời khuyết tật cha thật đầy đủ và thống nhất, dẫn đến tình trạng lọt lới đối tợng
khuyết tật trong thống kê. Nếu sự lọt lới này đợc khắc phục bằng cách nâng cao
nhận thức của cộng đồng, xã hội, của đội ngũ cán bộ nhất là cán bộ cơ sở về vấn đề
khuyết tật và nhận dạng ngời khuyết tật thì khả năng số lợng ngời khuyết tật ngang
bằng mức ớc tính của WHO (10% dân số) cũng là điều không ngạc nhiên [25]. Theo
công bố của nhiều quốc gia trong khu vực và thế giới tỷ lệ ngời khuyết tật dao động
ở mức 8 - 9% dân số [61]. Trong khi đó nớc ta lại chịu hậu quả nặng nề của chiến
tranh, kinh tế chậm phát triển, đất nớc cha ra khỏi tình trạng nớc nghèo, thu nhập
bình quân đầu ngời dới 750USD mà tỷ lệ ngời khuyết tật ở mức 6,63% thì cũng là
điều cha phản ánh đúng thực trạng [30]. Nguyên nhân chính của vấn đề này là do
cha tổ chức đợc việc nhận dạng đúng về ngời khuyết tật trong tổng điền tra dân số.
Lê Văn Hải K15

nghiệm làm ăn nên rất khó khăn trong phát triển kinh tế để vơn lên thoát khỏi hoàn
cảnh khó khăn.
Về nhà ở của các gia đình có ngời khuyết tật: Có tới 24% số hộ gia đình đang
sống trong các căn nhà tạm, 65% có nhà bán kiên cố và 11% có nhà kiên cố. Các
chỉ tiêu về nhà ở của hộ có ngời khuyết tật gần ngang bằng với tình trạng nhà ở của
Lê Văn Hải K15
15
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
c dân Việt Nam. Hỗ trợ về nhà ở, trợ giúp đột xuất và trợ giúp khác, nói chung cho
gia đình ngời khuyết tật mới đợc một tỷ lệ nhỏ (69% số hộ đợc hỗ trợ về nhà ở,
9,2% số hộ đợc trợ giúp đột xuất).
Về sức khỏe: Trong tổng số 2012 hộ có ngời khuyết tật đợc khảo sát năm
2005 thì có 84% số hộ gia đình đã đợc hởng các chính sách về y tế trong đó 38,2%
số hộ đợc khám chữa bệnh miễn phí, 45,4% số đợc cấp thẻ BHYT. Đạt đợc kết quả
này, một phần rất quan trong là nhờ thực hiện chính sách y tế cho ngời nghèo.
Về hoạt động văn hóa - thể thao: Việc tham gia các hoạt động văn hóa thể
thao gặp rất nhiều hạn chế do cha xã hội hóa một cách rộng rãi các hoạt động văn
hóa thể thao dành cho ngời khuyết tật, điều kiện, phơng tiện còn thiếu để ngời
khuyết tật có thể tham gia hoạt động văn hóa thể thao. Ngời khuyết tật có thể tham
gia tốt các hoạt động văn hóa thể thao, thực tế có nhiều ngời khuyết tật đã đạt thành
tích cao trong thi đấu quốc tế [6].
Do thực tế khuyết tật và hoàn cảnh, đại bộ phận ngời khuyết tật không sử
dụng các dụng cụ, phơng tiện chuyên dùng. Số ngời sử dụng phơng tiện chuyên
dùng chỉ chiếm 26%, chủ yếu họ đợc nhà nớc cấp tặng (48,12%). Chỉ có 30% trong
số họ có khả năng tự mình mua sắm phơng tiện chuyên dụng. Rất nhiều ngời khuyết
tật nghèo không có khả năng tự mua sắm cho mình dụng cụ, phơng tiện chuyên
dùng đơn giản.
Trình độ học vấn của ngời khuyết tật rất thấp, 41,01% số ngời khuyết tật từ 6
tuổi trở lên không biết chữ và số có trình độ từ tốt nghiệp phổ thông cơ sở trở lên chỉ
chiếm 19,5%. Trong đó tỷ lệ biết chữ ở khu vực nông thôn kém hơn khu vực thành

công cộng còn cha thuận lợi, ngời khuyết tật không thể hoặc tiếp cận rất khó khăn;
Tự kỷ bản thân, ngời khuyết tật vẫn còn tâm lý mình khác biệt, thiệt thòi so với cộng
đồng, nên không muốn hoặc không dám giao lu với xã hội.
Tóm lại, ngời khuyết tật ở Việt Nam chiếm một tỷ lệ lớn, đại bộ phận sống ở
nông thôn, trình độ văn hóa và chuyên môn kỹ thuật thấp, đời sống gặp rất nhiều
khó khăn. Họ là một trong những nhóm dân số dễ bị tổn thơng nhất trong xã hội.
Chính vì vậy họ cần đợc quan tâm đặc biệt và đợc hỗ trợ trong các dịch vụ phục hồi
chức năng, đào tạo nghề và tạo cơ hội việc làm để có thể hòa nhập với xã hội và có
một cuộc sống tốt hơn.
1.3.2. Nghiên cứu về ngời khuyết tật ở Hà Tây
Hà Tây là một tỉnh có dân số đông, theo điều tra dân số năm 2006 dân số
toàn tỉnh gần 2,6 triệu ngời. Về mặt địa lý, Hà Tây là một tỉnh thuộc vùng Đồng
bằng sông Hồng, phía Bắc giáp tỉnh Phú Thọ, Vĩnh Phúc, phía Nam giáp tỉnh Hà
Nam, phía Tây giáp tỉnh Hoà Bình, phía Đông giáp thủ đô Hà Nội. Đơn vị hành
chính của tỉnh gồm 12 huyện, 2 thành phố, có 5 huyện thuộc vùng bán sơn địa với
20 xã đồi gò, và miền núi. Nguồn thu nhập chính của ngời dân từ sản phẩm nông
nghiệp, đời sống của một số bộ phận nhân dân còn nghèo [18].
Lê Văn Hải K15
17
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Hà Tây năm trong vùng có số lợng ngời khuyết tật đứng thứ 2 trong 8 vùng
sinh thái của Việt Nam. Theo số liệu năm 1995 vùng Đồng bằng sông Hồng có
980.118 ngời khuyết tật (số lợng ngời khuyết tật cao nhất ở vùng Đồng bằng sông
Cửu Long với 1.018.341 ngời) [7],[33].
Đặc biệt Hà Tây là một trong những tỉnh bị ảnh hởng nặng nề của di chứng
chiến tranh với rất nhiều thơng, bệnh binh và nạn nhân chất độc da cam. Toàn tỉnh
có hơn 24.000 nạn nhân chất độc mầu da cam, trong đó số lợng trẻ em dới 16 tuổi bị
khuyết tật do di chứng là 1.080 em [29].
Theo số liệu từ một công trình siêu phân tích số liệu về ngời khuyết tật ở Việt
Nam năm 1999 của thạc sỹ Thomas T. Kane, tỷ lệ ngời khuyết tật của Hà Tây chiếm

đợc đề cập đến là khuyết tật bẩm sinh (55%) và bệnh tật (29,1%). Đây cũng là 2
nguyên nhân chính của khuyết tật đợc thông báo trong số trẻ em sống trong cơ sở,
với khuyết tật bẩm sinh chiếm 2/3 (64,6%) và bệnh tật chiếm (23,5%).
CDS 1998 đã đề cập rằng, trong cộng đồng một nửa trong tổng số những
khuyết tật báo cáo về trẻ em đợc phân loại thành khuyết tật nặng. Trong số những
trẻ em khuyết tật sống trong các sơ sở, 90% có khuyết tật nặng. Nhiều khuyết tật đ-
ợc báo cáo là phổ biến trong trẻ em khuyết tật. Số trung bình các khuyết tật trong trẻ
em khuyết tật là 1,48 khuyết tật/1 trẻ khuyết tật sống trong hộ gia đình, và 1,64
khuyết tật/1 trẻ sống trong sơ sở. Khiếm thính và khuyết tật về ngôn ngữ có xu hớng
xảy ra với cùng một trẻ, cũng nh là khuyết tật ngôn ngữ và các cơn hoặc hành vị
khác thờng.
Tỷ lệ phổ biến khuyết tật trong những trẻ em gái đợc báo cáo là thấp hơn so
với tỷ lệ ở bé trai. Phát hiện này liên quan đến những rủi ro mà trẻ em gái gặp phải
là ít hơn đối với một số khuyết tật đặc biệt mà có thể không đợc báo cáo.
Trình độ giáo dục của trẻ em khuyết tật đợc báo cáo là thấp. CDS 1998 báo
cáo, trong cộng đồng gần một nửa số trẻ em khuyết tật trong dộ tuổi đi học (6 - 17
tuổi) là mù chữ (45,5%). Hơn 1/3 trong số trẻ em khuyết tật tuổi từ 6 - 17 cha từng
đi học và 1/6 trong số trẻ em khuyết tật đi học đã bỏ học. Trong khảo sát dựa vào cơ
sở, tình trạng giáo dục cho trẻ em khuyết tật dờng nh tốt hơn. Chỉ 5% số trẻ em
khuyết tật cha đi học, mặc dù lớn hơn cả số trẻ em khuyết tật ở các cơ sở đã bỏ học.
Trong các cơ sở, 85% số trẻ em khuyết tật tuổi từ 15 - 17 cha hoàn thành bậc tiểu
học. Số lợng những trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình hoặc trong các cở
sở đã hoàn thành bậc học trung học là rất thấp. Trẻ em khuyết tận sống trong các hộ
gia đình và các sơ sở, cha đi học và bỏ học đợc thông báo trong CDS 1998 là do: Gia
đình nghèo đói; Thiếu các chơng trình giáo dục và hỗ trợ cho trẻ em khuyết tật; Trẻ
em khuyết tật không thể tiếp cận đợc với trờng học; Xấu hổ hoặc thiếu tự tin của trẻ
em khuyết tật vì khuyết tật của mình.
Lê Văn Hải K15
19
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học

vùng, 8,3% tổng số trẻ em khuyết tật ở khu vực phía Tây Bắc nhận đợc hỗ trợ so với
chỉ 3% trong tổng số trẻ em khuyết tật ở khu vực Đông Nam Bộ.
Lê Văn Hải K15
20
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Trong các cơ sở bảo trợ xã hội, 6,5% trẻ em khuyết tật đã bị gia đình bỏ rơi,
2,6% không có gia đình và 9,1% không liên lạc với gia đình. Tuy nhiên, phần lớn
những trẻ em khuyết tật đợc đa vào cơ sở đều liên lạc hàng tuần với gia đình mình.
Việc liên lạc với gia đình thay đổi theo dạng khuyết tật, hơn 1/3 số trẻ em bị lên cơn
thần kinh và những khuyết tật về hành vi c xử xa lạ đợc báo cáo là không có liên lạc
với gia đình. Phần lớn trẻ em khuyết tật cho biết là họ đợc cán bộ đối xử tốt. Gần 1/5
trong số trẻ em khuyết tật trong các cơ sở nói các em không thích cơ sở, tỷ lệ phần
trăm các em không thích cơ sở cao hơn so với những trẻ em khuyết tật lớn hơn.
Trẻ em bị lên cơn thần kinh, hành vi c xử xa lạ đợc báo cáo là bị cô lập về xã
hội nhiều nhất. Họ có ít bạn, ít tham gia vào trờng học, làm việc và các hoạt động ở
lứa tuổi họ. Trong cuộc sống hằng ngày họ đợc những ngời dân địa phơng, cộng
đồng và cán bộ trong cơ sở đối xử tốt. Sự cô lập về xã hội của trẻ em trải qua những
khuyết tật về tâm thần, bệnh phong, bệnh tự kỷ và những khuyết tật khác theo phân
loại về các cơn thần kinh, hành vi xa lạ là vần đề phổ biến trên thế giới [7] , [5].
Cuộc thu thập dữ liệu thống kê quốc gia (NSDC) năm 2002 đã cho biết tỷ lệ
khuyết tật là 6,3% trong tổng số dân, tơng đơng với 5,1 triệu ngời khuyết tật. Tổng
số trẻ em khuyết tật tuổi từ 0 - 18 là 662.000 (chiếm 2,4% tổng số trẻ em tuổi tử 0 -
18) [52].
NSDC báo cáo ba dạng khuyết tật phổ biến nhất là khuyết tật vận động (29%)
và rối loạn thần kinh, khiếm thính (cả hai chiếm 17%). Trong số 648 hộ gia đình
tham gia vào khảo sát hộ gia đình, hai khuyết tật phổ biến là khuyết tật vận động
(24%) và thiểu năng trí tuệ (23%). Những kết quả của khảo sát hộ gia đình đã cho
thấy nhiều khuyết tật phổ biến, tỷ lệ khuyết tật trung bình trong trẻ là 1,5%.
Nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật theo NSDC và khảo sát hộ gia
đình đợc báo cáo là do những khuyết tật bẩm sinh. Theo NSDC, 36% khuyết tật đợc

18 tuổi có tham gia vào các hoạt động dạy nghề trong thời điểm hiện tại và trớc đó,
Đợc biết những lý do chính cho tỷ lệ thấp này là sức khỏe yếu và bị khyết tật nặng.
Trong khi khảo sát hộ gia đình, phỏng vấn bán cấu trúc, KAP và thảo luận
nhóm tập trung cho thấy có thái độ tích cực đối với trẻ em khuyết tật, thay đổi từ
thái độ bình thờng sang tốt bụng và cảm thông, 54% trẻ em khuyết tật trong mẫu
nghiên cứu là không có bạn bè, đối với trẻ em có hành vi xa lạ thì tỷ lệ này thậm chí
còn cao hơn (90%). Cần có nghiên cứu sâu về định tính để có thêm thông tin về vấn
đề này.
Lê Văn Hải K15
22
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
1.4. hạn chế khuYết tật bẩm sinh bằng sàng lọc trớc sinh và
sơ sinh
1.4.1. Chơng trình sàng lọc trớc sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm
sinh
Sàng lọc trớc sinh là chơng trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét
nghiệm cho các thai phụ có nguy cơ cao nhằm xác định các dị tật bẩm sinh (DTBS)
của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh
lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục đợc. Hiện tại, sàng lọc trớc sinh
thờng tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng
Edward là những dị tật có hậu quả nghiêm trọng trong sự phát triển trí tuệ của trẻ
[17], [23], [4], [12], [22], [26].
Nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế Giới (WHO) với số liệu từ 25 Trung tâm
thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nớc qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ DTBS ở trẻ
sơ sinh là 1,73%. Tác giả Kenendy đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến
1960 trong 238 công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung là
1,08%.
Các nghiên cứu về tỷ lệ DTBS ở Việt Nam: Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản
Trung ơng năm 1960 tỷ lệ DTBS là 0,9% (Nguyễn Khắc Liêu). Tỷ lệ DTBS tại Khoa
Sản Bệnh viện Bạch Mai là 1,31% (Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999 -

nghiệm sinh học cho phép có thể sàng lọc tốt hơn các DTBS. Các kỹ thuật lấy mẫu
bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng phát triển từ các thủ thuật xâm lấn nh sinh
thiết tế bào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút dịch ối, chọc hút tua
rau sang các thủ thuật không xâm lấn nh tìm tế bào thai trong ống cổ tử cung, các tế
bào máu của thai nhi trong máu của ngời mẹ để chẩn đoán các bệnh di truyền trớc
sinh [4], [16], [2], [21], [39].
Chơng trình sàng lọc trớc sinh đợc tiến hành trên thế giới từ khá lâu, ban đầu
là lấy nớc ối để chẩn đoán bệnh lý liên quan đến giới tính vào năm 1967. Tỷ lệ dị
dạng bẩm sinh chung là khoảng 3 - 3,5%, ngời ta thấy kết hợp giữa sàng lọc trớc
sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng làm giảm một cách đáng kể các dị dạng sơ
sinh và các bệnh lý rối loạn chuyển hóa do rối loạn về gen [46].
Trong một thống kê gần đây tại BVPSTW sau khi ứng dụng máy siêu âm 3
chiều vào chẩn đoán hình thái học thai nhi, các bác sỹ thấy có một tỷ lệ dị dạng khá
cao xấp xỉ 5,4%. Trong đó: 47,4% các dị dạng ở đầu; 20,4% các dị dạng ở bụng;
0,4% các dị dạng ở ngực; 0,4% các dị dạng của chi; 18,5% phù thai; 12,9% các dị
dạng khác.
Nghiên cứu tại BVPSTW trên 95 trờng hợp thai bất thờng hình thái cho thấy:
bất thớng chủ yếu là dị dạng phối hợp (23%), dị dạng bạch mạch dạng nang (13%),
dị dạng chi (14%), không phân chia não trớc (12%), thai vô sọ (7%).
Lê Văn Hải K15
24
Luận văn thạc sĩ khoa học Chuyên ngành: Nhân chủng học
Đối với sàng lọc trớc sinh tại BVPSTW bắt đầu từ năm 2002, các bác sỹ đã
ứng dụng kỹ thuật siêu âm 3D vào chẩn đoán trớc sinh cho kết quả khá tốt, tỷ lệ
phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm đạt 5,4% và cho thấy sử dụng siêu âm có thể
chẩn đoán đợc hầu hết các dị tật về hình thái của thai.
Bác sỹ tiến hành lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nớc ối cho những thai
nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằng siêu âm. Kết quả cho thấy có khoảng
40% số thai nhi dị dạng hình thái có bất thờng nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu
này một lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi là hoàn toàn có