đại học quốc gia hà nội
Trờng đại học khoa học tự nhiên
Khoa sinh học
Lê Văn Hải
Nghiên cứu đặc điểm ngời khuyết tật
và một số yếu tố liên quan đến
dị tật bẩm sinh ở hà tây cũ
Chuyên ngành: Nhân Chủng Học
Mã số: 60.42.01
luận văn thạc sĩ khoa học

Ngời hớng dẫn khoa học:
TS. Lê Thanh Sơn
Hà Nội 2009
Lê Văn Hải K15
1
Mở đầu
Nâng cao chất lợng dân số đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển kinh tế xã
hội là một trong những mục tiêu của phát triển. Nghị quyết Đại hội Đảng toàn quốc
lần thứ X định hớng về phát triển chất lợng dân số: Tiếp tục kiềm chế tốc độ gia
tăng dân số, phấn đấu đạt chỉ tiêu về chất lợng dân số trong chiến lợc phát triển kinh
tế xã hội 2001 - 2010, chú trọng nâng cao chất lợng dân số và phân bố dân c hợp lý
giữa các vùng. Nâng cao chất lợng dân số là công việc của toàn xã hội, đòi hỏi sự
tham gia nỗ lực của các ngành, các cấp. Hội thảo Quốc gia định hớng nâng cao chất
lợng dân số Việt Nam giai đoạn 2006 - 2010 do Uỷ ban Dân số - Gia đình & Trẻ em
tổ chức nhận định: Tỷ lệ trẻ sơ sinh và trẻ em bị dị tật, khuyết tật ở nớc ta hiện
đang ở mức cao, ảnh hởng trực tiếp đến chất lợng con ngời, chất lợng dân số, vì vậy
cần đặc biệt quan tâm chỉ đạo và đầu t nguồn lực triển khai Chơng trình sàng lọc tr-
ớc sinh và sơ sinh; từng bớc kiểm soát, phát hiện, điều trị nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ
sinh ra bị dị tật, dị dạng, mắc các bệnh di truyền, bệnh bẩm sinh.
Thống kê năm 2003 cho thấy nớc ta có khoảng 5,3 triệu ngời khuyết tật

khuyết tật bẩm sinh. Do đó, việc triển khai sàng lọc trớc sinh để phát hiện các dị tật
bẩm sinh, can thiệp sớm là rất cần thiết nhằm giảm các chi phí y tế, chăm sóc của
gia đình và xã hội, đồng thời nhằm nâng cao chất lợng dân số, chất lợng nguồn nhân
lực cho phát triển.
Để góp phần cung cấp các số liệu cụ thể và một số phân tích khách quan cho
chơng trình nâng cao chất lợng dân số ở Hà Tây nói riêng và cả nớc nói chung,
chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu và thực hiện đề tài: Nghiên cứu đặc điểm ngời
khuyết tật và một số yếu tố liên quan đến di tật bẩm sinh ở Hà Tây. Đề tài đợc thực
hiện với các mục tiêu:
- Mô tả thực trạng bao gồm các đặc điểm về tỷ lệ, cơ cấu và phân bố của ngời
khuyết tật trong toàn tỉnh Hà Tây.
- Phân tích tình trạng khuyết tật bẩm sinh và yếu tố liên quan.
- Tìm hiểu nhận thức của cộng đồng về các biện pháp hạn chế khuyết tật bẩm
sinh.
Lê Văn Hải K15
3
Chơng 1. Tổng quan tài liệu
1.1. khái niệm và phân loại khuyết tật
Khuyết tật đợc định nghĩa là sự thiếu hụt về thể chất và tinh thần khiến cho
ngời đó không có khả năng thực hiện công việc và trở thành ngời tàn tật trong giai
đoạn ngắn hoặc dài. Điều đó có thể gây ra do ốm, do những suy giảm nh ung th, đái
tháo đờng, hen suyễn, rối loạn thần kinh, mù, điếc, chứng liệt, AIDS...[63], [34].
ở Mỹ, khái niệm khuyết tật đã có trong các cuộc điều tra dân số 10 năm một
lần từ năm 1830 bằng việc phỏng vấn những ngời mù, điếc hoặc câm. Thuật ngữ
khuyết tật lần đầu tiên đợc sử dụng trong cuộc điều tra năm 1880 và khác với định
nghĩa khuyết tật ngày nay. Khái niệm khuyết tật lúc đó chỉ tập trung vào các điều
kiện sức khỏe nh các bệnh liên quan đến giác quan (mắt, tai), trạng thái tinh thần,
các dị tật chân tay mà không tập trung vào mối quan hệ giữa sức khỏe, chức năng và
sự tham gia vào các hoạt động xã hội của cá nhân đó. Đợc điều chỉnh lại trong cuộc
điều tra năm 1970, nội dung khuyết tật tập trung vào sự hạn chế khả năng làm việc

nỗi mà ngời đó không tham gia đợc vào các hoạt động trong cộng đồng xã hội nh
những ngời bình thờng tùy thuộc vào tuổi, giới tính, các nhân tố xã hội và môi trờng
[50], [63], [34].
Những thuật ngữ đó làm cơ sở cho nhiều cuộc điều tra tình hình khuyết tật
sau đó. Mặc dù gần đây tổ chức WHO đã định nghĩa thuật ngữ hoạt động một
cách trung tính hơn thay thế cho thuật ngữ khuyết tật, tham gia thay thế cho tật
nguyền. Để chặt chẽ hơn, cùng với những tiến bộ trong hiểu biết về sự tơng tác
giữa bệnh tật với các nhân tố môi trờng - xã hội, cá nhân ngời khuyết tật. Sau 9 năm
nỗ lực sửa lại, vào ngày 22/5/2001, tổ chức Y tế Thế giới đã đồng ý đa ra sự phân
loại chức năng và viết tắt của nó là ICF để thay thế cho khung ICIDH, đó là sự
phân loại các thành phần chức năng và bệnh tật (International Classification of
Function). Nó chứa các thông tin về triệu chứng và các căn bệnh nhng chỉ tập trung
vào chức năng. ICD và ICF tạo thành sự phân loại trung tâm trong nhóm phân loại
quốc tế của WHO [34].
Sự phân loại chức năng (ICF) đợc cấu thành từ các thành phần khái quát bao
gồm: - Cấu trúc và chức năng cơ thể; - Các hoạt động (liên quan đến nhiệm vụ và
hành động của cá nhân) và sự tham gia của họ (liên quan đến các tình huống trong
cuộc sống); - Các thông tin về mức độ ảnh hởng của khuyết tật và các nhân tố môi
trờng.
Lê Văn Hải K15
5
Bệnh tật và khuyết tật đợc xem xét nh là sự tơng tác phức tạp giữa bệnh tật và
các tác nhân môi trờng cũng nh với các nhân tố cá nhân. Sơ đồ này đợc tạo ra bởi tổ
hợp các nhân tố trên và các chiều tác động. Mặc dù khung ICF không phải là dụng
cụ đo nhng nó cho phép đánh giá mức độ khuyết tật và có thể áp dụng với tất cả mọi
ngời, với bất kì bệnh tật nào. Ngôn ngữ của ICF rất tự nhiên nh là thuyết nguyên
nhân, nhấn mạnh vào chức năng hơn là bệnh tật. Nó cũng đợc thiết kế cẩn thận để
không chỉ phù hợp với các văn hóa khác nhau mà còn phù hợp với cả các nhóm tuổi
và giới tính, từ đó tạo nên sự thích hợp cho các quần thể dân số khác nhau.
Trong một khung ICF, thì bệnh tật đợc định nghĩa là sự rối loạn hoặc các

Có rất nhiều nguyên nhân gây ra khuyết tật nh tai nạn, bệnh tật, nhiễm độc,
di truyền .... trong đó khuyết tật có nguyên nhân di truyền sẽ tạo ra các loại di tật
bẩm sinh.
Có nhiều cách phân loại DTBS: [56], [43], [46], [59], [31].
- Phân loại theo hình thái lâm sàng (quái thai, u phôi, ...)
- Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi
- Phân loại theo sinh bệnh học (do di truyền, do sai sót trong quá trình phát
triển...)
- Phân loại theo hệ thống cơ quan: Phân loại quốc tế ICD 10 (International
Classification of Diseases), các loại di tật bẩm sinh gồm:
+ Dị tật của hệ thần kinh (Q00-Q07)
+ Dị tật tai, mắt, cổ (Q10-Q18)
+ Dị tật hệ tuần hoàn (Q20-Q28)
+ Dị tật hệ hô hấp (Q30-Q34)
+ Dị tật sứt môi, hở vòm miệng (Q35-Q37)
+ Dị Tật hệ tiêu hoá (Q38-Q45)
+ Dị tật hệ sinh dục (Q50-Q59)
+ Dị tật hệ tiết niệu (Q60-Q64)
+ Dị tật hệ cơ - xơng (Q65-Q79)
+ Dị tật khác (Q80-Q89)
+ Những rối loạn nhiễm sắc thể (Q90-Q99)
+ Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (E70-E90)
Lê Văn Hải K15
7
1.2. tình hình nghiên cứu về ngời khuyết tật trên thế
giới
1.2.1. Số liệu về ngời khuyết tật trên thế giới
Theo ớc tính của Tổ chức Y tế thế giới và Liên Hợp Quốc năm 1996 trên thế
giới có khoảng 490 triệu ngời khuyết tật (chiếm khoảng 10% dân số), trong đó có
140 triệu trẻ em khuyết tật, trên 340 triệu ngời khuyết tật ở các nớc đang phát triển

- Tỷ lệ ngời mù chữ cao và kém hiểu biết về các dịch vụ xã hội cơ bản hoặc
các biện pháp y tế và giáo duc.
- Thiếu kiến thức đúng đắn về khuyết tật, về các nguyên nhân, cách phòng
ngừa và điều trị, kể cả những sự khinh thị, phân biệt đối xử và những ý nghĩ lệch lạc
về ngời khuyết tật.
- Thiếu các chơng trình về dịch vụ và chăm sóc sức khoẻ cơ bản.
- Nhiều hạn chế bao gồm thiếu nguồn lực, khoảng cách về địa lý, các rào cản
về vật chất và xã hội khiến nhiều ngời không thể sử dụng đợc các dịch vụ có sẵn.
- Dành các nguồn lực cho các dịch vụ quá chuyên sâu không phù hợp với nhu
cầu của đại đa số những ngời cần đợc giúp đỡ.
- Cơ sở hạ tầng các dịch vụ liên quan đến trợ giúp của xã hội, chăm sóc sức
khoẻ, giáo dục, đào tạo nghề và bố trí việc làm thiếu hoặc yếu.
- Ưu tiên thấp đối với các hoạt động liên quan tới việc tạo ra sự công bằng về
cơ hội, phòng ngừa khuyết tật và phục hồi chức năng trong chơng trình phát triển
kinh tế, xã hội.
- Các tai nạn có liên quan tới công nghiệp, nông nghiệp và giao thông.
- Động đất và thảm hoạ thiên nhiên.
- Ô nhiễm môi trờng vật chất.
- Trạng thái căng thẳng và các vấn đề tâm lý - xã hội khác đi kèm với sự
chuyển đổi từ một xã hội truyền thống sang một xã hội hiện đại.
- Khinh xuất trong việc sử dụng thuốc, sử dụng sai các dợc liệu, sử dụng bất
hợp pháp chất gây nghiện và chất kích thích.
Lê Văn Hải K15
9
- Điều trị không đúng cho những ngời bị thơng khi có thảm hoạ là nguyên
nhân của những khuyết tật có thể tránh đợc.
- Đô thị hoá, tăng dân số và các yếu tố gián tiếp khác.
Vấn đề ngời khuyết tật tại các nớc đang phát triển cũng cần phải đợc làm rõ.
Có khoảng 80% những ngời khuyết tật đang sống ở những vùng nông thôn heo hút ở
các nớc đang phát triển. ở một số nớc này tỷ lệ ngời khuyết tật ớc tính cao tới 20%

nặng có xu hớng gia tăng: năm 1996: 1.295.700; năm 1997: 1.297.695 và năm 1998:
1.300.000 [3], [6], [30], [7] , [8], [28], [29].
Số liệu gần đây nhất của Bộ Lao Động - Thơng binh và Xã hội, năm 2005,
toàn quốc hiện có 5.526.947 ngời khuyết tật, chiếm khoảng 7% tổng dân số. Nhng
theo ớc tính của tổ chức Y tế thế giới (WHO) ngời khuyết tật ở Việt Nam chiếm
khoảng 10% tổng dân số [6].
Ngời khuyết tật ở Việt Nam phân bố không đồng đều giữa các khu vực đồng
bằng và miền núi, giữa khu vực chịu nhiều ảnh hởng của chiến tranh với các khu vực
khác. Nếu căn cứ theo tiêu chí vùng sinh thái thì sự phân bố này nh sau:
Khu vực Tây Bắc 157.369
Khu vực Đông Bắc 678.345
Khu vực Đồng bằng sông Hồng 980.118
Khu vực Bắc Trung Bộ 658.254
Khu vực Duyên hải miền Trung 749.489
Khu vực Tây Nguyên 158.506
Vùng Đông Nam Bộ 866.516
Vùng Đồng bằng sông Cửu Long 1.018.341
Toàn quốc 5.266.947 ([6], [8])
Qua một số bao cáo, ngời khuyết tật ở Việt Nam có các đặc điểm sau:
- Ngời khuyết tật tập trung chủ yếu ở khu vực nông thôn. Xét trên cả nớc, số
ngời khuyết tật định c ở nông thôn có tỷ lệ là 87,27% và ở thành thị là 12,37%. Tỷ lệ
này tơng ứng với mức độ đô thị hóa.
- Hầu hết ngời khuyết tật Việt Nam thuộc nhóm dân số trẻ, số ngời từ 45 tuổi
trở xuống chiếm 66,8%. Đây là nhóm tuổi mà ngời khuyết tật còn có khả năng đóng
góp cho xã hội và có nhu cầu việc làm. Nhóm tuổi trên 60 chiếm tỷ lệ 17,59% và
nhóm tuổi từ 6 đến 12 chiếm 8,4%. Đặc điểm này cũng đúng nếu xét riêng khu vực
nông thôn và thành thị.
- Sự khác nhau về giới của ngời khuyết tật phản ánh lối sống và hành vi dẫn
đến khuyết tật trong từng giới. Số ngời khuyết tật là nam chiếm tỷ lệ cao hơn nữ và
Lê Văn Hải K15

chất độc hóa học, vì nhiều ngời tham gia chiến tranh bị hậu quả của chất độc hóa
học sau này sinh con bị dị tật, dị dạng và đợc xếp vào nhóm bẩm sinh, thậm chí có
hàng nghìn ngời sinh 2 con đều bị dị tật, dị dạng. Mặt khác, một số ngời sinh con ra
lúc đầu trẻ bình thờng nhng sau một thời gian đứa trẻ bị bệnh tật và ngời ta xếp vào
nhóm bệnh tật, những nguyên nhân sâu xa của nó chính là hậu quả của chất độc hóa
Lê Văn Hải K15
12
học, đặc biệt là chất điôxin và hậu quả của chiến tranh. Đây là nét đặc thù của ngời
khuyết tật ở Việt Nam.
Các nghiên cứu trong những năm trớc đây đều đã đi đến kết luận rằng
nguyên nhân dẫn đến khuyết tật ở Việt Nam chủ yếu do bẩm sinh, bệnh tật và do
hậu quả của chiến tranh. Nguyên nhân từ hậu quả chiến tranh cũng khá cao. Chiến
tranh kéo dài 30 năm, đặc biệt là cuộc chiến tranh chống Mỹ cứu nớc giai đoạn
1960 - 1975 đã để lại hậu quả rất nghiêm trọng và dai dẳng cho ngời dân nớc ta,
không chỉ đối với thế hệ hiện nay mà cả đến thế hệ mai sau, đặc biệt là nạn nhân của
chất độc điôxin do Mỹ sử dụng trong chiến tranh Việt Nam. Theo ớc tính của các
nhà khoa học Hàn Quốc thì có tới 10% lính Hàn Quốc tham gia chiến tranh Việt
Nam bị nhiễm chất độc điôxin và tơng tự nh vậy thì lính Mỹ cũng chiếm khoảng
7%. Nếu lấy tỷ lệ nhiễm điôxin trung bình của lính Mỹ và Hàn Quốc tham gia chiến
tranh Việt Nam tính cho ngời dân Việt Nam sống trong vùng bị rải chất độc hóa học
điôxin thì số ngời bị nhiễm chất độc điôxin cũng lên tới 2 triệu ngời và thêm một
nửa số đó là thế hệ kế tiếp của những ngời bị hậu quả chất độc hóa học điôxin thì
tổng số ngời bị hậu quả của chất độc điôxin lên tới 3 triệu ngời [19], [9], [11], [50],
[10].
Điểm hạn chế trong các nghiên cứu, hớng dẫn thống kê và điều tra phân loại
nguyên nhân khuyết tật trớc đây là cha làm rõ dạng khuyết tật bẩm sinh hay khuyết
tật do hậu quả của chất độc hóa học điôxin, do chiến tranh, dẫn đến khi phân loại,
thống kê thì nguyên nhân bị khuyết tật do chiến tranh thấp hơn nguyên nhân bẩm
sinh và nguyên nhân do bệnh tật. Sự phân tích này có ý nghĩa quan trọng cho việc
nghiên cứu thống kê, điều tra phân loại nguyên nhân khuyết tật sau này.

Số liệu thống kê ngời khuyết tật trong những năm tới có thể còn cao hơn so
với số lợng hiện có, vì việc nhận dạng về ngời khuyết tật ở nớc ta trong thời gian qua
cha có sự đồng nhất ở các vùng miền, chủ yếu dựa vào đội ngũ cán bộ cấp xã và
thôn bản, mà bản thân họ nhận thức về vấn đề khuyết tật, ngời khuyết tật, nhận dạng
ngời khuyết tật cha thật đầy đủ và thống nhất, dẫn đến tình trạng lọt lới đối tợng
khuyết tật trong thống kê. Nếu sự lọt lới này đợc khắc phục bằng cách nâng cao
nhận thức của cộng đồng, xã hội, của đội ngũ cán bộ nhất là cán bộ cơ sở về vấn đề
khuyết tật và nhận dạng ngời khuyết tật thì khả năng số lợng ngời khuyết tật ngang
bằng mức ớc tính của WHO (10% dân số) cũng là điều không ngạc nhiên [25]. Theo
công bố của nhiều quốc gia trong khu vực và thế giới tỷ lệ ngời khuyết tật dao động
ở mức 8 - 9% dân số [61]. Trong khi đó nớc ta lại chịu hậu quả nặng nề của chiến
tranh, kinh tế chậm phát triển, đất nớc cha ra khỏi tình trạng nớc nghèo, thu nhập
bình quân đầu ngời dới 750USD mà tỷ lệ ngời khuyết tật ở mức 6,63% thì cũng là
điều cha phản ánh đúng thực trạng [30]. Nguyên nhân chính của vấn đề này là do
cha tổ chức đợc việc nhận dạng đúng về ngời khuyết tật trong tổng điền tra dân số.
Lê Văn Hải K15
14
Nh vậy về cơ bản có thể thấy xu hớng ngời khuyết tật ở Việt Nam sẽ có nhiều
biến đổi về mặt nguyên nhân dẫn đến khuyết tật cũng nh về tỷ lệ gia tăng ngời
khuyết tật. Việc nhận định xu hớng biến động này là cần thiết để có các giải pháp
phù hợp giảm bớt tỷ lệ gia tăng và có các giải pháp hỗ trợ kịp thời giảm bớt thiệt
thòi cho ngời khuyết tật.
Theo số liệu báo cáo của các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ơng cho thấy ở
thành thị từ 70% đến 80% và ở nông thôn từ 65% đến 70% số ngời khuyết tật sống
dựa vào gia đình, ngời thân và trợ cấp xã hội. Có khoảng 25% đến 35% số ngời
khuyết tật có hoạt động tạo thu nhập cho bản thân và gia đình. Tỷ lệ những ngời
khuyết tật trẻ sống phụ thuộc vào gia đình là rất cao. Khoảng 94% trẻ khuyết tật dới
18 tuổi sống phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình, nhng nhóm tuổi từ 55 đến 60 chỉ
chiếm tỷ lệ 74% [25], [5], [6].
Theo kết quả khảo sát ngời khuyết tật do Bộ Lao động - Thơng binh - Xã hội

thao gặp rất nhiều hạn chế do cha xã hội hóa một cách rộng rãi các hoạt động văn
hóa thể thao dành cho ngời khuyết tật, điều kiện, phơng tiện còn thiếu để ngời
khuyết tật có thể tham gia hoạt động văn hóa thể thao. Ngời khuyết tật có thể tham
gia tốt các hoạt động văn hóa thể thao, thực tế có nhiều ngời khuyết tật đã đạt thành
tích cao trong thi đấu quốc tế [6].
Do thực tế khuyết tật và hoàn cảnh, đại bộ phận ngời khuyết tật không sử
dụng các dụng cụ, phơng tiện chuyên dùng. Số ngời sử dụng phơng tiện chuyên
dùng chỉ chiếm 26%, chủ yếu họ đợc nhà nớc cấp tặng (48,12%). Chỉ có 30% trong
số họ có khả năng tự mình mua sắm phơng tiện chuyên dụng. Rất nhiều ngời khuyết
tật nghèo không có khả năng tự mua sắm cho mình dụng cụ, phơng tiện chuyên
dùng đơn giản.
Trình độ học vấn của ngời khuyết tật rất thấp, 41,01% số ngời khuyết tật từ 6
tuổi trở lên không biết chữ và số có trình độ từ tốt nghiệp phổ thông cơ sở trở lên chỉ
chiếm 19,5%. Trong đó tỷ lệ biết chữ ở khu vực nông thôn kém hơn khu vực thành
thị, nữ giới thấp hơn nam giới và ngời dân tộc thiểu số thấp hơn nhiều so với ngời
kinh.
Về trình độ chuyên môn kỹ thuật, có tới 93,4% số ngời khuyết tật từ 16 tuổi
trở lên không có chuyên môn, số có bằng cấp từ chứng chỉ nghề nghiệp trở lên chỉ
chiếm 6,5%. Riêng ngời khuyết tật có trình độ từ trung học chuyên nghiệp trở lên
chỉ chiếm 2,75%. Trình độ chuyên môn kỹ thuật của ngời khuyết tật khu vực thành
thị cao hơn khu vực nông thôn, của nam giới cao hơn nữ (97% nữ không có chuyên
môn kỹ thuật còn ở nam là 91,3%) và của ngời kinh cao hơn ngời dân tộc thiểu số.
Theo số liệu năm 2005, có khoảng 58% ngời khuyết tật tham gia làm việc,
30% cha có việc làm và mong muốn có việc làm ổn định, tỷ lệ này cao nhất ở vùng
đồng bằng sông Hồng (khoảng 42%), tiếp đến là vùng Đông Nam Bộ (khoảng
Lê Văn Hải K15
16
36%). Mặc dù, số ngời khuyết tật có chuyên môn kỹ thuật không nhiều nhng lại rất
ít ngời đợc nhận vào làm việc trong các cơ quan, xí nghiệp. Số ngời khuyết tật từ 15
tuổi trở lên chỉ có 29% ngời khuyết tật có khả năng lao động, trong số này có gần

Lê Văn Hải K15
17
Hà Tây năm trong vùng có số lợng ngời khuyết tật đứng thứ 2 trong 8 vùng
sinh thái của Việt Nam. Theo số liệu năm 1995 vùng Đồng bằng sông Hồng có
980.118 ngời khuyết tật (số lợng ngời khuyết tật cao nhất ở vùng Đồng bằng sông
Cửu Long với 1.018.341 ngời) [7],[33].
Đặc biệt Hà Tây là một trong những tỉnh bị ảnh hởng nặng nề của di chứng
chiến tranh với rất nhiều thơng, bệnh binh và nạn nhân chất độc da cam. Toàn tỉnh
có hơn 24.000 nạn nhân chất độc mầu da cam, trong đó số lợng trẻ em dới 16 tuổi bị
khuyết tật do di chứng là 1.080 em [29].
Theo số liệu từ một công trình siêu phân tích số liệu về ngời khuyết tật ở Việt
Nam năm 1999 của thạc sỹ Thomas T. Kane, tỷ lệ ngời khuyết tật của Hà Tây chiếm
tới 10,4% dân số trong đó số ngời khuyết tật nặng chiếm 2,63% tổng dân số
(khoảng 25,3% tổng số ngời khuyết tật) [50].
Hiện nay các số liệu công bố về ngời khuyết tật là không thống nhất nhau, cả
số liệu trên toàn quốc và số liệu ở tỉnh Hà Tây. Chủ yếu các số liệu đợc thu thập từ
một số điều tra chọn mẫu cha phải điều tra toàn bộ nên độ chính xác chỉ mang tính
tơng đối.
1.3.3. Tình hình nghiên cứu về trẻ em khuyết tật
Năm 1998, tỷ lệ phổ biến của khuyết tật trẻ em nói chung ở Việt Nam là
3,1% trong số trẻ em từ 0 - 17 tuổi. Một báo cáo của Bộ LĐ-TB-XH về hỗ trợ xã hội
những trẻ em gặp khó khăn đã cho thấy rằng trong năm 2002, số trẻ em bị khuyết tật
nặng là 168.000 trên 1,2 triệu em khuyết tật [5], [7], [11], [32].
Ước tính về tỷ lệ phổ biến của khuyết tất ở Việt Nam là khá lớn (2 - 10%),
chiếm 5 - 7% tổng dân số. Sự khác nhau về kết quả khảo sát đã chỉ ra một vấn đề
phổ biến trên toàn thế giới và phụ thuộc vào phạm vị rộng về sự khác nhau trong
định nghĩa về khuyết tật đợc sử dụng. Điều tra đợc thực hiện năm 1987 ở Trung
Quốc đã cho thấy tỷ lệ khuyết tật là 4,9% [54], một nghiên cứu ở úc đợc thực hiện
năm 1993 đã cho thấy ngời khuyết tật chiếm 18% tổng số dân [55], trong khi điều
tra mẫu quốc gia của ấn Độ năm 1991 đã thu đợc tỷ lệ phổ biến của ngời khuyết tật

khuyết tật cha đi học, mặc dù lớn hơn cả số trẻ em khuyết tật ở các cơ sở đã bỏ học.
Trong các cơ sở, 85% số trẻ em khuyết tật tuổi từ 15 - 17 cha hoàn thành bậc tiểu
học. Số lợng những trẻ em khuyết tật sống trong các hộ gia đình hoặc trong các cở
sở đã hoàn thành bậc học trung học là rất thấp. Trẻ em khuyết tận sống trong các hộ
gia đình và các sơ sở, cha đi học và bỏ học đợc thông báo trong CDS 1998 là do: Gia
đình nghèo đói; Thiếu các chơng trình giáo dục và hỗ trợ cho trẻ em khuyết tật; Trẻ
em khuyết tật không thể tiếp cận đợc với trờng học; Xấu hổ hoặc thiếu tự tin của trẻ
em khuyết tật vì khuyết tật của mình.
Lê Văn Hải K15
19
Có thể thấy rằng có những nhân tố khác ảnh hởng đến sự không tham gia và
bỏ học của trẻ, nhân tố quan trọng nhất trong số này là thiếu việc đào tạo giáo viên
và thông tin liên quan đến trẻ em khuyết tật, trong khi đó sự phân biệt đối xử và định
kiến đối với trẻ em khuyết tật cũng ảnh hởng tới việc đi học của các em.
Từ khảo sát hộ gia đình và khảo sát dựa vào cơ sở trong CDS năm 1998, dạy
nghề và cơ hợi việc làm cho những trẻ em khuyết tật lớn hơn vẫn còn hạn chế. ở
nhiều vùng sự quan tâm và những nguồn lực cha đầy đủ đã đợc phân bổ cho dạy
nghề và các chơng trình tạo việc làm để đáp ứng nhu cầu của phần lớn những trẻ em
khuyết tật mong muốn có việc làm và có khả năng.
Trong cộng đồng, ngời ta phát hiện rằng nghề may là một trong một số ngành
mà trẻ em khuyết tật có thể tham gia. Thực tế là hơn 90% trẻ em khuyết tật hy vọng
có đợc một nghề có ý nghĩa đã chỉ rõ nhu cầu gia tăng đối với các cơ hội và cần
cung cấp phơng tiện để họ có thể đạt đợc những thành quả trong việc làm.
Nhận thức về các dịch vụ phục hồi chức năng ở địa phơng rất thấp trong số
những gia đình trẻ em khuyết tật. Khoảng 1/3 gia đình của trẻ em khuyết tật sống
trong cộng đồng cha từng điều trị cho khuyết tật của mình. Việc điều trị cho khuyết
tật trẻ thay đổi theo vùng và c dân ở nông thôn - thành thị, với 90% sống ở thành thị
khu vực Đồng bằng sông Hồng đã tìm đến các dịch vụ phục hồi chức năng, so sánh
với chỉ 29% sống ở nông thôn của vùng Cao Nguyên.
Khoảng 1/5 trong số trẻ em khuyết tật đang sử dụng các thiết bị và trợ giúp

số trẻ em khuyết tật tuổi từ 0 - 18 là 662.000 (chiếm 2,4% tổng số trẻ em tuổi tử 0 -
18) [52].
NSDC báo cáo ba dạng khuyết tật phổ biến nhất là khuyết tật vận động (29%)
và rối loạn thần kinh, khiếm thính (cả hai chiếm 17%). Trong số 648 hộ gia đình
tham gia vào khảo sát hộ gia đình, hai khuyết tật phổ biến là khuyết tật vận động
(24%) và thiểu năng trí tuệ (23%). Những kết quả của khảo sát hộ gia đình đã cho
thấy nhiều khuyết tật phổ biến, tỷ lệ khuyết tật trung bình trong trẻ là 1,5%.
Nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật theo NSDC và khảo sát hộ gia
đình đợc báo cáo là do những khuyết tật bẩm sinh. Theo NSDC, 36% khuyết tật đợc
báo cáo là do những khuyết tật bẩm sinh, và trong khảo sát hộ gia đình tỷ lệ này là
71% trong tất cả các dạng khuyêt tật.
Phụ nữ có tỷ lệ khuyết tật thấp hơn nam giới (tỷ lệ khuyết tật phổ biến là
7,5% và 5,2% đối với nữ), đối với trẻ em khuyết tật, tỷ lệ bị khuyết tật giữa hai giới
là cân băng.
Tỷ lệ phổ biến của khuyết tật ở khu vực nông thôn cao hơn ở thành thị. Đối
với những ngời khuyết tật nói chung, tỷ lệ phổ biến ở thành thị là 3,1% so với tỷ lệ
7,5% ở khu vực nông thôn. Đặc biệt, tỷ lệ phổ biến của nữ giới bị khuyết tật cao hơn
Lê Văn Hải K15
21
ở khu vực nông thôn (6,3%) so với ở khu vực thành thị (1,9%). Đối với trẻ em
khuyết tật, tỷ lệ phổ biến ở khu vực thành thị là 1,4% và ở khu vực nông thôn là
2,6%, tỷ lệ phổ biến của trẻ em gái bị khuyết tật là 1,1% ở thành thị và 2,6% ở khu
vực nông thôn. 52% trong số 648 hộ gia đình có trẻ khuyết tật tham gia vào Khảo
sát hộ gia đình không tiếp cận với giáo dục, trong số đó có 19% hiện vẫn ở tuổi mẫu
giáo. NSDC báo cáo tổng số 49% trong số những ngời khuyết tật không hoàn thành
bậc tiểu học, trong số đó 34% là mù chữ. Tiếp cận với giáo dục cho thấy sự không
bình đẳng về giới một cách rõ ràng. Tỷ lệ mù chữ trong số nữ giới bị khuyết tật là
49% so với 23% tỷ lệ nam giới bị khuyết tật. ở một số vùng, sự không bình đẳng
này thậm chí còn đợc tuyên bố là cao hơn.
Từ khảo sát hộ gia đình, nghiên cứu chỉ ra rằng 30% trẻ em khuyết tật nặng

thống kê dị tật bẩm sinh của 16 nớc qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ DTBS ở trẻ
sơ sinh là 1,73%. Tác giả Kenendy đã thống kê số liệu về DTBS từ năm 1901 đến
1960 trong 238 công trình nghiên cứu với 29 triệu lần sinh thấy tỉ lệ DTBS chung là
1,08%.
Các nghiên cứu về tỷ lệ DTBS ở Việt Nam: Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản
Trung ơng năm 1960 tỷ lệ DTBS là 0,9% (Nguyễn Khắc Liêu). Tỷ lệ DTBS tại Khoa
Sản Bệnh viện Bạch Mai là 1,31% (Nguyễn Việt Hùng và Trịnh Văn Bảo 1999 -
2003). ở Miền Nam có tỉ lệ DTBS cao hơn miền Bắc, theo Huỳnh Thị Kim Chi.
Năm 1994, tỷ lệ DTBS ở Sông Bé là 2,4%. Một số tác giả cho rằng DTBS ở các tỉnh
phía Nam có xu hớng cao có thể do ảnh hởng của chất độc da cam trong những năm
chiến tranh. Nghiên cứu gần đây nhất của Nguyễn Đức Vi với đối tợng là tất cả các
bà mẹ mang thai đến khám và sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng (BVPSTW)
trong thời gian từ 1/1/2001 đến 31/12/2003 (chọn mẫu toàn bộ) cho thấy trong số
33.816 trờng hợp mang thai có 933 trờng hợp có DTBS chiếm tỷ lệ 2,7%. Tại Bệnh
viện Phụ Sản Từ Dũ - TP. Hồ Chí Minh, trong 5 năm từ 1999 đến 2003 đã có 3.062
thai phụ đến khám dị tật bẩm sinh, tỉ lệ có rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh là
31,8% (975) trong đó tỉ lệ dị tật ống thần kinh gặp nhiều nhất trong nhóm dị tật.
Tam bội thể 21 và tam bội thể 18 là 2 rối loạn số lợng nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất
[38], [4], [14], [20], [27].
So sánh kết quả của nhiều tác giả về dị tật bẩm sinh hiện nay ở Việt nam cho
thấy tỷ lệ này không ngừng tăng lên trong khoảng 20 năm trở lại đây. Một số kết
Lê Văn Hải K15
23
quả nghiêm cứu của nhiều tác giả cho thấy tỷ lệ này dao động khoảng 1% (Cao
Minh Nga (0,71% - 1984), Lê Diễm Hơng và CS (1,48% - 1986), Nguyễn Thị Xiêm
và CS (1,64% - 1986) [20]. Bên cạnh sự gia tăng của các tỷ lệ DTBS, tỷ lệ mắc các
bệnh di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh chủ yếu là hai bệnh suy giáp bẩm sinh và
thiếu men G6PD cũng đợc nghiên cứu tại Việt Nam từ năm 1999. Theo một nghiên
cứu của Cơ quan năng lợng nguyên tử quốc tế (IAEA), tỷ lệ mắc là khoảng 1/3700
[48].

chẩn đoán đợc hầu hết các dị tật về hình thái của thai.
Bác sỹ tiến hành lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nớc ối cho những thai
nhi có dị dạng hình thái qua chẩn đoán bằng siêu âm. Kết quả cho thấy có khoảng
40% số thai nhi dị dạng hình thái có bất thờng nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu
này một lần nữa khẳng định khả năng lấy bệnh phẩm của thai nhi là hoàn toàn có
thể làm đợc [15].
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ơng đã tiến hành nghiên cứu về dị dạng thai và
chẩn đoán trớc sinh, cùng với sự kết hợp với bộ môn y sinh học di truyền Trờng Đại
học Y Hà Nội kểt từ năm 1998 tới nay. Đặc biệt kể từ khi có sử dụng siêu âm 3D (3
chiều) cùng với siêu âm 2 chiều đã có từ lâu. Với kỹ thuật chọc ối và nuôi cấy tế bào
tại Khoa Sản 1 (sản bệnh) và Khoa Y sinh học di truyền Đại học Y Hà Nội, Khoa
Chuẩn đoán tế bào học (giải phẫu bệnh lý - mô bệnh học), cho nên đã thu đợc những
kết quả rõ rệt và càng thấy rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán trớc
sinh là thực sự cần thiết cho chơng trình nâng cao chất lợng dân số, đã đình chỉ đợc
nhiều thai dị dạng, bất thờng.
1.4.2. Chơng trình sàng lọc sơ sinh nhằm giảm thiểu khuyết tật bẩm sinh
Sàng lọc sơ sinh là chơng trình sử dụng các biện pháp kỹ thuật áp dụng rộng
rãi đối với trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa cần điều trị
ngay trong giai đoạn cha có các biểu hiện lâm sàng nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu
các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thờng về cả thể chất và tinh
thần.
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh
hay một số năm đầu của đứa trẻ thờng cha bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán,
điển hình nh bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng (Myxoedeme) thờng không
chẩn đoán đúng [40], [62]. Đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã đợc chứng
minh, đấy là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với
chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ơng, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Ngay từ những năm 50 của thế kỷ trớc (thế kỷ XX), một nhóm Bác sỹ Nhi
khoa và Sản khoa tại bang Texa của Hoa Kỳ đã nghiên cứu thấy có một số trẻ trong
cùng một gia đình đã mắc một số bệnh giống nhau. Đến năm 1963, Bác sỹ Robert