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lors d’infections répétées à streptocoques, pourrait être à l’origine de tics. Ainsi, l’interac-
tion entre facteurs génétiques et environnementaux serait responsable de la variabilité des
manifestations du SGT.
Est-il contagieux ?
Le SGT n’est pas une maladie contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
Le SGT se manifeste de façon très variable d’un individu à l’autre. Il débute généralement
durant l’enfance avec l’apparition de tics qui apparaissent peu à peu et peuvent passer ina-
perçus au début. Les instituteurs sont souvent les premières personnes à noter un compor-
tement particulier chez les enfants atteints du SGT. La fréquence, le type de tics ainsi que
la partie du corps impliquée varient au cours du temps. Les tics moteurs apparaissent les
premiers et touchent généralement au début le visage, la tête et les épaules. Les tics sono-
res sont plus tardifs, ils apparaissent quelques semaines ou mois après les tics moteurs.
Un tic particulier peut être présent pendant quelque temps puis cesser brutalement et cé-
der la place à un autre tic. Tous les tics ne sont pas développés chez une même personne
atteinte du SGT, ils peuvent se modifi er, s’arrêter puis reprendre. Leur intensité est variable
d’une période à l’autre.
Les tics sont incontrôlables et surviennent souvent en rafale. Ils sont précédés par une
sensation d’inconfort psychologique et physique soulagée par la production du tic. Par
exemple, cette sensation particulière peut être une envie de se gratter la gorge avant un
tic de grognement ou de raclement de gorge. Le stress, la fatigue, l’anxiété et les excitants
augmentent l’intensité ou la fréquence des tics tandis que le sommeil, le plaisir sexuel,
l’alcool ou des activités nécessitant de la concentration les diminuent. De nouveaux tics
peuvent se développer au détriment des anciens, une personne atteinte du SGT peut adop-
ter les tics d’une autre personne porteuse du syndrome.
Les tics peuvent être contrôlés volontairement pendant quelques instants voire quelques
heures mais après la période de suppression, ils réapparaissent avec une intensité et une
fréquence plus importante qu’à l’accoutumée.
Tics moteurs
Les tics moteurs, liés à des contractions musculaires involontaires, peuvent être simples ou

mettre fi n. Ces préoccupations sont souvent associées à un besoin de perfection, à une
recherche de symétrie. Parfois, certains enfants insistent pour que leurs parents répètent
plusieurs fois une même phrase jusqu’à ce qu’elle « sonne » bien.
Egalement souvent associés, les défi cits d’attention, avec hyperactivité ou non, touchent
plus souvent les garçons que les fi lles. Les enfants ont du mal à rester concentrés long-
temps ou à terminer ce qu’ils ont commencé. Ils sont distraits, passent d’une activité à
l’autre sans arrêt et ne peuvent intégrer qu’une seule consigne à la fois. Ils sont souvent
lunatiques, changeant d’humeur régulièrement et de façon imprévisible.
Des crises de rage sont aussi possibles, l’enfant perd le contrôle de lui-même et s’en prend
aux objets qui l’entourent pour soulager cette colère. Souvent, il ne se souvient pas de ses
actes juste après la crise.
Les automutilations peuvent également êtres associées aux tics et leur sévérité est souvent
corrélée à la sévérité des tics : se frapper, se cogner la tête, se précipiter volontairement
vers un obstacle, se mettre le doigt dans l’œil par exemple.
D’autres manifestations se retrouvent également dans le SGT : des troubles oppositionnels
qui se traduisent par un ensemble de comportement d’opposition, de désobéissance, de
provocation, des troubles anxieux, des troubles du sommeil ou encore des migraines.
Enfi n, les enfants atteints du SGT présentent souvent des troubles de l’apprentissage avec
des problèmes d’écriture (dysgraphie) ou de lecture. Ils peuvent avoir des problèmes dits
« visuo-moteurs » : l’enfant montre une certaine lenteur à recopier sur le papier des infor-
mations visuelles alors qu’il comprend correctement cette information.
La sévérité du SGT est le plus souvent fonction de la présence ou non de ces troubles com-
portementaux associés plutôt que fonction de la sévérité des tics eux-mêmes.
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Le schéma ci-dessous permet d’avoir une vision globale du SGT et des manifestations qui
lui sont associées :
Comment expliquer les symptômes ?

- Présence de plusieurs tics moteurs et d’au moins un tic sonore à un certain moment mais
pas obligatoirement en même temps.
- Présence des tics plusieurs fois par jour, presque tous les jours ou par intermittence pen-
dant au moins un an, sans intervalle libre de tics pendant plus de trois mois consécutifs.
- nature, localisation, nombre, complexité et intensité des tics, variables au cours du
temps.
- Apparition des tics avant l’âge de 18 ans.
- Absence d’autres causes identifi ables.
D’autres types de tics sont parfois inclus dans la défi nition de la maladie : ce sont les tics
transitoires et les tics chroniques. Ils répondent aux critères énumérés ci-dessus, sauf au
premier : en effet, les tics transitoires présentent une durée inférieure à 1 an et les tics
chroniques sont des tics soit moteurs ou soit sonores, unique ou multiples, mais sans
coexistence entre les deux.
L’inclusion ou non de ces tics transitoires ou chroniques dans la défi nition du SGT expli-
que en partie les grandes variations dans l’estimation de la fréquence (prévalence) de la
maladie.
Actuellement, il n’existe pas de test pour diagnostiquer le SGT. Parfois, des examens neuro-
logiques complémentaires (électroencéphalogramme, scanner) ou certaines analyses san-
guines peuvent être réalisés pour écarter l’éventualité d’autres maladies qui se caractérisent
aussi par des mouvements anormaux.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
Le SGT peut être confondu avec des maladies héréditaires également associées à des tics ou
des mouvements anormaux: les dystonies généralisées, la maladie de Huntington, la neu-
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roacanthocytose, la sclérose tubéreuse ou encore la maladie de Wilson ainsi que certaines
affections chromosomiques : syndrome de Klinefelter, syndrome de l’X fragile par exemple.

les neuroleptiques classiques (pimozide, halopéridol, tiapride, phéniothazine) ou atypiques
(rispéridone, olanzapine, aripiprazole) sont plutôt utilisés.
Les troubles du comportement peuvent également être atténués par un traitement médica-
menteux agissant au niveau de la production des neurotransmetteurs. Pour les troubles ob-
sessionnels compulsifs, les antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sont
prescrits tandis que des agents noradrénergiques (amoxétine) ou des stimulants comme la
ritaline sont indiqués dans les défi cits d’attention-hyperactivité.
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Enfi n l’information de la personne atteinte du SGT et de son entourage (enseignants, fa-
mille…) joue un rôle fondamental dans le traitement de ce syndrome. Il permet la dédrama-
tisation de la maladie et une meilleure intégration dans la vie sociale. En effet, il est très
important de faire comprendre à l’entourage que ces tics sont involontaires et ne peuvent
pas être contrôlés de manière continue.
Quels sont les risques du traitement ?
Le traitement médicamenteux doit être mis en place seulement lorsqu’il est vraiment né-
cessaire. En effet, la plupart des médicaments entraînent des effets secondaires assez
importants : prise de poids considérable, disparition des règles, fatigue importante ou
apparition d’un état dépressif.
La ritaline, prescrite pour le traitement des défi cits d’attention-hyperactivité, peut tempo-
rairement augmenter les tics.
Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Souvent, une psychothérapie régulière est complémentaire du traitement du SGT. Les thé-
rapies comportementales (relaxation, modifi cation des habitudes) peuvent également amé-
liorer les tics, principalement lorsque le traitement médicamenteux n’apporte pas ou peu
d’effets bénéfi ques. Dans tous les cas, un soutien psychologique peut aider à surmonter les
diffi cultés quotidiennes entraînées par des tics trop gênants.
Comment se faire suivre ?

  En savoir plus
Où en est la recherche ?
Actuellement, les chercheurs visent à localiser les gènes responsables du SGT et à mieux
comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie afi n d’en amé-
liorer le traitement. Récemment, une étude a montré l’implication du gène SLITRK1 dans
les manifestations du SGT.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
Le syndrome Gilles de la Tourette
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Philippe Damier
Consultation multidisciplinaire des
mouvements anormaux (maladie de
Gilles de la Tourette, dystonie)
Consultation de neurologie - Clinique
neurologique
CHU Hôpital Guillaume et René
Laënnec, Nantes

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Figure 1
La gaine de myéline entourant les nerfs périphériques est endommagée au cours du
syndrome de Guillain-Barré.
( />Le syndrome de Guillain Barré
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certaines personnes un syndrome de Guillain-Barré n’ont pas encore été élucidés.
Exceptionnellement, le déclenchement du syndrome peut également être lié à la prise de
certains médicaments (comme la streptokinase, le danazol, le captopril…). Bien que plu-
sieurs vaccins aient été incriminés, aucune étude n’a permis de confi rmer leur rôle dans le
déclenchement de la maladie.
Est-elle contagieuse ?
Non, le syndrome de Guillain-Barré n’est pas une maladie contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
Le syndrome de Guillain-Barré se manifeste par des symptômes de sévérité très variable
d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, il peut même passer inaperçu ou être
assimilé à une maladie virale banale. Il évolue en trois phases, succédant à un épisode
infectieux (de type grippe, angine ou gastro-entérite).
Le syndrome de Guillain-Barré atteint les nerfs permettant de percevoir les sensations (cha-
leur, froid, etc.), ainsi que ceux commandant les mouvements musculaires (pour marcher,
respirer, avaler, parler, etc.).
- Les premiers symptômes comprennent donc des sensations anormales telles qu’engourdis-
sement, picotements, fourmillements, sensations de décharge électrique ou de vibrations,
se manifestant surtout dans les pieds et les mains. Une faiblesse musculaire d’intensité
variable, allant jusqu’à une paralysie d’un membre, survient également, d’abord dans les
pieds, puis « remonte » vers les membres supérieurs et la tête (visage et cou). De manière
générale, l’atteinte est symétrique (elle concerne les deux côtés du corps en même temps)

- des problèmes de régulation de la tension artérielle avec des chutes brutales de
cette dernière (hypotension) ou au contraire une augmentation anormale (hypertension).
- plus rarement, un ralentissement du transit digestif avec des risques de
constipation.
En outre, pendant toute cette phase, on peut observer des complications survenant fré-
quemment chez des malades hospitalisés en réanimation pendant une longue période en
position couchée : risque de formation de caillots sanguins dans les veines des jambes
(phlébites), et risque d’infections, surtout respiratoires et urinaires.
- La dernière phase du syndrome est la phase de récupération, au cours de laquelle les
symptômes régressent. Cette phase dure plusieurs mois. La récupération peut être totale
mais certaines séquelles peuvent persister, en fonction de la sévérité du syndrome.
Variante du syndrome de Guillain-Barré
Une maladie proche du syndrome de Guillain-Barré (le syndrome de Miller-Fischer) pour-
rait représenter une forme variante localisée. Le syndrome de Miller-Fischer associe une
paralysie des mouvements des yeux (ophtalmoplégie), une incoordination des mouvements
(ataxie) et une absence de réfl exes (aréfl exie). Cette affection, qui succède également à un
syndrome infectieux (dû le plus souvent à une bactérie appelée Campylobacter jejuni et res-
ponsable d’une gastro-entérite), peut avoir la même évolution que le syndrome de Guillain-
Barré classique. Elle est généralement traitée comme le syndrome de Guillain-Barré.
Quelle est son évolution ?
La sévérité du syndrome de Guillain-Barré est très variable, tout comme son évolution.
Les formes sévères nécessitent une hospitalisation d’urgence en réanimation, en raison des
diffi cultés respiratoires potentielles, du risque de fausses routes, des fl uctuations du rythme
cardiaque et de la tension artérielle potentiellement dangereuses.
Dans de rares cas, le décès peut survenir suite à un arrêt cardiaque, ou à des complica-
tions observées chez les malades gardés longtemps en réanimation (infections, caillots
sanguins ). Le risque de décès augmente avec l’âge.
Dans près de 85 % des cas, la récupération est totale au bout de six à douze mois, car la
gaine de myéline se reconstruit peu à peu.
Dans les cas sévères, la rééducation peut être longue, et environ 10 % de l’ensemble des

épinière (« cordon » situé à l’intérieur de la colonne vertébrale, qui prolonge le cerveau et
permet d’acheminer les messages nerveux provenant du cerveau aux différentes parties du
corps). Dans ce cas, une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut permettre de faire
la différence.
Certaines affections, dont les symptômes sont proches de ceux observés dans le syndrome
de Guillain-Barré, peuvent également poser des problèmes de diagnostic aux médecins :
intoxications médicamenteuses, porphyries, botulisme, maladie de Lyme… Elles nécessitent
le recours à des examens complémentaires spécifi ques.
Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque
avant qu’elle ne se déclare ?
Non, le syndrome de Guillain-Barré ne peut pas être dépisté.
Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels
sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Il est possible que certains gènes prédisposent au syndrome de Guillain-Barré, ce qui signi-
fi e que les personnes possédant ces gènes sont plus susceptibles que les autres de dévelop-
per la maladie. Cependant, les cas familiaux (plusieurs personnes atteintes au sein d’une
même famille) sont exceptionnels. Ainsi, le syndrome de Guillain-Barré n’est en aucun cas
directement transmis des parents aux enfants. Ce n’est donc pas une maladie héréditaire.
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Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels
bénéfices attendre du traitement ? Quels sont ses risques ?
Le syndrome de Guillain-Barré nécessite une hospitalisation immédiate. En effet, il est
important de traiter la maladie le plus rapidement possible, avant que les lésions des nerfs
soient trop importantes.
Deux traitements principaux, d’effi cacité comparable, permettent de limiter le processus

des poumons destinée à « drainer » les sécrétions bronchiques, sont généralement mises
en place pour faire tousser et expectorer le malade.
Dans certains cas, notamment si une ventilation assistée prolongée est nécessaire, une tra-
chéotomie temporaire peut être réalisée : il s’agit d’une intervention consistant à créer un
orifi ce dans la trachée, à travers lequel un tube est introduit, pour faciliter la respiration.
Elle n’est pas systématique et s’envisage au cas par cas.
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Il faut noter que les malades sous respiration artifi cielle ne peuvent pas parler mais restent
conscients et peuvent communiquer par d’autres moyens.
Le malade reste sous ventilation artifi cielle jusqu’à ce que ses muscles respiratoires permet-
tent à nouveau d’assurer la respiration de manière autonome.
Troubles de la déglutition
Si des troubles de la déglutition sont présents et que le malade ne peut plus s’alimenter
sans risque de fausse route, une sonde gastrique est mise en place. Il s’agit d’un tube
souple passé par le nez et qui descend jusqu’à l’estomac, à travers duquel de la nourriture
liquide est introduite.
Problèmes liés à l’hospitalisation
Le fait de rester allongé pendant une longue période peut entraîner des complications,
comme des escarres (plaies survenant surtout au niveau des fessiers et des talons en raison
de la pression exercée sur ces zones par le corps du malade). Le personnel soignant procède
donc à des changements de position fréquents du malade pour prévenir les escarres et di-
minuer la douleur. La prise de médicaments anti-coagulants et le port de bas de contention
permettent de limiter le risque de formation d’un caillot de sang dans les veines (phlébite)
au niveau des jambes.
Tension artérielle
Dans le syndrome de Guillain-Barré, on peut observer des variations de la tension arté-
rielle (qui augmente ou diminue) ainsi que des variations du rythme cardiaque (anorma-

L’évolution des paralysies et la perte progressive d’autonomie crée un état d’anxiété et d’in-
quiétude. L’état du malade peut se dégrader très vite, nécessitant des mesures de réanima-
tion impressionnantes (intubation, monitoring du rythme cardiaque…). Le découragement
et le renoncement peuvent s’installer, surtout lorsque les progrès tardent à arriver, et qu’il
existe des séquelles potentielles.
Un soutien psychologique peut donc être nécessaire pour le malade et ses proches.
Comment se faire suivre ?
Le suivi du syndrome de Guillain-Barré est assuré dans les services hospitaliers de neuro-
logie. La récupération des capacités physiques, très lente, nécessite un suivi de plusieurs
mois et parfois jusqu’à un an ou plus. Le rythme des consultations sera fi xé par le médecin
qui appréciera les progrès du malade. La kinésithérapie doit être poursuivie aussi long-
temps que nécessaire car des progrès peuvent encore être effectués plusieurs mois après
la rémission.
Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître
en cas d’urgence ?
Tout antécédent médical de la personne malade doit être communiqué à l’équipe soi-
gnante. En effet, le diabète, l’hypertension et toute maladie cardio-vasculaire ou rénale,
peuvent se compliquer lors du syndrome de Guillain-Barré. Des mesures particulières (adap-
tation des doses, changement des traitements…) peuvent être nécessaires pour éviter ces
complications.
Peut-on prévenir cette maladie ?
Non, il n’existe aucune forme de prévention pour le syndrome de Guillain-Barré.
Vivre avec
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Le syndrome de Guillain-Barré retentit pendant longtemps sur la vie du malade. Qu’il s’agisse
d’un enfant ou d’un adulte, la maladie a un impact émotionnel, social et fi nancier sur les
proches, conjoint ou parents. Ces derniers subissent une anxiété importante liée à la dé-
gradation soudaine de l’état de santé du malade. La peur du lendemain est également très
présente pendant toute la durée des troubles.

prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des
frais médicaux. Cette prise en charge peut être maintenue en cas de séquelles neurologi-
ques graves.
Dans ce cas, les malades ont la possibilité d’obtenir une allocation de personne handicapée
en déposant un dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées
(MDPH). Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être al-
louée aux malades. Enfi n, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeu-
res ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéfi cier de certains avantages
fi scaux ou de transports. La carte « station debout pénible » et le macaron permettant de
se garer sur les places réservées aux personnes handicapées peuvent être obtenus en fonc-
tion de l’état de la personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est
sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées
(CDAPH), organisée au sein de la MDPH.
Le syndrome de Guillain Barré
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Francis Bolgert
Service de Réanimation Neurologique
Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris
Association des Paralysés de
France
Association Française du Lupus

Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Le syndrome de Joubert
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Madame, Monsieur,
Cette fi che est destinée à vous informer sur le syndro-
me de Joubert. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffi samment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
2
trois d’entre eux ont été identifi és et leur structure est connue : il s’agit de NPHP1 situé
sur le chromosome 2, AHI1 sur le chromosome 6 et CEP290 (NPHP6) sur le chromosome
12. Des anomalies (mutations) sont retrouvées dans le gène NPHP1 dans environ 1 à 2%
des syndromes de Joubert et dans le gène AHI1 dans environ 11% des cas. La fréquence
des mutations du gène CEP290 n’est pas encore bien connue. Au moins deux autres gènes
peuvent être en cause mais seule leur localisation sur un chromosome est actuellement
connue (JBTS1 sur le chromosome 9 et JBTS2 sur le chromosome 11).
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ?

tikystique, soit en une néphronophtise. Dans la dysplasie multikystique, l’échographie ré-
nale met en évidence des cavités remplies de liquide (kystes) de taille variable, disséminées
dans le rein. Ces lésions surviennent précocement et peuvent se voir soit avant, soit à la
naissance. La néphronophtise est une maladie rénale survenant dans la première ou la
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Le syndrome de Joubert
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seconde décennie de la vie. Les enfants atteints boivent beaucoup (polydipsie) et urinent
beaucoup (polyurie) car ils ont un défaut de concentration des urines. Dans cette atteinte,
la fonction des reins a tendance à se détériorer progressivement.
- des manifestations hépatiques, rares, avec un foie augmenté de volume et parfois fonc-
tionnant mal (fi brose hépatique).
- des doigts surnuméraires (polydactylie) d’un côté ou des deux.
- d’autres manifestations plus rares ont parfois été observées : dysfonctionnement hormo-
nal, anomalie des os, autres malformations du cerveau,…
En fonction des signes associés, on dit parfois que l’enfant a un syndrome portant un autre
nom que syndrome de Joubert (COAH, Arima,…) mais il semble que ces différents syndro-
mes fassent tous partie d’un groupe de syndromes ayant les mêmes causes (on les appelle
parfois syndromes cérébello-oculo-rénaux).
Il faut redire que les manifestations du syndrome de Joubert sont extrêmement variables
d’un malade à l’autre. La liste des manifestations décrites ci-dessus peut paraître inquié-
tante mais aucun enfant n’a à la fois tous ces signes.
On connaît encore insuffi samment les corrélations entre les manifestations cliniques et le
gène responsable. Mais il semble que les enfants ayant une anomalie dans le gène NPH1 ont
presque toujours une néphronophtise, mais rarement une maladie rétinienne. Ceux ayant
une mutation dans le gène AHI1 semblent avoir souvent une atteinte rétinienne mais très

portent un risque faible de fausse couche qu’il convient de discuter en consultation de
génétique au préalable.
Quand l’anomalie génétique n’a pu être mise en évidence chez l’enfant atteint, seules
l’échographie et l’IRM peuvent alors permettre de diagnostiquer une récidive de l’affection
pour une nouvelle grossesse. L’échographie permet de visualiser certaines malformations
associées dès le premier trimestre de la grossesse. Cependant, c’est surtout au second tri-
mestre que la plupart des malformations (anomalies du cervelet, anomalies rénales ou des
doigts) deviendront visibles. Une IRM peut également être réalisée au 3ème trimestre. Ces
diagnostics par échographie et IRM présentent l’inconvénient d’être plus tardifs et ne sont
pas fi ables à 100%.
Le diagnostic est plus diffi cile lorsqu’il s’agit du premier cas dans une famille. En effet, dans
cette situation l’anomalie génétique n’est jamais connue et les malformations dépistées à
l’échographie sont parfois diffi ciles à rattacher au syndrome de Joubert. L’IRM fœtale est
alors souvent utile pour préciser les anomalies.
Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Les autres membres de la famille ont un risque très faible d’avoir un enfant atteint, sauf
en cas de mariage entre cousins. Cependant, il est recommandé de consulter un médecin
généticien pour une évaluation précise des risques.
Figure 4 : Les deux parents portent une copie du gène muté (a), et une copie du gène
normal (A) : ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes).
L’enfant a/a a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du
syndrome de Joubert (on dit qu’il est homozygote).
Les enfants A/a portent le gène, ils sont hétérozygotes : ils ne développeront pas la
maladie, mais risquent de transmettre le gène comme leurs parents. On les appelle porteurs
sains.
l’enfant A/A n’a pas récupéré le gène muté ni de sa mère ni de son père : il n’est pas
malade et ne risque pas de transmettre la maladie.
Orphaschool : Transmission des maladies génétiques
(www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).
9

Service de neuropédiatrie,
Service associé au centre de référence des
maladies neurogénétiques
CHU Armand-Tousseau, Paris
Docteur Lydie Burglen
Service de génétique médicale
CHU Armand-Trousseau, Paris
Docteur Delphine Héron
Centre de Référence des défi ciences men-
tales fi xées non syndromiques d’origine
génétiques
CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Association Française des
Conseillers en Génétique
Alliance Maladies Rares
1
Le syndrome
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome de Klinefelter est
dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité d’expression avec un
signe constant, l’infertilité.
Combien de personnes sont atteintes ?
La prévalence (nombre des cas dans une population donnée à un moment donné) du syn-
drome de Klinefelter est de 1 sur 1 200 (1 garçon sur 600). Ce syndrome n’est donc pas
rare.
Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout en France et
dans le monde ?
Seuls les garçons peuvent être atteints par le syndrome de Klinefelter. Ce syndrome est
présent dès la naissance mais souvent les manifestations ne sont visibles qu’à la puberté.
Il n’est pas spécifi que d’une population ou d’une région particulière.

tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.