La maladie de Wilson
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Médicaments
Le principal médicament utilisé pour traiter la maladie de Wilson est la D-pénicillamine,
qui agit un peu comme un aimant en « attirant » le cuivre, créant une sorte d’amas (un
complexe) qui est facilement éliminé dans l’urine. Ce type de médicament est appelé « ché-
lateur » du cuivre. Efficace chez la majorité des malades, la D-pénicillamine est administrée
par voie orale durant toute la vie. Malheureusement, ce traitement n’est pas toujours bien
supporté et entraîne des effets indésirables chez plus de la moitié des malades (voir « Quels
sont les risques des traitements »). Chez certains d’entre eux par exemple, la D-pénicillamine
entraîne des lésions des reins, des réactions allergiques, de la fièvre, une augmentation
du volume des ganglions, une éruption cutanée (des boutons sur la peau), apparaissant
quelques jours après le début du traitement. Dans ces cas-là, il est préférable d’arrêter le
traitement et de le réintroduire très progressivement, en y associant temporairement de la
prednisone (corticoïde), ou d’essayer d’autres chélateurs du cuivre, comme la trientine.
La trientine (triéthylène tétramine dihydrochloride) est un produit plus récent, qui entraîne
un peu moins d’effets secondaires que la D-pénicillamine. Cependant, ce produit n’est dis-
ponible que dans les pharmacies des établissements de santé et il doit être conservé au
froid à 4°C, ce qui pose des problèmes pratiques. Il est donc moins souvent utilisé.
Enfin, l’administration de zinc peut être conseillée dans certains cas. Le zinc est un métal
qui agit en limitant l’absorption intestinale du cuivre et donc en limitant son accumulation
(il ne s’agit pas d’un chélateur du cuivre). Les effets secondaires sont principalement des
nausées et des douleurs abdominales, mais elles sont le plus souvent passagéres et s’estom-
pent après quelques semaines de traitement. Le zinc est recommandé en cas de résistance
ou d’intolérance aux traitements chélateurs. Il peut aussi être utilisé chez les personnes
n’ayant pas encore développé de symptômes.
Traitements non spécifiques à la maladie de Wilson
En plus du traitement de fond servant à éliminer le cuivre en excès, d’autres médicaments

La greffe est généralement suivie d’une hospitalisation d’une vingtaine de jours et une
consultation hebdomadaire est nécessaire pendant les six premiers mois, pour s’assurer que
le foie greffé fonctionne bien. Pour éviter que le foie ne soit rejeté, la personne greffée doit
prendre un traitement immunosuppresseur (dont l’objectif est de réduire le risque de rejet),
et ce toute sa vie. Après la transplantation, le traitement par chélateur de cuivre n’est plus
nécessaire, puisque le « nouveau » foie élimine correctement le cuivre.
La transplantation hépatique peut être proposée en cas de symptômes neurologiques sévè-
res qui ne s’atténuent pas après six mois de traitement.
l Quels bénéfices attendre du traitement ? Quelles seront les
conséquences du traitement pour la vie quotidienne ?
A condition de le prendre toute la vie quotidiennement, le traitement permet d’atténuer les
symptômes progressivement, voire de les supprimer s’il a été instauré tôt et que la maladie
n’a pas causé de dégâts définitifs. Le plus souvent, l’amélioration ne débute qu’après trois
à six mois de traitement. Il est cependant difficile de prévoir quel sera l’effet du traitement
sur les symptômes existants.
Il est primordial d’être très rigoureux quant à la prise du médicament, y compris pour les
personnes atteintes ne présentant aucun symptôme, sous peine de voir les symptômes
apparaître, réapparaître ou s’aggraver brutalement. Cela peut parfois être contraignant,
surtout pour les enfants et les adolescents qui doivent avoir leur médicament sur eux à
l’école, en vacances, et doivent également faire attention à ne pas consommer certains
aliments (chocolat, alcool…).
l Quels sont les risques du traitement ?
L’utilisation prolongée de D-pénicillamine peut parfois entraîner une aggravation passagère
et des complications rares qui nécessitent l’arrêt du traitement.
La complication la plus sévère est l’apparition de maladies auto-immunes, caractérisées par
un dérèglement des défenses immunitaires qui, au lieu de s’attaquer aux virus et aux bacté-
ries étrangers à l’organisme, se retournent contre l’organisme lui-même et l’attaquent. Des
cas de lupus ont par exemple été décrits. Certains malades ont également développé des
anomalies sanguines (baisse du nombre de globules blancs et de plaquettes) ou rénales.
Chez les femmes enceintes, le traitement par chélateur de zinc doit être maintenu tout au

rapidement.
Un psychologue peut aider à accepter l’idée d’être atteint d’une maladie qui nécessite un
traitement à vie.
l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ou soigner son
enfant ?
Il est impératif de respecter rigoureusement le traitement et le régime conseillé ou de
veiller à ce que son enfant le respecte. Par ailleurs, la maladie de Wilson affectant en pre-
mier lieu le foie, il est recommandé de se vacciner contre les hépatites virales (A ou B) qui
risqueraient d’aggraver la maladie. Il faut donc en discuter avec son médecin, surtout avant
un voyage dans un pays aux conditions d’hygiène moins bonnes qu’en France (le virus de
l’hépatite A se transmet par l’eau ou les aliments souillés).
Quant au virus de l’hépatite C, contre lequel il n’existe pas de vaccin, il se transmet prin-
cipalement par voie sanguine. Il faut donc s’assurer des bonnes conditions d’hygiène avant
de se faire faire un tatouage ou un piercing par exemple, ou même en cas d’acupuncture.
l Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître
en cas d’urgence ?
Le diagnostic de la maladie de Wilson et la nature du traitement en cours doivent être si-
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gnalés à l’équipe soignante, notamment pour éviter les interactions médicamenteuses mais
aussi pour que le traitement puisse continuer à être administré en cas d’hospitalisation.
l Peut-on prévenir cette maladie ?
Grâce au dépistage effectué dans les familles à risque, le diagnostic peut être fait avant
l’apparition des symptômes et la mise en place du traitement permet d’éviter que ceux-ci
n’apparaissent.
Vivre avec
l Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Wilson.
Cependant, la grossesse nécessite un suivi spécialisé et une adaptation du traitement. Il
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est donc important d’en discuter avec son médecin, et de l’informer si on est enceinte. Il
pourra ainsi évaluer les risques (notamment dus aux médicaments) pour la femme et son
futur bébé.
Enfin, lorsqu’il y a désir d’enfant, la question du risque de transmission de la maladie est
inévitablement évoquée. Il n’est actuellement pas proposé au conjoint de faire un examen
sanguin destiné à voir s’il est lui aussi porteur de l’anomalie génétique, car les techniques
utilisées ne permettent pas de rechercher toutes les mutations possibles.
Pour s’assurer que l’enfant n’est pas atteint de la maladie de Wilson, un dépistage est ef-
fectué (par analyses de sang et d’urine) à partir de l’âge de 3 ans.
En savoir plus
l Où en est la recherche ?
La recherche porte sur la meilleure compréhension des mécanismes en cause dans la ma-
ladie de Wilson et sur l’élaboration et l’évaluation de nouveaux traitements ayant moins
d’effets secondaires à long terme. Un traitement à base de thiomolybdates, qui bloquent
l’absorption intestinale du cuivre et semblent assez efficaces, est actuellement en cours
d’évaluation.
l Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à la maladie de Wilson. Vous trou-
verez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
(Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orpha.net).
l Les prestations sociales en France
En France, la maladie de Wilson fait partie des affections longue durée (ALD), en tant que
« maladie métabolique héréditaire nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Les

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Association Française des
Conseillers en Génétique
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La maladie
l Qu’est-ce que la maladie des exostoses multiples ?
La maladie des exostoses multiples est une maladie osseuse d’origine génétique, caracté-
risée par la présence de plusieurs excroissances osseuses (exostoses ou ostéochondromes)
qui se présentent comme des « bosses » prédominant au niveau de l’extrémité des os longs
des membres. Elle est connue depuis le début du 19ème siècle.
lCombien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La prévalence (nombre de malades dans une population donnée à un moment donné) est
estimée à 1 sur 20 000.
lQui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en
France et dans le monde ?
Cette maladie apparaît de l’âge de quelques mois à l’âge de 20 ans et plus. Elle touche
aussi bien les femmes que les hommes. La maladie peut atteindre des personnes de toute
origine géographique.
lA quoi est-elle due ?
Cette maladie est d’origine génétique. Des altérations (mutations) de plusieurs gènes peu-
vent être responsables. Deux sont connus, il s’agit de EXT1 localisé sur le chromosome 8
et de EXT2 localisé sur le chromosome 11. Un troisième gène EXT3 a été localisé mais sa
structure exacte n’est pas encore connue. Les gènes ETX1 et ETX2 permettent la synthèse
d’enzymes qui ne fonctionnent plus en raison de la mutation. D’autres gènes encore, sont
peut-être en cause. Les manifestations cliniques ne diffèrent pas vraiment selon le gène
responsable.
La maladie des exostoses
multiples

Le plus souvent, on constate une excroissance dure, lisse et non mobile correspondant à
une exostose. Cette excroissance est le plus souvent localisée au niveau des extrémités des
os longs des membres à la jonction entre le corps de l’os et sa tête (région métaphysaire).
Les cartilages de croissance des os longs qui permettent l’accroissement en longueur de l’os
sont localisés au niveau de ces régions métaphysaires. Les régions les plus touchées sont
celles du genou, des épaules, des chevilles et des poignets. Les côtes, la colonne vertébrale,
les omoplates et le bassin sont moins souvent atteints. Le nombre d’exostoses est extrê-
mement variable d’une personne à l’autre, y compris dans la même famille. Les exostoses
augmentent de volume surtout dans l’enfance et restent ensuite assez stables.
Des déformations des membres sont possibles. Il s’agit notamment d’une déformation de
l’avant bras et du poignet avec déviation vers l’extérieur de la main, liée à un raccourcis-
sement de l’un des os de l’avant-bras, le cubitus (malformation de Bessel-Hagen). On peut
aussi constater une déviation en dehors de la jambe (genu valgum).
Il peut exister aussi un raccourcissement des doigts par brièveté de certains os de la main
(métacarpiens) et des pieds (métatarsiens).
Enfin, les personnes atteintes peuvent être de petite taille mais sans véritable nanisme.
lQuelle est son évolution ?
La maladie des exostoses multiples est, dans la plupart des cas, compatible avec une vie
normale.
Cependant, les exostoses peuvent entraîner, surtout à l’âge adulte, certaines complications
liées à la compression de nerfs ou de vaisseaux sanguins. Les compressions nerveuses sont
responsables des douleurs ou des déficits moteurs ou sensitifs. Les exostoses peuvent aussi
limiter les mouvements des articulations ou dévier la croissance d’un os long. Les rares
exostoses de la colonne vertébrale sont parfois à l’origine de compressions de la moelle
épinière.
La complication la plus grave est la dégénérescence d’une exostose. Cette éventualité est
rare (1% et 5%). Elle ne se voit jamais dans l’enfance. Il faut toutefois être vigilant à l’âge
adulte, où le développement des exostoses diminue et consulter en cas de croissance rapide
d’une exostose qui devient douloureuse surtout au niveau du fémur, du bassin et de l’épaule.
Ces dégénérescences n’ont pas de conséquence si elles sont enlevées rapidement.

Il ne faut pas non plus la confondre avec la maladie d’Ollier ou enchondromatose multi-
ple, maladie osseuse rare touchant les hommes et les femmes. Cette affection n’est pas
familiale. Elle se caractérise par l’apparition de chondromes qui sont des amas de tissu
cartilagineux qui altèrent le développement normal de l’os. Lorsque des angiomes (lésions
vasculaires) sont associés aux chondromes, on parle de syndrome de Maffuci.
Enfin, trois maladies génétiques comportant des exostoses multiples ne doivent pas être
confondues avec la maladie exostosante. Il s’agit de :
- la métachondromatose, affection qui se transmet aussi de génération en génération. Elle
se différencie de la maladie des exostoses multiples par la localisation des lésions, leur
aspect et leur évolution. Les exostoses siègent préférentiellement au niveau des pieds
et des mains et leur évolution est très capricieuse : elles peuvent disparaître et d’autres
apparaître.
- le syndrome de Langer-Giedion ou syndrome tricho-rhinophalangien de type II : ce syn-
drome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, des cheveux clairsemés,
une peau un peu lâche avec des grains de beauté (naevi), un déficit intellectuel et des
exostoses multiples.
- le syndrome de la délétion 11p11 avec perte d’un morceau de chromosome 11 qui emporte
plusieurs gènes dont le gène EXT2. Ce syndrome se traduit par un défaut d’ossification du
crâne, des exostoses multiples et parfois un déficit intellectuel.
lPeut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque
avant qu’elle ne se déclare ?
Un test génétique est théoriquement possible chez les apparentés à risque et notamment
chez les enfants d’une personne atteinte si l’anomalie a pu être mise en évidence chez elle.
Cependant un tel diagnostic présymptomatique n’a aucun intérêt en pratique car la maladie
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débute tôt dans la vie et que son diagnostic ne pose pas de problème, grâce à l’examen
clinique et radiologique. Par ailleurs, cet examen n’est pas utile au malade puisqu’on ne

- pour les frères et sœurs d’un malade ?
Les frères et sœurs d’un malade ont un risque sur deux d’être également atteints si l’un des
deux parents a la maladie. En revanche, si les parents sont indemnes, en cas de mutation
de novo chez la personne atteinte, le risque pour les frères et sœurs peut être considéré
comme pratiquement nul.
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Le traitement, la prise en charge, la prévention
lExiste-t-il un traitement pour cette pathologie ?
En l’absence de manifestations cliniques gênantes la maladie exostosante ne nécessite
aucun traitement particulier. Cependant un traitement, qui ne peut être que chirurgical,
sera nécessaire chez la majorité des personnes atteintes à un moment ou à un autre de leur
vie. Le nombre d’interventions qu’un malade aura à subir au cours de sa vie est extrême-
ment variable d’une personne à l’autre.
Le traitement de la maladie exostosante consiste à enlever les exostoses très volumineuses
ou qui entraînent des douleurs, des limitations articulaires, des compressions nerveuses ou
vasculaires ou des déformations. Une surveillance attentive des personnes atteintes permet
de bien poser les indications opératoires et de prévenir certaines complications, comme
les dislocations articulaires. L’avant-bras, en particulier, doit être surveillé lorsqu’il existe
un raccourcissement du cubitus afin d’éviter une luxation au niveau du coude. De même, il
faut surveiller le développement des exostoses de l’extrémité inférieure des os de la jambe
qui peuvent provoquer l’écartement anormal des deux os de la jambe (tibia et péroné) et
la déviation du pied vers l’extérieur. Les exostoses du col du fémur peuvent entraîner un
déplacement de la tête fémorale qui aura alors tendance à sortir de la cavité articulaire
au niveau de la hanche. D’autres exostoses, en particulier humérales ou fémorales peuvent
endommager les nerfs et les vaisseaux en les comprimant. Les exostoses vertébrales sont
rares mais elles doivent être recherchées systématiquement car elles peuvent avoir des
conséquences graves lorsqu’elles compriment la moelle épinière. En l’absence de symptô-

mettant de prévenir l’apparition des exostoses.
lComment entrer en relation avec d’autres malades atteints de
la même maladie ?
En contactant les associations consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées
en appelant Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel
local) ou en consultant Orphanet (www.orpha.net)
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POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Dr Laurence Legeai-Mallet
Service de Génétique - Hôpital Necker Enfants-Malades,
Paris
Pr Martine Le Merrer
Centre de référence des maladies osseuses constitu-
tionnelles - Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris
Association de la maladie
des exostoses multiples
Association Française des
Conseillers en Génétique
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La maladie
l Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la muco-
viscidose. Elle ne se substitue pas à une consultation
médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec
votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les
points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs
et à demander des informations supplémentaires sur
votre cas particulier. En effet, certaines informations
contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adap-
tées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient
est particulier. Seul le médecin peut donner une infor-
mation individualisée et adaptée.
2
des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent,
le chlore ne peut pas traverser correctement les membranes des cellules.
Il n’y a pas de corrélation exacte entre le type de mutation et les manifestations cliniques
de la maladie (corrélation génotype-phénotype). De plus, on pense que d’autres gènes
interviennent dans l’activité de la protéine CFTR défectueuse (gènes modificateurs). Cela a
pour conséquence qu’il n’est pas possible de prédire la gravité de la mucoviscidose à partir
de la mutation identifiée.
l Est-elle contagieuse ?
Non, la mucoviscidose n’est pas contagieuse.
l Comment expliquer les symptômes ?
La mucoviscidose altère la production des sécrétions de différentes cellules de l’organisme.
Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus
épais que la normale, et s’écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice
à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections.

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La mucoviscidose
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La courbe de poids est inférieure à la normale mais l’appétit peut être important. Les
selles sont pâteuses, fétides et abondantes, parfois franchement grasses voire huileuses
(stéatorrhée ou diarrhée graisseuse) et s’accompagnent de douleurs abdominales. Les trou-
bles digestifs peuvent aboutir à une malnutrition avec déficits multiples, notamment des
vitamines qui ont besoin des graisses pour pouvoir être absorbées (A, D, E et K). Cette
malnutrition peut compromettre le développement de l’enfant.
Parfois il existe une constipation et non une diarrhée. Elle est due à l’épaississement des
sécrétions intestinales et est aggravée par un manque d’hydratation, surtout par forte
chaleur.
Par ailleurs, la peau peut avoir un goût salé remarqué par les parents lors des baisers.
Chez l’adolescent et chez l’adulte :
Chaque patient présente un tableau clinique particulier. Un ou plusieurs organes peuvent
être atteints :
L’atteinte pulmonaire, avec des infections bronchiques à répétition qui entraînent une
maladie pulmonaire chronique. Celle-ci se manifeste par une gêne pour respirer (dyspnée)
présente au début durant les efforts, puis provoquée même par les activités quotidiennes.
La toux et les crachats (expectorations) épais et opaques sont constants. Les infections
peuvent être provoquées par des bactéries comme Haemophilus influenzae, le staphyloco-
que doré, Pseudomonas aeruginosa ou par des champignons comme Aspergillus fumigatus.
L’atteinte des voies aériennes supérieures : des sinusites à répétition (inflammation des
cavités qui se trouvent autour des fosses nasales, appelées les sinus) peuvent ne pas en-
traîner de symptôme ou, au contraire, se traduire par des maux de tête persistants. Des
polypes nasaux peuvent survenir. Un polype est une formation charnue de la muqueuse du
nez ou des sinus qui peut donner une sensation de nez bouché, des saignements du nez et
des symptômes de sinusite (maux de tête essentiellement).

Une stérilité masculine est présente dans 98% des cas et est de type obstructif. La fonction
sexuelle (désir sexuel, érection) est normale. Les testicules produisent des spermatozoïdes
normaux, mais les canaux par lesquels ils cheminent (canaux déférents) n’existent pas
ou sont interrompus (absence des canaux déférents ou agénésie, ou bien anomalies de
ces canaux ou dysgénésie). Le diagnostic est fait par un examen clinique et l’analyse du
spermograme.
La stérilité est rare chez la femme, mais une infertilité peut survenir. Elle est due à l’épais-
sissement de la glaire cervicale qui rend difficile la montée des spermatozoïdes vers l’uté-
rus. La mucoviscidose ne pose pas de problème particulier à la grossesse, et la grossesse
n’aggrave pas la mucoviscidose si l’état respiratoire et nutritionnel de la femme sont bons
avant la grossesse. En revanche, s’ils sont mauvais, la grossesse peut représenter un risque
pour la femme. Il est donc préférable de parler avec le médecin spécialiste et de faire le
point avant d’envisager une grossesse.
l Quelle est son évolution ?
Pronostic quant à la gravité : Certaines mutations, les moins fréquentes, n’entraînent pas
d’insuffisance pancréatique et s’associent à des formes moins sévères et à un meilleur pro-
nostic. Les formes de mucoviscidose d’apparition plus tardive sont moins sévères.
Pronostic vital : La mucoviscidose est une maladie progressive. Une bonne prise en charge
dès le diagnostic aide à ralentir la progression de la maladie. En l’absence d’une telle prise
en charge, les épisodes infectieux répétés et l’obstruction chronique des bronches par les
sécrétions font que la structure même du poumon s’altère. Des dilatations des bronches
(cavités remplies de sécrétions) et une fibrose (cicatrisation anormale) apparaissent. La
progression de l’atteinte des poumons peut être mortelle. A ce stade-là, seule la transplan-
tation de l’organe peut sauver la vie.
Pronostic quant à l’autonomie : l’enfant doit être pris en charge très tôt. Ceci signifie qu’il
y aura des changements dans sa vie quotidienne et qu’il peut aussi y avoir des hospitalisa-
tions répétées. Cela étant, il faut encourager les enfants à mener une vie normale autant
que possible, et à devenir autonomes comme les autres.
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de la mucoviscidose?

ce cas, la répétition du test est nécessaire et on propose un test génétique pour rechercher
les mutations du gène CFTR.
Le test de la sueur doit être réalisé par un laboratoire et un personnel expérimenté. Il doit
être contrôlé (répétition du test) dans le même laboratoire en utilisant la même technique.
Le test doit être répété si la quantité de sueur recueillie est insuffisante ou si le résultat
ne s’accorde pas avec la clinique.
l A quoi sert le test de la sueur ?
Il confirme le diagnostic de mucoviscidose si ses résultats concordent avec les faits clini-
ques. Cependant, de rares malades ont un test de la sueur normal.
l Quels autres examens peuvent être réalisés dans la
mucoviscidose ?
La fonction pulmonaire doit être régulièrement surveillée. Cela se fait à l’aide des explo-
rations fonctionnelles respiratoires (EFR). Elles consistent à souffler dans un appareil qui
mesure plusieurs paramètres, dont le volume expiratoire maximum en une seconde (VEMS)
ou quantité d’air expulsée dans la première seconde du test. Ceci permet d’évaluer la gravité
de l’atteinte respiratoire et de suivre son évolution à travers le temps.
Des radiographies et parfois des scanners du thorax sont pratiqués également
régulièrement.
Des analyses de sang sont réalisées pour surveiller aussi la fonction hépatique et l’état
nutritionnel.
Le diagnostic d’une atteinte hépatique se base sur une série d’examens qui seront indiqués
en fonction de chaque cas particulier (échographie, scanner, endoscopie oesophagienne).
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Des échographies hépatiques répétées doivent être réalisées dès l’enfance pour diagnosti-
quer rapidement une atteinte hépatique.
A chaque consultation, des examens bactériologiques des crachats devront être effectués
pour rechercher des germes et débuter éventuellement un traitement antibiotique. Chez les

retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont
adressés au Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose pour confirmation
ou infirmation du diagnostic par le test de la sueur. Un test de la sueur positif confirme le
diagnostic de mucoviscidose : le bébé sera immédiatement pris en charge. Si le test de la
sueur est négatif et qu’aucune mutation n’a été trouvée, l’enfant n’est pas malade et ne peut
transmettre la maladie. Si le test de la sueur est négatif mais qu’une mutation du gène a été
trouvée, l’enfant n’est pas malade, mais pourra transmettre le gène altéré à sa descendance.
Une consultation de conseil génétique sera alors proposée aux parents.
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Les aspects génétiques
l Quels sont les risques de transmission aux enfants?
La mucoviscidose se transmet de manière autosomique récessive. Ceci signifie qu’il faut que
les deux parents possèdent le gène muté pour qu’il y ait un risque de transmission de la
maladie. A chaque grossesse, ils ont un risque sur quatre de transmettre la mucoviscidose
à leur enfant (voir schéma ci-dessous).
l Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Il est possible de faire un diagnostic prénatal dès la huitième semaine de grossesse. Ce
test diagnostique est proposé aux couples à risque, a fortiori si l’un de leurs enfants est
déjà atteint et qu’une mutation a pu être identifée chez lui. Il consiste à rechercher l’ano-
malie génétique sur les villosités choriales (constituants du trophoblaste qui proviennent
uniquement du foetus) après biopsie de trophoblaste (le tissu embryonnaire à l’origine du
placenta) à 12 semaines d’aménorrhée. Cet examen peut entraîner une fausse couche dans
environ 1% des cas.
l Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?
Le diagnostic d’un cas de mucoviscidose dans une famille peut mener à la recherche d’une
mutation du gène CFTR chez d’autres membres de la famille. Une consultation dans un cen-
tre de génétique médicale permettra une évaluation du risque.

musculaire. La prévention de la dénutrition doit être précoce. Des études ont montré que
le retard pris se rattrape mal au cours des années suivantes. Avec l’aide du médecin et d’un
diététicien, un régime hypercalorique (110 à 120% de l’apport calorique recommandé, et
plus dans certains cas) et équilibré (riche en graisses, en protéines et en sucres) sera indi-
qué. Des suppléments spécifiques peuvent être ajoutés : vitamines A, D, E et K…fer, zinc,
sélénium, magnésium. L’assimilation des aliments sera aidée par l’administration d’enzymes
pancréatiques sous forme de comprimés enrobés à prendre avant les repas. Les doses dépen-
dent de la tolérance de l’enfant aux graisses de l’alimentation et de la quantité de celles-ci
dans le repas. Ces extraits pancréatiques sont la base du traitement.
Il faut noter qu’une vigilance particulière est nécessaire à certaines étapes de la vie : la
première année de vie, qui nécessite une surveillance mensuelle ; la puberté car les besoins
nutritionnels augmentent ; l’adolescence, car les tensions psychologiques peuvent entamer
l’observance du régime indiqué.
Il faut également être attentif au danger de déshydratation, notamment par temps de forte
chaleur. Une supplémentation en sel (chlorure de sodium) est nécessaire pour compenser
les pertes dues à la sudation. Il est important de signaler que les malades atteints d’une
mucoviscidose peuvent ne pas ressentir correctement la soif dans ces conditions. Pour les
nourrissons, il faut les hydrater régulièrement en leur proposant de l’eau, voire des solutions
de réhydratation orale (sels à diluer en vente en pharmacie) à proposer en petites quantités
durant toute la journée. Pour les grands enfants et les adultes, il faut boire de l’eau riche
en sodium (jus de tomate, certaines eaux minérales) par petites quantités sans attendre
d’avoir soif. Il faut aussi consommer du sel en gélules, en sachets… ou dans les aliments
qui en contiennent. Boire de l’eau sans apport de sels peut aggraver la déshydratation. Si
malgré ces apports des signes tels que des vomissements, des nausées, une diarrhée, une
fatigue intense, une apathie, des crampes, des maux de tête ou de la fièvre apparaissent, il
est impératif de consulter en urgence car ce sont là des signes de déshydratation.
Dans les cas où un diabète est diagnostiqué, des conseils diététiques spéciaux seront mis
en place, ainsi qu’un traitement soit par antidiabétique oraux soit par insuline. Le patient
devra être éduqué à surveiller son alimentation, sa glycémie (taux de sucre dans le sang)
par des bandelettes, et à s’autoinjecter l’insuline.

bronches.
En cas d’infection, des antibiotiques seront prescrits soit par la bouche, soit par injec-
tion intraveineuse, soit par aérosol. La prise en charge doit être immédiate, d’autant plus
que les germes impliqués sont parfois difficiles à éradiquer car résistants aux traitements
conventionnels. Le type d’antibiotique dépendra du germe en cause et de sa sensibilité
aux différents antibiotiques. Parfois il est nécessaire d’adapter les doses ou de changer
d’antibiotique en cours de traitement.
l Quels bénéfices attendre des traitements ?
La kinésithérapie respiratoire quotidienne ou bi-quotidienne, ainsi que tous les traitements
qui agissent sur la fluidité des sécrétions et sur le calibre des bronches, ont pour but d’évi-
ter l’encombrement bronchique et donc de réduire le nombre d’épisodes infectieux.
Les corticoïdes par voie orale en cures courtes ou par inhalation sont efficaces pour réduire
les effets délétères de l’inflammation sur les poumons. Leur prescription doit cependant
être encadrée par le médecin spécialiste.
Les bronchodilatateurs peuvent être utilisés en inhalation avant une séance de kinésithéra-
pie pour augmenter son efficacité. Pris régulièrement, ils améliorent la fonction respiratoire
dans certains cas.
L’alimentation adaptée à chaque cas est fondamentale car non seulement elle aide à enrayer
le retard de croissance, mais l’amélioration des paramètres nutritionnels est également
bénéfique pour la fonction respiratoire.
La mucoviscidose
Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01.pdf | Octobre 2006
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l Quels sont les risques des traitements ?
Les antibiotiques prescrits lors des épisodes infectieux peuvent entraîner des effets se-
condaires légers tels qu’une éruption cutanée, des vomissements et des diarrhées. Certains
antibiotiques peuvent provoquer un trouble de l’audition et du fonctionnement du rein qui
devront dès lors être surveillés. La prise répétée d’antibiotiques peut favoriser l’apparition
d’infections à champignons comme une mycose à Candida (candidose) par exemple. Enfin,

enfants peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique. Pour les parents,
l’annonce du diagnostic, avec la culpabilité que peut entraîner d’apprendre que l’on a trans-
mis une maladie sans le savoir et bien entendu sans le vouloir, puis l’accompagnement de
son enfant en apprenant à le soigner sans le surprotéger, sont des exemples où une aide
psychologique serait la bienvenue. Pour les enfants malades, c’est le vécu de la contrainte
des traitements, le besoin d’apprendre à se prendre en charge, les périodes de déni ou d’op-
position, comme à l’adolescence qui sont spécialement sensibles. L’annonce de la nécessité
La mucoviscidose
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d’une transplantation pulmonaire est un moment ou ce soutien est indispensable. Pour les
frères et sœurs enfin, qui peuvent se sentir délaissés voire jaloux ou même coupables d’être
en bonne santé. A tous ces moments, la famille ne doit pas hésiter à se faire soutenir par
un psychologue.
l Quelles sont les changements de mode de vie qui peuvent
influencer les symptômes de la maladie ?
L’observance du régime alimentaire prescrit et de la kinésithérapie respiratoire est fonda-
mentale dans la prise en charge de la mucoviscidose. Il est très important que les patients
en soient conscients.
l Comment suivre une personne atteinte de mucoviscidose?
Une évaluation systématique de l’état nutritionnel des patients atteints de mucoviscidose
dès le dépistage, puis à intervalles réguliers est recommandée. Cette surveillance devra se
faire: par évaluation clinique tous les mois chez le nourrisson avant 1 an, puis tous les 3
mois ; par estimation de la balance énergétique (rapport apports/pertes) et du contenu
alimentaire en calcium ; de façon régulière, par évaluation de l’état nutritionnel par des
prises de sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes, vitamines, hémoglobine,
fer, acides gras).
La surveillance des poumons par des explorations fonctionnelles respiratoires ainsi que par
des radiographies ou un scanner du thorax fera également partie du suivi.

(Numéro azur, prix d’un appel local) .
l Les prestations sociales en France
En France, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent bénéficier, si nécessaire, d’une prise
en charge à 100% par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais médicaux.
Les familles peuvent, en cas de besoin, obtenir une allocation d’éducation spéciale pour les enfants
atteints en faisant une demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées
(MDPH). Les adultes ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un
dossier auprès de la MDPH. Suivant leur état, une prestation de compensation du handicap peut
aussi être allouée aux malades.
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20
numéro azur, prix d’une communication locale
OU CONSULTEZ ORPHANET www.orpha.net
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur Gabriel Bellon
Centre de référence pour la mucovisci-
dose - Hôpital Debrousse, Lyon
Docteur Nadine Desmazes-Dufeu
Centre de ressources et de compéten-
ce pour la mucoviscidose - adultes
CHU Hôpital Cochin, Paris
Vaincre la Mucoviscidose
SOS Mucoviscidose
Association Française des
Conseillers en Génétique