7
  En savoir plus
Où en est la recherche ?
La recherche est orientée à la fois vers une amélioration du traitement de cette maladie et
la recherche des gènes impliqués dans les lymphœdèmes familiaux.
Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints
de la même maladie ?
En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur,
prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE
CONTACTEZ
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OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr
CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Stéphane Vignes
Consultation du Centre de référence des
maladies vasculaires rares
Hôpital Cognacq-Jay, Paris
Association Vivre Mieux
le Lymphœdème
Le lymphœdème primaire
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Association Française des
Conseillers en Génétique
1
La maladie

Vivre avec
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Le syndrome CHARGE
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndro-
me CHARGE. Elle ne se substitue pas à une consulta-
tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
2
gine géographique.
l A quoi est-il dû ?
Le syndrome CHARGE est dû à une anomalie de développement qui survient pendant le
premier trimestre de la grossesse, mais dont les mécanismes précis sont inconnus.
On sait que chez un peu plus de la moitié des personnes atteintes, le syndrome est dû à
l’altération (mutation) d’un gène appelé CHD7, situé sur le chromosome 8.
On ne connaît pas précisément le rôle de ce gène mais il régule le développement de
l’embryon.
Sauf exception, la mutation du gène n’est pas transmise par les parents, ce n’est donc pas
une maladie héréditaire. La mutation survient « accidentellement » chez l’enfant et n’a pas
de raison de survenir chez un autre enfant du même couple. Une consultation de génétique
avant une grossesse est néanmoins recommandée aux parents d’un enfant atteint.

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Le syndrome CHARGE
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3
D’autres manifestations peuvent être présentes, comme une division du palais (fente palatine).
Difficultés d’alimentation
Certains nerfs (les nerfs crâniens) peuvent être affectés, et notamment ceux qui permettent
le mouvement de déglutition. Ainsi, environ un tiers des enfants est incapable de téter et
d’avaler correctement, ce qui provoque des fausses routes (passage d’aliments ou de salive
dans les voies respiratoires) et un risque d’encombrement respiratoire.
Ces troubles de l’alimentation sont souvent graves et de nombreux enfants ont besoin d’être
nourris par sonde (voir plus loin).
De plus, beaucoup de personnes atteintes du syndrome CHARGE ont un odorat faible, ce
qui s’ajoute aux difficultés d’alimentation. Les problèmes de déglutition disparaissent gé-
néralement au bout de quelques années, mais l’intérêt pour la nourriture peut être difficile
à faire acquérir aux enfants.
En outre, un reflux gastro-oesophagien est fréquent. Il s’agit du retour dans l’œsophage
(tube qui transporte les aliments de la bouche à l’estomac) du contenu acide de l’estomac,
qui entraîne, après les repas, des brûlures avec parfois des renvois acides.
Une malformation de la lèvre et/ou du palais (fente labiale ou fente labio-palatine, appe-
lée en langage familier « bec de lièvre ») est présente dans 15 % des cas environ, et peut
compromettre davantage l’alimentation.
D’autres malformations digestives peuvent survenir, comme une anomalie de l’œsophage.
Malformations cardiaques
Elles sont présentes chez 75 à 80 % des enfants atteints. Il peut s’agir de plusieurs types
d’anomalies, les plus fréquentes étant des communications anormales entre les cavités du
cœur qui normalement sont séparées par une cloison (septum), responsables d’un essouf-
flement. L’une de ces anomalies s’appelle la tétralogie de Fallot. La conséquence de cette

petit (microphtalmie), voire absent (anophtalmie), et l’absence totale de vision du côté
de l’œil atteint.
Les malformations oculaires concernent jusqu’à 80 % des enfants atteints du syndrome
CHARGE.
Malformations des oreilles (figure 4)
Ces malformations concernent 50 à 85 % des enfants atteints. Il peut s’agir d’anomalies
du pavillon de l’oreille (oreille externe), qui est souvent mal dessiné, carré, grossièrement
ourlé, bas et tourné vers l’arrière, avec peu ou pas de lobe. Les oreilles peuvent paraître
molles, car leur cartilage est anormalement souple.
La partie interne de l’oreille est également atteinte chez de nombreux enfants ainsi que
Figure 2
Colobome de l’iris (colobome irien)
(http://www.chargesyndrome.ca/IntroducingCHARGEbooklet.
htm)
Figure 3
Schèma d’un oeil normal
(http://lecerveau.mcgill.ca/flash/d/d_02/d_02_cr/d_02_
cr_vis/d_02_cr_vis.html)
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le nerf auditif (qui transmet les sons de l’oreille interne vers le cerveau). Une des malfor-
mations les plus fréquentes est un développement insuffisant (hypoplasie) d’une région
particulière de l’oreille (les canaux semi-circulaires internes). Elle n’est visible que sur
un scanner de l’oreille interne. La malformation de l’oreille interne et parfois de l’oreille
moyenne (osselets) entraîne une diminution de l’audition voire une surdité totale, le plus
souvent au niveau des deux oreilles. Le déficit auditif concerne jusqu’à 90 % des enfants,
et il est souvent aggravé par la survenue d’otites à répétition.
En plus de permettre l’audition, l’oreille interne est également l’organe de l’équilibre. Ainsi,

cette transformation.
Quant au retard de développement intellectuel, il est très variable d’un enfant à l’autre. Il
dépend notamment des troubles de la vision et de l’audition (voir plus haut) qui, s’ils sont
sévères, constituent un obstacle majeur au développement de l’enfant. Certains enfants
présentent également un déficit intellectuel, dû à un défaut de maturation du cerveau
et/ou à une malformation du cerveau. Cependant, l’intelligence et le développement des
enfants peuvent être satisfaisants lorsque les troubles sensoriels sont limités et qu’il n’y a
pas de malformation cérébrale.
Lors des deux premières années de vie, des bilans doivent être régulièrement effectués pour
connaître l’importance des déficits auditifs et visuels et éviter qu’ils n’entravent trop le
développement psychomoteur de l’enfant.
Malformations des voies urinaires et des organes génitaux (système uro-génital)
Ces malformations concernent surtout les garçons, puisque 80 % d’entre eux ont un pénis
anormalement petit (micropénis) associé ou non à l’absence de descente des testicules
dans les bourses (cryptorchidie). Certaines filles (environ 1 sur 6) présentent également
une malformation génitale consistant en une petite taille des grandes lèvres.
De plus, des anomalies des reins et de l’appareil urinaire sont présentes dans 20 % des
cas environ. Elles correspondent le plus souvent à la malformation ou à l’absence d’un des
deux reins, ou à un reflux urinaire, c’est-à-dire un retour de l’urine de la vessie vers les
reins (alors qu’elle doit normalement s’écouler des reins vers la vessie). On parle de reflux
vésico-urétéral. Ce reflux favorise les infections urinaires.
Paralysie faciale
Les nerfs qui contrôlent certains mouvements du visage (nerfs crâniens) peuvent être at-
teints. Ainsi, une paralysie faciale est assez fréquente et se traduise par un visage asymé-
trique, l’un des côtés étant moins mobile, avec des difficultés pour fermer complètement
un œil.
Malformations du squelette
Plusieurs types d’anomalies du squelette peuvent être associés au syndrome CHARGE, comme
des anomalies des vertèbres, des côtes… Une scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
s’aggravant à l’adolescence, est fréquente.

Critères mineurs moins révélateurs car courants dans d’autres affections
1) Atteinte des nerfs crâniens, dont le VIII (incluant troubles de l’alimentation, paralysie
faciale…)
2) Insuffisance de production des hormones sexuelles (due à une insuffisance de l’hypophyse)
3) Malformation de l’oreille externe (forme particulière) ou interne (perte de l’audition et déficit
de l’équilibre)
4) Malformations du cœur, de l’œsophage (communications entre la trachée et l’oesophage)
5) Retard intellectuel
Critères diagnostiques
Syndrome CHARGE typique :
3 critères majeurs ou 2 majeurs + 2 mineurs
Syndrome CHARGE partiel :
2 majeurs + 1 mineur
Syndrome CHARGE atypique :
2 majeurs sans mineurs ou 1 majeur + 2 mineurs
Figure 3
Critères diagnostiques du syndrome CHARGE.
D’après D. Sanlaville et A. Verloes, European Journal of Human Genetics (2007) 15, 389–399
(http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n4/pdf/5201778a.pdf)
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drome CHARGE au niveau de l’oreille interne et des bulbes olfactifs, structures qui inter-
viennent dans l’odorat. Elle permet de savoir s’il y a ou non un développement insuffisant
de la région du cerveau impliqué dans l’odorat (arhinencéphalie).
Elle permet de dépister les éventuelles malformations cérébrales associées, notamment au
niveau des régions du tronc cérébral et du cervelet (fosse postérieure).
Evaluation de l’audition
Des tests qui permettent de mesurer l’audition sont réalisés dès la naissance puis régu-

Elles permettent aussi de mesurer le taux d’hormones (bilan endocrinien) pour la mise en
place éventuelle d’un traitement hormonal (agissant sur la croissance et la puberté).
Radiographies
Des radiographies peuvent être effectuées pour évaluer les éventuelles malformations os-
seuses, au niveau de la colonne vertébrale ou des côtes par exemple.
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Même si une gastrostomie est mise en place, il est recommandé de maintenir en parallèle
une alimentation « normale » bien qu’en moindre quantité, qui permettra de transmettre
à l’enfant le plaisir de manger et de l’habituer à l’alimentation par la bouche. Cela peut se
faire en mettant un peu de miel ou de sirop sur une tétine et en stimulant la bouche de
l’enfant.
Les problèmes de reflux gastro-œsophagien peuvent être atténués par certains médica-
ments, mais nécessitent parfois une opération de l’estomac.
Anomalies cardiaques
Certaines malformations du cœur sont bénignes et ne nécessitent pas de traitement par-
ticulier, mais de nombreux enfants doivent être opérés rapidement après la naissance.
Cependant, le risque lié à l’anesthésie est particulièrement important chez les enfants qui
souffrent de difficultés respiratoires et notamment d’atrésie des choanes, et les opérations
cardiaques doivent donc être discutées par l’équipe soignante et la famille.
Déficit de l’audition
En cas d’audition faible, des appareils d’aide auditive peuvent faciliter le développement
de l’enfant et améliorer sa qualité de vie. Ils doivent donc être mis en place dès que les
problèmes d’audition sont détectés. En cas de surdité plus importante, le médecin peut
évaluer l’intérêt de la pose d’un implant cochléaire. Il s’agit d’électrodes implantées chirur-
gicalement à l’intérieur de l’oreille (dans une zone appelée cochlée) associées à un dispo-
sitif externe similaire à une aide auditive (de type contour d’oreille). Cependant, en raison
de la forme atypique et souple des oreilles des personnes atteintes de syndrome CHARGE,

Dans certains cas, ce retard peut également être la conséquence d’une insuffisance en hor-
mone de croissance puis à un déficit en hormones sexuelles, qui peuvent être corrigés par
un traitement hormonal.
Chez les garçons, les anomalies génitales (pénis anormalement petit et testicules non des-
cendus) peuvent être corrigées en partie seulement par un traitement à base d’hormones
sexuelles. De même, à l’adolescence, les personnes qui présente un déficit en hormones
sexuelles peuvent bénéficier d’un traitement hormonal pour provoquer ou accélérer la pu-
berté. Ce traitement permet aussi de prévenir une fragilité osseuse (ostéoporose) précoce
et d’atténuer des troubles psychologiques liés à l’absence des hormones sexuelles.
Anomalies squelettiques
Certains appareillages orthopédiques peuvent être utiles pour permettre à l’enfant d’ac-
quérir une meilleure posture, notamment en cas de scoliose, et pour se déplacer plus
facilement.
Des coques moulées en plastique permettant la station assise ou le port d’un corset per-
mettent par exemple de maintenir le tronc et d’éviter les scolioses.
l Quelles sont les autres options thérapeutiques ?
De nombreux enfants atteints du syndrome CHARGE sont lourdement handicapés, tant sur
le plan moteur que sensoriel. De plus, les bébés subissent au cours de leurs deux premiè-
res années de nombreuses hospitalisations et interventions chirurgicales agressives, qui
peuvent contribuer à perturber leur développement. Le fait d’être alimentés par une sonde
empêche certains enfants de développer les sens s’établissant normalement à travers la
tétée, la découverte des goûts, des textures… Néanmoins, même avec une alimentation
difficile, un lien fort peut se créer avec la mère : odeur de la mère, voix, contact physique,
jeux, toucher
Par ailleurs, pour les enfants qui souffrent de plusieurs déficits sensoriels, il est particu-
lièrement difficile de se développer et de s’épanouir, ce qui explique la plupart des retards
psychomoteurs observés en cas de syndrome CHARGE. Une prise en charge adaptée, faisant
intervenir rééducateurs (kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, orthoptis-
tes…) et psychologues peut être difficile à instaurer, mais est indispensable pour permettre
Le syndrome CHARGE

d’améliorer ses capacités physiques et intellectuelles.
l Que peut-on faire soi-même pour soigner son enfant ?
La stimulation de l’enfant par des professionnels est impérative pour s’assurer qu’il gran-
disse et s’épanouisse au mieux. La prise en charge peut paraître lourde et contraignante, et
les parents peuvent parfois se décourager. Il est très important d’en parler avec les équipes
soignantes.
Le rôle des parents est fondamental, il est important qu’ils soient bien informés sur la ma-
ladie et sa prise en charge afin de prendre une part active au traitement de son enfant, et
de respecter au mieux les exercices et les éventuels conseils d’appareillage.
l Un soutien psychologique serait-il souhaitable ?
Il y a plusieurs moments où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin de trouver un
soutien psychologique. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est un moment de profond
désarroi, de colère, de désespoir. Le plus souvent, l’organisation de la vie quotidienne, les
repères habituels, les priorités au sein de la famille sont bouleversés. Pour les parents d’un
enfant atteint d’une forme sévère, les projets familiaux sont souvent mis en question, le
17
et accompagnent les familles dans les démarches quotidiennes en les mettant en contact avec
des techniciens d’insertion (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, travailleurs sociaux, …).
En France, le syndrome CHARGE est pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui
concerne le remboursement des frais médicaux. Les familles peuvent, en cas de besoin, obtenir
une allocation d’éducation spéciale pour les enfants atteints en faisant une demande auprès
de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Les adultes ont la possibilité
d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en faisant un dossier auprès de la MDPH. Suivant
leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être allouée aux malades.
Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures, dont le
taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports.
La carte «station debout pénible» et le macaron permettant de se garer sur les places réservées
aux personnes handicapées peuvent être obtenus en fonction de l’état de la personne atteinte.
L’orientation vers les établissements spécialisés est sous le contrôle de la Commission des
droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH.

d’Enfants Déficients Auditifs
Association Nationale Pour
les Sourds-Aveugles
Association Française des
Conseillers en Génétique
1
La maladie
l Quest-ce que le syndrome de Bardet-Biedl ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie gộnộtique qui associe le plus souvent une
obộsitộ, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais
fonctionnement des reins et des anomalies des organes gộnitaux. Des difcultộs dappren-
tissage sont souvent prộsentes. Dautres malformations (du cur par exemple) peuvent
ờtre associộes, mais plus rarement. Les manifestations et la sộvộritộ du syndrome varient
considộrablement dune personne lautre.
l Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Bardet-
Biedl ? Est-il prộsent partout en France et dans le monde ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare dont la prộvalence (nombre de personnes
atteintes dans une population un moment donnộ) est comprise entre 1 sur 100 000 et 1
sur 160 000 pour les populations dEurope et dAmộrique du Nord. Ce syndrome est beau-
coup plus frộquent dans certaines populations isolộes comme les populations bộdouines du
Koweùt oự la prộvalence est estimộe 1 sur 13 500.
l Qui peut en ờtre atteint ?
Le syndrome de Bardet-Biedl touche aussi bien les garỗons que les lles et se manifeste,
en gộnộral, dốs la naissance.
l quoi est dỷ le syndrome de Bardet-Biedl ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie hộrộditaire due laltộration (mutation) dun
gốne. A ce jour, on dộnombre au moins douze gốnes diffộrents pouvant ờtre responsables
de cette maladie. Il sagit des gốnes BBS1 BBS12.
Le syndrome de Bardet-
Biedl

Presque tous les enfants atteints du syndrome de Bardet-Biedl souffrent d’une baisse de la
vision débutant le plus souvent vers l’âge de 5-6 ans. Elle commence par une diminution
puis une perte progressive de la vision de nuit ou dès que la lumière est un peu faible.
L’enfant voit très peu dans l’obscurité mais cela peut passer inaperçu lorsqu’il est petit.
Le champ visuel rétrécit peu à peu sur les côtés (figure 1), donnant l’impression de regar-
der par un tube de plus en plus étroit (vision dite « tubulaire »). La qualité de la vision se
dégrade beaucoup pendant l’adolescence. Parfois, d’autres manifestations oculaires peuvent
s’y associer : vision de loin floue (myopie ou vision déformée (astigmatisme), corrigeables
toues les deux par des lunettes, opacification du cristallin (cataracte) entraînant une baisse
progressive de la vision, apparition de mouvements anormaux saccadés des yeux (nystag-
mus), problèmes de distinction des couleurs A terme, la vision centrale peut aussi être
atteinte, rendant le malade malvoyant.
Les troubles visuels caractéristiques du syndrome de Bardet-Biedl sont dus à une atteinte
de la rétine, appelée rétinopathie pigmentaire. La rétine (figure 2) est la surface du fond
de l’œil qui reçoit les images, un peu comme une pellicule photographique, et les transmet
au cerveau sous forme de signaux électriques.
Le syndrome de Bardet-Biedl
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Figure 1
A gauche, la vision normale. Au centre et à droite, la vision d’une personne atteinte du syndrome de Bardet-
Biedl avec troubles visuels (rétinopathie pigmentaire). Le champ de vision se retrécit progressivement.
(http://www.sos-retinite.com/retine01.php)
Figure 2
Schéma d’un œil. La rétine est la fine membrane
qui tapisse le fond de l’œil et qui détecte la
lumière.
(http://lecerveau.mcgill.ca/flash/i/i_02/i_02_cr/
i_02_cr_vis/i_02_cr_vis.html)
Le syndrome de Bardet-Biedl

des urines (quel que soit le volume de liquide absorbé), avec besoin fréquent d’uriner, ainsi
que par une soif intense (on parle de diabète insipide).
Déficit intellectuel et troubles psychologiques
Le déficit intellectuel n’est pas toujours présent. Quand il existe, il est modéré ou rarement
sévère. Le plus souvent, il se limite à des difficultés d’apprentissage qui peuvent être ag-
gravées par les troubles de la vision. Les enfants atteints peuvent également présenter un
retard d’acquisition du langage (ils parlent plus tard que les autres), mais aussi des troubles
de la phonation (façon anormale de produire les sons). Il peut y avoir aussi une diminution
de l’audition (hypoacousie), souvent légère et qui passe inaperçue.
Des troubles psychologiques ou troubles du comportement peuvent apparaître chez certai-
nes personnes au cours de leur vie. Ces troubles incluent une instabilité émotionnelle, des
colères fréquentes, un comportement inapproprié ou désinhibé (sans notion de ce qui se
fait ou ne se fait pas), avec plus rarement un comportement obsessionnel compulsif (c’est-
à-dire des gestes répétitifs, comme par exemple se laver les mains très fréquemment). Cela
étant, ces troubles ne concernent que quelques malades et on ne sait pas toujours s’ils sont
directement liés au syndrome.
Le syndrome de Bardet-Biedl
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4
Autres manifestations
Un diabète (taux de sucre trop élevé dans le sang) peut aussi s’installer, comme chez beau-
coup de personnes obèses. Il se manifeste d’abord par une fatigue, une soif et une faim
intenses, mais peut, avec le temps, entraîner des complications graves comme une insuffi-
sance rénale, un risque accru d’infarctus (crise cardiaque) et d’infections, une atteinte des
nerfs pouvant provoquer une perte de sensibilité dans les mains et les pieds… Il peut être
traité par médicaments.
Très rarement, une incoordination des mouvements peut survenir, se manifestant par des
anomalies de la marche qui est titubante ou des mouvements mal coordonnés des mains.
Il existe, dans de rares cas, des malformations du cœur, en particulier une communication

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quatre critères majeurs, ou de trois critères majeurs et de deux critères mineurs, permet au
médecin de poser le diagnostic.
Parmi les critères majeurs figurent l’obésité, la rétinopathie pigmentaire, la présence de
doigts en trop (polydactylie), d’une anomalie de développement des organes sexuels, de
difficultés d’apprentissage et d’anomalies rénales. Les signes mineurs comprennent un re-
tard d’acquisition de la parole et les troubles phonétiques, des doigts courts et/ou accolés
(brachydactylie et/ou syndactylie), un retard du développement psychomoteur (retard des
acquisitions de la position assise, de la marche, et de l’activité de jeu), une tendance à
boire et à uriner en trop grande quantité (diabète insipide), une mauvaise coordination
des mouvements, la présence d’un diabète sucré (taux de sucre élevé dans le sang), des
anomalies cardio-vasculaires (rétrécissement de l’aorte, malformation du cœur…).
La confirmation du diagnostic par la recherche de la mutation génétique en cause n’est
généralement pas nécessaire mais elle peut être réalisée (sur simple prise de sang) dans
certains cas.
l En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi
vont-ils servir ?
Quand le diagnostic est évoqué, la recherche de tous les signes habituellement observés
dans le syndrome de Bardet-Biedl est entreprise afin d’instaurer une prise en charge adaptée
à chaque malade.
Examen ophtalmologique
En premier lieu, un examen ophtalmologique complet est effectué pour rechercher la pré-
sence d’une rétinopathie pigmentaire. La rétinopathie pigmentaire peut être détectée par
un examen du fond d’œil qui s’effectue en dilatant la pupille avec un collyre, à l’aide d’une
lampe spéciale appelée ophtalmoscope.
L’électrorétinogramme (ERG) est l’autre examen permettant de diagnostiquer une rétinopa-
thie. Il permet d’enregistrer la réponse électrique de la rétine à la stimulation lumineuse.
Réalisable à tout âge, l’ERG comporte deux phases : une première phase à l’obscurité et une

Oui, le syndrome de Bardet-Biedl peut être confondu avec d’autres syndromes ayant des
manifestations similaires.
Le syndrome de Laurence-Moon, longtemps confondu avec le syndrome de Bardet-Biedl, se
manifeste entre autres par des troubles neurologiques (troubles de l’équilibre, ou manque
de coordination et/ou paralysie des jambes) avec une petite taille mais sans anomalies des
doigts (polydactylie). Les gènes responsables sont probablement différents de ceux qui sont
à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome d’Alström se caractérise par des anomalies de la rétine, une obésité, une
surdité progressive, des anomalies rénales, un diabète et un mauvais développement des
organes sexuels (hypogonadisme) chez les garçons. Certaines de ces atteintes coïncident
ainsi avec le syndrome de Bardet-Biedl. Cependant, il n’y a pas de polydactylie ni de diffi-
cultés d’apprentissage. Le gène responsable du syndrome d’Alström a été identifié et il est
différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Le syndrome de Cohen associe une rétinopathie à une myopie, une obésité, des anomalies
dentaires spécifiques et un retard des acquisitions. Le gène en cause est également identifié
et est différent de ceux impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Enfin, le syndrome de McKusick-Kaufman se traduit par des anomalies génitales, des doigts
surnuméraires et des malformations cardiaques. Il ne comporte toutefois pas de rétinopa-
thie pigmentaire, ce qui permet de le distinguer du syndrome de Bardet-Biedl.
Les aspects génétiques
l Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui est transmise par les parents
(héréditaire).
Chaque personne possède deux copies de chaque gène, une copie provenant de son père et
une de sa mère. Le syndrome se transmet de manière autosomique récessive (figure 3), ce
qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux
exemplaires (l’un transmis par le père, l’autre par la mère). Les parents, eux, ne sont pas
malades puisqu’ils ne portent qu’un exemplaire du gène muté.
Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade, la probabilité d’avoir un autre enfant
atteint du syndrome de Bardet-Biedl est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Il est donc conseillé de consul-

en évidence un doigt surnuméraire ou une anomalie des reins. Cependant, ces anomalies
Figure 3
Illustration de la transmission autosomique récessive. Les deux parents portent le gène muté (« a »), mais ils ne
sont pas malades (on dit qu’ils sont hétérozygotes).
L’enfant a/a a reçu les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint du syndrome de Bardet-Biedl
(on dit qu’il est homozygote).
Les enfants A/a ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur
descendance.
L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne
risque pas de transmettre la maladie.
(www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).
Le syndrome de Bardet-Biedl
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ne sont pas toujours présentes et leur absence n’exclut pas le fait que le fœtus puisse être
atteint du syndrome.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Non, il n’y a pas de traitement qui permette la guérison de cette maladie. Cependant, les
différentes manifestations peuvent bénéficier d’une prise en charge spécifique.
l Quelles sont les autres modalités de prise en charge ?
Quels bénéfices attendre du traitement ? Quels en sont les
risques ?
Il est capital de prendre en charge le plus tôt possible les différentes manifestations de
la maladie pour éviter les complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux
malades.
Rétinopathie pigmentaire
La rétinopathie pigmentaire et la perte de la vue qu’elle induit n’ont malheureusement
pas de traitement. La détection précoce des troubles visuels et la prise en charge par des

Pour contrôler l’obésité, l’éducation et les mesures diététiques doivent être introduites très
tôt. Il est important de manger de la façon la plus équilibrée possible, de faire des exercices
physiques… Des régimes peuvent éventuellement être suivis et des médicaments coupe-
faim peuvent être utilisés, en plus des autres mesures et de façon temporaire, s’il n’y a pas
de contre-indication (il faut que les fonctions du foie et du rein soient normales).
Cependant, il ne faut pas interdire trop d’aliments ni priver l’enfant du plaisir de manger,
afin de ne pas le culpabiliser. Il n’est en aucun cas responsable de son surpoids mais il peut
essayer de le contrôler du mieux possible pour préserver sa santé. Il est important de le lui
expliquer très tôt pour l’aider à être autonome et responsable.
Hypertension artérielle et diabète
L’hypertension artérielle, secondaire à l’obésité et à l’atteinte rénale, peut être traitée par
des mesures diététiques et par des médicaments. C’est pourquoi elle doit être dépistée le
plus tôt possible, tout comme les autres complications de l’obésité (diabète ou hyperlipi-
démie) et l’atteinte rénale. Des mesures diététiques (diminution de la quantité de sucre,
de sel ou de lipides dans l’alimentation) et un traitement médicamenteux pour diminuer la
tension artérielle (antihypertenseur) ou pour diminuer le taux de sucre dans le sang (anti-
diabétique) sont souvent nécessaires. Il existe de très nombreux médicaments qui agissent
différemment et que le médecin prescrit de façon adaptée à chaque malade.
Atteinte rénale
En cas de progression de l’atteinte rénale vers une insuffisance rénale sévère, les reins ne
sont plus capables de filtrer les déchets et de purifier le sang. Une filtration artificielle du
sang doit donc être effectuée régulièrement par une machine (dialyse) qui éliminera les
déchets. Les dialyses se font à l’hôpital, à une fréquence variable, pouvant aller jusqu’à
plusieurs fois par semaine dans les cas sévères.
Dans certains cas, une greffe (transplantation) de rein peut également être effectuée. Elle
consiste à remplacer les reins du malade par les reins d’un donneur sain compatible.
Troubles hormonaux
En raison de l’anomalie de développement des organes génitaux, certains adolescents peu-
vent avoir un retard de puberté important qui nécessite un traitement hormonal (tés-
tostérone pour les garçons et progéstérone pour les filles). Ces hormones sexuelles sont

Cependant, en dehors des séances, la vie quotidienne peut être tout à fait normale, à
condition d’être toujours à proximité de son centre de dialyse ou d’un centre correspondant
pendant les périodes de vacances.
l Un soutien psychologique serait-il souhaitable ?
Il y a plusieurs moments où la famille et le malade peuvent ressentir le besoin d’être sou-
tenus psychologiquement. Pour les parents, l’annonce du diagnostic est un moment de
profond désarroi, de colère, parfois de culpabilité liée au fait d’avoir transmis une maladie
génétique sans le savoir.
Par la suite, l’accompagnement de l’enfant en apprenant à le soigner sans le surprotéger, la
gestion de la jalousie ou de la culpabilité ressentie par les frères et sœurs, peuvent néces-
siter une aide psychologique permettant de rétablir un équilibre au sein de la famille.
Pour les enfants ou les adultes malades, le fait de vivre avec une maladie chronique, les
difficultés à réaliser certaines activités de façon autonome, la confrontation au regard des
autres peuvent être des étapes délicates où un accompagnement psychologique s’impose.
La perte progressive de la vision est difficile à accepter et l’enfant doit être le mieux pré-
paré possible pour apprendre à vivre avec ce handicap. De plus, l’obésité dont souffrent
la plupart des malades est souvent à l’origine d’une faible estime de soi, d’une image
du corps dévalorisée avec parfois un sentiment de honte aggravé par les moqueries des
camarades. Une consultation avec un pédopsychiatre ou un psychologue s’avère là aussi
nécessaire pour aider l’enfant (puis l’adulte) à s’intégrer socialement, scolairement puis
professionnellement.
l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?
Il est très important de maintenir en permanence une hygiène de vie rigoureuse (alimen-
tation équilibrée et activité physique régulière) pour contrôler l’obésité et prévenir ses
complications.
l Comment se faire suivre ?
Au moment du diagnostic, une consultation auprès d’un médecin généticien clinicien est
nécessaire. Ce spécialiste, qui connaît bien les anomalies du développement, pourra donner
toutes les informations nécessaires aux parents et les renseigner sur le mode de transmis-
sion du syndrome. Le suivi médical pourra être assuré par un pédiatre qui coordonnera