La maladie de Stargardt
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Les aspects génétiques
Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels
sont les risques pour les autres membres de la famille ?
La maladie de Stargardt est récessive autosomique, ce qui signifi e que seuls les enfants
ayant reçu en même temps de leur père et de leur mère, le gène altéré (gène muté) sont
atteints (fi gure 2). Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux
exemplaires (elles sont dites homozygotes si les deux mutations sont identiques, ou hété-
rozygotes composites, si les mutations sont différentes), alors que chacun des parents n’en
est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Cette maladie ne touche
donc habituellement que des frères et soeurs dans une famille. La probabilité d’avoir un
autre enfant atteint est de 1 sur 4 pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant
malade. Pour les malades, le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour,
longtemps considéré comme faible, a été réévalué à 1 sur 60 à 1 sur 100 compte tenu de
la fréquence élevée des porteurs asymptomatiques (qui s’ignorent) de mutations du gène
ABCA4 à l’état hétérozygote dans la population générale. Les autres membres de la famille
ont un risque faible d’avoir un enfant atteint, sauf en cas de mariage entre cousins.
Peut-on faire un diagnostic prénatal ?
Le diagnostic prénatal est théoriquement possible pour les grossesses ultérieures d’un
couple ayant déjà eu un enfant atteint, soit si les deux mutations (une sur chaque copie
du gène) ont été identifi ées chez le malade, soit, lorsqu’il s’agit d’un cas familial, si l’on
peut repérer les chromosomes porteurs des gènes anormaux dans cette famille. Il consiste
à rechercher l’anomalie génétique sur les villosités choriales du trophoblaste (le tissu em-
bryonnaire qui va former le placenta et qui provient uniquement du foetus), après biopsie
du trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée ou par prélèvement des cellules amniotiques
Figure 2
Les deux parents portent une copie du gène muté (a), et une copie du gène normal (A) :
ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes).

pement très encourageant dans plusieurs laboratoires de recherche dans le monde.
Quelles sont les autres modalités de traitement de cette
maladie ?
Malgré l’absence de traitements curatifs, diverses aides « basse vision » peuvent être uti-
les aux personnes atteintes. En effet, ces personnes gardent un résidu de vision qui peut
souvent être amélioré par des appareils spéciaux. Il s’agit d’aides optiques comme des lu-
nettes grossissantes, des loupes, des télescopes ou d’aides non-optiques qui consistent en
un ensemble d’articles susceptibles de faciliter les activités de la vie quotidienne : livres et
revues à gros caractères, cartes à jouer à gros numéros, cadrans de téléphone et calculatri-
ces à gros caractères, montres parlantes… Un éclairage accru est essentiel.
Enfi n des aides électroniques comme des systèmes de télévision en circuit fermé avec ap-
pareils grossissants et dispositifs de lecture informatisés intégrés sont utiles dans certaines
circonstances (voir fi gure 3).
Figure 3
exemple d’aide électronique à la lecture
(extrait du site www.amoq.org)
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Un soutien psychologique est-il souhaitable ?
Un soutien psychologique est indispensable, surtout au moment du diagnostic, à la fois
pour l’enfant et sa famille. En effet, cette affection chronique qui conduit en quelques mois
à la malvoyance est souvent diffi cile à comprendre et à faire comprendre à l’entourage car
ces personnes qui ne peuvent plus lire continuent à déambuler aisément, à faire du vélo,
voire de la moto de petite cylindrée.
Comment se faire suivre ?
Le diagnostic est fait par un médecin ophtalmologiste. Il est ensuite recommandé de ren-
contrer un médecin généticien connaissant les maladies oculaires. Ce médecin va pouvoir
expliquer aux parents le mode de transmission de la maladie et les risques encourus par les

du handicap peut aussi être allouée aux malades. Enfi n, une carte d’invalidité permet aux
personnes handicapées majeures ou mineures dont le taux d’incapacité dépasse 80%, de
bénéfi cier de certains avantages fi scaux ou de transports. L’orientation vers les établisse-
ments spécialisés est sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des
personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH.
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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Professeur José-Alain Sahel
Centre de référence des dystrophies
rétiniennes héréditaires
Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie
des Quinze-Vingts, Paris
Docteur Christian Hamel
Centre de référence des affections
sensorielles génétiques
Service d’ophtalmologie
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier
Docteur Josseline Kaplan
Consultation de génétique
ophtalmologique
Hôpital Necker - Enfants Malades, Paris
Retina France
Fédération Nationale des Défi cients
Visuels

l A quoi est-elle due ?
On ignore la cause exacte de la maladie de Still. Des études ont évoqué la probabilité d’un
La maladie de Still de
l’adulte
Syndrome de Wissler-Fanconi
La maladie
Le diagnostic
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Vivre avec
En savoir plus
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Madame, Monsieur
Cette fiche est destinée à vous informer sur La mala-
die de Still de l’adulte. Elle ne se substitue pas à une
consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le
dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire
préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffi-
samment clairs et à demander des informations supplé-
mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
informations contenues dans cette fiche peuvent ne
pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le médecin peut
donner une information individualisée et adaptée.
2
terrain génétique favorable, rendant certaines personnes plus susceptibles que d’autres de
développer la maladie. Chez ces individus génétiquement « prédisposés », la maladie pour-
rait être la conséquence d’une réaction démesurée de l’organisme vis-à-vis d’un microbe,
d’un virus, ou d’un aliment.

de globules blancs dans le sang.
l Comment expliquer les symptômes ?
Ne connaissant pas les causes de la maladie, il est difficile d’en expliquer les symptômes,
même si des hypothèses existent, notamment au sujet des douleurs articulaires, qui résul-
tent de l’inflammation du tissu qui tapisse la cavité articulaire. L’inflammation est la réac-
tion naturelle de l’organisme à une lésion, mais on ne sait pas pourquoi elle se déclenche
lors la maladie de Still de l’adulte. Une des hypothèses concerne la probable suractivité de
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protéines jouant un rôle dans le processus d’inflammation, les cytokines de type 1. Un excès
de ces protéines a été mis en évidence chez des patients atteints de la maladie de Still, ce
qui pourrait expliquer la fièvre et les douleurs articulaires.
l Quelle est son évolution ?
La maladie de Still évolue de manière imprévisible : les crises peuvent être chroniques (es-
pacées de plusieurs semaines ou mois), ou sporadiques (espacées de plusieurs années). Il
arrive même que la maladie ne se manifeste qu’une fois avant une guérison spontanée.
Le médecin ne peut en aucun cas prédire précisément l’évolution de la maladie ou son
retentissement sur la vie de tous les jours.
Trois formes d’évolution existent donc, chacune concernant environ un tiers des malades :
- Forme monocyclique de la maladie : il n’y a qu’un épisode de la maladie dans toute la
vie des patients, qui guérissent pour la plupart spontanément en moins d’un an (environ
9 mois)
- Forme intermittente ou polycyclique : il y a plusieurs épisodes de crise, séparés par
plusieurs mois ou années, avec une rémission complète entre chaque épisode. Les crises
deviennent de moins en moins sévères au fil du temps. Les symptômes articulaires peuvent

mesurer la vitesse de sédimentation du sang qui est élevée, traduisant la présence d’une
inflammation.
Quant au taux de ferritine (qui est la protéine de stockage du fer), il est environ cinq fois
plus élevé que la normale chez les patients atteints de la maladie de Still. Et proportion-
nellement, les personnes atteintes ont moins de ferritine « glycosylée », qui est une forme
de ferritine particulière, que la normale. En effet, chez les individus sains, 50 à 80% de la
ferritine est naturellement glycosylée, et ce taux tombe à 20-50% chez les personnes ayant
une maladie inflammatoire quelconque. Chez les malades atteints de la maladie de Still de
l’adulte, cette fraction de ferritine glycosylée est souvent inférieure à 20 %.
Même s’il n’est pas suffisant, ce critère, facilement mesurable par prise de sang, est un bon
marqueur de la maladie de Still de l’adulte.
Le diagnostic de cette maladie reste malgré tout difficile et long à établir, notamment en
raison de la rareté de la maladie.
l Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
La maladie de Still de l’adulte peut être confondue avec plusieurs maladies aux symptômes
similaires, mais des critères spécifiques à chacune de ces pathologies doivent permettre au
médecin de les différencier.
Les principales maladies à éliminer afin de confirmer le diagnostic de la maladie de Still
sont :
- les autres rhumatismes tels que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux dissé-
miné ou la fièvre rhumatismale aiguë,
- les maladies inflammatoires comme la polymyosite ou la périartérite noueuse,
- les infections comme la tuberculose, la toxoplasmose, la mononucléose infectieuse, cer-
taines formes d’abcès profonds voire une septicémie,
- certains cancers comme les lymphomes et les leucémies
- certaines maladies virales (rubéole, oreillons, cytomégalovirus), qui peuvent être exclues
dès que les symptômes persistent au-delà de trois mois.
Toutes ces maladies peuvent néanmoins être écartées grâce à des tests sanguins appropriés,
ou à des examens supplémentaires.
l En quoi consistent les tests diagnostiques et les examens

• Eruptions cutanées
• Augmentation du nombre de globules blancs
Critères mineurs
• Maux de gorge
• Augmentation du volume des ganglions
• Problème de foie (élévation des transaminases)
• Facteur Rhumatoïde et Anticorps anti- nucléaires négatifs
l Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque
avant qu’elle ne se déclare ?
Il n’est pas possible de dépister cette maladie, ni même de savoir quelles sont, parmi les
personnes atteintes, celles qui risquent de souffrir de crises récurrentes ou de séquelles
articulaires.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
l Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?
Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Still, mais plusieurs médicaments
ont été testés dans le but de limiter l’intensité des symptômes d’une part, et de contrôler
l’évolution de la maladie d’autre part.
En période de crise, pour faire baisser la fièvre et soulager les douleurs articulaires, le
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traitement de base repose sur l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (ne
contenant pas de cortisone) comme l’ibuprofène.
Cependant, ces anti-inflammatoires ne sont efficaces que chez 7 à 15% des patients at-
teints de la maladie de Still.
La majorité des patients doit ainsi suivre un traitement à base de corticostéroïdes (parfois
appelés « corticoïdes») qui sont des anti-inflammatoires stéroïdiens s’avérant très effica-
ces (réponses dans 76 à 95 % des cas pour les manifestations articulaires), mais avec de
nombreux effets secondaires.

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont généralement bien tolérés mais ils peuvent
entraîner des effets secondaires indésirables, et notamment des troubles gastro-intestinaux
pouvant être sévères (gastrite, hémorragie digestive, ulcère). L’administration simultanée
d’un médicament destiné à protéger l’estomac est souvent nécessaire. Lors des traitements
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prolongés, des vertiges et acouphènes peuvent apparaître. Enfin, chez des sujets à risque,
une insuffisance rénale fonctionnelle peut survenir.
Les corticoïdes sont très efficaces, mais leur administration prolongée est responsable
d’effets secondaires chez beaucoup de malades : le traitement doit donc faire l’objet d’une
surveillance étroite et ne doit jamais être interrompu subitement. Parmi les effets secon-
daires, on trouve une hypertension, des troubles du sommeil et de l’humeur, des troubles
hormonaux, une perte de masse musculaire, une ostéoporose (une déminéralisation des
os), des troubles digestifs, une prise de poids et un risque accru d’infection. La plupart des
effets secondaires de la corticothérapie sont réversibles et vont commencer à s’estomper
quand les doses diminuent. Toutefois, il est important de noter que le médecin adaptera les
doses à chaque cas afin d’obtenir le plus grand bénéfice tout en limitant au maximum les
effets indésirables. Il est donc nécessaire de suivre les recommandations de son médecin
(respecter les doses et le nombre de prises), et d’avoir confiance en ses choix.
l Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie
quotidienne ?
Le traitement aux glucocorticoïdes a de nombreux effets secondaires et influe sur le physi-
que mais aussi sur le psychique. La vigilance peut donc être diminuée, l’humeur et le com-
portement légèrement modifiés. Par ailleurs, afin de contrer la prise de poids rapide, il est
nécessaire de suivre un régime pauvre en sucres rapides et en sels (à cause de la rétention
d’eau), ce qui est une contrainte supplémentaire.
Après l’arrêt de la corticothérapie, les effets secondaires cessent, mais un état dépressif
peut s’installer.

un soutien psychologique peut être utile.
l Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?
La maladie de Still de l’adulte ayant des répercussions sur l’état des articulations, il est né-
cessaire de les « ménager » . Il faut éviter de soumettre les articulations à des contraintes
excessives en portant des charges trop lourdes par exemple. L’exercice reste néanmoins un
bon moyen de soulager la douleur (en renforçant les muscles) et de freiner la détérioration
des articulations, tout en aidant à maintenir un poids de santé.
Les activités comme la natation et la marche peuvent atténuer la douleur tout en contri-
buant au maintien de la force, de la souplesse et de la capacité cardiovasculaire. Cependant,
il est nécessaire de les pratiquer en suivant les consignes du médecin.
l Comment se faire suivre ?
La détérioration des articulations pouvant entraîner un handicap fonctionnel parfois impor-
tant, il est important d’être régulièrement suivi par un spécialiste (rhumatologue).
l Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître
en cas d’urgence ?
Il faut signaler le traitement en cours afin d’éviter les interactions médicamenteuses.
l Peut-on prévenir cette maladie?
Non, on ne peut pas prévenir cette maladie avant qu'elle ne se déclare.
Vivre avec
l Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
La période initiale de la maladie, du fait de l’absence de diagnostic, peut être inquiétante.
Puis, la multiplication des examens et le début du traitement jusqu’à la stabilisation de la
maladie, est une période longue qui nécessite de nombreuses consultations à l’hôpital.
Outre les symptômes physiques, les personnes atteintes de la maladie de Still présentent
souvent des signes de détresse psychologique et de dépression. Les fièvres quotidiennes, la
fatigue, les douleurs articulaires, et l’incertitude quant à l’évolution de la maladie peuvent
peser sur la vie sociale et professionnelle. Cependant les symptômes peuvent être tout à
fait bien contrôlés, notamment grâce à la corticothérapie.
Si la majorité des malades vit tout à fait normalement entre les crises, certains patients

Docteur Bruno Fautrel
Service de rhumatologie
CHU de La Salpêtrière - Paris
Association Lupus Plus

2
A quoi est-elle due ?
La maladie de Strümpell-Lorrain est d’origine génétique mais elle est très hétérogène :
plusieurs modes de transmission sont possibles et plusieurs gènes différents peuvent être
en cause. A ce jour au moins 27 régions d’anomalies chromosomiques ont été localisés
mais seuls quelques uns des gènes correspondants sont connus, permettant leur analyse
dans un but de diagnostic. Pour les formes autosomiques dominantes, se transmettant de
génération en génération, qui sont les plus fréquentes, le gène le plus souvent en cause
est SPG4 suivi de SPG3A et de SPG6. Ces trois gènes peuvent être analysés. Pour les formes
autosomiques récessives, c’est-à-dire atteignant des frères et sœurs dans une fratrie dont
les parents ne sont pas atteints, de nombreux gènes peuvent être responsables. On peut no-
tamment analyser SPG7 et SPG20. Enfi n, pour les formes liées à l’X, c’est-à-dire transmises
par les femmes et atteignant les garçons, les deux gènes le plus souvent en cause - SPG1
(ou L1CAM) et SPG2 (ou PLP1) - peuvent être analysés.
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ?
On distingue, sur le plan des manifestations cliniques, deux formes de maladie de Strümpell-
Lorrain : les formes pures et les formes complexes.
- Les formes pures, les plus fréquentes en France, se traduisent par une raideur (spasticité)
et une faiblesse des membres inférieurs qui entraînent des diffi cultés à la marche. Les
malades ont aussi du mal à relever les pieds et les orteils qui peuvent racler le sol et buter
sur les aspérités ou, également, heurter les marches. Ils peuvent également heurter les
marches. Ces diffi cultés sont très variables d’une personne à l’autre et si une minorité de
malades aura besoin d’un fauteuil roulant au cours de l’évolution, d’autres continueront à

teuses d’une mutation génétique n’auront aucun symptôme ou bien des manifestations très
minimes uniquement décelables par un examen neurologique.
Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Strümpell-
Lorrain ?
Le diagnostic de la maladie repose principalement sur l’examen clinique de la personne at-
teinte par un médecin neurologue afi n de mettre en évidence les manifestations cliniques
de la maladie. Celui-ci recherchera en particulier le syndrome pyramidal lié à l’atteinte des
voies de la motricité volontaire, caractérisé par la raideur, la vivacité des réfl exes ostéo-ten-
dineux, un signe de Babinski positif (élévation du gros orteil après stimulation du bord ex-
terne de la voûte plantaire) et la diminution de force au niveau des membres inférieurs.
La maladie étant génétique, l’existence d’autres personnes atteintes dans la famille aide les
médecins à faire le diagnostic.
Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ?
Comment faire la différence ?
Oui, plusieurs affections doivent être éliminées surtout lorsqu’il n’y a qu’une personne
atteinte dans la famille (cas sporadiques) et que le diagnostic de maladie de Strümpell-
Lorrain est de ce fait plus diffi cile à poser. Les affections pouvant être confondues avec la
maladie de Strümpell-Lorrain sont la sclérose en plaques, l’adrénoleucodystrophie, la para-
plégie spastique liée au virus HTLV1… Certains examens complémentaires sont nécessaires
pour éliminer ces différents diagnostics : IRM (examen en résonance magnétique nucléaire)
cérébrale et médullaire, étude des potentiels évoqués moteurs, électromyogramme pour
étudier l’activité électrique du muscle, dosage des acides gras à très longue chaîne pour
éliminer l’adrénoleucodystrophie.
En quoi consistent les tests génétiques ? A quoi vont-ils
servir ?
Dans certains cas, le diagnostic peut être confi rmé par la mise en évidence de l’anomalie
génétique.
Le gène SPG4 représente 40 % des formes autosomiques dominantes. Il existe des délétions
(perte d’un morceau) fréquentes dans ce gène qui ne sont pas mises en évidence par les

plaires (elles sont dites homozygotes) alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un
seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Cette maladie ne touche donc habituellement
que des frères et soeurs dans une famille. Pour un couple ayant déjà donné naissance à un
enfant malade, la probabilité d’avoir un autre enfant atteint est de 1/4. Pour les malades,
le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour est très faible. Les autres
membres de la famille ont un risque également très faible d’avoir un enfant atteint, sauf
en cas de mariage entre cousins.
- Enfi n, la maladie peut être liée au chromosome X (2 % des cas). Une femme porteuse d’un
gène altéré situé sur un de ses deux chromosomes X n’a habituellement aucun signe de la
maladie. En effet, le gène non altéré situé sur son second chromosome X vient compenser
le défaut. En revanche, un enfant de sexe masculin (qui posséde un chromosome X et un
chromosome Y) a ce même défaut sur son seul chromosome X et développera donc la mala-
die. Une femme hétérozygote (ou conductrice) pourra donner naissance une fois sur deux à
un garçon malade ; si aucune de ses fi lles n’est malade, une sur deux peut être en revanche
conductrice comme sa mère et pourra avoir des fi ls atteints.
Un homme malade n’aura que des enfants indemnes. Cependant, toutes ses fi lles sont
obligatoirement conductrices puisqu’elles reçoivent de leur père son chromosome X por-
teur du gène défectueux. En revanche, tous ses garçons héritant du chromosome Y non
impliqué dans la maladie sont indemnes. Certaines mères d’enfant malade ne sont pas
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conductrices ; on parle alors de mutation nouvellement apparue (néomutation) chez le fi ls
atteint ; le risque ne concernera plus tard que les fi ls à naître des fi lles de ce dernier.
- Il existe aussi de nombreux cas isolés (8 % des cas), la maladie survenant chez une per-
sonne sans qu’une autre personne de la famille en soit atteinte ; il est alors diffi cile de
préciser le mode de transmission surtout si la personne atteinte est de sexe masculin. Il
est donc indispensable de consulter un médecin généticien pour une appréciation du mode
de transmission et du risque individuel des membres de la famille.

Oui, bien sûr, un soutien psychologique est souhaitable car la maladie est chronique, au
long cours et peut dans certains cas être invalidante. Par ailleurs, le caractère familial est
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souvent un facteur supplémentaire d’inquiétude pour les personnes atteintes qui s’interro-
gent au sujet de leurs enfants.
Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?
Les personnes atteintes apprennent progressivement à se prendre en charge, à gérer la
fatigue supplémentaire occasionnée par les diffi cultés à se déplacer et à aménager leurs
conditions de vie. Des techniques comme le yoga, la sophrologie ou la relaxation peuvent
aider certaines personnes. Une bonne hygiène de vie est également nécessaire.
Comment se faire suivre ?
Il existe en France des consultations spécialisées dans les maladies neurogénétiques, qui
sont à même de faire un diagnostic et de suivre les personnes atteintes de maladies de
Strümpell-Lorrain. Vous pouvez trouver ces coordonnées sur le site d’Orphanet ( www.or-
phanet.fr) ou en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (numéro azur,
prix d’une communication locale).
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Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Cette affection, en fonction de sa sévérité et de l’âge de début, a un retentissement très va-
riable sur la vie de la personne atteinte. La maladie a habituellement peu de répercussions
lors de l’enfance et la scolarité peut le plus souvent se poursuivre normalement. A l’âge
adulte, la maladie retentit assez fréquemment sur la vie familiale et professionnelle. Les
personnes atteintes doivent aménager leurs activités en économisant leurs déplacements et
en apprenant à gérer leur fatigue. Un aménagement du poste de travail et du véhicule peut
aussi s’avérer nécessaire. Sur le plan familial, se pose le problème du risque de transmission
aux enfants lors d’un projet parental.

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CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR :
AVEC LA COLLABORATION DE :
Docteur Alexandra Durr
Centre de référence des maladies
neurogénétiques
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Docteur Christel Depienne
Neurologie et thérapeutique
expérimentale - INSERM
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris
Association Française des
Conseillers en Génétique
Association Strümpell-Lorrain
1
La maladie
Qu’est-ce que la maladie de Takayasu ?
La maladie de Takayasu est l’infl ammation de la paroi des grandes artères,
telles que l’aorte et ses principales branches. L’aorte est la principale ar-
tère du corps : elle conduit le sang depuis le cœur jusqu’aux différents or-
ganes, afi n de les nourrir. Pour les atteindre, elle se ramifi e un peu comme
un arbre, en donnant des branches qui se ramifi ent à leur tour (Figure 1).

sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-
tions contenues dans cette fi che peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.
Fig.1. L’aorte distribue le sang oxygéné depuis
le cœur à tous les organes
2
Sud.
A quoi est-elle due ?
Les causes de la maladie de Takayasu ne sont pas élucidées. Néanmoins, plusieurs hypo-
thèses sont avancées :
- La co-existence d’une tuberculose dans certains cas fait penser à une origine infectieuse
qui déclencherait une réaction défensive anormale de la part de l’organisme.
- Un mécanisme auto-immunitaire est aussi évoqué : le système de défense de l’organisme
attaquerait des tissus et des organes qui lui sont propres, telles les artères. La co-existence
avec d’autres maladies auto-immunes (maladie de Crohn, lupus…) serait en faveur de cette
hypothèse.
Est-elle contagieuse ?
Non, la maladie de Takayasu n’est pas contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
La maladie passe par deux phases : au début, seuls des signes non spécifi ques correspon-
dant à une maladie infl ammatoire apparaissent, tels qu’une fi èvre inexpliquée, des sueurs
nocturnes, des douleurs articulaires et musculaires et une perte de poids. Ces symptômes
peuvent durer longtemps, parfois plusieurs années sans qu’on en trouve la cause. Durant
cette première phase, d’autres signes peuvent orienter le diagnostic, mais ils ne sont pas
toujours présents. Il s’agit de troubles visuels dus à une infl ammation au niveau des yeux
(uvéite, épisclérite), ou encore de signes cutanés, avec l’apparition de petites tuméfactions
rouges et douloureuses au niveau de la peau (érythème noueux), ou des petites plaies
cutanées (ulcères).

La maladie de Takayasu touche souvent les femmes jeunes. Les cas de grossesse ne sont
donc pas rares. Bien qu’il soit possible pour beaucoup de femmes atteintes d’une maladie
de Takayasu de mener à terme une grossesse parfaitement normale, il existe un risque pour
le fœtus si l’aorte abdominale est atteinte, car les vaisseaux qui alimentent le placenta y
naissent. Il peut y avoir une hypertension artérielle chez la mère avec un risque d’avor-
tement spontané. Inversement, la grossesse peut aggraver la maladie lorsqu’elle survient
pendant la phase initiale de celle-ci, ou si une souffrance du cœur (insuffi sance cardiaque)
ou des reins s’est déjà installée.
Comment expliquer les symptômes ?
L’infl ammation des artères provoque l’épaississement de leurs parois, ce qui conduit à des
modifi cations du calibre des artères : elles sont rétrécies par endroits (sténoses) et dilatées
(anévrysmes) dans les segments contigus à un rétrécissement. Ces altérations entraînent un
ralentissement du fl ux sanguin, à une stagnation du sang avec la formation de bouchons
(thrombus) à certains niveaux. Le sang a du mal à parvenir à certains organes provoquant
des signes de souffrance (ischémie) à leur niveau.
Quelle est son évolution ?
Le pronostic de cette maladie dépend de la gravité de l’atteinte des différents organes.
Cette maladie présente un risque de décès par insuffi sance cardiaque ou par atteinte cé-
rébrale. Une classifi cation a été établie selon la gravité de la maladie. En règle générale,
plus l’atteinte de l’aorte est étendue, plus grave est la maladie et plus il y a un risque de
décès notamment de cause cardiaque. Les facteurs liés à un pronostic sombre sont une
hypertension artérielle sévère (> 200/110 mmHg), une atteinte cardiaque (cœur augmenté
de volume, insuffi sance cardiaque), l’existence de complications majeures (altérations de
la rétine à l’examen du fond de l’œil, présence d’une dilatation de l’aorte -anévrysme-), la
présence de symptômes sévères tôt au cours de l’évolution de la maladie, une vitesse de
sédimentation (VS) supérieure à 20 mm/h (voir plus bas).
Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Takayasu ?
Il n’y a pas de test diagnostique spécifique de la maladie de Takayasu.
Le diagnostic de la maladie de Takayasu repose sur un ensemble de critères cliniques,