Truy tìm gen của hội chứng rối
loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh
nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh
dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử
vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn
sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy
nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn
đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh
nhi này.

"Nâng cấp" bệnh viện sau mỗi lần sinh con

Sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Nam
lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trong
điều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toàn
khỏe mạnh nhưng cả hai vợ chồng chị M đều tha thiết
đề nghị các bác sĩ mổ đẻ chứ không chịu sinh con
theo đường tự nhiên, mặc cho các bác sĩ giải thích
những nguy cơ xảy ra nếu phải can thiệp. Hỏi ra mới
biết đây là lần thứ 4 chị M sinh con nhưng trớ trêu
thay 3 lần trước đó những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh
nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức
khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi, dấu hiệu bệnh nặng xuất
hiện vài ngày sau đó và trẻ tử vong.

Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên
nhân tử vong của những đứa con xấu số, vợ chồng


Khó chẩn đoán do căn nguyên nằm ở gen

PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Các bệnh
chuyển hóa và di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương
cho biết là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit
amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này,
bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan
chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú
kém, suy hô hấp, tăng men lactate, chậm phát triển trí
tuệ và vận động do vậy bệnh nhân dễ bị chẩn đoán
nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết,
tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi nên điều
trị theo các phác đồ của những bệnh này không có
kết quả, nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết
luận nguyên nhân. Những bệnh nhân sống sót
thường tàn phế và kém phát triển.

Theo GS.TS. Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhi
khoa Việt Nam cho biết, RLCHBS là một bệnh lý bẩm
sinh phức tạp và rất khó chẩn đoán. Vì căn nguyên
của bệnh không phải rõ ràng như nhiễm khuẩn hay
bất thường trên bộ phận nào đó của cơ thể mà căn
nguyên của bệnh nằm trong gen. PGS.TS. Nguyễn
Thị Hoàn cũng nhấn mạnh: việc nhận biết các dấu
hiệu của RLCHBS đã khó nhưng phân biệt được các
rối loạn để có chỉ định điều trị đúng còn khó gấp nhiều
lần. Vì có kết quả chính xác phải có các xét nghiệm
đặc hiệu trên những thiết bị hiện đại, đắt tiền.



Để cứu sống những trẻ mắc phải hội chứng này,
Bệnh viện Nhi Trung ương đã xây dựng những cảnh
báo nghi ngờ bệnh, tránh nhầm lẫn với các bệnh lý
khác, xây dựng được chế độ ăn đặc biệt và phác đồ
sử dụng thuốc phù hợp cả về dược lý và chi phí vì
những bệnh nhân này phải sử dụng thuốc suốt đời.