Mất con vì rối loạn chuyển hóa bẩm
sinh
Nhiều bà mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà
không hiểu tại sao. Nguyên nhân thực sự là chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Thạc sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết, Chuyển
hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết,
dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất
khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh
nhiễm trùng đường huyết, suy hô hấp, bệnh gan, bệnh
não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ tử
vong sớm.
Máu màu trắng đục
Chị H. ở Vĩnh Phúc kể, lúc mới sinh, cháu T. con chị
hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, chỉ sau ba ngày,
bé bỏ bú và rơi vào trạng thái li bì, được đưa lên cấp
cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng
khó thở, nôn nhiều và có dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ
cho biết cháu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cũng
chính căn bệnh quái ác này từng cướp đi đứa con gái
mới 9 tháng tuổi của chị H.
Một trường hợp khác đang được điều trị tại Bệnh
viện Nhi Trung ương là cháu A., hai tháng tuổi, ở
Thanh Hóa. Sau khi sinh ra, thể trạng của cháu rất
yếu, được chẩn đoán não úng thủy. Khi lấy máu xét
nghiệm, các bác sĩ hết sức ngạc nhiên khi thấy máu
chuyển màu trắng đục như mỡ, khác hoàn toàn với
màu máu của những đứa trẻ bình thường. Nồng độ
lipid máu của A. tăng cao vượt qua ngưỡng đo của
máy. Gửi mẫu máu sang Nhật Bản xét nghiệm, họ
nhận được kết quả cháu A. bị rối loạn chuyển hóa thể

từng bệnh nhân để hạn chế các chất mà cơ thể từng
cháu không chuyển hóa được”, bác sĩ Thảo nói.
Mặc dù là bệnh di truyền nhưng các trung tâm sàng
lọc ở Việt Nam hiện chưa phân tích được ở mức độ
gene, phân tử để phát hiện ra căn bệnh trên. Các bác
sĩ cảnh báo, ngay khi thấy trẻ có dấu hiệu nôn, bỏ bú,
li bì, rối loạn trương lực cơ, suy hô hấp không rõ
nguyên nhân, màu tóc trẻ bất thường (ánh vàng), mùi
mồ hôi, nước tiểu bất thường hoặc có tiền sử gia đình
có người nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với
biểu hiện nêu trên, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên
khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời. Người bệnh
cần tái khám định kỳ và tuân thủ chặt chẽ chỉ định về
chế độ ăn, điều trị của bác sĩ trong suốt cuộc đời