Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Đột biến gen gây ra hội
chứng Alagille và bệnh gan
ở trẻ em. Dựa vào các đặc
điểm bất thường ở khuôn
mặt và các cơ quan: mắt,
tim, thận, cột sống có thể
phân biệt hội chứng Alagille
với các bệnh gan mật khác.

Hội chứng Alagille (HCA) là
một rối loạn di truyền bẩm
sinh, xuất hiện với tần suất
1/100.000 - 1/200.000 ca sinh
sống. Nguyên nhân gây ra HCA là do đột biến gen

Trẻ mắc HCA - hai
mắt cách xa nhau.
JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20
hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến
gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào
đích của gan, tim, thận, cột sống HCA thường được
di truyền chỉ cần từ bố hoặc từ mẹ với 50% khả năng
phát thành hội chứng ở trẻ. Mới đây “gen Alagille” đã
được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định.

Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng gì?

cải thiện dần và bệnh ổn định.

Các biểu hiện khác của hội chứng có ích cho việc
chẩn đoán là những bất thường ở tim, thận, mắt, cột
sống. Do các mạch máu nối liền giữa tim và phổi bị
hẹp gây ra tiếng tim to quá mức (âm thổi), nhưng
hiếm khi ảnh hưởng đến chức năng tim. Tổn thương
cột sống, trên phim Xquang thường thấy các đốt sống
hình cánh bướm nhưng hầu hết các trường hợp
không gây ra bất kỳ tổn thương nào về thần kinh tủy
sống. Tuy có trên 90% bệnh nhi bị HCA có một sự
bất thường ở mắt nhưng không dẫn đến bất kỳ bất
thường nào về thị lực. Trong khi đó, một số ít bệnh
nhi có những bất thường ở thận lại có thể gây ảnh
hưởng đến chức năng thận. Trong một gia đình
thường gặp một người cha hoặc mẹ, anh hoặc chị
của trẻ bị HCA sẽ có cùng bộ mặt, âm thổi ở tim, đốt
sống hình cánh bướm. Chẩn đoán bệnh cần căn cứ
kết quả sinh thiết gan, nghe tim phổi, khám mắt, chụp
Xquang cột sống, siêu âm kiểm tra ổ bụng.
Tổn thương cột sống do hội chứng Alagille.

Điều trị HCA

Mục tiêu điều trị là làm tăng dòng chảy của mật từ
gan xuống ruột, đảm bảo sự phát triển bình thường
của trẻ, ngăn chặn và bồi phụ sự thiếu hụt dinh
dưỡng hay các thiếu hụt khác mà sự thiếu hụt đó
thường gia tăng. Các thuốc có tác dụng làm tăng
dòng chảy của mật từ gan xuống ruột thường được