Một số khái niệm về tim bẩm sinh
I. Khái niệm chung
1. Định nghĩa: Tim bẩm sinh là những khuyết tật ở tim và/ hoặc ở các
mạch mắu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của
phôi tim trong thời kỳ bào thai.
2. Nguyên nhân:
Trong phần lớn các trờng hợp tim bẩm sinh không tìm đợc nguyên
nhân, tuy nhiên ngời ta cũng phát hiện thấy có sự liên quan giữa
những sai lệch về nhiễm sắc thể đối với một số bệnh tim bẩm sinh nh
ba nhiễm sắc thể 21 gặp khoảng 50% trong các bệnh tim bẩm sinh
ống nhĩ thất chung, thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot,
hội chứng Turner gặp khoảng 25% trong bệnh hẹp eo động mạch chủ.
Mặt khác những bất thờng mắc phải song xảy ra trong quá trình phát
triển bào thai nh nhiễm độc, nhiễm virus ( Rubeol, cúm, sởi) bệnh lý
của ngời mẹ và các thuốc điều trị cũng có thể là nguyên nhân gây ra
các dị tật tim bẩm sinh.
3. Tỷ lệ mắc bệnh:
Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nớc, tỷ lệ mắc tim bẩm
sinh có sự xê dịch đôi chút trung bình khoảng 0, 5 - 0,8% trẻ mới
sinh.
4. Tỷ lệ tử vong: Tử vong gây ra do tim bẩm sinh cũng khá cao , theo
tổng kết 10 năm từ 1981 - 1991 tại Bệnh viện Nhi trung ơng tỷ lệ
này là 5,83% tổng số bệnh nhân bị bệnh tim điều trị tại Bệnh viện.
II. Phân loại tim bẩm sinh
Hiện có nhiều cách thử phân loại tim bẩm sinh song khó có cách nào
có thể phân loại một cách đầy đủ và chính xác, tuy nhiên dựa vào sinh
lý bệnh và giải phẫu lấy vách ngăn theo phơng thẳng đứng chia tim
làm 2 buồng kín:
+ Tim phải có áp lực thấp chứa mắu có độ bão hòa oxy thấp đến từ
ngoại vi
+ Tim trái có áp lực cao chứa mắu có độ bão hòa oxy cao đến từ

+ Thân chung động mạch
+ Chuyển gốc động mạch
+ Bệnh một tâm thất
+ Thất phải hai đờng ra.
Một số bệnh tim bẩm sinh hay gặp
Còn ống động mạch
I. mở đầu:
Còn ống động mạch là một dị tật tim bẩm sinh tơng đối hay gặp, đứng
hàng thứ 3 său các dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, chiếm khoảng 10%
các dị tật tim bẩm sinh.
Theo các thống kê ngời ta thấy trẻ trai hay gặp hơn trẻ gái( tỷ lệ trai/ gái:
2-3/1).
Hay gặp ở trẻ đẻ non và ở những trẻ trong thời kỳ bào thai mẹ bị nhiễm
Rubeol.
Kích thớc ống động mạch thờng dài 2-15 mm, rộng 5-15mm, trung bình
ống rộng khoảng 6-7 mm. Đối với ống động mạch lớn thờng gây suy tim và
ảnh hởng hô hấp rất sớm ngay trong năm đầu và có nguy cơ làm tăng áp lực
phổi vĩnh viễn ngay từ lúc trẻ đợc 6-9 tháng. Đối với trẻ sơ sinh và trẻ đẻ non
có thể đóng ống động mạch bằng Indomethacine và hiện nay thờng dùng
Ibuprophene.
Sinh lý đóng ống động mạch:
ống động mạch đợc đóng lại său khi sinh và diễn ra qua 2 giai đoạn:
Giai đoạn 1: khoảng từ 10- 15 giờ sau khi sinh lúc này các sợi cơ của lớp
áo giữa co lại làm tăng độ dày thành ống và làm cho ống ngắn lại dẫn đến hiện
tợng tắc cơ năng
Giai đoạn 2: có thể kéo dài từ 2- 3 tuần, lúc này trong lòng ống sẽ sinh ra
các giải gờ nội mô, phía dới của lớp áo trong có hiện tợng xung huyết tạo ra
các tổ chức xơ sẽ làm tắc ống vĩnh viễn.
II. Vài nét về sinh lý bệnh:
ống động mạch gây ra Shunt trái - phải gây tăng gánh thất trái, nhĩ trái

- Khó thở đặc biệt khi gắng sức
- Đánh trống ngực
- Viêm phổi tái diễn nhiều đợt, trẻ thờng bị viêm phổi nặng, điều trị lâu
khỏi
- Trẻ ăn uống kém
- Chậm phát triển thể chất
Triệu chứng thực thể:
- Nghe tim có tiếng thổi liên tục cờng độ lớn, tiếng thổi thô ráp, nghe rõ
ở phía dới xơng đòn trái, có thể có rung tâm trơng ở mỏm do tăng lu lợng tuần
hoàn qua van hai lá.
- T1 mạnh ở mỏm
- T2 đanh, mạnh ở ổ van ĐMP
+ Điện tâm đồ:
- Sóng R cao ở V5 và V6
- Sóng T( +); cao, không đối xứng.
- Chuyển đạo trớc tim phải : S sâu ở V3R, V2
+ X-quang
- Diện tim to
- Giãn thất trái nhĩ trái
- Phổi tăng đậm
+ Thông tim:
- ống thông vào thẳng ống động mạch do vậy có hình chữ L
- Nồng độ Oxy trong động mạch phổi cao hơn trong tâm thất phải
+ Siêu âm:
- Siêu âm hai bình diện (2D): thấy ống động mạch lớn, giãn thất trái, nhĩ
trái và thân ĐMP, vách liên thất dẹt do bị đẩy về phía thất trái.
- Siêu âm Doppler màu có dòng khảm rộng từ động mạch chủ xuống h-
ớng về chỗ phân nhánh của động mạch phổi
- Phổ Doppler liên tục có hình mái nhà xô xếp liền nhau, chênh áp đo
qua ống động mạch thấp.

Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh do bị khuyết vách liên thất, đây là
một dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm khoảng 20% các dị tật tim bẩm
sinh. Thông liên thất có thể đơn thuần hoặc kết hợp với các dị tật tim bẩm sinh
khác. Thông liên thất lỗ nhỏ thờng hay gặp hơn, loại này rất ít ảnh hởng đến
cơ thể của trẻ và có thể tự liền. Ngợc lại thông liên thất rộng có thể gây suy
tim và ảnh hởng đến hô hấp rất sớm ngay trong năm đầu, nguy cơ tăng áp lực
phổi vĩnh viễn có thể xảy ra ngay sau 6- 9 tháng.
Thông liên thất thờng đi kèm các nguy cơ: viêm nội tâm mạc nhiễm
trùng (Osler), suy tim, hở van động mạch chủ nếu thông liên thất cao, có thể
gây hẹp dới van ĐMP về său.
Ngày nay dị tật này có thể đợc phát hiện rất sớm ngay trong thời kỳ phát
triển bào thai nhờ kỹ thuật siêu âm tim thai.
II. Phân loại: có nhiều cách phân loại:
1. Dựa vào vị trí lỗ thông:
+ Thông liên thất cao: ( xung quanh màng) vị trí thông thờng nằm giữa
van ba lá và van động mạch chủ, thông liên thất ở vị trí này có thể gây hở van
động mạch chủ.
+ Thông liên thất phần phễu: lỗ thông thờng nằm sát dới van động mạch
chủ hoặc van động mạch phổi
+ Thông liên thất phần cơ: lỗ thông nằm ở phần vách cơ, lỗ thông loại
này thờng nhỏ, đôi khi cùng lúc có nhiều lỗ thông.
2. Dựa vào tình trạng huyết động: trên thực tế dựa vào kích thớc lỗ
thông và giai đoạn tiến triển có thể chia thông liên thất làm 4 loại:
+ TLT loại I, bệnh Roger: đờng kính lỗ thông nhỏ,Shunt nhỏ, áp lực động
mạch phổi bình thờng:
- áp lực ĐMP tâm thu/ áp lực ĐMC tâm thu< 0,3
- Sức cản phổi/ sức cản hệ thống< 0,3
- Lu lợng phổi/ lu lợng hệ thống: 1- 1,5.
+ TLT loại II a: Shunt lớn, áp lực động mạch phổi tăng vừa
+ TLT loại II b: Shunt lớn, tăng áp lực động mạch phổi nặng

phải qua lỗ thông vách liên thất.
- Phổ Doppler liên tục có hình ngón tay đi găng, Shunt trái - phải qua
vách liên thất, tốc độ dòng chảy rối đo bằng Doppler liên tục vào khoảng 3-
4m/s.
4. Thông tim và chụp mạch:
+ Thông tim:
- ống thông đi thẳng từ thất phải sang thất trái qua lỗ thông.
- Độ bão hòa oxy trong thất phải cao hơn 20 - 30% so với bình thờng.
- áp lực tâm thu luôn cao ở thân và nhánh ĐMP.
+ Chụp mạch : hình ảnh thuốc cản quang đợc bơm trực tiếp từ buồng thất
phải sang thất trái qua lỗ thông liên thất.
V. Điều trị:
Điều trị TLT bằng phơng pháp ngoại khoa vá lỗ thông liên thất là điều trị
triệt để nhất, tuy nhiên trong khi chờ đợi phẫu thuật, việc điều trị nội khoa
chống suy tim, phòng và điều trị các biến chứng đóng vai trò rất quan trọng.
1. Điều trị nội khoa:
+ Điều trị suy tim:
- Digoxine : liều 10- 15 microgam/kg/ ngày chia 2 lần
- Captopril : liều 50 mg/ m2 cơ thể chia 3 lần/ ngày
- Lasix : liều 1- 2 mg/ kg/ ngày, cần bổ sung Kali
- Có thể kết hợp Aldactone để tiết kiệm Kali nhất là khi phải dùng thuốc
lợi tiểu kéo dài với liều 2-5 mg/kg/ngày.
+ Bổ sung sắt để phòng thiếu mắu nhợc sắc đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
+ Điều trị viêm phổi bằng kháng sinh phù hợp kết hợp với các biện pháp
lý liệu pháp hô hấp làm thông thoáng đờng thở.
+ Dinh dỡng cần đầy đủ giúp trẻ phát triển thể chất song cần chia nhỏ
bữa ăn để không làm trẻ bị mệt do gắng sức.
2. Điều trị ngoại khoa: cần phải tuân thủ nguyên tắc không nên chỉ định
điều trị ngoại khoa quá muộn, khi trẻ đã bị suy hô hấp nặng, rối loạn thông
khí, hoặc suy dinh dỡng quá trầm trọng.

Có nhiều yếu tố ảnh hởng áp lực trong buồng nhĩ:
- Hồi lu tĩnh mạch
- Tình trạng giãn nở thì tâm chơng của tâm nhĩ
- Nhịp và khả năng co bóp của nhĩ
- Tơng quan giữa sức cản của hệ thống mạch phổi và hệ thống đại tuần
hoàn.
IIi. Triệu chứng lâm sàng: triệu chứng của bệnh phụ thuộc kích thớc to,
nhỏ của lỗ thông.
1. Triệu chứng cơ năng và toàn thân:
+ Bệnh thờng đợc phát hiện muộn một cách tình cờ khi khám tim phát
hiện thấy tiếng thổi bất thờng.
+ Các hoạt động thể lực của trẻ thờng không bị ảnh hởng.
+ Khó thở khi gắng sức ít gặp, thờng chỉ xảy ra khi lỗ thông rất rộng.
+ Đôi khi trẻ có biểu hiện chậm phát triển thể chất và hay bị các đợt viêm
phế quản.
2. Khám thực thể:
+ Thổi tâm thu 2/6 liên sờn 2 trái ở ổ van ĐMP lan ra sau lng, tiếng thổi
tâm thu êm dịu kiểu phụt mắu tiền và giữa kỳ tâm thu.
+ Tiếng T2 mạnh, tách đôi nghe rõ cả hai thì hít vào, thở ra ở ổ van ĐMP.
+ Tiếng T1 mạnh kèm tiếng rung tâm chơng do tăng lu lợng ở ổ van ba lá
gây ra do tình trạng tăng nạp máu thất phải.
IV. Cận lâm sàng:
1. X-quang: + Diện tim to vừa do giãn thất phải, nhĩ phải.
+ Cung giữa trái vồng do giãn ĐMP
+ Mất khoảng sáng trớc tim trên phim chụp nghiêng
+ Phổi tăng đậm.
2. Điện tâm đồ ít thay đổi:
+ Bloc nhánh phải không hoàn toàn ( hình thái rSr').
+ Trục phải
+ Dày thất phải, có thể dày nhĩ phải

Cần phẫu thuật đóng lỗ thông liên nhĩ khi lu lợng phổi 2 lu lợng hệ
thống.
a) Đóng lỗ thông bằng phơng pháp phẫu thuật:
+ Thời gian mổ:
- Phụ thuộc vào mức độ của Shunt
- Kiểu tổn thơng giải phẫu bệnh của thông liên nhĩ
- Phụ thuộc vào giới
+ Trẻ trai: Có thể mổ lúc 4 - 5 tuổi đi đờng giữa xơng ức
+ Trẻ gái: Có thể chờ đến tuổi dậy thì, mổ lồng ngực phía phải để dấu sẹo
+ Tỷ lệ tử vong sau mổ sớm > 0,5%
+ Biến chứng sau mổ:
- Rối loạn nhịp
- Tràn dịch màng ngoài tim
b) Đóng lỗ thông bằng phơng pháp trong buồng tim
+ Bằng hệ thống dù mở đặc biệt trong nhĩ trái gắn vào xung quanh lỗ
thông liên nhĩ.
+ áp dụng cho các thông liên nhĩ lỗ trái thứ phát, kích thớc trung bình.
fallot - 4
Mở đầu:
- Là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất trong số các bệnh tim bẩm sinh có
tím(chiếm 50-70% tổng số các trờng hợp tim bẩm sinh có tím).
Chiếm 5 - 9% các bệnh tim bẩm sinh.
- Đợc tác giả Arthur Fallot mô tả 1888, bao gồm 4 dị tật giải phẫu của
tim:
1. Hẹp động mạch phổi:
(Mức độ hẹp động mạch phổi là yếu tố quyết định tiên lợng chung của
bệnh).
- Hẹp phễu hay gặp nhất - Hẹp nhánh phải hoặc trái - hiếm hơn
- Thờng có kèm hẹp van động mạch phổi ( 2/3 số trờng hợp)
- Thân động mạch phổi cũng thờng kém phát triển.

- Theo 1 số thống kê: Nguy cơ mắc các bệnh tim trong gia đình có trẻ bị
Fallot 4 là 2,7% (tức cao hơn 3 lần so với cộng đồng).
- Fallot 4 có thể gặp trong hội chứng - Digeorge, Alagille,3 nhiễm sắc thể
21.
IV. Lâm sàng
1. Cơ năng:
+ Xanh tím móng tay, móng chân, da, niêm mạc: thờng xuất hiện khi trẻ
10 - 16 tháng (lúc trẻ bắt đầu tập đi), trờng hợp nặng xanh tím có thể xuất hiện
trớc 6 tháng tuổi, xanh tím tăng lên khi gắng sức hoặc khi trời lạnh
+ Dấu hiệu ngồi xổm khi gắng sức: t thế này thờng xuất hiện khi trẻ lớn
( 10 tuổi).
+ Khó thở: Mức độ khó thở khác nhau song thờng tỷ lệ thuận với tình
trạng giảm độ bão hòa O
2
trong máu động mạch.
- Khó thở đặc biệt tăng lên khi gắng sức
- Có thể ngất, co giật do thiếu O
2
não.
+ Ngón tay, ngón chân dùi trống: thờng xuất hiện muộn hơn so với tím,
rất hiếm khi xuất hiện trớc 6 tháng, chỉ thực sự rõ ràng khi trẻ lớn, tím rõ hơn
ở các ngón cái.
+ Cơn ngất do thiếu oxy não: có thể xuất hiện từ tháng thứ 2, hay gặp
nhất trong khoảng 1 - 4 tuổi. Thờng xuất hiện vào buổi sáng khi trẻ thức dậy
đi vệ sinh, ăn sáng hoặc khi bắt đầu các hoạt động thể lực đầu tiên.
+ Chậm phát triển chiều cao, cân nặng, đặc biệt chậm phát triển chiều
cao. Chậm biết đi.
2. Khám thực thể
- Sờ có rung miu tâm thu (Liên sờn III - IV trái < 50%)
- Dấu hiệu HARZER.

3. Triệu chứng sinh học
- Tăng số lợng hồng cầu có thể tới 6 - 7 triệu/ mm
3
.
- Hb có thể tới 20 g%.
- Hematocrite tăng cao có thể tới 65 - 70%.
- Hồng cầu nhỏ, nhợc sắc, sắt huyết thanh giảm.
4. Siêu âm tim- Siêu âm 2D: hình ảnh thông liên thất cao - rộng, thờng
là xung quanh màng, động mạch chủ giãn, cỡi ngựa trên vách liên thất, kết
hợp với hẹp phễu động mạch phổi và dày thất phải.
- Siêu âm Doppler màu: có hình ảnh Shunt phải - trái qua thông liên thất.
- Siêu âm Doppler liên tục xác định hẹp động mạch phổi thể hiện bằng
tốc độ dòng chảy qua chỗ hẹp có thể > 4m/s.
+ Tìm các thông liên thất kích thớc nhỏ, ở vị trí khó xác định.
5. Thông tim
- ống thông đi từ thất phải vào động mạch chủ.
- áp lực tâm thu động mạch chủ, thất phải, thất trái bằng nhau.
- áp lực động mạch phổi thấp.
- Độ bão hoà O
2
máu động mạch giảm.
6. Thông tim và Chụp mạch
Vẫn là 1 thăm dò rất cần thiết để bổ sung cho siêu âm, thông tim và chụp
mạch thờng đợc tiến hành một cách hệ thống trớc khi phẫu thuật sửa chữa
toàn bộ, nó cho phép nghiên cứu kỹ lỡng toàn bộ hệ thống động mạch phổi,
vách tim để xác định thông liên thất và các dị dạng mạch vành.
VI. Diễn biến và biến chứng:
- Diễn biến nặng nếu không đợc điều trị. Bệnh nhân thờng chết do các
cơn thiếu O
2

ngày ở trẻ sơ sinh, 100 mg/ ngày ở trẻ lớn.
2. Điều trị ngoại khoa
+ Phơng pháp mổ tạm thời:
- Blalock - Taussing: Nối tận - bên động mạch dới đòn và động mạch
phổi cùng bên.
- Waterston: Nối bên - bên giữa mặt sau của động mạch chủ xuống và
động mạch phổi phải.
+ Điều trị ngoại khoa triệt để: áp dụng kỹ thuật mổ tim hở, sử dụng hệ thống
tuần hoàn ngoài cơ thể.
Phẫu thuật bao gồm đóng thông liên thất và mở rộng phễu động mạch phổi.
Tài liệu tham khảo
1. Bộ môn nhi. ĐHYHN. Đại cơng về tim bẩm sinh, các bệnh tim bẩm
sinh thờng gặp. Bài giảng nhi khoa, tập 2. Nhà xuất bản Y học. Hà
nội. 2000, tr: 9-40.
2. Bệnh viện nhi trung ơng. Tứ chứng Fallot, còn ống động mạch. Hớng
dẫn chẩn đoán, điều trị bệnh trẻ em. Nhà xuất bản Y học. Hà
nội.2003, tr: 141- 146,149-152.
3. Alain Batisse. Cardiologie pédiatrique pratique. 2è tirage Joint diteur-
Paris 1995, pp: 38-50, 58-62, 70-75.
4. M. Dallocchio, P.Dehant, A.Chussat, R. Roudaut. Echocardiographie
pédiatrique. Documentation medicale LABAZ. 1994, Tome I, pp:
47- 55, 133- 145, 165- 170. Tome II, pp 27- 35.
5. CL. Dupus, J. Kachaner, Claude Pernot et al. Cardiologie pédiatrique.
Paris. 1994.pp: 143-154, 182-195, 206- 213, 327- 341.