BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI CƠ SỞ
ĐỀ TÀI:
NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG TRUYỀN MÁU
CHO BỆNH NHÂN THALASSEMIA
TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN
GIẢM NỒNG ĐỘ HEMOGLOBIN SAU TRUYỀN
Hà Nội, Năm 2009
BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ðỀ TÀI CƠ SỞ NGƯỜI THỰC HIỆN
Chủ nhiệm ñề tài: TS. Bùi Văn Viên
Tham gia nghiên cứu:
TS. Bùi Văn Viên
BS. Phạm Thị Thuận
3.2. Một số ñặ ñiểm lâm sàng và cận lâm sàng 9
3.2.1. Lách to 9
3.2.2. Gan to 10
3.2.3. Biến dạng xương mặt 10
3.2.4 Biểu hiện chậm tăng trưởng 10
3.2.5. Tình trạng nhiễm sắt 11
3.3. Thực trang truyền máu của các bệnh nhân Thalassemia 11
3.3.1. Tuổi khởi phát bệnh và tuổi ñược truyền máu 11
3.3.2. Nồng ñộ Hb trung bình trước truyền máu 14
3.3.3. ðịa ñiểm truyền máu 15
3.3.4. Số lần truyền máu và nồng ñộ Hb trước truyền 15
3.3.5. Liên quan thiếu máu với mức ñộ lách to 17
3.3.6. Liên quan mức ñộ thiếu máu và biến dạng xương mặt 18
3.3.7. Nồng ñộ Hb trung bình sau truyền 18
3.3.8. Khoảng cách trung bình giữa 2 lần truyền máu 19
3.3.9. Số lần truyền máu trung bình và lượng máu truyên trong
năm
20
3.3.10.
Liên quan giữa ñịa bàn cư trú và khoảng cách truyền máu 21
3.4. Tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb sau truyền 22
3.4.1. Tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb/tuần 22
3.4.2. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và thể bệnh 22
3.4.3. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và mức ñộ lách to 22
3.4.4. So sánh tốc ñộ giảm Hb sau truyền ở bệnh nhân cắt lách và 23
chưa cắt
3.4.5. Liên quan tốc ñộ giảm Hb và mức ñộ gan to 23
3.4.6. Tốc ñộ giảm Hb và các phản ứng bất lợi sau truyền máu 23
3.4.7. Kháng thể kháng hồng cầu 24
4.4.4. Liên quan tốc ñộ giảm nồng ñộ Hb với mức ñộ gan to 34
4.4.5. Tốc ñộ giảm Hb và các phản ứng bất lợi sau truyền máu 34
4.4.6. Kháng thể kháng hồng cầu 35
5. Kết luận 36
6 Kiến nghị 38
Tài liệu tham khảo ðặt vấn ñề
Thalassemia là một trong số những bệnh máu di truyền thường gặp
nhất trên thế giới. Theo số liệu thống kê của tổ chức y tế thế giới (World
health organization - WHO) – 1998, ước tính có khoảng 4,83% dân số thế
giới mang gen bệnh hemoglobin (Hb) di truyền, trong ñó 300.000 - 400.000
trẻ mắc các bệnh Hb di truyền thể nặng ra ñời hàng năm [46]. Tại Việt Nam,
theo số liệu nghiên cứu trong thập niên 1980, có khoảng 1,17 – 1,56 triệu
người mang gen gây bệnh beta thalassemia (β-thal) [8].
Bệnh gây ra những ảnh hưởng sâu sắc tới sự tăng trưởng, phát triển
thể chất và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, ñồng thời cũng tạo ra
những gánh nặng về kinh tế và y tế cho gia ñình bệnh nhân và cộng ñồng.
Trước những năm 1970, khi các biện pháp ñiều trị truyền máu ñịnh kỳ
chưa phổ biến, những bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng thường chết
trước tuổi dậy thì hoặc sống với những di chứng nặng nề của bệnh. Hiện
nay, mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn ñược bệnh, nhưng ở một số nước
phát triển Âu - Mỹ, nơi các bệnh nhân thalassemia ñược ñiều trị theo liệu
trình truyền máu ñịnh kỳ kết hợp với ñiều trị thải sắt thích hợp và các ñiều
trị bổ trợ khác (theo khuyến cáo của Liên ñoàn thalassemia quốc tế -
Thalassemia International Federation (TIF) – 2007), các bệnh nhân này có
thể tăng trưởng và phát triển bình thường, với tuổi thọ trung bình ngày càng
tăng …[15],[17].
Những trường hợp thalassemia ñược mô tả ñầu tiên là β thalassemia (β–
thal), do Thomas B.Cooley phát hiện năm 1925 trên những trẻ em gốc Italy,
nên bệnh còn ñược biết ñến với tên gọi “bệnh thiếu máu Cooley”. Sau ñó,
bệnh còn ñược phát hiện ở nhiều nước trên thế giới [45].
1.1.2.Dịch tễ học:
Thalasemia là một trong số các rối loạn di truyền phổ biến nhất trên
thế giới, bệnh liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn
cầu, song có tính chất ñịa dư rõ rệt, bệnh thường gặp ở vùng ðịa Trung Hải,
khu vực Trung ðông, ðông Nam Á và Bắc Phi. Số người mang gen bệnh
thalassemia trên thế giới rất lớn, theo số liệu thống kê của WHO – 1998, ước
tính có khoảng 4,83% dân số - 269 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền,
trong ñó 1,67% dân số thế giới là bệnh nhân mắc α – thalasemia (α – thal) và
β – thal. Hằng năm, trên thế giới có khoảng 2,4/1000 trẻ sinh ra mắc bệnh
Hb di truyền thể ñồng hợp tử hoặc dị hợp tử có biểu hiện triệu chứng, trong
ñó khoảng 0,44 mắc thalassemia [13],[46],[47],[50]. Các số liệu nghiên cứu
cho thấy tần số mang gen bệnh ở một số nước khá cao: tần số mang gen β –
thal ở Cyprus là 15-17% dân số, ở Hy Lạp khoảng 6-19%, ở Thái Lan
khoảng 3-9% [9],[13],[45]. Tại Việt Nam, theo số liệu nghiên cứu của tác
giả Nguyễn Công Khanh và cộng sự, tần số mang gen β – thal ở cộng ñồng
người Kinh khoảng 1,5-2%, tần số này cao hơn ở dân tộc ít người [5].
Ngoài các thể bệnh thalassemia nêu trên, ở Việt Nam và một số nước
ðông Nam Á khác, nơi lưu hành ñồng thời bệnh β - thal và HbE(Thái Lan là
10-53%, ở Lào và Campuchia khoảng 30-40%, Việt nam 1-50%)
[24],[28],[44],[45] nên HbE/ β - thalasemia (HbE/ β - thal) là rối loạn Hb
phổ biến nhất [43],[44],[45]. 1.1.3.Phân loại thể bệnh:
Tuỳ theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi α, β hay ở chuỗi δ và β mà gọi
là α - thal, β - thal hay δβ - thal. ðến nay có nhiều thể bệnh thalassemia ñã
5-10% HbBarts (γ4)
Bệnh HbH 3
Thiếu máu trung bình
Hồng cầu nhỏ, nhược sắc
Thể vùi trong HC
10-30% HbH (β4)
Phù bào thai
4
Chết lưu hoặc khi sinh
Thiếu máu nặng
97% HbBarts (γ4)
3% HbH (β4)
1.1.3.2.
β
ββ
β
- thal:
β - thal gây ra do sự thiếu hụt tổng chuỗi β-globin, bình thường có 2
cụm gen ñiều hoà tổng hợp chuỗi β-globin và giống β - globin, các cụm gen
nằm trên cặp nhiễm sắc thể 11. Do các ñột biến ñiểm ở một hoặc cả hai gen
gây giảm hoặc không tổng hợp ñược chuỗi β-globin, từ ñó gây nên các thể
bệnh tương ứng. ðến nay ñã phát hiện ñược khoảng 200 ñột biến của gen
tổng hợp chuỗi β-globin [34],[37].
Về mặt tế bào học theo Wintrobe M.M (1981), Weatherall
D.J.(1990) và Mc Donagh (1993) có thể chia β - thal thành các thể sau [8]:
• β - thal/HbS
• β - thal/HbC
Về mặt lâm sàng β - thal ñược phân thành 4 thể, tuỳ theo mức ñộ nặng
của bệnh: β - thal thể ẩn, β - thal thể dị hợp tử – thể nhẹ, β - thal thể trung
gian và β - thal ñồng hợp tử – thể nặng
1.1.4.Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng:
Thalassemia là một hội chứng bệnh với bệnh cảnh lâm sàng rất phong
phú gồm nhiều thể bệnh khác nhau, ñặc trưng là biểu hiện thiếu máu tan
máu mạn tính, mức ñộ từ nhẹ không có triệu chứng ñến nặng phải truyền
máu thường xuyên… Tuỳ thuộc thể bệnh mà bệnh nhân sẽ có các biểu hiện
lâm sàng tương ứng:
1.1.4.1.
α
αα
α
- thal:
Biểu hiện của α - thal rất thay ñổi tùy thuộc việc mất một hay nhiều
gen α globin mà gây ra những bệnh cảnh lâm sàng khác nhau, dưới ñây là 4
thể bệnh α - thal thường gặp trên lâm sàng [21]:
(1).
α
αα
α
- thal thể ẩn – thể mang gen bệnh:
Mất 1 gen tổng hợp α globin, kiểu gen - α/α α .
Nói chung tình trạng bệnh này hầu như không có ảnh hưởng tới sức
khoẻ của các bệnh nhân, do lượng chuỗi α globin thiếu hụt ít nên chức năng
Hb gần như bình thường. Thể bệnh này thường chỉ ñược chẩn ñoán khi bệnh
nhân có con mắc bệnh Hb H hoặc α - thal thể nhẹ.
Nồng ñộ Hb và hồng cầu lưới trong giới hạn bình thường.
Hb 7-10g/dl. MCV 55-65 fL, MCH 20 pg.
Hồng cầu lưới 5-10%
Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu mảnh, thể vùi trong hồng cầu
ðiện di Hb lúc sinh: Hb Barts 20-40%, Hb H 5-30% có thể có 1-2%
Hb CS, Hb A
1
thường dưới 50%.
(4). Phù bào thai -
α
αα
α
- thal thể nặng:
Mất cả 4 gen tổng hợp chuỗi α globin, kiểu gen - -/-
Do các chuỗi α globin bình thường ñược sản xuất trong suốt thai kỳ,
bào thai không có gen α sẽ bị thiếu máu nặng, do ñó bị thiếu O
2
máu, suy
tim và phù bào thai. Chúng có thể sống sót ñến 3 tháng cuối thai kỳ, nhưng
thường chết trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh.
Hb 4-10 g/dl. MCV 110-120 fL.
Tiêu bản máu ñàn cho thấy hồng cầu nhược sắc nặng, kích thước
không ñồng ñều và tế bào hồng cầu có nhân.
ðiện di Hb: Hb Barts 80-100% lúc sinh, có ít HbH, Hb Portland,
không còn Hb A
1
.
1.1.4.2.
β
ββ
β
hồng cầu nhỏ và nhược sắc; Hb từ 90-110g/l, MCV nhỏ, khoảng 50-70 fl,
MCH giảm, khoảng 20 - 24pg; tỷ lệ hồng cầu l−ới tăng nhẹ, sức bền thẩm
thấu hồng cầu tăng. Hồng cầu biến dạng, có nhiều hồng cầu hình bia.
Thành phần Hb thay ñổi, Hb A
2
tăng trên 3,5% ñến 9,5%, HbA
1
giảm
nhẹ, HbF bình th-ờng hoặc tăng nhẹ từ 1-5% Hb toàn phần.
(3).
β
ββ
β
- thal ñồng hợp tử - thể nặng:
β - thal thể nặng là thể ñồng hợp tử, còn gọi là thiếu máu Cooley, với
biểu hiện lâm sàng:
+Trẻ thường khoẻ mạnh lúc mới sinh, biểu hiện thiếu máu xuất hiện
từ tháng thứ 6 ñến 2 tuổi, hoặc sớm hơn.
+Thiếu máu tan máu mạn tính: biểu hiện các triệu chứng thiếu máu,
vàng da, lách to, n-ớc tiểu sẫm màu, các biểu hiện này xảy ra từ từ, từng ñợt
nặng lên, xuất hiện rất sớm từ những tháng tuổi ñầu, lúc dưới 1 tuổi. Thiếu
máu thường nặng, ñòi hỏi phải truyền máu nhiều lần. Vàng da thường nhẹ,
kèm theo nước tiểu vàng sẫm màu. Lách thường ở mức ñộ to vừa ñến rất to,
tuổi càng lớn, lách càng to.
+ Biến dạng và loãng xương rõ rệt, rõ nhất ở xương sọ, làm biến dạng
bộ mặt, có bộ mặt ñặc biệt gọi là "bộ mặt thalassemia", ñiển hình là trán dô,
có bướu trán, mũi tẹt, bướu ñỉnh. Có thể biến dạng cột sống gây chèn ép
thần kinh, gãy xương.
+ Chụp X-quang sọ thấy tủy xương giãn rộng, màng xương mỏng,
xương mất chất vôi, tạo hình "chân tóc". Các xương dài cũng có hiện tượng
. Với β
+
- thal ñồng hợp tử, HbF tăng cao 40-60% Hb toàn phần, HbA
1
giảm nặng
còn 40-50%, còn lại là HbA
2
từ 1-5%.
(4).
β
ββ
β
- thal thể trung gian:
β - thal thể trung gian xảy ra ở thể dị hợp tử kép hoặc ñồng hợp tử,
biểu hiện lâm sàng trung gian giữa thể nhẹ và thể nặng.
- Lâm sàng: β - thal thể trung gian có biểu hiện nhẹ hơn thể nặng
(ñồng hợp tử) và nặng hơn thể nhẹ (dị hợp tử). Trong β - thal trung gian,
biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn, thường sau 2 tuổi, thiếu máu tan
máu mức ñộ nhẹ hơn, thiếu máu vừa, không cần truyền máu nhiều mà vẫn
duy trì ñược Hb từ 60-100g/lít. Biểu hiện lách to và vàng da ở mức ñộ nhẹ,
các biểu hiện biến dạng xương và chậm phát triển rất ít và xuất hiện muộn.
- Huyết học: Hồng cầu giảm vừa, Hb giảm vừa, sự biến ñổi ở hồng
cầu tương tự như β - thal thể nặng. Thành phần Hb thay ñổi có thể như thể
ñồng hợp tử, có thể như thể dị hợp tử.
(5). Hb E/
β
ββ
β
- thal:
trị, việc ñiều trị ñược ñặt ra với các bệnh nhân thalassemia (bệnh Hb H, β -
thal ñồng hợp tử và Hb E/ β - thal).
1.1.5.1. Truyền máu:
Qua thực tế lâm sàng trên 30 năm qua, ñã chứng minh thalassemia là
bệnh có thể chữa ñược. Trong ñó, ñiều trị truyền máu ñịnh kỳ là biện pháp
ñiều trị chủ yếu cho bệnh nhân thalassemia thể nặng. Liệu pháp ñiều trị
truyền máu thích hợp và an toàn là nội dung trọng tâm của chế ñộ ñiều trị
này. Cho ñến nay, chế ñộ ñiều trị truyền máu tối ưu cho bệnh nhân
thalassemia vẫn còn ñang ñược thảo luận [15],[31],[32].
Việc ñiều trị truyền máu cho bệnh nhân thalassemia gồm một số vấn
ñề chính sau:
1. Thời ñiểm bắt ñầu truyền máu và ñối tượng truyền?
2. Hiệu quả và ñộ an toàn của ñiều trị truyền máu?
3. Nồng ñộ Hb tối ưu cho hiệu quả ñiều trị truyền máu?
4. Nhu cầu truyền máu có ảnh hưởng ñến hiệu quả của ñiều trị thải
sắt không?
5. Những phản ứng nghiêm trọng liên quan tới truyền máu?
*Thời ñiểm bắt ñầu ñiều trị truyền máu và ñối tượng truyền:
Chỉ ñịnh ñiều trị truyền máu cho bệnh nhân chỉ bắt ñầu khi:
1. ðược xác ñịnh chẩn ñoán mắc thalassemia, dựa vào các xét
nghiệm ñặc hiệu (các thông số huyết học, ñiện di Hb )
2. Nồng ñộ Hb < 7g/dl trong 2 lần xét nghiệm liên tiếp, cách nhau
trên 2 tuần (loại trừ các trường hợp có bệnh lý kết hợp: bệnh
nhiễm trùng ). Hoặc:
3. Nồng ñộ Hb > 7g/dl, ñi kèm với các biểu hiện lâm sàng ñặc
trưng của bệnh: biến dạng mặt, chậm lớn, gãy xương, biểu hiện
tăng tạo máu ngoài tuỷ.
*Chế phẩm máu sử dụng:
Chế phẩm thường dùng: khối hồng cầu, hồng cầu ñông lạnh, hồng cầu
phenotyp, hồng cầu giảm bạch cầu hoặc hồng cầu rửa.
Mục tiêu của chế ñộ truyền máu ñịnh kỳ này là duy trì nồng ñộ Hb
trước truyền ở mức 9 – 10,5g/dl. Với các bệnh nhân mắc một số tình trạng
bệnh lý khác (bệnh tim, suy hô hấp…) cần phải duy trì nồng ñộ Hb trước
truyền ở mức 11 – 12g/dl. Nồng ñộ Hb sau truyền máu không nên vượt quá
15g/dl.
Việc truyền máu ñịnh kỳ cho các bệnh nhân thalassemia nhằm ñạt
ñược các mục tiêu chính dưới ñây:
1. Tăng trưởng và phát triển tốt nhất.
2. Hạn chế tới mức tối thiểu quá trình tạo máu ngoài tuỷ và giảm
biến dạng mặt và xương.
3. Giảm hấp thu quá mức sắt từ ruột.
4. Làm chậm sự tăng kích thước của lách và cường lách bằng
cách giảm lượng hồng cầu có chứa các chuỗi α globin kết tủa
tới lách.
5. Giảm thiểu hoặc làm chậm sự xuất hiện các biến chứng.
Nếu không ñược truyền máu thường xuyên, bệnh nhân thalassemia sẽ
phải chịu nhiều hậu quả:
Thiếu máu, do hồng cầu vỡ sớm, tạo máu không hiệu quả ở tuỷ.
Biến dạng xương, vỏ xương mỏng, loãng xương, do tuỷ tăng
sinh, khoang tuỷ nở rộng. Có thể biến dạng xương sọ, biến dạng
cột sống làm chèn ép thần kinh và gẫy xương.
Nhiễm sắt nặng nề do tăng hấp thu sắt và quá tải sắt vì truyền
máu và tan máu, hậu quả là:
Da xạm, tăng sắc tố da.
Nhiễm sắt ở cơ quan: nhiễm sắt ở cơ tim làm tim to, suy
tim, rối loạn nhịp, viêm màng ngoài tim, ở gan gây xơ
gan…
Rối loạn nội tiết: tiểu ñường, suy tuyến yên, thiểu năng giáp
làm chậm phát triển cơ thể, chậm dậy thì, suy thượng thận,
thyroxin, hormone tăng trưởng, estrogen…
• Các thuốc tăng tổng hợp Hb bào thai (hydroxyurea, cytosine
arabinosid, busulfan….): với bệnh nhân β - thal hậu quả bệnh sinh cơ
bản là thiếu mạch β, gây dư thừa mạch α kết tủa trong tế bào. Dùng
các thuốc làm tăng tổng hợp Hb bào thai - HbF làm giảm sự tích tụ
mạch α, cải thiện triệu chứng của bệnh, giảm tình trạng tan máu và
giảm sinh hồng cầu không hiệu quả [9].
• Ghép tuỷ xương: biện pháp này hiện nay ñã ñược thực hiện ở nước ta.
Sau ghép tuỷ các tình trạng gan to, nhiễm sắt, xơ gan ñều giảm. Kết
quả ghép tuỷ tốt hơn ở trẻ dưới 3 tuổi, mới truyền máu ít và không có
biến chứng nặng [28].
• Liệu pháp gen: ñây là biện pháp ñiều trị trong tương lai. Mục dích là
gắn gen β – globin hoặc α – globin vào tế bào nguồn và sử dụng tế
bào nguồn này ñể ghép tuỷ xương.
• Tư vấn di truyền và chẩn ñoán trước sinh.
1.2.Các nghiên cứu về truyền máu của bệnh nhân Thalassemia:
Mặc dù bệnh thalassemia ñã ñược phát hiện từ năm 1925, nhưng ñến
những năm 1940 bệnh mới ñược phát hiện là bệnh di truyền theo luật
Mendel. Từ những năm 1950-1970, có rất nhiều nghiên cứu làm sáng tỏ về
sinh lý bệnh học và bệnh học phân tử của bệnh, ñiều này giúp cải thiện ñáng
kể việc kiểm soát và ñiều trị bệnh.
Trước những năm 1970, tiên lượng của các bệnh nhân thalassemia rất
ảm ñạm, bệnh nhân thường chết trước tuổi dậy thì do hậu quả của quá trình
sinh bệnh học của bệnh. Các bệnh nhân thalassemia thể nặng nếu không
ñược ñiều trị, sự tạo hồng cầu tăng lên một cách nghiêm trọng, trong ñó trên
95% số hồng cầu này không hiệu quả và gây ñộc tế bào, do sự tăng quá mức
của chuỗi α globin trong hồng cầu gây cản trở hầu hết các giai ñoạn trưởng
thành của dòng hồng cầu. Sự tạo hồng cầu không hiệu quả này dẫn ñến sự
tăng sinh hồng cầu ñáng kể trong tuỷ xương, là nguyên nhân của biến dạng
ñặc trưng của bệnh ở xương sọ và mặt. Sự tăng sinh hồng cầu trong tủy
sao cho ñảm bảo nâng ñược nồng ñộ Hb sau truyền lên 4g/dl so với trước
truyền máu.
Tuỳ thuộc vào hematocrit máu người cho và lượng máu truyền, chúng
ta sẽ có nồng ñộ Hb sau truyền tương ứng theo bảng chỉ dẫn sau:
Bảng 1.3: Chỉ dẫn lựa chọn thể tích máu truyền thích hợp
Hematocrit máu người cho (khối hồng cầu)
Lượng Hb nâng lên
sau truyền máu
50% 60% 75% 80%
1g/dl 4,2 ml/kg 3,5 ml/kg 2,8 ml/kg 2,6 ml/kg
2g/dl 8,4 ml/kg 7,0 ml/kg 5,6 ml/kg 5,2 ml/kg
3g/dl 12,6 ml/kg
10,5 ml/kg
8,4 ml/kg 7,8 ml/kg
4g/dl 16,8 ml/kg
14,0 ml/kg
11,2 ml/kg
10,4 ml/kgVí dụ: ñể nâng nồng ñộ Hb lên 4g/dl ở một bệnh nhân nặng 20kg,
nhận ñược túi máu truyền có hematocrit là 60%, lượng máu cần chỉ ñịnh là
280ml.
Nếu mức giảm nồng ñộ Hb > 1g/dl/tuần, các nguyên nhân sau cần
ñược kiểm tra:
c. Số lần truyền máu và lượng máu truyền:
Số lần truyền máu càng nhiều, và khoảng cách giữa các lần truyền
máu là dài vừa ñủ ñể sinh kháng thể, thì lượng kháng thể miễn dịch tạo ra
càng nhiều. Lượng máu truyền không có vai trò chủ yếu trong quá trình này.
d.Mức ñộ ñáp ứng miễn dịch ở người nhận máu:
Mỗi cá thể khác nhau có ñáp ứng miễn dịch khác nhau với cùng một
kháng nguyên. Do ñó với cùng một kháng nguyên, có người ñáp ứng miễn
dịch rất mạnh, có người ñáp ứng yếu, có người không ñáp ứng.
Hiện tượng ñồng miễn dịch chống kháng nguyên hồng cầu gây ra biểu
hiện tan máu ở các mức ñộ khác nhau, từ biểu hiện tan máu cấp tới biểu hiện
tan máu muộn. Như vậy, sự xuất hiện các kháng thể kháng hồng cầu này làm
trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu của các bệnh nhân thalassemia.
1.2.4. Một số vấn ñề khác trong chế ñộ ñiều trị:
Trong khoảng 20 năm trở lại ñây, việc ñiều trị cho các bệnh nhân
thalassemia thể nặng ñã ñược cải thiện nhiều. Với việc hỗ trợ thích hợp và
an toàn bằng truyền máu và ñiều trị thải sắt bằng desferrioxamine, tuổi thọ
của các bệnh nhân thalassemia thể nặng tăng lên một cách ñáng kể. Theo
một số nghiên cứu: ở Anh, 50% bệnh nhân còn sống ở 35 tuổi, ở Italy ở tuổi
này trên 65% bệnh nhân còn sống…[17].
Cùng với những tiến bộ của y học và sinh học phân tử, việc ñiều trị
ghép tuỷ ñã mang lại thành công trong hầu hết các ca bệnh Thalassemia trên
thế giới, nhưng tại Việt Nam cũng như các nước ñang phát triển khác, nơi
vẫn còn nhiều trẻ em chết từ những năm ñầu ñời do các biến chứng nặng nề
của bệnh (chủ yếu là bệnh lý cơ tim thứ phát do quá tải sắt ở cơ tim và các
bệnh lý nhiễm khuẩn), thì việc truyền máu thích hợp và tuân thủ chế ñộ ñiều
trị vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Vấn ñề ñược ñặt ra là việc lựa chọn thời
ñiểm bắt ñầu truyền máu, mức Hb cần duy trì trước truyền và khoảng cách
giữa các lần truyền. Khoảng cách giữa các lần truyền máu nên ñược duy trì
trong vòng 2-6 tuần ñể giữ nồng ñộ Hb trước truyền ở mức thích hợp [14].
ương, trong thời gian từ 01/11/2007 ñến 31/10/2008.
Tiêu chuẩn chẩn ñoán Thalassemia [17],[20],[28]:
*Lâm sàng:
o Có ñầy ñủ các triệu chứng thiếu máu tan máu mạn tính.
*Xét nghiệm:
Thay ñổi thành phần Hb ñặc thù theo từng thể bệnh:
o ðiện di Hb có bất thường:
• β-thal thể nặng: HbF tăng > 10%, HbA
1
giảm hoặc bằng
không, HbA
2
bình thường hoặc tăng.
β
0
-thal: HbA
1
bằng không, HbF tăng rất cao > 90%,
HbA
2
< 4%
β
+
-thal: HbF tăng 10 – 50%, HbA
2
> 4%, HbA
1
xấp
xỉ 30%
• Bệnh HbE/ β-thal: HbF tăng trên 10%, HbE tăng, HbA
- Giới.
- ðịa phương.
- Dân tộc.
- Các biểu hiện lâm sàng:
+Biểu hiện thiếu máu.
+Biểu hiện lách to.
+Biểu hiện biến dạng xương
+Cân nặng và chiều cao theo tuổi.
+Biểu hiện gan to.
+Biểu hiện xạm da.
+Nồng ñộ ferritin huyết thanh, ng/ml.
Thực trạng truyền máu và một số yếu tố ảnh hưởng ñến tốc ñộ
giảm nồng ñộ Hb sau truyền máu:
- Tuổi khởi phát bệnh.
- Tuổi ñược truyền máu lần ñầu.
- Thể bệnh thalassemia.
- Khoảng cách trung bình giữa hai lần truyền máu (tuần).
- Số lần truyền máu/ năm
- Tổng lượng khối hồng cầu (ml)/kg/năm
- Nồng ñộ Hb trước truyền trung bình (g/dl).
- Nồng ñộ Hb sau truyền trung bình (30-120’ sau truyền máu), g/dl.
- Kháng thể kháng hồng cầu.
2.3. Các tiêu chuẩn ñánh giá và phân loại:
* ðánh giá thực trạng truyền máu ngoại trú của bệnh nhân thalassemia
tại khoa Huyết học lâm sàng bệnh viện Nhi trung ương thông qua các chỉ số
sau ñây so với khuyến cáo của TIF:
- Tuổi khởi phát bệnh (qua hỏi bố mẹ bệnh nhân).
- Tuổi ñược truyền máu lần ñầu (qua hỏi bố mẹ bệnh nhân hoặc qua
hồ sơ truyền máu ngoại trú).
- Khoảng cách trung bình giữa hai lần truyền máu (tuần).
• Gan to vừa: dưới bờ sườn 3-4 cm.
• Gan to nhiều: dưới bờ sườn 5-6 cm.
• Gan rất to: dưới bờ sườn > 6 cm.
Copyright: Tài liệu đại học ©