TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN
SƠ SINH TÓM TẮT
Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại
khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2005-
2006.
Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ
Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006.
Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả
Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ
(11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số
5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu.
Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồng
độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH. Kết quả: không có ca nào suy
giáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 ca
không liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc).
Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động
điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh
Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% và không có
ca nào suy giáp. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo
sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên
sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48
giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng
giả TSH.
SUMMARY
Objectives: screening G6PD deficiency and congenital hypothyroidism at
HCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital, year 2005-2006.
Materials: neonates were born at HCMC University Of Medicine And
Pharmacy Hospital from September, 2005 to August, 2006.

chữa trị, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những tác hại có thể xảy ra là một
vấn đề thiết thực.
Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót,
vì hầu hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh, các biểu hiện
lâm sàng sau đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất khó khăn, chậm trễ.
Song song với tính chất trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một cách âm thầm,
rất sớm, ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất đến tâm vận
của trẻ, làm cho trẻ đần độn, thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả năng học tập,
lao động, chưa kể tới vô số các bệnh lý mạn tính đi kèm. Với tiến bộ y học, việc
phát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậy
yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức thiết thực
được y học quan tâm.
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ
sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam từ
nhiều năm qua. Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát đã được làm
tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bước đầu
được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4.
Các phương pháp đo đạt
- Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase
TM
Neonatal G6PD Dificiency
Screening và Quantase
TM
Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories
Europe Perth, UK)
- Test đo TSH và FT4: AxSYM
R
Ultrasensitive hTSH II và AxSYM
R


MỨC
ĐỘ
HO
ẠT
ĐỘ MEN
TẦN
XUẤT
I Nặng
Thiếu
máu tán
huy
ết với HC
không hình
c
ầu với chức
năng HC
bình thường
Không
thường gặp
II Nặng
< 10
Thay
% bình
thường
đổi; thư
ờng
gặp ở ngư
ời
Châu Á và
Đ

Thu thập dữ kiện
- Điều dưỡng phòng nhi lấy vài giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm
chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé. Tạp trung mẫu mỗi ngày từ lầu
trại và phòng nhi gởi phòng xét nghiệm.
- Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân
vào máy vi tính, lập thành file Exel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân
viên phòng xét nghiệm.
- Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại
kết quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả.
Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường:
điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả. Ba mẹ bé được bác sỹ
tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé.
- Đối với trường hợp giảm men G6PD: phát phiếu tư vấn phát tờ Tham
Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại
MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.
- Đối với trường hợp tăng TSH: ghi phiếu xét nghiệm TSH và FT4 (máu
tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược. Khi có kết quả,
Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4
< 2 ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị.
- Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.
- Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003.
Số liệu thu được
Tổng số ca khảo sát: 5444 ca
Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường: 52 ca (0,955%), trong đó
có 6 nữ (11,5%), 46 nam (88,5%).
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): 40 ca thiếu men
(0,734%), 1 ca có hoạt độ men bình thường, 11 ca không liên lạc được.
Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 5 ca (0,092%), trong đó có 2 nữ
(40%), 3 nam (60%)