PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ
Ở phần Di truyền học của bộ môn Sinh học, ở mỗi bài, mỗi chương
phần lớn đều có phần bài tập và lí thuyết song song riêng chương về Di
truyền học người ở sách giáo khoa thuộc chương trình mới không đề cập đến
lí thuyết phần phả hệ nhưng trong các đề thi ĐH – CĐ đều xuất hiện dạng
bài tập phả hệ với nhiều dạng, nhiều mức độ khác nhau đều này không tránh
khỏi khó khăn và bất cập cho cả giáo viên và học sinh.
Trong các đề thi đại học môn Sinh trong các năm gần đây hầu như đề
năm nào cũng có ít nhất 1 câu phả hệ. Dạng bài tập này đòi hỏi các bạn phải
biết suy luận và vận dụng kiến thức về di truyền học người.
Bài tập về phả hệ là một dạng bài khó trong các kì thi tuyển sinh Đại học -
Cao đẳng nếu các em học sinh không nắm được cách làm bài cũng như cách
nhận ra quy luật, cách nhận biết gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm
trên NST thường hay giới tính. Dạng bài tập phả hệ đôi khi còn được nâng
cao lên nữa là đưa dạng xác suất vào. Do vậy các em cần nắm được các
bước cơ bản để giải những dạng bài tập này. Sau đây tôi xin giới thiệu
"Cách nhận dạng và phương pháp giải các dạng bài tập phả hệ" nhằm
giúp các en có cái nhìn tổng quát hơn về toán phả hệ.
1
PHẦN II: GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
I. CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA VẤN ĐỀ:
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền
của một tính trạng nào đó ở nhiều người trong cùng một dòng họ qua nhiều
thế hệ.
- Phương pháp phả hệ lâm sàng là phương pháp kinh điển và toàn diện nhất
để làm sáng tỏ các mối quan hệ giữa họ hàng và tính trạng bệnh lý.
- Cho phép xác định được đặc tính di truyền của các tính trạng bệnh lý và
xác định được kiểu di truyền của gen bệnh.
- Là cơ sở để thực hiện tư vấn di truyền y học.
II. THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ:
* Qua kết quả nghiên cứu về phả hệ đã xác định:

không có con;
21. Anh chị em cùng bố mẹ; 22. Hai hôn nhân với các con của mỗi hôn nhân;
23. Số con không biết; 24. Không rõ là con để hay không;
25. Con nuôi (không cùng huyết thống); 26. Con sinh đôi một hợp tử;
27. Con sinh đôi hai hợp tử; 28. Không rõ kiểu sinh đôi 1 hợp tử hay 2 hợp tử;
29. Con ngoài hôn nhân; 30. các thế hệ; 31. Anh chị em trong cùng
một thế hệ.
II. CÁCH GIẢI CÁC DẠNG TOÁN PHẢ HỆ THƯỜNG GẶP:
1. Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn: Có nhiều cách:
* Cách 1: Dùng định luật phân tính.
Tìm bố mẹ giống kiểu hình, con khác kiểu hình bố mẹ => con có kiểu hình
lặn do gen lặn quy định
* Cách 2: (Chỉ sử dụng khi không làm được cách 1).
+ Tính trạng trội: Tính trạng biểu hiện liên tục qua các thế hệ và chiếm tỉ lệ
% lớn trong phả hệ.
+ Tính trạng lặn: tính trạng di truyền gián đoạn và có tỉ lệ % nhỏ
(Lưu ý: không quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ).
2. Xác định vị trí gen trên NST: Có những khả năng sau:
a. Gen nằm ngoài nhân: biểu hiện kiểu hình của con luôn luôn giống mẹ
b. Gen nằm trong nhân: có những khả năng sau: gen nằm trên NST X, gen
nằm trên NST Y hoặc gen nằm trên NST thường.
- Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay
NST thường chúng ta sử dụng một trong hai cách:
* Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả
2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân
bố không đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.
5
* Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi
dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
+ Nếu bố mang tính trạng trội mà con gái mang tính trạng lặn

nhận X
a
từ bố tức là II.7 phải bị bệnh. Điều này trái với đề bài vậy gen
gây bệnh nằm trên NST thường.
b, Kiểu gen của từng cá thể
Các cá thể bị bệnh I.1, II.5, III.9 và III.11 đều là aa. Các cá thể I.2,
II.6, II.7 có kiểu hình bình thường nhưng đều sinh con bị bệnh do đó có kiểu
gen Aa. Các cá thể còn lại chưa xác định chính xác kiểu gen và có thể có
kiểu gen AA hoặc Aa.
4. Cách tính xác suất: Áp dụng các nguyên tắc sau:
- Nguyên tắc nhân xác suất: áp dụng đối với sự kiện xảy ra độc lập, riêng
lẽ
- Nguyên tắc cộng xác suất: áp dụng với sự kiện liên quan và tương ứng lẫn
nhau.
* Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen nào đó = Xác suất xuất hiện
phép lai cho ra kiểu gen đó x Xác suất xuất hiện cá thể có kiểu gen đó
trong quần thể.
(Lưu ý: Ở người xác suất sinh con trai = xác suất sinh con gái = ½.)
7
* Ví dụ 1: Người điều tra một bệnh hiếm gặp và xây dựng phả hệ như sau:
Nếu người phụ nữ II.3 kết hôn với người chồng có kiểu gen giống như người
II.4 thì xác suất đứa con trai đầu lòng mắc bệnh trên là bao nhiêu?
GIẢI:
Phụ nữ II.3 và chồng cô ta đều có kiểu gen Aa (Xem lại ví dụ trên)
Ta có sơ đồ lai:
P: Aa x Aa
GP: A, a A, a
F1: 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Kiểu hình ¾ bình thường : ¼ bệnh
Vậy khi người phụ nữ II.3 kết hôn với chồng có kiểu gen giống người II.4

O
I
B
, I
O
F1: 1/4I
B
I
B
: 2/4I
B
I
O
: 1/4I
O
I
O
Kiểu hình: ¾ nhóm máu B : ¼ nhóm máu O.
Gọi tần số alen I
A
, I
B
và I
O
trong quần thể lần lượt là p, q và r, ta có:
Xác suất để một người có nhóm máu B trong quần thể là q
2
+ 2qr
Xác suất để người có nhóm máu B có kiểu gen dị hợp là: 2qr
Xác suất để một người có nhóm máu B dị hợp trong những người có nhóm

HƯỚNG DẪN: Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khằng định:
alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ
đồ phả hệ này. Gen gây bệnh là gen trội (dựa vào III 12 và 13 nếu gen gây
bệnh là gen lặn thì con phải 100% bệnh).
Giả sử A: gen gây bệnh
a: bình thường
Vậy người bị bệnh có KG A- Người bình thường có KG aa
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp
án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên,
những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ
thông tin là: cá thể số 17 và 20.
→ Đáp án C. 17 và 20

Câu 2: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai
alen của gen quy định.
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có
cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra,
khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
11
A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13%
HD: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường
> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C
1
2
. 1/2. 1/2 = 1/2
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4
> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C
Câu 3: Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người.

bình thường mà III
1
bị bệnh ⇒ di truyền theo qui luật phân li.
b. Vì III
1
bị bệnh ⇒ II
2
và II
3
dị hợp tử ⇒ Xác suất để người III
2
mang gen
bệnh là 2/3 ≈ 0,667
Câu 5. Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk)
là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho
hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 đơn vị bản đồ.
Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân: I
II
III
Nam bình thường
Nam bị bệnh
nữ bình thường
nữ bị bệnh
1 2 3

O
I ALK
I alk
nhận giao tử I
O
alk từ bố mang 2 tính trạng lặn và
giao tử I
B
ALK từ mẹ.
Kiểu gen (4):
A
O
I alk
I alk
nhận giao tử I
A
alk tử từ mẹ và giao tử I
O
alk từ bố.
b) Xác suất sinh đứa con thứ 5 bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng
3 và 4: Đứa con này có kiểu gen là
B
O
I alk
I alk
nhận giao tử mang gen hoán vị
I
B
alk = 0,055 từ 3 và giao tử I
O

bị bệnh.
III
1
và III
3
có thẻ là AA hoặc aa.
III
2
và III
4
là aa.
b. Cá thể II
1
và cá thể II
2
đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình
thường và bố của họ bị bệnh)
- Xác suất để sinh con bị bệnh là
2
1
x
2
1
=
4
1
.
- Xác suất để sinh con trai là 1/2.
Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là
4

này sinh một bé trai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là
bao nhiêu? Giải thích.
HƯỚNG DẪN:
Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu
khó đông và B - bình thường.
a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra kiểu gen của I.1 là X
a
b
Y, II.1 là X
a
b
X
A
B
và II.2 là
X
A
b
Y
Kiểu gen của III.1 là X
a
b
Y, III.2 là X
A
b
X
A
B
/ X
A

b
X
A
B
x X
A
b
Y
Tỉ lệ giao tử: 0,44X
a
b
,

0,44X
A
B
, 0,06X
A
b
, 0,06X
a
B0,5X
A
b
, 0,5Y
Xác suất con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là: 0,44X
A

+ 2Aa + 2AB + 2Ab + 2aB + 2ab + 2Bb ( 16 t hp gm 10
loi )
Vy XS sinh:
1/ 2 trai bỡnh thng = A
2
= 9/64
2/ 2 trai bnh = a
2
= 1/64
3/ 2gỏi bỡnh thng = B
2
= 9/64
4/ 2 gỏi bnh = b
2
= 1/64
5/ 1 trai bthng + 1 trai bnh = 2Aa = 6/64
6/ 1 trai bthng + 1 gỏi bthng = 2AB = 18/64
7/ 1 trai bthng + 1 gỏi bnh = 2Ab = 6/64
8/ 1 trai bnh + 1 gỏi bthng = 2aB = 6/64
9/ 1 trai bnh + 1 gỏi bnh = 2ab = 2/64
10/ 1 gỏi bthng + 1 gỏi bnh = 2Bb = 6/64
II. MT S CU HI Lí THUYT TRC NGHIM:
Câu 1. (ĐH 2010) Hiện nay, liệu pháp gen đang đợc các nhà khoa học
nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở ngời, đó là
A. loại bỏ ra khỏi cơ thể ngời bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
B. gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể ngời thành các gen
lành.
C. thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể ngời bằng các gen lành.
17
D. đa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể ngời để các prôtêin này ức chế hoạt

A. Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể, mối quan hệ
huyết thống, để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền.
B. Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh hóa
thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể.
C. Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit có chứa mã di
truyền trên ADN, đoạn nuclêôtit này giống nhau ở các cá thể cùng loại.
D. Chỉ số ADN được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội
phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
Câu 6: Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao.
III. HIỆU QUẢ CỦA ĐỀ TÀI:
Thông qua việc giới thiệu "Cách nhận dạng và phương pháp giải
các dạng toán phả hệ" đã phần nào hình thành ở học sinh kỹ năng nắm được
cơ bản và tổng quát về dạng toán phả hệ từ đó vận dụng tốt hơn vào các
dạng bài tập đa dạng và phong phú của phần di truyền học người qua đó các
em thêm yêu và đam mê với bộ môn sinh học hơn.
19
PHẦN IV:
KẾT LUẬN
Trên đây là một số kinh nghiệm của bản thân trong phần bài tập phả hệ là
kết quả của quá trình tìm tòi nghiên cứu, rút kinh nghiệm từ bản thân và
đồng nghiệp với mong muốn giảm bớt phần nào khó khăn cho học sinh ở
một nội dung mà sách giáo khoa ít đề cập nhưng thường xuyên có mặt
trong các đề.
Tuy nhiên, với nội dung còn hạn chế chắc không tránh khỏi thiếu sót
mong nhận được góp ý từ đồng nghiệp, quý thầy cô giáo để nội dung