Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
PHẦN V-DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I-CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1-GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Gen
1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định
(chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).
Ví dụ: Gen Hemôglôbin
α
(Hb
α
) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit
α
góp phần tạo nên phân tử Hb
trong tế bào hồng cầu.
Gen tARN mã hoá phân tử ARN vận chuyển.
Gen mARN mã hoá phân tử ARN thông tin.
Gen rARN mã hoá phân tử ARN ribôxôm,
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
-Vùng điều hoà
+Nằm ở đầu 3’ của mạch mang mã gốc của gen.
+Chứa trình tự nu đặc biệt giúp enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi
động quá trình phiên mã.
+Chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã.
-Vùng mã hoá:
+Mang thông tin mã hoá các axit amin.
+Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh)
+Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã
hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin(intron).Vì vậy các gen được gọi là
phân mảnh.
-Vùng kết thúc

+Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ enzim tháo xoắn Hêlica, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình
chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn.
+Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp lên mạch mới theo nguyên tắc
bổ sung, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X.
Vì ADN-pôlimeraza chỉ trượt trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’->5’ để tổng hợp mạch mới
theo chiều 5’->3’ nên:
*Trên mạch khuôn 3’-> 5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
*Trên mạch khuôn 5’->3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn
(đoạn Okazaki). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
+Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành.
Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là
của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
IV. Chú ý:
-Trong quá trình nhân đôi của sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở nhiều điểm trên gen nhưng
sinh vật nhân sơ thì không có.
-Khi kết thúc pha S thì ADN đã nhân đôi xong nên từ lúc này cho đến khi “tế bào chưa phân
chia xong để tạo 2 tế bào con” (pha G2, kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối khi tế bào chưa phân chia
xong) lượng ADN trong tế bào tăng lên gấp đôi.
-Trên mạch gốc của ADN chứa bộ ba mã gốc (trilet) và các bộ ba này được đọc theo “từng bộ
ba nuclêôtit theo chiều 3’->5’ mà không gối lên nhau”.
-Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân thực bắt đầu và kết thúc đều là đoạn mã hoá axit
amin (các đoạn êxôn), do đó số đoạn êxôn bao giờ cũng nhiều hơn số đoạn intron là 1.
-Sự nhân đôi ADN của sinh vật nhân sơ chỉ có một điểm bắt đầu nhân đôi còn sinh vật nhân
thực có nhiều điểm nhân đôi để quá trình nhân đôi nhanh hơn.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 2-PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã.

+tARN có 2 bộ phận quan trọng là : Phần mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), phần mang
axit amin mà nó vận chuyển.
+Trong cấu trúc có đoạn có các cặp bazơnitric liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (tương
tự như ADN là A liên kết với U bằng 2 liên kết hidrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro và
ngược lại) nhưng cũng có đoạn không tạo xoắn mà tạo thành những thuỳ tròn.
+Một trong những thuỳ tròn mang bộ ba đối mã (anticođon) gồm 3 ribônuclêôtit đặc hiệu đối
với axit amin mà nó vận chuyển, nhờ đó tARN có thể nhận ra bộ ba mã sao (côdon) tương ứng
trên mARN theo nguyên tắc bổ sung trong quá trình dịch mã (tổng hợp protêin).
+Một đầu mút của tARN gắn với axít amin còn đầu kia tự do.
-Chức năng:
+tARN vận chuyển axit amin đến ribôxôm trong quá trình giải mã tổng hợp prôtêin.
+Mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), đóng vai trò như người phiên mã, mỗi tARN đặc
hiệu với 1 axit amin.
+tARN được sử dụng nhiều lần trong quá trình giải mã và tồn tại qua nhiều thế hệ tế bào để
thực hiện chức năng vận chuyển axit amin đến ribôxôm tham gia vào giải mã.
c. rARN (ARN ribôxom):
-Cấu tạo
+rARN chiếm khoảng 70-80% tổng số các loại ARN.
+Trong cấu trúc ARN có đoạn các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (có
tới 70-80% các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung) hoặc không.
-Chức năng
+Kết hợp với ribôxôm để tạo thành các tiểu phần của ribôxôm.
+Ribôxôm
Là nơi tổng hợp prôtêin.
Ribôxôm gồm hai tiểu phần "tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ". Khi tổng hợp prôtêin hai tiểu
phần này mới kết hợp với nhau tạo ribôxôm hoàn chỉnh.
-Trang 3-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
RARN tham gia tạo các tiểu phần ribôxôm và chúng tồn tại qua nhiều lần giải mã được sử dụng
trong quá trình giải mã và được sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào.

+Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau, đến khi 2 axit
amin Met và Glu tạo nên liên kết peptit giữ chúng.
+Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN để đỡ phức hợp côđôn-anticôđon tiếp theo cho đến
khi axit amin thứ ba (Arg) gắn với axit amin thứ 2 (Glu) bằng liên kết peptit.
+Ribôxôm lại dịch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối mARN.
-Kết thúc
+Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
+NHờ enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp.
+Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính
sinh học.
+Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời
gắn với một nhóm ribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
+Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau
Nhânn đôi
-Trang 4-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
phiên mã Dịch mã
ADN mARN prôtêin Tính trạng.
III. Chú ý
-Vì ARN được sao ra từ một mạch của ADN theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên
kết với A, G liên kết với X và ngược lại). ARN có cấu tạo một mạch nên "Số nu của ARN bằng
1/2 số nu của đoạn ADN" tổng hợp nó.
-Ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã xảy ra ở vùng nhân va dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
-Ở sinh vật nhân thực phiên mã xảy ra trong nhân tế bào, dịch mã xảy ra trong tế bào chất.
IV. Các nội dung quan trọng ở bài số 2.
Khái niệm "phiên mã, dịch mã", vị trí "phiên mã và dịch mã".
-Cấu tạo, chức năng các ARN, tương quan ARN và ADN ở gen không phân mảnh.
-Phân biệt ARN(dành cho học sinh khá giỏi): Về thành phần % liên kết, thời gian tồn tại,
-Các bộ ba mở đầu và kết thúc trên mARN
-Chiều đọc của mARN, tARN, protêin.

chung một cơ chế điều hoà.
-Trang 5-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Operon Lắc bao gồm:
+Gen điều hoà R
*Gen này không nằm trong thành phần của operon song giúp điều hoà hoạt động các gen của
operon.
*Chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp cho enzime ARN-pôlimeraza có thể nhận biết ra mạch mã
gốc để tổng hợp ra mARN và điểm bắt đầu phiên mã.
*Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế nếu liên kết với
vùng vận hành sẽ ngăn cản quá trình phiên mã (ngăn cản tổng hợp mARN của các gen cấu trúc)
+Vùng khởi động P (Promoter): Là nơi ARN-pôlimera bám vào và khởi đầu phiên mã.
+Vùng vận hành O (Operantor): Là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế (điều hoà)
có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
+Các gen cấu trúc (Z; Y, A) : Quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân
giải đường lactozơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
P R P O Z Y AGen điêu hoà

opêron

Lac
2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac
a. Môi trường không có Lactôzơ
-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế.
-Prôtêin ức chế gắn với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu
trúc không hoạt động (nên không tổng hợp được mARN ở gen cấu trúc)
b. Khi môi trường có Lactôzơ

-Tác nhân sinh học như virut bên trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.
-Người ta cũng có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến nhân tạo tác động lên vật liệu di truyền
làm xuất hiện các đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần. Có thể gây đột biến định hướng vào
một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và
đời sống.
d. Thể đột biến:
-Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể.
-Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen a gây bệnh bạch tạng thì trong quần thể sẽ có các kiểu gen
AA, Aa, aa. Trong các kiểu gen trên thì chỉ có cá thể có kiểu gen aa mới gọi là thể đột biến.
2. Các dạng đột biến gen [đột biến điểm][4]
-Các gen tiền đột biến thông thường sẽ có một cơ chế sửa sai để gen đó trở lại trạng thái bình
thường.
Đột biến điểm thường xảy ra dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể
trở lại dạng ban đầu hay tạo ra các dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo.
a. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit.
-Một cặp nuclêotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi
trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
-Thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X làm số lượng nuclêotit mỗi loại “A, T” trong gen đều
giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G, X” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong
gen tăng thêm 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không đổi.
-Thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T làm số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” trong gen đều
giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong
gen giảm đi 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không thay đổi.
b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit.
-Khi đột biến làm mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai
kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm
thay đổi chức năng của prôtêin.
-Khi thêm một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số
liên kết hidrô tăng thêm 2 liên kết.
-Khi mất một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” giảm đi 1 nuclêôtit. Số

-Tác nhân hoá học như 5brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng
G-X.
-Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây đột biến gen.
Ví dụ: Virut viêm gan B, virut herper,
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen[10]
1. Hậu quả của đột biến gen[6]
-Phần lớn đột biến điểm thường vô hại
Chú ý: Phần nhiều đột biến điểm thường trung tính vì chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong
phân tử prôtêin.
-Đột biến gen thường có hại cho thể đột biến; rất ít đột biến trung tính và có lợi đối với cơ thể
sinh vật, con người cũng như tiến hoá nói chung.
-Đột biến gây rối loạn quá trình tổng hợp protêin, làm thay đổi chức năng của prôtêin
-Đột biến gen có hậu quả tuỳ thuộc vào
+Vị trí và phạm vi biến đổi trong gen
+Điều kiện môi trường chứa gen đột biến, tổ hợp gen chứa gen đột biến mà có hại hay có lợi.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen[4]
a. Đối với tiến hoá.
-Làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật.
-Tần số đột biến của từng gen là thấp nhưng trong tế bào mỗi cơ thể sinh vật có nhiều gen, số cá
thể trong quần thể nhiều nên số lượng đột biến qua mỗi thế hệ cũng rất lớn. Những đột biến này
là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá.
Ví dụ: Con người là khoảng 25000 gen nên lượng gen đột biến cũng lớn,
b. Đối với thực tiễn
-Đột biến gen tạo nguyên liệu của quá trình chọn giống. Vì vậy, các nhà khoa học cũng có thể
chủ động tạo ra các đột biến ở sinh vật và thực vật để tạo ra giống mới.
IV. Các bệnh liên quan đến đột biến gen.
-Bệnh ung thư máu thường do gen trên NST thường đột biến gây nên
-Phêninkêtôniệu trên NST thường gây ra
-Bệnh máu khó đông do gen trên NST X quy định.
-Bệnh bạc tạng do gen trên NST thường quy định

-Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (20A
o
) quấn quanh các
khối cầu protêin tạo lên các nuclêôxôm.
+Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử protêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng
146 cặp nuclêotit (khối cầu prôtêin chỉ được đoạn ADN gồm 146 cặp nu quấn 1 đoạn ngắn 1
4
3
vòng xoắn)
+Chuỗi nuclêôxôm có các cấu trúc xoắn (mức xoắn) như sau:
*Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôtit tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11nm.
*Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 25-> 30nm.
*Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc cuộn lại một lần nữa tạo cấu trúc siêu xoắn với đường kính khoảng
300nm.
*Mức xoắn 4: Cấu trúc siêu xoắn ở mức 3 tiếp tục xoắn tạo thành crômatit có đường kính là
700nm.
+Do trong tế bào có nhiều NST nên NST liên kết với prôtêin và xoắn lại với các mức khác nhau
tạo các cấu trúc xoắn khác nhau giúp cho NST xếp gọn trong nhân tế bào cũng như điều hoà
hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
II. Đột biến cấu trúc NST[28]
1. Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc NST; bao gồm các dạng
"mất đoạn; lặp đoạn; đảo đoạn và chuyển đoạn" NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST
a. Mất đoạn [8]
-Một đoạn nào đó của NST bị mất đi.
-Trang 9-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST, giảm vật liệu di truyền; mất cân bằng hệ gen nên
giảm sức sống hoặc gây chết sinh vật đột biến.
-Ví dụ:

-Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi có sự đảo đoạn và lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên các loài
mới.
d. Chuyển đoạn [7]
-Là đột biến có sự trao đổi “1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác” trên cùng 1 NST hoặc
giữa các NST không tương đồng
-Hậu quả:
+Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+Làm thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết trên các NST, làm hỏng gen, làm mất cân bằng gen
và tái cấu trúc lại gen trên NST thường gây hại cho thể đột biến.
+Đột biến chuyển đoạn lớn thường làm chết hay giảm khả năng sinh sản.
-Ý nghĩa:
-Trang 10-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
+Đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít gây chết và có thể có lợi cho sinh vật nên được sử dụng
để chuyển những nhóm gen mong muốn từ loài này sang loài khác.
Ví dụ: Sử dụng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di
truyền.
+Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới và tạo nguồn
nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
11A6-BÀI 6-ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ[33]
I. Khái niệm đột biến số lượng NST[1]
Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Xảy ra ở một hay một số
cặp NST tạo thành thể dị bội hoặc xảy ra ở toàn bộ các cặp NST dẫn đến hình thành thể đa bội
II. Đột biến lệch bội (dị bội)[16]
1. Khái niệm và phân loại [3]
a. Khái niệm đột biến lệch bội (dị bội): Là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào, xảy ra
ở một hay một số cặp NST nào đó.

-Trang 11-
Trọn bộ lý thuyết sinh học 12 cực hay
-Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài NST ở 1 hay vài cặp NST nào đó một cách khác
thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được hay
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
-Ví dụ:
+Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỷ lệ thai thể ba là 53,7%; thể
một là 15,3%; điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn rất sớm. Nếu sống được
mà đến khi trưởng thành thì đều là mắc bệnh hiểm nghéo như hội chứng Đao (3NST số 21); hội
chứng tơcnơ chỉ một NST giới tính X (XO);
*Bệnh Đao: Người bị hội chứng Đao có NST 21 chứa 3NST (do sự kết hợp 1 giao tử mang
2NST 21 với 1 giao tử bình thường) có triệu chứng: Cổ ngắn; mắt một mí; hai mắt cách xa
nhau; lưỡi dài và dày; ngón tay ngắn; si đần; vô sinh.
Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ vì tuổi của mẹ càng cao thì các tế bào sinh
trưởng càng lâu và quá trình sinh lí càng dễ bị rối loạn gây ảnh hưởng tới quá trình phân li NST.
Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
*Các hội chứng 3X(XXX): hội chứng Tơcnơ (XO); hội chứng claiphentơ(XXY) có đặc điểm
chung là cơ quan sinh dục không bình thường; không có khả năng sinh con.
+Ở thực vật: Đột biến lệch bội cũng gặp ở các chi cà, lúa,
Ở cà độc dược đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau
về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai.
4. Ý nghĩa [3]
-Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
-Trong thực tiễn:
+Trong chọn giống: Sử dụng đột biến lệch bội để thay thế các NST theo ý muốn vào một giống
cây trồng nào đó.
+Trong nghiên cứu: Dùng để xác định vị trí của một gen trên NST.
III. Đột biến đa đội [16]
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội[8]
-Đột biến tự đa bội: là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng loài và

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội[4]
-Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra
mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có các cơ quan thường to hơn thể lưỡng bội, sức khoẻ tốt, phát
triển mạnh.
-Đột biến đa bội có vai trò rất quan trong trong quá trình tiến hoá do góp phần hình thành loài
mới, đặc biệt là thực vật có hoa.
-Đa bội ở thực vật phổ biến hơn đa bội ở động vật.
-Cơ thể tự đa bội lẻ không có khả năng tạo giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản.
Đa bội lẻ ở dưa hấu; nho; thường là tự đa bội lẻ và không hạt.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
CHƯƠNG II-TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
BÀI 8-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI.
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen
-Menđen là cha đẻ của di truyền học do: Ông đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản; mở
ra cách tiếp cận mới trong nghiên cứu di truyền học là phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và
định lượng.
-Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm các bước sau:
+Tạo ra dòng thuần chủng về từng tính trạng tương phản: Bằng cách cho cây đậu dùng làm bố,
mẹ tự thụ phấn liên tục qua nhiều thế hệ để thu được các dòng thuần chủng (Ví dụ: Hoa đỏ x
Hoa trắng).
+Lai các dòng thuần chủng (bằng cách cho tự thụ phân) khác biệt nhau về một hay nhiều tính
trạng.
+Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3, sau đó đưa ra giả
thuyết giải thích kết quả.
+Tiến hành thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết của mình.
Thí nghiệm và cách suy luận của Menđen có thể tóm tắt qua bảng sau:
Ở đậu Hà Lan, nếu hoa đỏ thuần chủng (AA) là trội hoàn toàn với hoa trắng thuần chủng (aa).
Theo Menđen ta có:
P

thuyết sau
-Mỗi tính trạng (ví dụ màu hoa, màu quả, hình dạng quả, hình dạng hạt, ) đều do một cặp nhân
tố di truyền quy định. Trong tế bào, các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau.
-Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
Ví dụ : Cây lai hoa đỏ F1 có cặp alen A a sẽ tạo ra 2 loại giao tử, một chứa alen A và một chứa
alen a với tỉ lệ bằng nhau.
-Khi thụ tinh, các giao tử (nhân tố di truyền) kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên hợp
tử (cặp nhân tố di truyền).
Bảng thể hiện các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạp nên các hợp tử
Giao tử
F1
♂A ♂a
♀A 0,25AA(hoa
đỏ)
0,25Aa(hoa đỏ)
♀a 0,25Aa(hoa đỏ) 0,25aa(hoa
trắng)
Bảng trên giải thích cơ sở xác xuất của tỉ lệ 1:2:1. Xác xuất một giao tử F1 chứa alen A là 0,5
và một giao tử chứa alen a là 0,5
Do vậy, xác xuất một hợp tử F2 chứa cả hai alen A sẽ bằng tích của 2 xác suất (0,5 x 0,5 =
0,25).
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen đồng hợp tử (aa) là 0,25
xác xuất một hợp tử F2 có kiểu gen dị hợp tử (Aa) là 0,25 + 0,25
2. Kiểm tra giả thuyết.
-Bằng các phép lai kiểm nghiệm (còn gọi là lai phân tích) Menđen đã kiểm tra và khẳng định
được sự đúng đắn của giả thuyết mình đưa ra.
-Bằng phép lai phân tích (lai kiểm nghiệm trên 7 tính trạng khác nhau ở đậu Hà Lan) thì kết quả
phân tích kiểu hình của cơ thể mang tính trạng trội đem lai phân tích đều cho tỉ lệ xấp xỉ 1:1.
3. Nội dung quy luật
Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.

Trong phép lai một tính trạng, để cho đời con có tỉ lệ phân li kiểu hình sấp xỉ 3 trội : 1 lặn thì
cần có điều kiện gì?
Bài 4 (Bài T39SGK).
Cần phải làm gì để biết chính xác kiểu gen của một cá thể có kiểu hình trội?
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
BÀI 9-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng:
1. Thí nghiệm.
Kết quả lai thuận; lai nghịch của Menđen khi tiến hành lai hai tính trạng trên đậu Hà Lan như
sau:
P
t/c
: ♂(♀) Hạt vàng, vỏ trơn
×
♀(♂) Hạt xanh, vỏ nhăn.
F
1
: 100% vàng, trơn.
F
1
tự thụ phấn.
F
2
: 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn.
Tỉ lệ trên xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
Xét riêng từng tính trạng
+Màu sắc hạt F
2
Vàng : xanh = 3 : 1


ì
F
1
: () AaBb Hạt vàng, trơn
ì
() AaBb Hạt vàng, trơn.
1
F
G
AB, Ab, aB, ab. AB, Ab, aB, ab.
F
2
:
1
F
G
1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab
1/4AB 1/16AAB
B
1/16AABb 1/16AaBB 1/16AaBb
1/4Ab 1/16AABb 1/16AAbb 1/16AaBb 1/16Aabb
1/4aB 1/16AaBB 1/16AaBb 1/16aaBB 1/16aaBb
1/4ab 1/16AaBb 1/16Aabb 1/16aaBb 1/16aabb
-F
2
: 16 kiểu tổ hợp (Với tất cả 9 kiểu gen có tỉ lệ nh sau: 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb.
+ 9A-B-: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 4AaBb (kiểu hình vàng, trơn)
+3A-bb: 1AAbb : 2Aabb (kiểu hình vàng, nhăn)
+3aaB-: 1aaBB : 2aaBb (kiểu hình xanh, trơn)

.
+Số loại kiểu gen ở F
2
là: 3
n
.
+Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F
2
là: (3:1)
n
.
IV. Bài tập.
Bài 1 (Bài 9 T41SGK).
Nêu điều kiện nghiệm đúng cho quy luật phân li độc lập của Menđen.
Bài 2 (Bài 9 T41SGK).
Nêu các điều kiện cần có để khi lai các cá thể khác nhau về hai tính trạng sẽ thu đợc đời con có
tỉ lệ phân li kiểu hình xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1.
Bài 3 (Bài 9 T41SGK).
Làm thế nào để biết đợc hai gen nào đó nằm trên hai NST tơng đồng khác nhau nếu chỉ dựa trên
kết quả của các phép lai.
Bài 4 (Bài 9 T41SGK).
Giải thích tại sao không thể tìm đợc hai ngời có kiểu gen giống hệt nhau trên Trái Đất, ngoại trừ
trờng hợp sinh đôi cùng trứng.
Bài 5 (Bài 9 T41SGK).
Hãy chọn phơng án trả lời đúng.
Quy luật phân li độc lập thực chất nói về
A. sự phân li độc lập của các tính trạng.
B. sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
C. sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D. sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân.

Hoa trắng
AAbb aaBB
F
1
: AaBb (100% hoa đỏ).
F
1
ì
F
1
: Hoa đỏ
ì
Hoa đỏ.
AaBb AaBb
1
F
G
: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab.
F
2
: 9A_B :

aabbaaBbbA 1:_3:_3
-Trang 17-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.
(16 tổ hợp => F
1
dị hợp 2 cặp gen&P thuần chủng về 2 cặp gen lai với nhau: kiểu gen 9A-B- :
3A-bb : 3aaB-).

+Chiều cao của ngời lại do sự cộng gộp của các gen lặn, nếu nh càng nhiều gen lặn thì cơ thể
càng cao và ngợc lại.
4. Khái niệm tơng tác gen và các kiểu tơng tác.
-Khái niệm tơng tác gen: Là kiểu tơng tác giữa hai gen không alen cho kiểu hình riêng biệt hay
còn gọi là kiểu hình mới.
-Trong tơng tác gen, sự phân li kiểu hình ở F
2
là sự biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
+Trong tơng tác bổ sung F
2
có sự phân tính nh sau: 9 : 7; 9 : 6 : 1; 9 : 3 : 4.
+ Trong tơng tác át chế F
2
có sự phân tính nh sau: 12 : 3 : 1; 13 : 3.
+ Trong tơng tác cộng gộp (tích luỹ) F
2
có sự phân tính nh sau: 15 : 1 ; 1 : 4 : 6 : 4 : 1.
II. Tác động đa hiệu của gen.
1.Khái niệm.
-Hiện tợng một gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng gọi là tác động đa hiệu của
gen.
-Gen đa hiệu: Gen tác động lên sự biểu hiện của nhiều tính trạng.
2. Ví dụ.
Gen HbS gây bệnh hồng cầu lỡi liềm. Gen HbS gây hàng loạt rối loạn sinh lí ở ngời (rối loạn
tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận).
III. Bài tập.
-Trang 18-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Bài 1 (Bài 10 T45SGK).
Hãy giải thích các mối quan hệ giữa gen và tính trạng sau đây và cho biết kiểu quan hệ nào là

Thân đen, cánh ngắn.
F
1
: 100% xám, cánh dài.
() F
1
thân xám, cánh dài
ì
() thân đen, cánh ngắn.
F
a
: 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh ngắn.
2. Nhận xét(giải thích).
-Trên NST chứa rất nhiều gen.
-P
t/c
khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản -> F
1
đồng tính và dị hợp về hai cặp gen. Tính
trạng biểu hiện ở F
1
thân xám, cánh dài là tính trạng trội; thân đen, cánh cụt là tính trạng lặn.
-ở phép lai phân tích: Thân đen cách cụt chỉ cho ra một loại giao tử; Chứng tỏ cơ thể thân xám
cánh dài dị hợp 2 cặp gen chỉ cho ra 2 loại giao tử (không phải 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau
nh ở quy luật Menđen).
-Mặt khác các tính trạng màu thân và màu mắt là: Tính trạng thân xám luôn đi với tính trạng
cánh dài; tính trạng thân đen luôn đi với tính trạng cánh cụt.
-> Các gen quy định tính trạng "thân xám và cánh dài; thân đen và cánh cụt" đã nằm trên cùng
một NST và liên kết hoàn toàn với nhau nên luôn đi cùng nhau.
3. Sơ đồ lai từ P -> F2.

a
: xám, dài
ì
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F
G

AB
;
ab

ab

KG: 1
ab
AB
: 1
ab
ab

Kiểu hình: 1 xám, dài : 1 đen, cụt.

không cho tỉ lệ kiểu hình 1 : 1 nh liên kết gen hoàn toàn; cũng
không phải 1 : 1 : 1 : 1 nh phân ly độc lập. Chứng tỏ cơ thể thân xám, cánh dài cho ra 4 loại
giao tử với tỉ lệ không bằng nhau.
-Mặt khác, các tính trạng màu thân và màu mắt là: Thân xám đi với cánh dài với tỉ lệ 41,5%;
thân đen đi với cánh cụt với tỉ lệ 41,5%; thân xám đi với cánh cụt với tỉ lệ 8,5%; thân đen đi với
cánh dài với tỉ lệ 8,5% hay tỉ lệ phân li kiểu hình là: 41,5% : 41,5% : 8,5% : 8,5% điều đó chứng
tỏ các gen B và V; b và v đã nằm trên cùng một NST và liên kết không hoàn toàn với nhau
(hoán vị gen-trao đổi chéo giữa các gen trên NST) để cho ra 4 loại giao tử với tỉ lệ là 41,5%
AB
; 41,5%
ab
; 8,5%
Ab
; 8,5%
aB
.
3. Cơ sở tế bào học&sơ đồ lai.
a. Nguyên nhân:
-Moocgan cho rằng do các gen (quy định màu thân và hình dạng cánh) nằm trên cùng một NST
nên thờng đi cùng nhau trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, đã tạo nên các giao tử
chiếm tỉ lệ cao và do đó phần lớn con có kiểu hình giống bố mẹ.
-Tuy nhiên, ở một số tế bào khi giảm phân hình thành giao tử thì ở kì đầu I lúc NST tơng đồng
tiếp hợp nhau. Giữa chúng đã xảy ra sự trao đổi đoạn NST (trao đổi chéo giữa 2 trong 4
cromatit) với nhau.
-Trang 20-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
Kết quả: Làm các gen chéo có thể đổi vị trí cho nhau và làm xuất hiện các tổ hợp gen mới gọi là
hoán vị gen(liên kết không hoàn toàn).
b. Sơ đồ lai (viết sơ đồ sách giáo khoa)
P

1
Thân đen, cánh cụt

ab
AB

ab
ab
.

a
F
G

%5,8;%5,8
%5,41;%5,41
aBAb
abAB

ab

KG: 41,5%
ab
AB
: 41,5%
ab
ab
: 8,5%
ab
Ab

Số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ tái tổ hợp x 100%
Tổng số cá thể nghiên cứu
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
-Các gen quý giúp sinh vật thích nghi đợc với điều kiện sống của môi trờng có thể đợc tập hợp
trên cùng một nhiễm sắc thể, các gen này liên kết hoàn toàn trên nhiễm sắc thể sẽ luôn đi cùng
nhau, giúp duy trì sự ổn định của loài.
-Trong chọn giống: Gây đột biến chuyển những gen hoặc nhóm gen có lợi vào cùng 1 NST tạo
nhóm gen liên kết để có giống với những đặc điểm mong muốn.
b. Hoán vị gen.
-Do trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tơng đồng thờng xảy ra trong quá trình giảm phân
giúp chuyển các gen quý vào cùng một nhóm gen liên kết.
-Hoán vị gen tạo ra các giao tử mang tổ hợp gen mới, tạo ra nguồn biến dị tổ hợp mang ý nghĩa
lớn cho tiến hoá và chọn giống.
-Là cơ sở để lập bản đồ gen khi biết tần số hoán vị gen giữa các gen.
2. Bản đồ gen-Bản đồ di truyền.
-Bản đồ gen(bản đồ di truyền): Là trình tự và khoảng cách của các gen trên từng cặp NST tơng
đồng. Nó thể hiện vị trí và khoảng cách của các gen dựa trên tần số HVG.
-Cách lập bản đồ gen: Dựa vào thớc đo khoảng cách giữa các gen (hay tần số HVG) để lập, 1cM
= 1%HVG.
Thí dụ (20.71):
Các gen a, b, d cùng nằm trong một nhóm gen liên kết. Giữa a và b có hiện tợng trao đổi
chéo với tần số 7,5%; giữa b và d có hiện tợng trao đổi chéo với tần số 17,5%.
Ta có:
-Trao đổi chéo giữa a và b theo tần số p = 7,5%

khoảng cách giữa a và b là 7,5 cM.
-Trao đổi chéo giữa b và d theo tần số p = 17,5%

khoảng cách giữa b và đ là 17,5 cM.
-Vị trí 3 gen chỉ xác định đợc nếu biết tần số TĐC giữa gen a và d. Nếu tần số TĐC giữa 2

-Bọ gậy: Con đực có 2NST X (XX) nhng con cái chỉ có 1 NST X (XO).
2. Di truyền liên kết với giới tính.
-Là sự di truyền tính trạng do gen trên NST giới tính quy định.
-Một tính trạng đợc gọi là di truyền liên kết với giới tính khi sự di truyền của nó luôn gắn với
NST giới tính.
a. Gen trên nhiễm sắc thể X (không có alen tơng ứng trên NST Y).
-Thí nghiệm:
Phép lai thuận. Phép lai nghịch.
P
t/c
: Mắt đỏ * mắt trắng.
F
1
: 100% mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt đỏ.
F
2
: 100%mắt đỏ : 50% mắt đỏ :
50% mắt trắng.
P
t/c
: Mắt trắng * mắt đỏ.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng.
F

G
P
: 100%
W
X
50%
w
X
; 50%Y.
F
1
:
wW
XX
:
W
X
Y.
100% (,) mắt đỏ.
F
1
*F
1
: Mắt đỏ x Mắt đỏ.

W
X
w
X


X
.
W
X
Y.

w
X
W
X
w
X
.
w
X
Y.
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X
W
X
:
W
X
w
X
:
W
X
Y :

X
:
w
X
Y.
F
1
: 100% mắt đỏ : 100% mắt trắng .
F
1
*F
1
: Mắt đỏ * Mắt trắng.

W
X
w
X

w
X
Y.

W
X
,
w
X

w

Y
Tỉ lệ kiểu gen:
W
X
w
X
:
W
X
Y :
w
X
w
X
:
w
X
Y.
50% mắt đỏ : 50% mắt mắt đỏ : 50%
mắt trắng : 50% mắt trắng.
-Trang 23-
Trn b lý thuyt sinh hc 12 cc hay
-Một vài đặc điểm di truyền của gen nằm trên NST X:
+Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch cho tỷ lệ phân li kiểu hình khác nhau.
+Có hiện tợng di truyền chéo (mẹ truyền tính trạng biểu hiện bệnh cho con trai).
Ví dụ: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X quy định.
b. Gen trên nhiễm sắc thể Y(không có gen tơng ứng trên NST X).
-NST Y ở một số loài hầu nh không chứa gen.
-Gen nằm trên vùng không tơng đồng trên NST Y quy định sẽ không có alen tơng ứng trên X.
-Tính trạng do gen này quy định luôn biểu hiện ở 1 giới (XY). Cá thể XY chỉ cần có một alen

Y
G
P
: X X;
A
Y
F
1
: XX : X
A
Y
100% Không có chấm : 100% có chấm.
c. ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính.
-Dựa vào những tính trạng (hình thái, màu săc, ) liên kết với giới tính và xem nó nh các dấu
chuẩn nhận biết để sớm nhận biết, phân biệt đực, cái ở động vật và điều chỉnh tỷ lệ đực cái theo
mục tiêu sản xuất, nhằm tăng năng suất kinh tế.
-Sự di truyền của tính trạng do cặp gen tơng ứng trên đoạn tơng đồng của cặp NST XY gọi là sự
di truyền giả NST thờng.
II. Di truyền ngoài nhân.
1. Thí nghiệm:
-Thí nghiệm của Coren ở cây hoa phấn.
Lai thuận: P lá xanh x lá đốm F
1
: 100% lá xanh.
Lai nghch: P lá đốm x lá xanh F
1
: 100% lá đốm.
-Lai cá:
Lai thuận nghịch cá diếc (không râu) với cá chép (có râu) thì tuỳ theo cách chọn cá mẹ có râu
hay không mà cá con sẽ có râu hay không.

-Nếu kết quả của phép lai thuận và nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ thì gen
quy định tính trạng nghiên cứu nằm ngoài nhân.
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
- - - - - - - - -
Bài 13-ảnh Hởng của môi trờng lên Sự biểu hiện của gen
I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.
Nhân đôi
phiên mã Dịch mã
Gen(ADN) mARN pôlipeptit prôtêin
Tính trạng.
=> Gen quy định sự hình thành tính trạng (kiểu hình).
Tuy nhiên, trong quá trình từ gen đến tính trạng còn chịu sự chi phối của nhiều yếu tố môi trờng
bên trong và bên ngoài cơ thể.
II. Sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng
-Kiểu hình đợc tạo thành do sự tơng tác giữa kiểu gen và môi trờng.
Ví dụ: Giống thỏ Himalaya toàn thân trắng muốt ngoại trừ các đầu mút của cơ thể nh tai, bàn
chân, đuôi và mõm có lông đen. Nếu làm nhiệt độ cơ thể ở các vùng lông trắng của giống thỏ
này hạ thấp xuống thì lông lại chuyển sang màu đen.
Ví dụ 2: ở hoa cẩm tú cầu cùng kiểu gen nhng độ pH của đất khác nhau thì hoa sẽ có màu sắc
khác nhau (đỏ hay tím)
Ví dụ 3: ở ngời, bệnh phêninkêtô niệu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thờng quy định. Bệnh
do rối loạn chuyển hoá axit amin phêninalanin. Nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời thì trẻ
em sẽ bị thiểu năng trí tụê và một số rồi loạn khác. Tuy nhiên phát hiện sớm và áp dụng biện
pháp ăn kiêng giảm bớt thức ăn có chứa pêninalanin thì trẻ có thể phát triển bình thờng.
Ví dụ cây rau mác; màu da của ngời; tóc xoăn của ngời.
III. Mức phản ứng của kiểu gen
1. Mức phản ứng của kiểu gen
Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tơng ứng với các môi trờng khác nhau
đợc gọi là mức phản ứng của kiểu gen.
-Các gen có mức phản ứng rộng: Thờng là các gen quy định tính trạng số lợng, tốc độ sinh tr-