Khóa luận tốt nghiệp
Mở đầu
1. lí do chọn đề tài
Ngày nay nhân loại đang sống trong thế kỉ XXI, thế kỉ của công nghiệp
hóa, hiện đại hóa trên tất cả các lĩnh vực. Với sự phát triển như vũ bão của nhiều
ngành khoa học loài người đã đạt được những bước tiến thần kì để tiếp tục vững
bước tiến vào kỉ nguyên mới. Và sinh học đã đóng góp 1 phần không nhỏ. Với
những bước phát triển đột phá của ngành sinh học, chúng ta đã gặt hái được
nhiều thành tựu lớn trên tất cả các lĩnh vực: lý thuyết cũng như thực nghiệm, đặc
biệt là lĩnh vực di truyền học. Bởi di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ bản của
sự tồn tại và lưu truyền sự sống.
Thế kỉ XXI là thế kỉ của sinh học, trong đó di truyền học được coi là trái
tim của sinh học. Di truyền họctừ khi ra đời (1900) cho đến nay đã hơn 100
tuổi; suốt thế kỉ XX di truyền học phát triển nhanh như vũ bão; trong 50 năm đầu
cứ 10 năm có 1 phát minh lớn, rồi khoảng cách rút lại còn 2 năm. Đặc biệt 25
năm qua từ khi phát minh ra kĩ thuật di truyền nhiều vấn đề sinh học tưởng chừng
khó với tới thì nay đã có những bước tiến tuyệt vời. Chưa bao giờ sự hiểu biết về
bộ gen của nhiều loài sinh vật và đặc biệt là bộ gen người lại được chi tiết như
hiện nay. Điều đó cho thấy tầm quan trọng của sinh học nói chung cũng như di
truyền học nói riêng.
Và hiện nay trên nhiều lĩnh vực đều có những ứng dụng quan trọng của
sinh học, trong đó di truyền học có nhiều ứng dụng hết sức to lớn cho thực tiễn
sản xuất của xã hội loài người như trong công nghiệp là cách mạng sinh học;
trong nông nghiệp là cách mạng xanh (1960); và đặc biệt trong y dược học
SVTH: Trần Thị Thúy
-1-
GVHD: Nguyễn Văn Lại
SVTH: Trần Thị Thúy
-2-
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
gặp khi giải bài tập di truyền quần thể và tiến hóa nhỏ. Vì vậy để giúp học sinh
học tập bộ môn di truyền một cách có hiệu quả đòi hỏi chúng ta phải chỉ ra được
cho các em thấy những lỗi có thể mắc phải trong quá trình giải đặc biệt là bài tập
phần di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ và đưa ra các phương pháp khắc
phục các lỗi đó.
Xuất phát từ thực tế đó và trên cơ sở nguồn thông tin tương đối cập nhật,
những kiến thức căn bản có tính chất kinh điển tôi đã chọn đề tài : Khả năng
giải bài tập di truyền quần thể và tiến hóa nhỏ của học sinh lớp 12 THPT;
các lỗi sai thường gặp và biện pháp khắc phục khi giải các bài tập này.
Với hi vọng giúp các em học sinh có thể hiểu rõ bản chất và học tốt sinh
học nói chung cũng như phần di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ nói riêng.
2. Mục đích nghiên cứu
Phân dạng bài tập và chỉ ra một số lỗi thường gặp khi giải bài tập phần di
truyền quần thể và tiến hóa nhỏ. Từ đó đưa ra phương pháp khắc phục.
3. nhiệm vụ đề tài.
Hệ thống và phân dạng các bài tập về phần di truyền học quần thể và tiến
hóa nhỏ trong chương trình sinh học THPT.
Phân tích và làm sáng tỏ một số lỗi thường mắc phải khi nhận dạng cũng
SVTH: Trần Thị Thúy
-4-
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
nội dung
Chương 1: cơ sở lý luận
1.1. Lịch sử nghiên cứu di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ
Trong quá trình tồn tại và phát triển của mình con người đã có nhiều quan
điểm và nhận thức khác nhau về sự hình thành và phát triển của sự sống; của loài;
về các hiện tượng di truyền.
Và từ thuở sơ khai con người chúng ta đã quan tâm đến các hiện tượng di
truyền và biến dị. Cách đây 6000 năm người Babilon đã tạc trên vách đá những
thế hệ nối tiếp của một dòng ngựa và đã biết thụ phấn chéo cho 1 số cây trồng.
Những phương pháp chọn lọc các giống cây trồng và vật nuôi, thuần hóa
và lai giống đã được tất cả các dân tộc cổ xưa áp dụng. Nhưng thời bấy giờ loài
người chưa đủ hiểu biết về các quy luật di truyền đầy bí ẩn nên có rất nhiều quan
niệm ngây thơ và sai lầm. Người Hi Lạp cổ xưa cho rằng lạc đà lai với chim sẻ
sinh ra đà điểu.
Ngay từ thế kỉ thứ V trước công nguyên, hai luận thuyết đã được nêu ra: sự
di truyền trực tiếp và gián tiếp của các tính trạng.Thuyết di truyền gián tiếp đã
tồn tại suốt 23 thế kỉ. Darwin, chịu ảnh hưởng của quan niệm này đã phát triển
thuyết Pomgen trong tác phẩm Sự biến đổi của các động vật và thực vật trong
nuôi trồng(1868). Theo ông mỗi cá thể sinh ra do sự hòa hợp tính di truyền của
cả cha lẫn mẹ, hơn thế nữa gốm cả tính tập nhiễm.
xác không những để quan sát mà còn nghiên cứu thực nghiệm chi tiết các hiện
tượng muôn màu, muôn vẻ của sinh giới.
Về sau Mendel, Thomas Hult Morgannhà khoa học tài năng người Mĩ đã
hoàn chỉnh bổ sung cho ngành di truyền học những quy luật mới mà thời trước
đó chưa giải thích nổi.
Nghiên cứu di truyền học bao gồm rất nhiều lĩnh vực trong đó vấn đề
nghiên cứu về di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ đã thu hút được nhiều nhà
khoa học sinh học. Và một số vấn đề đặt ra là nghiên cứu về di truyền vẫn phải
SVTH: Trần Thị Thúy
-6-
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
có sự kết hợp nhuần nhuyễn, sự tham gia của nhiều ngành khoa học khác, đặc
biệt là toán học.
Năm 1908 nhà toán học người Anh G.N.Hardy và nhà bác sĩ người Đức
V.Weinberg đã độc lập nghiên cúu về di truyền học quần thể và cùng đi đến một
hệ thức toán học nổi tiếng phản ánh trạng thái cân bằng quần thể
( p q)2 = 1
Trong đó p : tần số tương đối của alen trội
q : tần số tương đối của alen lặn
Và đó chính là nội dung của định luật HardyWeinberg. Nó cho chúng ta
thấy được rằng nếu tần số gen không phụ thuộc vào tính trội lặn mà vẫn được duy
trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác trong những điều kiện nhất định.
tính với những mô hình quần thể có kích thước và tần số gen khởi đầu khác nhau.
Như Zarveski đã phân tích trên mô hình những quần thể lớn, Falkoler đã nghiên
cứu trên 3 dòng chuột, Barry đã tiến hành thí nghiệm với quy mô lớn trên ruồi
giấm.
Những thập kỉ gần đây, hiện tượng lạc dòng di truyền đã được nghiên cứu
sâu ở mức phân tử để giải thích cho các quá trình tiến hóa. Những người đề
xướng thuyết trung tính trong chọn lọc như Kimura (1983) và Nei (1983) đã làm
sáng tỏ nhiều biến dị, Allozym là do chọn lại theo phương thức này.
Tóm lại sự kết hợp của học thuyêt tiến hóa cổ điển của Đarwin với di
truyền học đã tạo nên bước phát triển mới trong nghiên cứu về sự tiến hóa.Thứ
nhất, biến đổi tiến hóa chỉ có được khi có sự biến đổi kiểu gen của quần thể tập
hợp của nhiều cá thể cùng loài. Quần thể là đơn vị cơ sở của tiến hóa. Thứ hai,
biết rõ về các loài biến dị, cơ chế và vai trò của chúng đối với tiến hóa. Thứ ba
hiểu rõ về các kiểu và cơ chế của chọn lọc. Sự tiến hóa thích nghi là kết quả tác
động đồng thời của các nhân tố tiến hóa lên quần thể. Sinh học phân tử góp phần
tích cực cho sự hiểu biết, cơ chế phân tử của sự tiến hóa và sự tiến hóa của gen.
ở Việt Nam cũng đã và đang có nhiều tác giả đề cập và nghiên cứu phần
di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ như Lê Đình Trung [9], Vũ Đức Lưu [5],
[6], Trịnh Nguyên Giao, Phạm Thành Hổ, Nguyễn Minh Công [2]
SVTH: Trần Thị Thúy
-8-
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
Tóm lại nghiên cứu về di truyền học từ khi nó ra đời cho đến nay đã hơn
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
1.2.2. Thực trạng giảng dạy học tập bài tập di truyền ở các trường THPT
hiện nay.
Qua tìm hiểu tình hình giảng dạy và học tập bài tập di truyền ở trường
THPT hiện nay chúng tôi nhận thấy : Nhìn chung học sinh ở các trường phổ
thông không được học nhiều về bài tập di truyền. ở các trường phổ thông giáo
viên chưa chịu khó mạnh dạn đưa bài tập di truyền vào các giờ giảng kể cả giảng
bài mới ôn tập hay luyện tập. Giáo viên chỉ chú trọng việc cung cấp lý thuyết cho
các em mà chưa chú ý đến việc các em áp dụng các kiến thức đã học như thế nào
vào việc giải bài tập.
Trong thực tế cũng có một số giáo viên đã chú ý đến việc giảng dạy, ôn
luyện bài tập cho học sinh nhưng việc sử dụng bài tập trong giảng dạy chưa phổ
biến và phương pháp sử dụng để đạt hiệu quả nhận thức chưa cao.
Tóm lại việc giảng dạy và học tập bài tập di truyền ở các trường trung học
phổ thông hiện nay vẫn chưa đáp ứng được yêu cầu đổi mới của giáo dục nhằm
phát huy tính tích cực chủ động sáng tạo của học sinh. Bởi việc sử dụng bài tập di
truyền trong giảng dạy cần được chú ý hơn về nội dung và phương pháp .
1.3. Những kiến thức cơ bản cần chú ý khi giải bài tập di truyền quần thể và
tiến hóa nhỏ.
1.3.1. Khái niệm về quần thể
Quần thể kà một tập hợp các cá thể cùng loài cùng sinh sống trong một
khoảng không gian xác định vào một thời điểm nhất định. Quần thể không phải
là một tập hợp ngẫu nhiên nhất thời; mỗi quần thể là một cộng đồng có lịch sử
hình thành và phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định.
SVTH: Trần Thị Thúy
F1
F3
:
8
8
8
7
2
7
AA Aa aa .
16
16
16
Tỉ lệ dị hợp cứ giảm dần qua mỗi thế hệ tự phối theo sơ đồ sau: (qua mỗi
thế hệ tỉ lệ của thể dị hợp chỉ còn bằng một nửa so với thế hệ liền trước nó).
SVTH: Trần Thị Thúy
- 11 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Tỉ lệ dị hợp Aa
còn lại
Tỉ lệ thể đồng hợp
(AA và aa) tạo ra
Tỉ lệ mỗi thể đồng
hợp AA hoặc aa
1
( 1 )1
1( 1 ) 1
[1( 1 ) 1 ]/2
(1 )2
1( 1 ) 2
[1( 1 ) 2 ]/2
( 1 )3
1( 1 ) 3
[1( 1 ) 3 ]/2
2
2
2
2
2
2
Bảng 2.3: Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệ
trong trường hợp quần thể khởi đầu chỉ có KG dị hợp
SVTH: Trần Thị Thúy
- 13 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
b. Nếu quần thể khởi đầu có cấu trúc di truyền là :
P : xAA : yAa : zaa (Với x+y+z=1)
Số thế hệ tự phối
1
Tỉ lệ mỗi kiểu gen trong quần thể
x +[y( 1 ) n ]:2
z +[y( 1 ) n ]:2
2
2
2
2
3
.
n
2
2
2
n
2
2
2
a. ý nghĩa.
- Về mặt lý luận:
Định luật tạo cơ sở để giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể
duy trì trạng thái cân bằng di truyền ổn định qua một thời gian dài.
- Về mặt thực tiễn:
Dựa vào định luật; từ tỉ lệ kiểu hình trong quần thể có thể suy ra tỉ lệ các
KG và tần số tương đối của các alen trong quần thể. Ngược lại từ tần số tương đối
của các alen có thể dự đoán được tỉ lệ các KG và KH trong quần thể.
b. Hạn chế của định luật
Chúng ta không thể áp dụng để giải thích cho tất cả các quần thể trên thực
tế vì cấu trúc di truyền của quần thể trên thực tế thường xuyên bị thay đổi do các
yếu tố:
Khả năng sống sót và giá trị thích nghi của các giao tử; các thể đồng hợp
trội, lặn và thể dị hợp là khác nhau.
Tác động của đột biến và đặc biệt của chọn lọc tự nhiên thường xuyên
xảy ra trong quần thể loài làm cho tần số tương đối của các alen trong quần thể
luôn bị biến đổi.
1.3.3.4. Một số công thức thường được sử dụng khi giải bài tập về di truyền
quần thể và tiến hóa nhỏ.
a. Công thức về sự tương quan giữa tần số tương đối của các alen và tần số
tương đối của các KG trong quần thể.
Trong quần thể giả sử xét một gen gồm 2 alen A và a sự tương hợp giữa hai
alen này tạo cho quần thể có 3 KG AA ;Aa và aa
Gọi x là tần số tương đối của KG AA .
SVTH: Trần Thị Thúy
- 15 -
bằng di truyền.
Với p, q lần lượt là tần số tương đối của các alen A và a. Suy ra ta có cấu
trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng như sau:
p 2 AA : 2pqAa : q 2 aa
p 1 q
Do p + q = 1 ta suy ra
q 1 p
Do đó cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng còn được xác định bởi:
p 2 AA : 2p(1p)Aa : (1 p ) 2 aa.
(1 q ) 2 AA : 2q(1q)Aa : q 2 aa.
SVTH: Trần Thị Thúy
- 16 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
c. Trường hợp 1 locus có số alen > 2 thì tần số tương đối của mỗi alen
được xác định bởi công thức.
1 K
Pi hii hij
2 j 1
q tần số tương đối của alen lặn tại vị trí cân bằng
* Trường hợp xảy ra cả đột biến thuận và nghịch
u v
Nếu u 0 thì trạng thái cân bằng của các alen không thay đổi
v 0
SVTH: Trần Thị Thúy
- 17 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
Nếu v = 0; u > 0 thì các alen trội có thể do áp lực đột biến mà cuối cùng
bị loại khỏi quần thể, tần số P n của alen trội sau (n) đời so với tần số P 0 khởi đầu
là:
pn po (1 n) n .
e. áp lực chọn lọc.
Hệ số chọn lọc S phản ánh cường độ chọn lọc, đào thải những KG không
có lợi kém thích nghi. Nếu 1 gen nào đó có hệ số chọn lọc S thì giá trị thích nghi
tương ứng của nó là :W = 1S.
Với S=1 thì tần số tương đối của alen lặn sau (n) thế hệ được xây dựng dựa
vào tần số tương đối của alen ở thế hệ khởi đầu như sau:
qn
(90) phù hợp với khả năng của học sinh THPT.
Kiểm tra khả năng nhận thức về bài tập, khả năng phân dạng và giải bài
tập của các em HS. Từ đó phát hiện ra các lỗi sai thường gặp khi giải các bài tập
đó.
SVTH: Trần Thị Thúy
- 19 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
Chương 3: kết quả nghiên cứu và thảo luận
3.1. Kết quả thực nghiệm
Chúng tôi đã soạn 6 bài tập về di truyền học quần thể và tiến hóa nhỏ để
kiểm tra trực tiếp trên các lớp 12A1;12A2;12A3;12A4;12A5 trường THPT Trực
Ninh A (Trực Ninh Nam Định).
Yêu cầu của đề kiểm tra là:
+ Xác định dạng bài tập đó thuộc dạng nào của truyền học quần thể và tiến
hóa nhỏ
+ Trình bày cách giải hợp lý nhất
Bài 1:
1, Một quần thể ruộng lúa có 100% cây có KG AA quy định hạt dài. Hỏi
sau 5 vụ gieo cấy liên tiếp thì quần thể có cấu trúc di truyền như thế nào trong
điều kiện không có đột biến và áp lực chọn lọc.
2, Cho biết quần thể I có cấu trúc di truyền: 10AA : 54Aa : 16aa.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau 4 thế hệ tự phối.
Tỉ lệ KG Aa =
54
0, 675 67, 5%
80
Tỉ lệ KG aa =
16
0, 2 20%
80
Cấu trúc di truyền của quần thể khởi đầu là: 12,5% AA:67,5%
Aa:20%aa.
* Tỉ lệ mỗi loại KG ở thế hệ thứ (n)
áp dụng công thức với n=4 ta có:
4
1
Tỉ lệ KG : Aa ở thế hệ thứ 4 là: = 67,5%. =4,21875%
2
4
1
67,5% 67,5%.
2
AA ở thế hệ thứ 4 là: = 12,5% +
=50,14%
2
0, 0025
84000
Tần số giao tử mang gen b là:
q 2 bb = 0,0025 qb = 0,05
Vậy tần số giao tử mang gen B là:
pB = 1 qb = 1 0,05 = 0,95
Tổng số gen có trong quần thể là:
2.84000 = 168000
Số lượng gen B = 0,95.168000 = 159600
Số lượng gen b = 0,05.168000 = 8400
Bài 3:
Giả sử quần thể ban đầu có cấu trúc di truyền như sau: 0,5AA : 0,4Aa :
0,1aa.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F 7 ? Biết rằng quần thể
giao phối tự do; ngẫu nhiên, không có đột biến, áp lực chọn lọc.
Bài giải
Bài tập thuộc dạng xác định phân bố KG trong quần thể giao phối trong
điều kiện không có đột biến áp lực chọn lọc.
SVTH: Trần Thị Thúy
- 22 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
2
F 2 : 0,7 2 AA : 2.0,7.0,3Aa : 0,3 2 aa
o,49AA : 0,42Aa : 0,09aa.
Như vậy ta thấy ở thế hệ thứ nhất (F 1 ) quần thể đã đạt trạng thái cân bằng.
Do đó ở các thế hệ sau quần thể có cấu trúc di truyền không đổi và giống với F 1 .
F 7 : o,49AA : 0,42Aa : 0,09aa.
Bài 4:
Điều tra dân số một huyện cho thấy trong 10000 dân có tỉ lệ nam:nữ =1:1;
có 50 người nam bị bệnh máu khó đông biết rằng gen A quy định tính trạng bình
thường, cặp gen Aa nằm trên NST X quy định gây bệnh và không có alen tương
ứng trên Y. Cho rằng đó là một quần thể cân bằng.
SVTH: Trần Thị Thúy
- 23 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
1, Xác định cấu trúc di truyền của quần thể .
2, Tỉ lệ người bị bệnh trong cả quần thể là bao nhiêu
Bài giải
Dạng bài gen liên kết với NST giới tính.
50
0, 01 1%
: 0,9664 X a X a : 0,0392 X a X a : 0,0004 X a X a .
2, Số người nữ mắc bệnh là : 0,0004.5000 = 2
Vậy tỉ lệ người bị bệnh trong cả quần thể là:
2 50
0, 0052 0,52%
10000
SVTH: Trần Thị Thúy
- 24 -
GVHD: Nguyễn Văn Lại
Khóa luận tốt nghiệp
Bài 5
ở loài thực vật, 2 dãy alen tồn tại trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau :
Dãy 1 quy định tính trạng bất thụ gồm 5 alen
Dãy 2 quy định tính trạng chiều cao thân gồm 4 alen
Xác định số KG có thể có của quần thể ?
Bài giải
Dạng bài tập một locus có nhiều alen (dãy alen trong quần thể )
1,Gọi các alen trong dãy 1 thứ tự là C 1 ; C 2 ; C 3 ; C 4 ; C 5
Gọi các alen trong dãy 2 thứ tự là D 1 ; D 2 ; D 3 ; D 4
+ Kiểu gen của mỗi dãy:
+ Kiểu gen của dãy 1 là: C 1 C 1 ; C 1 C 2 ; C 1 C 3 ; C 1 C 4 ; C 1 C 5
C2 C2 ; C2 C3; C2 C4 ; C2 C5