Chơng III: Biến dị
Bài 1: Đột biến gen
I. Đột biến và thể đột biến
- Khái niệm: Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ
phân tử ADN hoặc cấp độ tế bào NST.
- Nguyên nhân: Do các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh nh tia phóng xạ, tia tử
ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất hoặc do rối loạn trong các quá trình sinh lý hoá
sinh của tế bào.
- Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ
thể.
II. Các dạng đột biến gen
- Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1
hoặc một số cặp Nu xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử ADN.
- 4 dạng đột biến gen: Mất 1 cặp Nu, thêm 1 cặp Nu, thay thế 1 cặp Nu, đảo vị trí 1
cặp Nu.
III. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Cơ chế phát sinh: Tác nhân gây đột biến gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của
ADN, làm đứt phân tử ADN, nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.
- Các yếu tố chi phối ĐBG: Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, c-
ờng độ, liều lợng của tác nhân gây đột biến mà còn tuỳ thuộc vào đặc điểm cấu trúc
của gen. Gen có cấu trúc bền vững ít bị đột biến, trong tự nhiên chúng có ít alen và
ngợc lại.
IV. Cơ chế biểu hiện của đột biến gen
1. Đột biến giao tử
- Đột biến giao tử phát sinh trong giảm phân, nó xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó
hình thành nên giao tử mang gen đột biến. Qua thụ tinh đột biến đi vào hợp tử.
+ Nếu gen đột biến trội thì nó sẽ biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể lai.
+ Nếu gen đột biến lặn nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tơng
ứng át đi. Qua giao phối gen đột biến phát tán rộng vào quần thể. Khi gặp tổ hợp
đồng hợp lặn nó mới biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến giao tử di truyền qua sinh sản hữu tính
Cơ chế phát sinh: Tác nhân đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm NST bị
đứt gãy hoặc ảnh hởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các sợi
chromatid.
1. Mất đoạn
- Biểu hiện: Đoạn bị mất nằm ở đầu mút của NST hoặc nằm trong khoảng giữa đầu
mút và tâm động của NST.
- Hậu quả: Gây chết, giảm sức sống.
- ứng dụng: Dùng đột biến mất đoạn để loại bỏ những gen không mong muốn khỏi
NST
2. Lặp đoạn
2
- Biểu hiện: Một đoạn nào đó của NST đợc lặp lại một hoặc nhiều lần.
- Hậu quả: Đột biến lặp đoạn có thể làm giảm cờng độ biểu hiện của tính trạng hoặc
làm tăng cờng độ biểu hiện của tính trạng tuỳ từng trờng hợp cụ thể.
- ứng dụng: Làm tăng sự biểu hiện của những tính trạng tốt, làm giảm sự biểu hiện
của tính trạng xấu.
3. Đảo đoạn
- Biểu hiện: Một đoạn của NST bị đảo ngợc 180
0
, đoạn đó có thể chứa tâm động
hoặc không chứa tâm động.
- Hậu quả: ít ảnh hởng tới sức sống của cá thể mang đột biến
- ứng dụng: Tăng cờng sự sai khác giữa các NST tơng ứng trong các nòi thuộc cùng
một loài.
4. Chuyển đoạn
- Biểu hiện: Hiện tợng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa hai
NST không tơng đồng.
- Hậu quả: Chuyển đoạn lớn thờng gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, chuyển
đoạn nhỏ khá phổ biến ở thực vật.
- ứng dụng: Dùng đột biến chuyển đoạn để chuyển gen từ NST của loài này sang
Đa bội: Đa bội lẻ: 3n, 5n, ...
Đa bội chẵn: 4n, 6n, ...
- Cơ chế phát sinh:
+ Đa bội chẵn: Bộ NST tự nhân đôi nhng thoi vô sắc không đợc hình thành làm cho
tất cả các cặp NST không phân ly, kết quả làm bộ NST của tế bào tăng lên gấp đôi.
Trong nguyên phân tế bào 2n--->tế bào 4n. Nếu xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên
của hợp tử sẽ tạo thành thể tứ bôi, nếu xảy ra trên đỉnh sinh trởng của 1 cành sẽ
thành cành tứ bội trên cây lỡng bội.
+ Đa bội lẻ: Sự không phân ly của NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n
Giao tử 2n + giao tử n ---> hợp tử 3n (thể tam bội)
Giao tử 2n + giao tử 2n ---> hợp tử 4n (thể tứ bội)
- Đặc điểm của thể đa bội:
+ Tế bào đa bội có lơng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu
cơ diễn ra mạnh mẽ, vì vậy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dỡng to, phát triển
khoẻ, chống chịu tốt.
+ Thể đa bội lẻ không có khả năng giảm phân sinh giao tử nên cho quả không hạt
+ ở động vật ít gặp thể đa bội vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn ảnh hởng tới
sinh sản
Bài 4: Thờng biến.
I. Mối quan hệ giữa KG MT - KH.
4
1. Thí nghiệm ở hoa Liên hình (Primula sinensis).
a. Thí nghiệm:
Thí nghiệm 1:
P
t/c
: Hoa đỏ x Hoa trắng.
F
1
: 100% Hoa đỏ.
2. Đặc điểm của thờng biến.
- Biến đổi đồng loạt theo hớng xác định tơng ứng với điều kiện của môi trờng.
- Không di truyền vì không làm biến đổi kiểu gen.
- Giúp cơ thể có những phản ứng linh hoạt về kiểu hình để tồn tại trớc những thay
đổi mang tính nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trờng sống.
III. Mức phản ứng.
1. Khái niệm: Mức phản ứng là giới hạn thờng biến của một kiểu gen trớc những
điều kiện môi trờng khác nhau.
2. Đặc điểm.
- Trong một kiểu gen, mỗi gen có mức phản ứng riêng:
5
+ Gen quy định năng suất, sản lợng có mức phản ứng rộng.
+ Gen quy định chất lợng có mức phản ứng hẹp.
- Kiểu gen quy định giới hạn năng suất.
- Môi trờng (Kỹ thuật sản xuất) quy định năng suất cụ thể nằm trong giới hạn năng
suất.
- Năng suất là kết quả tác động của giống và kỹ thuật chăm sóc:
KG + MT = KH
Giống + KT chăm sóc = Năng suất cụ thể.
IV. Biến dị di truyền và biến dị không di truyền. (vẽ)
6
Chơng IV: ứng dụng di truyền học vào chọn giống
(các em phải học thuộc lòng chơng này)
Bài 5: Kỹ thuật di truyền.
I. Khái niệm về kỹ thuật di truyền.
- KTDT là kỹ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa trên những hiểu biết về cấu
trúc hoá học của acid nucleic và di truyền vi sinh vật.
- KTDT gồm:
+ KT cấy gen.
+ Gây đột biến nhân tạo.
III. ứng dụng của KTDT.
- Tạo ra các giống, các chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô công
nghiệp nhiều loại tổng hợp nhanh các sản phẩm sinh học: aa, protein, vitamin,
enzyme, kháng thể...
- Chuyển gen từ loài này sang loài khác.
- Cấy gen vào cơ thể sinh vật.
Bài 6: Đột biến nhân tạo.
I. Gây đột biến bằng các tác nhân vật lý.
1. Các loại tia phóng xạ.
- Gồm các tia X, alpha, beta, gama, chùm neutron...
- Tác dụng: Chúng kích thích, làm ion hoá các nguyên tử khi đi xuyên qua các mô
sống. ADN, ARN, NST trong tế bào chịu tác động trực tiếp hoặc chịu tác động gián
tiếp của các tia phóng xạ thông qua sự tác động của chúng lên các phân tử nớc trong
tế bào.
- Hậu quả: Gây đột biến gen, NST.
- Cách sử dụng: Chiếu xạ với cờng độ, liều lợng thích hợp lên hạt khô, hạt nảy mầm,
đỉnh sinh trởng, hạt phấn bầu nhụy v.v...
2. Tia tử ngoại.
- Là loại tia không nhìn thấy nằm ngoài tia tím trong quang phổ ánh sáng mặt trời có
bớc sóng 1000 4000A
o
trong đó tia có bớc sóng 2570A
o
đợc ADN hấp thụ nhiều
nhất
- Tác dụng: Chỉ có tác dụng kích thích, không có khả năng gây ion hoá, không có
khả năng xuyên sâu. Những vẫn có tác dụng gây chấn thơng cấu trúc của gen và
NST.
- Cách sử dụng: Do không có khả năng xuyên sâu nên ngời ta Chỉ dùng để xử lý vi
sinh vật, bào tử, hạt phấn để gây đột biến gen, đột biến NST.
- Để nâng cao hiệu quả của việc chọn tạo giống, rút ngắn thời gian chọn tạo giống
ngời ta Kết hợp 3 phơng pháp gây đột biến, lai giống và chọn lọc .
3. Đối với động vật.
- Sử dụng đột biến nhân tạo ở mức độ hạn chế đối với một số đông vật bậc thấp.
- Khó áp dụng cho động vật bậc cao vì cơ quan sinh sản nằm sâu trong cơ thể, hệ
thần kinh nhạy cảm nên thờng bị chết khi xử lý đột biến.
Bài 7,8: Các phơng pháp lai.
I. Dòng tự thụ phấn, dòng cận huyết và hiện tợng thoái hoá giống.
1. Hiện tợng thoái hoá giống.
a. Đối với thực vật
9
- Đối với cây giao phấn Khi tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ thì con cháu có
sức sống kém dần.
- Biểu hiện: Sinh trởng, phát triển chậm, sức chống chịu kém, bộc lộ các tính trạng
xấu, năng xuất giảm, nhiều cây bị chết.
b. Đối với động vật
- Khi giao phối cận huyết thì con cháu có sức sống kém dần
- Biểu hiện: Sức đẻ giảm, xuất hiện các quái thai dị hình, sức khoẻ giảm sút.
2. Nguyên nhân gây thoái hoá giống.
- Quá trình tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết làm cho tỷ lệ dị hợp giảm dần, đồng
hợp tăng dần trong đó có cả đồng hợp lặn biểu hiện tính trạng xấu.
Giả sử thế hệ xuất phát có tỷ lệ dị hợp 100% thì sau 1 lần tự phối tỷ lệ dị hợp tử sẽ là
1/2
1
sau 2 lần tự phối tỷ lệ dị hợp là 1/2
2
- Hậu quả: Sức sống giảm độ đồng đều giảm, những tính trạng xấu biểu hiện.
3. Vai trò của phơng pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết.
- Củng cố 1 đặc tính mong muốn nào đó ở các giống vật nuôi cây trồng.
- Tạo dòng thuần.
bổ trợ:Mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình: AA<Aa>aa.
3. Phơng pháp tạo u thế lai.
- Tạo ra các dòng thuần bằng cách để chúng tự thụ phấn bắt buộc qua 5-7 thế hệ.
- Sau đó Có thể sử dụng phơng pháp lai khác dòng đơn hoặc lai khác dòng kép để tạo
ra u thế lai:
+ Lai khác dòng đơn: AxB--->Con lai
+ Lai khác dòng kép: AxB--->C
DxE--->G
CxG--->Con lai.
III. Lai kinh tế, lai cải tiến giống.
1. Lai kinh tế.
- Khái niệm: Lai kinh tế là cho giao phối giữa bố và mẹ thuộc hai giống thuần
chủng khác nhau rồi dùng F
1
làm sản phẩm, không dùng làm giống.
- Đặc điểm: Xuất hiện u thế lai ở F
1
: Tăng trọng nhanh, đẻ khoẻ, sức đề kháng tốt,
sức sản xuất thịt trứng sữa cao, ít tốn thức ăn...
- Cách tiến hành: Dùng con cái thuộc giống thuần chủng trong nớc cho giao phối với
con đực cao sản thuộc giống thuần nhập nội (Hoặc dùng tinh của con đó để thụ tinh
nhân tạo).
2. Lai cải tiến giống.
a. Khái niệm:
- Là phơng pháp lai Dùng một giống cao sản để cải tiến một giống năng suất thấp.
- Cơ sở di truyền học: Ban đầu làm tăng tỷ lệ thể dị hợp sau đó nâng dần tỷ lệ thể
đồng hợp.
b. Phơng pháp tiến hành.
- Dùng con đực tốt nhất giống cao sản nhập ngoại cho giao phối với những con cái
tốt nhất giống địa phơng.
Hiện nay ngời ta rất chú ý lai giữa các loài cây dại chống chịu tốt kháng sâu bệnh với
các loài cây trồng năng suất cao phẩm chất tốt.
VI. Lai tế bào.
1. Phơng pháp.
- Nuôi chung tế bào sinh duỡng của hai loài A, B trong một môi trờng.
- Thả vào môi trờng đó tác nhân kết dính:
+ Virus Xenđê đã bị giảm hoạt tính
+ Keo hữu cơ Polyethylene glicol
+Xung điện cao áp.
- Xảy ra sự dung hợp hai tế bào trần khác loài tạo thành tế bào lai chứa bộ NST của 2
tế bào gốc: Tế Bào A(2n) + Tế Bào B(2n)---->Tế Bào AB(2n)
- Nuôi tế bào lai trong môi trờng chọn lọc để chúng phát triển bình thờng.
- Dùng các hoocmon phù hợp để kích thích tế bào lai phát triển thành cơ thể lai.
2. ứng dụng.
- Tạo cơ thể lai từ những nguồn gen khác xa nhau mà các phép lai hữu tính không
thực hiện đợc.
- Có thể lai giữa động vật và thực vật.
12
Bài 9: Các phơng pháp chọn lọc.
I. Chọn lọc hàng loạt.
1. Cách tiến hành.
- Dựa vào kiểu hình chọn ra những cá thể tốt nhất trong quần thể. Trộn lẫn chúng để
làm giống cho vụ sau.
- So sánh với giống ban đầu để đánh giá hiệu quả chọn lọc.
- Nếu hiệu quả thấp thì tiến hành chọn lọc hàng loạt vài lần.
2. Ưu nhợc điểm của chọn lọc hàng loạt.
a. Ưu điểm.
- Đơn giản, dễ làm, ít tốn kém.
- Đợc áp dụng rộng rãi từ trớc đến nay.
b. Nhợc điểm.
- Khó làm, khó áp dụng rộng.
- Tốn thời gian công sức, tiền bạc, lâu tạo ra giống mới.
3. Phạm vi ứng dụng.
- Thích hợp cho việc chọn lọc những tính trạng có hệ số di truyền thấp
- Chọn lọc cá thể 1 lần áp dụng cho cây tự thụ phấn và cây nhân giống vô tính.
- Chọn lọc cá thể nhiều lần áp dụng với cây giao phấn vì cây giao phấn không thuần
chủng.
- Với vật nuôi kiểm tra chất lợng đực giống thông qua con cháu của chúng.
- Với gia cầm kiểm tra chất lợng con mái thông qua con cháu của chúng.
Bài 10: Phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời
và ứng dụng trong y học.
I. Những ph ơng pháp nghiên cứu di truyền ở ng ời .
1. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền ở ngời.
- Phải tiến hành theo một phơng pháp riêng phù hợp với đạo đức xã hội. Không thể
tiến hành nh đối với các sinh vật khác.
- Sinh sản chậm, đẻ ít.
- Nhiều NST (2n=46), kích thớc nhỏ, hình dạng, kích thớc các cặp NST ít sai ít sai
khác.
- Không thể tiến hành lai, gây đột biến, chọn lọc.
2. Những phơng pháp nghiên cứu.
2.1. Nghiên cứu phả hệ.
a. Khái niệm:
- Phả hệ: Là sơ đồ ghi chép theo thứ tự về mối liên quan giữa các thế hệ trong một
dòng họ.
14
- Phơng pháp phả hệ: Là phơng pháp theo dõi sự di truyền 1 tính trạng trên những
ngời trong một dòng họ qua nhiều thế hệ.
b. Mục đích của phơng pháp nghiên cứu phả hệ.
- Xác định trội lặn của tính trạng nghiên cứu.
- Xét xem tính trạng do 1 gen hay nhiều gen quy định, có di truyền liên kết với giới
bởi các tinh trùng khác nhau tạo thành các hợp tử khác nhau. Mỗi hợp tử phát triển
thành một đứa trẻ.
- Đặc điểm: Các đứa trẻ cùng sinh trong một lần, có kiểu gen khác nhau nên có
nhiều đặc điểm khác nhau. Mức độ giống nhau của chúng tơng đơng với những anh
chị em cùng bố mẹ trong những lần sinh khác nhau.
- Phơng pháp nghiên cứu:
+ Nuôi dỡng những đứa trẻ trong cùng một điều kiện và trong những điều kiện khác
nhau.
+ Tìm điểm giống và khác nhau giữa chúng.
+ So sánh mức độ giống và khác nhau với trẻ đồng sinh cùng trứng.
2.3. Nghiên cứu tế bào.
- Nghiên cứu bộ NST của ngời, lập bản đồ di truyền của mọi cặp NST.
- Giải mã bộ gen ngời.
- Tìm ra những gen có lợi, có hại, những đột biến có liên quan đến các dị tật.
- Tìm ra phơng pháp chữa trị những bệnh di truyền.
II. Di truyền y học
- Giúp y học xác định đợc nguyên nhân gây ra 2.500 bệnh di truyền có liên quan đến
đột biến gen, ĐB NST, sự biểu hiện của gen lặn.
- Dự đoán khả năng xuất hiện một số bệnh di truyền.Từ đó có biện pháp phòng ngừa
và chữa trị cụ thể nh cấm kết hôn gần, sinh đẻ có kế hoạch.
- Giúp con ngời chữa đợc một số bệnh di truyền.
Phần IV:
16
Copyright: Tài liệu đại học ©