ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
KHOA Y DƯỢC

NGUYỄN THỊ MAI ANH

NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI
CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS CỦA XÉT NGHIỆM
NIPT
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI 2019

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH Y ĐA KHOA

HÀ NỘI 2020


ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
KHOA Y DƯỢC

NHẬN XÉT KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC
SINH HỘI CHỨNG DOWN, PATAU, EDWARDS
CỦA XÉT NGHIỆM NIPT TẠI BỆNH VIỆN PHỤ
SẢN HÀ NỘI 2019

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH Y ĐA KHOA

KHÓA: QH.2014.Y
NGƯỜI HƯỚNG DẪN: ThS.BS Trương Quang Vinh
ThS.BS Mạc Đăng Tuấn



AFP(α FP)

Alfa feto – protein

βhCG

Beta - human chorionicgonadotropin

cs

Cộng sự

cfDNA

cell free DNA

cff-DNA

cell-free fetal DNA

CVS

chorionic villus sampling

DTBS

Dị tật bẩm sinh

HC


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ........................................................................................................ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN .................................................................................. 3
1.1. ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ TẬT BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC
THỂ ..................................................................................................................... 3
1.1.1. Dị tật bẩm sinh ...................................................................................... 3
1.1.2. Rối loạn di truyền ................................................................................. 7
1.2. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC
SINH ................................................................................................................... 8
1.2.1. Triple Test (AFP + βhCG + uE3) ......................................................... 9
1.2.2. Double Test (PAPP-A + βhCG) ........................................................... 9
1.2.3. Siêu âm................................................................................................ 10
1.2.4. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ................................................. 10
1.2.5. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal genetic
Testing – NIPT) ............................................................................................ 11
1.3. TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG DOWN, EDWARDS VÀ PATAU ..... 12
1.3.1. Tổng quan về Hội chứng Down .......................................................... 12
1.3.2. Tổng quan về hội chứng Edwards ...................................................... 14
1.3.3. Tổng quan về hội chứng Patau ........................................................... 15
1.4. CÁC NGHIÊN CỨU VỀ HỘI CHỨNG DOWN, EDWARDS VÀ
PATAU ............................................................................................................. 16
1.4.1. Các nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 .................... 16
1.4.2. Tình hình dị tật bẩm sinh và các nghiên cứu chẩn đoán trisomy 13,
trisomy 18, trisomy 21 .................................................................................. 17
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................... 19
2.1. ĐỐI TƯỢNG, ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU .................. 19
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 19
2.1.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu ....................................................... 19
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............................................................. 19


DANH MỤC HÌNH ẢNH
Hình 1.1: Hình ảnh đặc điểm hội chứng Down ................................................... 13
Hình 1.2: Hình thái bên ngoài và đặc điểm bàn tay, bàn chân của bệnh nhân thể
ba nhiễm 18 .......................................................................................................... 14
Hình 1.3: Hình thái bên ngoài của bệnh nhân thể ba nhiễm 13 ........................... 15
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Phân bố nghề nghiệp các thai phụ (n=437) ..................................... 23
Biểu đồ 3.2: Phân bố nơi ở các thai phụ (n=437) ................................................ 23
DANH MỤC BẢNG
Bảng3.1: Đặc điểm phân bổ tuổi của các thai phụ(n=437) .................................. 22
Bảng 3.2: Đặc điểm phân bổ tuổi của thai nhi (n=437) ....................................... 24
Bảng 3.3:Một số đặc điểm về tiền sử của các thai phụ (n=437) .......................... 25
Bảng 3.4:Tỷ lệ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy (siêu âm, double
test, triple test) được thực hiện ở các thai phụ (n=437) ....................................... 26
Bảng 3.5: Kết quả xét nghiệm phát hiện di tật trisomy 13, trisomy 18 và trisomy
21 bằng NIPT (n=437) ......................................................................................... 26
Bảng3.6: Nguy cơ DTBS trên thai theo xét nghiệm NIPT so với tuổi của mẹ
(n=437) ................................................................................................................. 27
Bảng 3.7: Nguy cơ mang thai dị tật theo xét nghiệm NIPT ở thai phụ theo một số
đặc điểm dịch tễ(n=437)....................................................................................... 28
Bảng 3.8: Nguy cơ mang thai dị tật theo kết quả NIPT ở thai phụ theo tuổi thai
(n=437) ................................................................................................................. 29
Bảng3.9: Nguy cơ mang thai dị tật theo xét nghiệm NIPT ở thai phụ theo một số
đặc điểm tiền sử(n=437)....................................................................................... 30


ĐẶT VẤN ĐỀ
Cùng với sự phát triển của xã hội các bệnh lý di truyền ngày càng tăng.
Trong các bệnh lý di truyền thì dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thường để

của bào thai, trong đó phổ biến nhất là các test sàng lọc trước sinh và siêu âm
thai định kỳ. Cả hai phương pháp này đều có những ưu điểm như dễ thực hiện,
an toàn cho cả thai phụ và thai nhi, giá rẻ có thể áp dụng rộng rãi. Trong các xét
nghiệm SLTS từ máu mẹ thì triple test (AFP, hCG, uE3) và double test (PAPPA, fb-hCG) là hai test được sử dụng rộng rãi nhất, có vai trò nhất định trong việc
chẩn đoán nguy cơ trẻ mắc DTBS. Tuy nhiên phương pháp này có độ chính xác
không cao do gián tiếp thông qua định lượng một số chất trong máu mẹ; dẫn đến
các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan và mang lại những lo lắng quá mức cho thai
phụ trong suốt quá trình mang thai [23].
Không dừng lại ở đó, cùng với sự phát triển của công nghệ phân tích gen,
các nhà khoa học trên thế giới đã phát triển phương pháp sàng lọc trước sinh
không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp có độ chính xác cao, và tuyệt đối an
toàn cho thai phụ, giúp khắc phục tối đa các hạn chế của các phương pháp sàng
lọc trước sinh phổ biến hiện nay. Tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, trong năm
2019, mỗi ngày có rất nhiều bà mẹ đến để được tư vấn và làm sàng lọc trước
sinh, tuy nhiên hiện chưa có một báo cáo thống kê nào đánh giá tình trạng nguy
cơ thai mắc DTBS một cách cụ thể.
Với những thực tế trên, chúng tôi đã tiến hành đề tài: “Nhận xét kết quả
sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Patau, Edwards của xét nghiệm NIPT
tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019” với các mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down,
Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019.
2. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng
NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
năm 2019.

2


CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
1.1.ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ TẬT BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN NHIỄM

truyền lặn và di truyền liên kết giới tính. Tuỳ từng kiểu di truyền mà các đột
biến gen có biểu hiện khác nhau, đôi khi không phát hiện được ngay do bệnh
chưa biểu hiện [14,15,16].
- Do yếu tố môi trường
Tác động gây dị dạng của các yếu tố môi trường phụ thuộc vào bản chất
của yếu tố đó, liều lượng và thời điểm mà nó tác động. Các tác nhân gây ra
DTBS có thể là thuốc và hoá chất, các tác nhân gây viêm nhiễm, các tác nhân vật
lý và bệnh của người mẹ.
+ Thuốc và hóa chất
• Quinin: trước đây được dùng để gây sảy thai nhân tạo, có thể gây
điếc bẩm sinh.
• Thalidomid: sử dụng Thalidomid (chống nôn, an thần) trong 6 tuần
đầu của thai kì sẽ dẫn đến các DTBS về tim, tịt ống ruột hay tật
thiếu chi, vì vậy Thalidomid hiện nay đã bị cấm sử dụng.
• Các thuốc kháng acid folic: là các thuốc gây ức chế chuyển hóa
thường được sử dụng trong điều trị ung thư, có thể gây ra quái thai
nếu người mẹ sử dụng chúng trong vòng 3 tháng đầu thai kì [4,14].
• Các thuốc an thần chống co giật: Các thuốc phenolbacbital,
trimetadion, paramethadion chủ yếu gây dị tật tim, dị tật khe mặt, dị
tật não nhỏ. Diazepam và Benzodizepines dùng trong 3 tháng đầu
gây khe hở môi và khe hở vòm miệng.
• Các thuốc nội tiết: việc điều trị progesteron tổng hợp (để tránh sảy
thai) có thể gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài, bao gồm phì đại
âm vật và sự sát nhập của các gờ sinh dục. [2].

4


• Những dược phẩm khác: kháng sinh nhóm aminoglycosids gây điếc
bẩm sinh, kali iodua gây bướu cổ và chậm phát triển trí tuệ,

vòm miệng, chậm phát triển trí tuệ, điếc và gây xơ hoá gan thận.
• Toxoplasma gondi gây ra dị tật não nhỏ và các dị tật ở mắt, tổn
thương não.
- Các yếu tố nguy cơ
+ Giới tính
Theo một báo cáo khoa học của TS Phan Thị Hoan (Bộ môn Y sinh họcdi truyền, Đại học Y Hà Nội), trong số 18834 trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản
Hà Nội, tỷ số giới tính (nam/nữ) là 1,09; trong số 64 trẻ DTBS có tỷ số giới tính
là 1,06. Trong 36.978 người được điều tra tại các vùng dân cư đồng bằng sông
Hồng, tỷ số giới tính là 0,98 nghĩa là số nam và nữ gần như tương đương nhau.
Trong khi đó, số người DTBS có tỷ số giới tính cao hơn (1,21). Đặc biệt ở nhóm
người DTBS loại đa dị tật có tỷ lệ giới cao hơn rất nhiều (1,54).
+ Tuổi mẹ
Tuổi của mẹ là một trong những yếu tố nguy cơ cao trong sinh con bị
DTBS. Trong nghiên cứu về một số khía cạnh di truyền liên quan đến chất lượng
dân số của GS, TS Nguyễn Đình Hối (2001), tuổi trung bình của những bà mẹ
sinh con DTBS cao hơn 2,4 tuổi so với những bà mẹ sinh con bình thường. Tuổi
trung bình của các bà mẹ sinh con bị hội chứng Down cao hơn 8,3 tuổi so với
những bà mẹ sinh con bình thường. Tương tự, kết quả nghiên cứu "một số yếu tố
nguy cơ sinh con DTBS ở một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam" cho thấy
tuổi mẹ sinh con hội chứng Down cao hơn tuổi trung bình của mẹ sinh con bình
thường. Nhưng nhóm mẹ sinh con DTBS loại khe hở môi, vòm miệng và dị tật
hậu môn lại có tuổi trung bình thấp hơn so với tuổi trung bình của những bà mẹ
sinh con bình thường. Như vậy, tuổi bà mẹ lúc mang thai và sinh con có liên
quan nhất định đến sự phát triển bình thường và bất thường của phôi thai. Tuổi

6


mẹ càng lớn thì nguy cơ sinh con dị dạng, đặc biệt là con có hội chứng Down
càng cao[5].

tinh trùng có hình thái bất thường lên đến 70 %. Tuy nhiên, các giao tử bất
thường thì không có hoặc ít có khả năng tham gia thụ tinh được, vì vậy, tỷ lệ
bất thường bẩm sinh của phôi thai do giao tử bất thường không cao [2].
- Thời kì tiền phôi
+ Giai đoạn hợp tử: Hợp tử được hình thành và tồn tại trong một giai đoạn
rất ngắn nên các đột biến xuất hiện lúc hình thành hợp tử rất ít. Người ta
coi việc đánh giá hợp tử là đánh giá gián tiếp bất thường giao tử. Hợp tử
chết sớm thường do noãn hoặc tinh trùng bất thường gây nên. Ở người,
hợp tử chết trong tuần đầu tiên được coi là hợp tử chết sớm, người phụ nữ
chỉ thấy chậm kinh vài ngày, rồi ra máu nên đôi khi người phụ nữ không
để ý [4,14].
+ Giai đoạn phân chia: ở giai đoạn này, các tế bào phôi còn chưa hoặc ít
biệt hóa, các tác nhân độc hại gây ra các tác động theo 3 khả năng:gây
chết phôi hay sẩy thai, tạo nên một cơ thể mang DTBS hoặc số ít tạo ra
một cơ thể bình thường không chút dị tật[20].
1.2.MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC
TRƯỚC SINH
Sàng lọc trước sinh là thực hiện các xét nghiệm sinh hóa máu thai phụ
(Double Test và Triple Test) kết hợp với các thông tin siêu âm để đánh giá nguy
cơ thai nhi mắc hội chứng Down (T21), Edwwards (T18), Patau (T13), dị tật ống
thần kinh,…trong khi đó Chẩn đoán trước sinh là thực hiện các xét nghiệm trên
mẫu dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định thai nhi có hay không mắc
các hội chứng Down, Edwards, Patau bằng kỹ thuật Karyotype hoặc QF-PCR.
Ngoài ra, hiện nay còn có phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT (panorama
test, verifi…) cho phép phát hiện các bất thường NST (gây hội chứng Down,
Edwards, Patau); các bất thường về NST giới tính (gây hội chứng Turner,
Klinefelte, Jacobs, thể tam nhiễm) và nhiều đột biến vi mất khác bằng mẫu máu
thai phụ ngay ở tuần thứ 9 của thai kỳ.

8



- Ở 3 tháng đầu của thai kỳ ( Thường từ tuần 11 đến tuần 14) người ta sử
dụng test bộ 2 bao gồm PAPP- A, hCG (Doule test) và kết hợp với siêu âm thai
để đo độ mờ da gáy (NT).
- Ở 3 tháng giữa (thường từ tuần 15 đến 20) người ta sử dụng test bộ 3
(AFP+ hCG+ uE3) hoặc test bộ 4 (AFP+ hCG+ uE3+ inhibin A).
- Test lồng ghép là kết hợp các test của 3 tháng đầu và 3 tháng giữa
(PAPP-A + fbhCG+ NT +AFP + hCG + uE3).
1.2.3.Siêu âm
Siêu âm là một kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn, giúp quan sát được hình
ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Mặc dù kỹ thuật siêu âm phát triển cho phép quan
sát được hình ảnh 2D, 3D, 4D, 5D nhưng kỹ thuật này cũng chỉ dừng ở mức
đánh giá hình thái. Điều đó có nghĩa là với những dị tật không biểu hiện hoặc
biểu hiện không rõ ràng các bất thường hình thái tại thời điểm siêu âm thì bác sĩ
sẽ không phát hiện được
1.2.4.Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
- Chọc hút dịch ối(AC)
Chỉ địnhchủ yếu phát hiện các bất thường về cấu trúc NST thai, bệnh về
chuyển hóa, xác định giới tính thai (đối với những bệnh lý liên quan đến NST
giới tính như Hemophilia), định lượng AFP trong chẩn đoán các bất thường ống
thần kinh, xác định mức độ trưởng thành phổi của thai nhi (trong trường hợp cần
chấm dứt thai kì sớm). Tai biến thường gặp là sẩy thai, nhiễm trùng ối tỉ lệ này
khoảng 0,5 - 1%.Chọc ối thực hiện ở tuần thứ 15 - 18 là tiêu chuẩn vàng áp dụng
cho chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh với độ chính xác cao (99,4% - 99,8%)
và có tỷ lệ sẩy thai 0,5 - 1% [6].
- Sinh thiết gai rau(CVS)
Là thủ thuật lấy mẫu mẫu tế bào gai nhau nằm ở phần màng đệm bao
quanh phôi thai để tiến hành xét nghiệm và chẩn đoán sự bất thường về thai nhi.
Sinh thiết tua rau thai, có thể tiến hành sớm ở tuần 12, tỉ lệ sẩy thai thường gặp là

- Ưu điểm

11


• Chẩn đoán các bất thường NST thể lệch bội với độ chính xác cao
hơn rất nhiều so với các phương pháp khác, lên đến 99,3% đối với
trisomy 21, với độ đặc hiệu 99,8%[19,29].
• Phân tích trực tiếp DNA thu được mà không cần thông qua nuôi
cấy.
• Giúp bác sĩ đưa ra chỉ định CVS và AC chính xác hơn nhờ giảm tỉ
lệ dương tính giả.
• Thực hiện được ngay từ tuần thứ 9 đến khi kết thúc thai kì, trong
khi double test chỉ thực hiện được ở quý I, tuần thứ 11-13 tuần 6
ngày, còn triple test chỉ thực hiện được ở quý II, từ tuần thứ 14-22.
- Nhược điểm
• Đòi hỏi nồng độ cffDNA trong máu mẹ phải đạt một ngưỡng nhất
định, gọi là “Fetal fraction” để xét nghiệm có thể thực hiện, đối
với các xét nghiệm hiện nay tỷ lệ cffDNA đòi hỏi ≥ 4,0% trên tổng
số DNA có mặt trong huyết thanh người mẹ. [18,31].
• Vẫn có tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả, đặc biệt trong một số
trường hợp như bất thường thể khảm, song thai trong đó 1 thai mất,
mẹ bất thường NST… [7,18,25].
• Giá thành cao.
• Hiện nay chưa có một văn bản hướng dẫn cụ thể của Bộ Y Tế về
việc sử dụng NIPT trong chẩn đoán trước sinh.
1.3.TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG DOWN, EDWARDS VÀ
PATAU
1.3.1.Tổng quan về Hội chứng Down
a) Tần suất

viêm phế quản…
1.3.2.Tổng quan về hội chứng Edwards
a) Tần suất
Đây là hội chứng thể ba NST số 18 được Edwards và cộng sự mô tả năm
1960.Tần số chung của thể ba nhiễm 18 là 1/4000 - 1/8000 trẻ sinh.Tỷ lệ giới là
3 nữ : 1 nam.
Đây là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thứ 2 sau hội chứng Down. Theo giới,
bệnh gặp với tỷ lệ 4 nữ/ 1 nam.
b) Triệu chứng lâm sàng
Giai đoạn phôi: thai bị mắc hội chứng trisomy 18 có biểu hiện già tháng
(trung bình 42 tuần), thai hoạt động yếu, đa ối, rau bé, thường có 1 động mạch
rốn.

Hình1.2:Hình thái bên ngoài và đặc điểm bàn tay, bàn chân của bệnh
nhân thể ba nhiễm 18
Khi trẻ ra đời: trẻ bị mắc trisomy 18 thường có trán bé, chỏm nhô, khe mắt
hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và trông nhọn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ và
thụt về phía sau. Da cổ lỏng lẻo. Cẳng tay gập vào cánh tay. Sự sắp sếp các ngón

14


của bàn tay rất đặc biệt: ngón cái gặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ úp lên ngón
giữa, ngón nhẫn phủ lên ngón trỏ, ngón út phủ lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót
chân và lòng bàn chân lồi. Tâm thần và vận động kém phát triển. Luôn có dị
dạng tim mạch. Dị dạng niệu sinh dục cũng thường gặp, có thể có thoát vị rốn.
Nếp văn da: người mắc trisomy 18 thường có nhiều vân cung ở đầu ngón
tay (7- 10 ngón). Hay thiếu các nếp gấp xa của các ngón tay, có thể có nếp ngang
đơn độc và có vị trí t” ở bàn tay.
1.3.3.Tổng quan về hội chứng Patau

Hu H.và cs (2016) [29] tổng kết kết quả xét nghiệm NIPT cho các thai phụ
có tuổi thai trung bình là 17,79 tuần (từ 9-36 tuần) và tuổi 31,12 (từ 18-46). Có
tổng cộng 1.543 trường hợp dương tính (0,8%), trong đó 1050 cho nguy cơ cao
trisomy 21, 316 có nguy cơ cao mắc trisomy 18 và 177 nguy cơ cao trisomy 13.
Độ nhạy và độ đặc hiệu chung đối với phát hiện trisomy 21, 18 và 13 kết hợp lần
lượt là 99,6% và 99,9% và giá trị tiên đoán dương tính và giá trị tiên đoán âm
tính (PPV và NPV) lần lượt là 89,7% và 99,9%.
Fujii Y. và cs (2016) [28] nghiên cứu bất thường hình thái và sự phát triển
ở giai đoạn thai của các sơ sinh bị trisomy 13, trisomy 18 cho thấy: 3 dấu hiệu
lâm sàng hàng đầu ở bệnh nhân T13 / 18 là bệnh tim bẩm sinh (chiếm đến
100%), tai gắn thấp (80,0%) và thai chậm phát triển (thai bé) (73.3%). Sự kết
hợp của hai dấu hiệu lâm sàng không đặc hiệu hàng đầu này là dị tật tim với tai
gắn thấp. 2 dấu hiệu này có giá trị gợi ý trẻ mắc trisomy 13 và trisomy 18.2 dấu
hiện này có giá trị chẩn đoán với độ nhạy 80,0% và giá trị tiên đoán âm là
92,5%. Dị tật tim và tai gắn thấp không phải là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng riêng

16


cho trisomy 13 và trisomy 18, một số nghiên cứu khác cũng cho thấy 2 bất
thường này thường gặp ở các trẻ có bất thường nhiễm sắc thể thường. Sự kết hợp
của dị tật tim với thai phát triển kém (thai bé) cũng cho thấy gợi ý chẩn đoán
trisomy 13, trisomy 18 với độ nhạy 73,3%.
1.4.2.Tình hình dị tật bẩm sinh và các nghiên cứu chẩn đoán trisomy 13,
trisomy 18, trisomy 21
a) Trên thế giới
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hội chứng Down đứng hàng đầu,
chiếm gần một nửa các bất thường nhiễm sắc thể. Hàng năm tỉ lệ sinh trẻ có hội
chứng Down từ 120-160/100.000 trẻ đẻ sống (WHO)[5,6].
Một nghiên cứu khác của Springett và cộng sự (2014) tại Anh và Wales

bất thường NST là 9,4%, trong đó cao nhất là hội chứng Down với 39,9%, hội
chứng Edward và Turner chiếm 15,5% [10].
Nghiên cứu của tác giả Hà Thị Mỹ Dung về tình hình sàng lọc dị tật trước
sinh, thực hiện trên 250 sản phụ khám và quản lý thai nghén ở Trung tâm chăm
sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên - Huế năm 2014-2015 báo cáo 6 ca có
DTBS, chiếm tỉ lệ 2,4% [6].
Báo cáo về” Ứng dụng NIPT tại Việt Nam- Triển vọng và thách thức” của
tác giả Quách Thị Hoàng Oanh tại Hội nghị Sản phụ khoa Việt-Pháp-Châu ÁThái Bình Dương lần thứ 16, cho thấy NIPT có ưu thế vượt trội trong phát hiện
HC Down với độ nhạy 99,3% và tỉ lệ dương tính giả 0,05%, trong khi Combine
test quý I có độ phát hiện 90,0%, tỉ lệ dương tính giả 5,0%, đối với Triple Test
quý II thì tỉ lệ phát hiện là 70,0% - 5,0%dương tính giả [18].
Nghiên cứu “Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh phát hiện Hội chứng
Down từ DNA tự do trong huyết tương mẹ” của PGS.TS Nguyễn Duy Ánh,
Ths.Bs Hoàng Hải Yến và cộng sự (báo cáo tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt Pháp
2018) , kết quả cho thấy tỷ lệ thai nguy cơ cao mắc HC Down thông qua xét
nghiệm NIPT là 8/463 (1,7%), với tuổi mẹ phân bố trong giới hạn từ 19-46 tuổi
[18].

18