Các thể đái tháo đường đặc
biệt hiếm gặp (Kỳ 1)

Kiểm tra lượng dường trong máu
Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi
ĐTĐ khởi phát ở người trẻ tuổi gọi tắt là thể MODY (Maturity Onset –
Diabetes of the Young) được mô tả lần đầu vào năm 1960, sau này chia ra hai
nhóm khác nhau.
Điểm đặc biệt của MODY

Đặc điểm lâm sàng của thể MODY:
- Bệnh khởi phát trước 25 tuổi
- Glucose máu tăng thường ở mức nhẹ
- Di truyền theo tính trội của nhiễm sắc thể thường
- Không cần can thiệp bằng insulin trong 5 năm (hoặc hơn), kể từ khi
bệnh được phát hiện.
Đặc điểm chung của thể bệnh này là giảm khả năng tiết insulin của tế bào
beta, nhưng mỗi type của thể MODY lại bị tổn thương những chức năng điều hòa
khác nhau.
Thí dụ:
- MODY type 1: Tổn thương chức năng điều hòa gen vận chuyển
glucose và gen chuyển hóa. Biểu hiện gen HNF-1α.
- MODY type 2: Tổn thương chức năng điều hòa phosphoryl hóa
glucose.
- MODY type3: Tổn thương chức năng điều hòa gen chuyển hóa và gen
đặc hiệu của tế bào beta.

Vai trò của glucose máu rất quan trọng, nó ảnh hưởng trực tiếp đến khả
năng bài tiết insulin. Cơ chế điều hòa này vẫn đang là chủ đề gây tranh cãi, người
ta mới chỉ biết điều này qua thực nghiệm.
Bước đầu tiên của quá trình chuyển hóa glucose cũng là bước đầu tiên của