Các thể đái tháo đường đặc
biệt hiếm gặp (Kỳ 4)
Một số hình thái ĐTĐ đặc biệt khác
Đái tháo đường và điếc di truyền từ mẹ (MIDD) ĐTĐ thai kỳ cần được phát hiện sớm và có chế độ điều trị đặc biệt:

Đặc điểm
- Loại hình bệnh lý này chỉ có mẹ truyền cho con (vì tinh trùng không
chứa ty lạp thể).
- Có thể sử dụng các thuốc sulfamid hạ glucose máu.
Khoảng 15% những người mắc bệnh có hội chứng MELAS (Myophathy,
Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke – like episodes – bệnh cảnh giống đột
quỵ có bệnh lý cơ não và nhiễm toan lactic).
- Các gen của ty lạp thể là những ứng viên gây bệnh ĐTĐ với vai trò
rất quan trọng trong bài tiết insulin từ các tế bào beta của tuyến tụy.
Thuật ngữ “ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ” là một biểu hiện điển hình nhất
của ĐTĐ với khiếm khuyết di truyền được xác định.
Bộ gen của ty lạp thể
Trình tự cấu trúc bộ gen ty lạp thể được mô tả vào năm 1981. Nó có mật độ
đậm đặc cao và hầu như không có các chuỗi xen giữa các vùng mã hóa.
Một đặc điểm độc đáo khác của ADN ty lạp thể (mtDNA) là sự truyền từ
mẹ. Các phân tử mtDNA được di truyền chủ yếu từ mẹ vì tinh trùng đóng góp
không đáng kể vào noãn bào của mẹ. Điều này có nghĩa là mtDNA chỉ được
truyền từ mẹ cho tất cả con cái, nhưng chỉ có con gái mới truyền mtDNA cho thế
hệ sau. Hơn thế nữa, mỗi tế bào chứa hàng trăm ty lạp thể và mỗi ty lạp thể chứa
từ 2-phiên bản của mtDNA. Mỗi cá thể có những tỷ lệ khác nhau về mtDNA đột
biến và bình thường (nguyên sinh chất không đồng nhất) ở những mô khác nhau.
Một sự thay đổi trong kiểu hình chỉ thấy rõ khi tỷ lệ mtDNA đột biến vượt quá
một mức nào đó (hiệu ứng ngưỡng). Vì các ty lạp thể phân bố ngẫu nhiên cho các

thiết..
Những đặc điểm của người bệnh với đột biến 3243
Hầu hết người bệnh bị ĐTĐ kết hợp với đột biến 3243 có biểu hiện ĐTĐ
type 2, ít gặp ở ĐTĐ type 1. Người ta xếp nó vào nhóm này chủ yếu do cần được
điều trị bằng insulin. Thực tế những người này là do thiên về nhiễm ceton, nếu
điều trị bằng insulin thì sẽ tránh được biểu hiện này trên lâm sàng.
Tuổi khởi phát bệnh cũng rất khác nhau, từ thiếu niên đến 60 tuổi. Khoảng
50% người bị bệnh ĐTĐ kết hợp với đột biến 3243 có mẹ bị ĐTĐ. Chỉ một phần
nhỏ trong số họ thể hiện lâm sàng như ĐTĐ type 1 – khởi phát cấp tính, đòi hỏi
điều trị bằng insulin. Hầu hết ở những người này bệnh khởi phát từ từ và có thể
được điều trị bằng chế độ ăn hoặc thuốc uống hạ glucose máu, ít nhất là lúc ban
đầu.
Cũng có nhiều người bệnh có mức bài tiết insulin giảm tịnh tiến, làm tình
trạng giảm dung nạp glucose ngày càng trầm trọng hơn và cuối cùng họ cần
insulin để kiểm soát glucose máu.
Do những diễn biến lâm sàng phức tạp như vậy, đôi khi những người mắc
bệnh dưới type ĐTĐ loại này có thể được chẩn đoán nhầm là “mắc bệnh ĐTĐ
type 2, nhưng điều trị thất bại thứ phát với sulfonylurea” hoặc là “ĐTĐ type 1 tiến
triển chậm”.
Những biến chứng của ĐTĐ như: bệnh lý võng mạc, bệnh lý thần kinh và
bệnh lý thận cũng thường gặp, đăc biệt ở những người bệnh kiểm soát glucose
máu kém. Câu hỏi còn chưa có lời giải đáp rõ ràng là: trong điều kiện kiểm soát