Hạn chế của gen trong chẩn đoán bệnh
Trong vài năm gần đây,
hầu như bất cứ tuần nào
qua đi đều cũng có một
bản tin báo chí về phát
hiện một gen mới hay một
khám phá mới trong y
học. Kèm theo những bản
tin đó là những bình luận
của các chuyên gia cao
cấp với những danh xưng
cao quí như “giáo sư”,
“tiến sĩ” tiên đoán về
tương lai của y khoa. Một
đặc điểm chung của các bình luận này là tính lạc quan, cho rằng di truyền học sẽ làm một
cuộc cách mạng trong y khoa nay mai, rằng các nhà khoa học sẽ có phương tiện phân tích
gen để chẩn đoán chính xác ai sẽ mắc (hay không mắc) bệnh trong tương lai. Người viết
bài này cho rằng những tiên đoán như thế là thiếu thực tế, không phù hợp với bằng chứng
mà chúng ta đang có. Ngoại trừ vài bệnh do di truyền gây ra mà gen đóng một vai trò
quan trọng trong việc chẩn đoán, phần lớn các bệnh mãn tính như đái đường, ung thư,
bệnh tim, tai biến, loãng xương, v.v… thì gen không đóng một vai trò quan trọng như
nhiều người tưởng. Việc chẩn đoán bằng gen cho các bệnh này do đó chưa thể đem lại lợi
ích cho người bệnh.
Phần lớn các đặc tính của con người, kể cả thế chất và tâm thần, đều do các yếu tố di
truyền tạo nên. Cụm từ “các yếu tố di truyền” ở đây có thể hiểu rằng các đặc tính đó được
truyền đi trong gia tộc từ thế hệ này sang thế hệ khác, và cái đơn vị cở bản của di truyền
chính là gen (mà tôi đã giải thích trong một bài trước). Mỗi chúng ta nhận 50% gen từ
cha và 50% gen từ mẹ; cha chúng ta cũng thừa hưởng 50% gen từ ông nội và 50% từ bà

các nhà khoa học có thể tiên đoán khả năng mà một cá nhân sẽ mắc bệnh ngay từ lúc mới
lọt lòng mẹ (vì gen không thay đổi theo thời gian!), và do đó, y tế có thể tìm biện pháp
phòng ngừa hay điều trị trước khi cá nhân mắc bệnh. Mục đích thứ hai của gen là qua
nghiên cứu cơ chế hoạt động của gen, các nhà khoa học có thể biết cơ chế và quá trình
phát triển của bệnh như thế nào. Lợi ích sau cùng là khi đã biết được cơ chế và quá trình
phát triển, các nhà khoa học có thể bào chế thuốc hay phát triển một thuật điều trị để ngăn
ngừa bệnh cho một cộng đồng.

Trên lí thuyết, đó là những mục đích có thể hoàn tất được. Với phát triển phi thường đó,
có người lạc quan tiên đoán rằng trong tương lai gần, giới khoa học có thể sử dụng gen để
tiên đoán ai sẽ mắc (hay không mắc) bệnh. Một số người khác còn lạc quan hơn tiên đoán
rằng khoa học sẽ sử dụng thông tin từ gen để xác định thuật điều trị (kể cả thuốc men)
cho mỗi cá nhân. Y học sẽ phát triển từ quần thể hóa đến cá nhân hóa. Theo tiên đoán
này, trong tương lai, mỗi chúng ta sẽ có một căn cước di truyền (như một thẻ tín dụng
hay bằng lái xe) mà trong đó chứa tất cả thông tin gen mà chúng ta mang trong người.
Khi đến phòng mạch bác sĩ hay bệnh viện, giới y tế chỉ việc cho các thẻ căn cước sinh
học vào một máy tính, và máy sẽ báo cho chúng ta biết nguy cơ từng bệnh một, và khả
năng dị ứng với từng loại thuốc, cũng như khả năng thích ứng cho từng môi trường,
v.v…

Nhưng trong thực tế, việc truy tìm gen vẫn còn nhiều khó khăn. Xin nhắc lại rằng mỗi
chúng ta mang trong người khoảng 25.000 gen và hàng trăm triệu biến thể gen. Do đó,
việc truy tìm một (hay nhiều) gen liên quan đến một bệnh có thể ví như chuyện “mò kim
đáy biển”, và đòi hỏi đóng góp của nhiều bộ môn khoa học như di truyền học, sinh hóa
học, thống kê học và máy tính. Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết rõ gen nào
có liên quan đến bệnh nào.

Trong một phân tích tổng hợp được công bố gần đây, các nhà nghiên cứu Mĩ rà soát hơn
600 báo cáo về “phát hiện” gen trong vòng 14 năm từ 1986 đến 2000, và họ cho biết chỉ
có 6 gen có thể được xem là đáng tin cậy: đó là các gen Factor V / Leyden (bệnh deep

lợi ích gì cho cá nhân.

Ung thư vú và ung thư buồng trứng có lẽ một nỗi ám ảnh lớn của nhiều phụ nữ. Cũng
như trường hợp ung thư đường ruột, phần lớn các trường hợp ung thư vú là do các yếu tố
môi trường gây nên, chỉ có khoảng 5% đến 10% trường hợp ung thư vú có nguyên nhân
từ các yếu tố di truyền. Gần đây, các nhà khoa học khám phá hai gen có liên quan đến
ung thư vú, đó là gen BRCA1 và BRCA2. Nếu một phụ nữ da trắng mang trong người
hai gen này, xác suất mà phụ nữ này bị ung thư vú là 36% đến 85%, và khả năng mắc ung
thư buồng trứng là 10% đến 44%. Tuy nhiên, trong quần thể người da trắng, số phụ nữ
mang hai gen này rất hiếm (chỉ khoảng 1%). Ngay cả ở phụ nữ da trắng, việc xét nghiệm
gen BRCA1 và BRCA2 để tiên đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng cũng chưa rộng
rãi vì mức độ bất định còn quá cao, chưa thể ứng dụng trong thực hành lâm sàng. Chưa
có nghiên cứu lớn ở người Á châu, nên chúng ta vẫn chưa biết khả năng ứng dụng của hai
gen cho tiên đoán ung thư ở phụ nữ Việt Nam.

Bệnh Alzheimer (sa sút trí tuệ) khá phổ biến ở người da trắng và đang là một đề tài
nghiên cứu qui mô của y học Tây phương. Khoảng 20% đến 30% trường hợp bệnh này là
do đột biến gen gây nên. Một gen có liên quan đến bệnh là gen APOE4 (apolipoprotein
E4). Người mang biến thể E4 của gen này trong người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn gấp
10 lần so với người không mang biến thể E4. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 2% (trong người
da trắng) mang biến thể E4, cho nên khả năng ứng dụng của gen này cũng còn rất hạn
chế.

Đối với các bệnh mãn tính khác như ung thư tuyến tiền liệt (đàn ông), cao huyết áp, đái
đường, loãng xương, bệnh tim, v.v… thì cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết rõ
gen nào (hay có bao nhiêu gen) liên quan đến bệnh. Do đó, vẫn chưa thể xét nghiệm gen
để tiên đoán các bệnh này. Điều trị dựa vào gen