Đề cương di truyền học
1. Tế bào là đơn vị cơ sở của sinh giới
Học thuyết tế bào khẳng định tất cả các sinh vật được cấu tạo từ các tế bào . Tất
cả các tế bào đều bắt nguồn từ những tế bào sống trước nó và không có sự hình
thành tế bào ngẫu nhiên từ chất vô sinh
Học thuyết tế bào hiện đại khẳng định: tất cả các sinh vật đều cấu tạo nên từ tế
bào và các sản phẩm của tế bào, những tế bào mới được tạo nên từ sự phân chia
của những tế bào trước nó, có sự giống nhau căn bản về thành phần hóa học và các
hoạt tính trao đổi chất giữa tất cả các loại tế bào và hoạt động của cơ thể là sự tích
hợp hoạt tính của các đơn vị độc lập
Sinh giới có nhiều mức độ tổ chức khác nhau. Tế bào là cấu trúc nhỏ nhất có biểu
hiện đầy đủ các tính chất của sự sống. Các sinh vật có cấu trúc hóa học phức tạp,
chúng được tổ chức lại trong phức hệ phân tử của nhiều bào quan với những chức
năng chuyên biệt khác nhau để hình thành tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống
Các đặc tính của sự sống chỉ biểu hiện thống nhất, đồng bộ, hài hòa, đầy đủ ở
mức tế bào và cao hơn. Di truyền là một đặc tính của tế bào, liên quan chặt chẽ với
các cấu trúc phức tạp, nhờ nguồn năng lượng và sự sinh sản của tế bào.
2. Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn và gen trội trên NST thường?
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường
Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NST
thường:
- Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau.
- Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ.
- Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường
sẽ truyền cho con của họ với xác suất là 1/2.
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường
Đặc điểm chính của bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường:
- Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng lại
không có ở thế hệ bố mẹ.
- Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cái mang
mắc bệnh.

- Số lượng DNA tăng theo số lượng bội thể của tế bào. Ở tế bào sinh dục đơn
bội (n) số lượng DNA là 1, thì tế bào dinh dưỡng lưỡng bội (2n) có số lượng DNA
gấp đôi
- Tia tử ngoại (UV) có hiệu quả gây đột biến cao nhất ở bước sóng 260nm. Đây
chính là bước sóng DNA hấp thu tia tử ngoại nhiều nhất
1.2. Chứng minh trực tiếp (biến nạp)
Hiện tượng biến nạp do Griffith phát hiện vào năm 1928 ở vi khuẩn
Diplococcus pneumoniae (gây sưng phổi ở động vật có vú). Vi khuẩn này có hai
dạng: Dạng S (gây bệnh): có vỏ bao tế bào bằng polysaccharid, ngăn cản bạch cầu
phá vỡ tế bào, tạo khuẩn lạc láng trên môi trường agar. Dạng R: không có vỏ bao
tế bào bằng polysaccharid, tạo khuẩn lạc nhăn
Thí nghiệm được tiến hành như sau:
- Tiêm vi khuẩn dạng S sống gây bệnh cho chuột, sau một thời gian nhiễm
bệnh, chuột chết
- Tiêm vi khuẩn dạng R sống không gây bệnh cho chuột, chuột sống
- Tiêm vi khuẩn dạng S bị đun chết cho chuột, chuột chết
- Tiêm hỗn hợp vi khuẩn dạng S bị đun chết trộn với vi khuẩn R sống cho
chuột, chuột chết. Trong xác chuột chết có vi khuẩn S và R
Hiện tượng trên cho thấy vi khuẩn S không thể tự sống lại được sau khi bị đun
chết, nhưng các tế bào chết này đã truyền tính gây bệnh cho tế bào R. Hiện
tượng này gọi là biến nạp.
Đến 1944, ba nhà khoa học T. Avery, Mc Leod, Mc Carty đã tiến hành thí
nghiệm xác định rõ tác nhân gây biến nạp. Nếu tế bào S bị xử lý bởi protease
hoặc RNAase. thì hoạt tính biến nạp vẫn còn, cứng tỏ RNA và protein không phải
là tác nhân gây bệnh. Nhưng nếu tế bào chết S bị xử lý bằng DNAase thì hoạt
tính biến nạp không còn nữa, chứng tỏ DNA là nhân tố biến nạp. Kết quả thí
nghiệm được tóm tắc như sau:
DNA của S + tế bào R sống → chuột → chuột chết (có S, R )
Kết luận: hiện tượng biến nạp là một chứng minh sinh hóa xác nhận rằng DNA
mang tín hiệu di truyền.

tích phần trong tế bào vi khuẩn thấy chứa nhiều P
32
(70%) và rất ít S
35
, phần bên
ngoài tế bào vi khuẩn chứa nhiều S
35
và rất ít P
32
. Thế hệ mới của phage chứa
khoảng 30% P
32
ban đầu
Thí nghiệm này đã được chứng minh trực tiếp rằng DNA của phage T
2
đã xâm
nhập vào tế bào vi khuẩn và sinh sản để tạo ra thế hệ phage mới mang tính di
truyền có khả năng đến nhiễm vào các vi khuẩn khác.
4. Trình bày cấu trúc của AND?
3.1. Cấu trúc phân tử của ADN
3.1.1. Cấu trúc hóa học của ADN
Phân tử ADN gồm những đơn vị gọi là nucleotid.
Trong phân tử ADN các nucleotid được sắp xếp theo một trình tự đặc biệt, đó là
các phân tử đường nối với nhau bởi các nhóm phosphat liên kết với C3 của
đường này và với C5 của đường kế tiếp thành chuỗi, các baz N được sắp xếp
phía ngoài chuỗi
Phân tử ADN thường gồm 2 sợi được nối với nhau bằng liên kết hydro giữa
các baz (cơ cấu bậc thang). Những liên kết này chỉ xảy ra giữa cytosine và
guanin hoặc giữa timin và adenin. Do vậy, trình tự của các baz trên sợi này xác
định trình tự bổ sung trên sợi còn lại

bằng cầu nối hydro
Bảng so sánh các dạng DNA:
Dạng
ADN
Số cặp base
trong một chu
kỳ xoắn
Chiều và góc xoắn so
với mặt phẳng của base
Khoảng cách thẳng
đứng giữa hai base kề
nhau
Đường kính
vòng xoắn
A 11 Xoắn phải 32,7
o
2,56 A
o
23 A
o
B 10 Xoắn phải 36,0
o
3,38 A
o
19 A
o
C 9 và 1/3 Xoắn phải 38,6
o
3,32 A
o