Chương 6
Đột biến đơn gene di truyền liên kết với
giới tính & di truyền ty thể

Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa
khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã
được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ
(khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.
I. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity)
Trong những
năm đầu của thập niên
60, Lyon đã đưa ra giả
thuyết 1 trong 2 NST
X trong các tế bào
sinh dưỡng ở người
nữ đã bị bất hoạt. Sự
bất hoạt 1 trong 2
NST X đã xảy ra rất
sớm trong thời kỳ
phát triển phôi của
người nữ và NST X bị
bất hoạt mang tính
chất ngẫu nhiên, ở
một số tế bào thì NST
X bị bất hoạt có
nguồn gốc từ bố và ở
các tế bào khác thì
NST X có nguồn gốc
từ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng này xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố
(hoặc mẹ) đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả các thế hệ tế bào sau. Như vậy

Hình 2: Vật thể Barr
II. Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với
NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A
(hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular
dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness).

Hình 3: Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST
giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký
hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh.

2

Đặc điểm
- Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ
(hình 3)
- Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người
nữ dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ.
- Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và
những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai
của họ và làm biểu hiện bệnh.
- Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene
bệnh (carrier) và môt người nam bình thường. (hình 4a).
- Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình
thường, trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn
bình thường và toàn bộ con gái của họ đều là carrier với kiểu gene
dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố (hình 4b).
- Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ
mang gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang
gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang gene

lâm sàng không bằng
trường hợp di truyền
gene lặn liên kết NST
X.
Ví dụ trong bệnh
còi xương do giảm
phosphate máu (hypo-
phosphatemia ricket),
đây là một bệnh mà
thận bị suy giảm khả
năng trong việc tái hấp
thu phosphate dẫn đến
việc cốt hóa bất thường
làm xương bị cong và
biến dạng.
Giống như trường
hợp di truyền gene trội
trên NST thường, người
nữ dị hợp tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với
người nữ đồng hợp tử.
Hình 5: Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene
trội liên kết NST X, X
1
là allele bình thường; X
2
là
allele bệnh.
Đặc điểm
Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc
bệnh. Vì người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng

giới. Các khuyết tật của tử cung và tinh hoàn cũng là một ví dụ cho hiện
tượng này.
Một ví dụ rất hay cho trường hợp tính trạng có sự biểu hiện chịu ảnh
hưởng của giới tính là tính trạng sói đầu (baldness). Tính trạng này biểu
hiện ở cả nam và nữ nhưng xảy ra ở nam phổ biến hơn. Tính trạng này
không di truyền liên kết với giới tính mà di truyền theo kiểu gene trội trên
NST thường ở người nam nhưng lại di truyền theo kiểu gene lặn trên NST
thường ở người nữ. Người nữ dị hợp tử có thể truyền gene này cho con
cháu của họ nhưng không biểu hiện, người nữ chỉ bị sói đầu khi mang

5