Tiểu luận : HỆ THỐNG NHÓM MÁU
RHESUS VÀ BIẾN DỊ SINH HỌC NGƯỜI .
Hướng dẫn : PGS. Trịnh Hồng Thái

Nội dung
1. Hệ thống nhóm máu Rhesus .
2. Biến dị hệ thống Rh ở người
3. Truyền máu và các vấn đề liên quan

Hệ thống nhóm máu Rhesus
+ Rhesus là 1 kháng nguyên có trên các bề mặt tế
bào hồng cầu và được ký hiệu là Rh(D).
1, Rhesus là gì ?

2, Lịch sử :
•
Năm 1939, Levine và Stetson mô tả. bệnh thiếu máu tan
máu ở trẻ sơ sinh lần đầu tiên .
•
Năm 1940 Landsteiner và Wiener nhận thấy: nếu lấy hồng
cầu khỉ Macacus Rhesus gây miễn dịch cho thỏ thì huyết
thanh miễn dịch thỏ ngoài việc gây ngưng kết hồng cầu khỉ
còn gây ngưng kết hồng cầu người . Họ đã tìm ra kháng
nguyên Rh
•
Năm 1943, hệ thống nhóm máu Rh đã được thừa nhận.

3, Hệ thống kháng nguyên Rh
•
không gây ngưng kết mạnh như hệ thống AB0.
Họ protein gồm :
protein RhD.
RhCE, và protein
RhGA

www.themegallery.com
Company Logo
4,Hệ thống kháng thể Rh
•
Kháng thể hệ Rhesus là những globulin miễn dịch có mặt
trong huyết tương. Phần lớn là IgG ( immunoglobulin G ), chỉ
có một số ít là IgM.
Hình ảnh bề mặt của IgG

1) người có máu Rh- nhận nhiều lần liên tục máu Rh+
2) mẹ có nhóm máu Rh- nhiều lần mang thai có máu Rh+
+ các kháng thể hệ Rh không có sẵn trong máu, chỉ xuất
hiện khi có sự tiếp xúc với kháng nguyên vì vậy, kháng thể
hệ Rh được gọi là KT miễn dịch. Kháng thể có thể có khí :

Chức năng của protein Rh :
•
protein Rh giúp duy trì sự linh hoạt, hình
dạng cấu trúc của tế bào hồng cầu.
•
Có chức năng như là một kênh vận
chuyển cho khí CO2 vào và ra khỏi tế bào
hồng cầu, giúp kiểm soát nồng độ Ph và

c 80% 96% 47%
e 98% 98% 96%

•
5 kháng nguyên D, C, E, c, e tạo ra 8 haplotype: DCE,
DcE, Dce, dCE. dcE, dCe, dce, DCe.

•
Không phát hiện thấy gen mã hoá cho
kháng nguyên d.
•
Một số dạng haplotype ít phổ biến, thiếu
gen: Dc- (thiếu E/e), D– (thiếu C/c, E/e) và
Rhnull (không có kháng thể nào)
Tại sao không có
kháng nguyên d ???


Cấu trúc của gen RHD, RHCE và RHAG
Gen Vị trí trên NST
RHD (RH30)
1p36.13 – 1p34.3
RHCE (RH30)
1p36.13 – 1p34.3
RHAG (RH50)
6p11 – p21.1

Sự không biểu hiện của kháng nguyên D
 kiểu hình Rh-, liên quan tới
sự biến đổi của gen RHD

hiệu với các tế bào máu, được giới hạn ở động vật
có xương sống bậc cao.
•
Phát hiện ra RHAG tương đồng ở những loài không
xương. Đó là 2 gen giống RHAG và khác nhau ở 2
loài giun tròn, bọt biển-hải miên, dự đán mã hoá cho
protein 46% aa (giun tròn) và 39% aa (bọt biển),
giống với protein RhAG ở người.
•
Gần đây phát hiện thấy sự có mặt của RHAG giống
hệt người ở khỉ, chuột, và gen cùng tổ tiên ở
chimpazee, gorilla, orangutan,gibbon,bò…

•
Halotype nguyên thuỷ của người được
tin là Dce, và 7 halotype phổ biến khác
tiến hoá từ những phức gen này bởi các
sự kiện di truyền.
•
DCe halotype (Rh+) phổ biến nhất ở
người da trắng tiến hoá bởi sự chuyển
đổi gen với exon 1, 2 từ RHD thay thế
đúng vị trí đó cho exon của Rhce, tạo
thành RHCe. Những kiểu halotype khác
xuất hiện từ đột biến hoặc do trao đổi
chéo, tái tổ hợp của các halotypes.

Haplotype Rh- (dce) ở người da
trắng có thể tiến hoá từ sự mất
(xoá ) gen từ RHce/RDH