Nghiên cứu và
công nghệ
Sinh vật mẫu Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster),
một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu di
truyền học.
Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu
tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng
sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di
truyền ở nhóm những sinh vật đặc biệt. Thực tế,
những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vật
nhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứu
kế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiên
cứu xa hơn, và như thế cuối cùng chỉ có một số
ít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hết
các nghiên cứu về di truyền
[86]
. Các đề tài
nghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vật
mẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mối
liên quan giữa gen với sự phát triển hình
thái vàung thư.
Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tính
thuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tác
di truyền. Những sinh vật mẫu được sử dụng
rộng rãi bao gồm: vi khuẩn đường
ruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana,
men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giun
tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm

công nhận là một căn bệnh di truyền
[90]
. Quá
trình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kết
hợp của nhiều sự kiện. Các đột biến thỉnh
thoảng diễn ra trong các tế bào của cơ thể khi
chúng phân chia. Trong khi những đột biến này
sẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúng
lại có thể tác động lên hoạt động của các tế bào,
có khi khiến tế bào phát triển và phân chia
nhanh hơn. Có những cơ chế sinh học cố gắng
ngăn chặn quá trình này; những tín hiệu được
chuyển đi tới những tế bào phân chia không
thích hợp và khởi động quá trìnhapoptosis (tế
bào chết theo chương trình). Tuy vậy, đôi lúc
những đột biến thêm tiếp tục diễn ra làm tế bào
không nhận được các tín hiệu. Một quá
trình chọn lọc tự nhiên xảy ra bên trong cơ thể,
và rốt cuộc, đột biến tích lũy trong các tế bào
làm đẩy mạnh sự phát triển của chúng, tạo ra
khối u ung thư, tiếp tục phát triển và xâm chiếm
các mô khác nhau trong cơ thể sinh vật.
Kỹ thuật di truyền Khuẩn lạc E. coli trên một đĩa thạch agar, một ví
dụ của tách dòng tế bào và thường được dùng
trong tách dòng phân tử.
ADN có thể được thao tác trong phòng thí
nghiệm. Các enzym cắt giới hạn là loại enzym

phát hiện sự có mặt của những trình tự ADN cụ
thể.
Xác định trình tự ADN và hệ gen học
Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát
triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định
trình tự ADN" (DNA sequencing) cho phép các
nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trên
một đoạn ADN. Phát triển năm 1977
bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phương
pháp xác định trình tự gián đoạn chuỗihiện nay
là phương pháp được sử dụng thường lệ
[93]
. Với
kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên
cứu được những trình tự phân tử liên quan tới
nhiều bệnh di truyền ở người.
Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn,
cùng với sự trợ giúp của các công cụ tính toán,
những nhà nghiên cứu đã xác định được bộ
gen của nhiều sinh vật bằng cách liên kết trình
tự của nhiều đoạn khác nhau (quá trình này gọi
là "lắp ráp bộ gen" - genome assembly)
[94]
.
Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định
bộ gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án
Bản đồ gen Người vào năm 2003
[39]
. Những kỹ
thuật xác định trình tự cao năng (high-