Các trường hợp chỉ định cho việc
phân tích nhiễm sắc thể
Việc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉ
định trong các trường hợp sau:
- Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện
gợi ý mang bất thường NST.
- Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm
với chậm phát triển tinh thần - vận động.
- Các bất thường liên quan đến biệt hóa giới tính, bất thường của cơ quan
sinh dục.
- Các trường hợp chậm trí không rõ nguyên nhân.
- Các bệnh máu ác tính.
- Sẩy thai liên tiếp.
- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng
chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ
nguyên nhân.
- Những người nữ lùn và vô kinh nguyên phát.
- Những người nam có tinh hoàn nhỏ hoặc vú to đáng kể.
- Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST X dễ gãy.
Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST
1. Hội chứng Down

Nguyên nhân và tần số
Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95%
trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn
không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường

người mang.
2. Hội chứngEdward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18)

Nguyên nhân và tần số
Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai
trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường.
Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18, dạng khảm
chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ. Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự gia
tăng tuổi mẹ và 90% trường hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ. Trên 95%
trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai
vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình
với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật
bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách
ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v
Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp thể tam nhiễm 18 sống tới tuổi
thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi
được.

(a) (b)
(c)
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng;
(c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
3. Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13) (47,XY, +13)(47,XX,+13)

Nguyên nhân và tần số
Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục
bộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống như

khuôn mặt hình tam giác, lỗ tai ngoài quay về phía sau, cổ rộng và có
“màng”, ngực rộng và có hình khiên. Có thể quan sát thấy tình trạng phù
bạch mạch ở bàn tay và bàn chân của trẻ mắc hội chứng này sau sinh. Nhiều
bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh. Người mắc hội chứng này không bị chậm
phát triển trí tuệ và hầu hết đều vô sinh.
5. Hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân và tỷ lệ
Hội chứng được gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp
Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ và có sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi
mẹ. Dạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp. Mặc dù biểu hiện
kiểu hình tương đối nhẹ nhưng người ta ước tính có tối thiểu 50% số thai
mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên.
Biểu hiện lâm sàng
Người nam mắc hội chứng này có xu hướng cao trên trung bình, tay và chân
dài không cân đối với cơ thể. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho
thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do teo các ống sinh tinh. Biểu
hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên khoảng một phần ba bệnh nhân.
Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter thường không bị chậm phát
triển trí tuệ nhưng cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí thông minh
dưới mức trung bình.
Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn
đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý
do vô sinh.
6. Thể tam nhiễm X (trisomy X)

Nguyên nhân và tỷ lệ

Người nam với hội chứng Klinefelter
Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể

trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết
với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X
syndrome) (hình 8). Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở
người nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không có sự khác biệt theo chủng
tộc. Với tỉ lệ này hội chứng NST X dễ gãy là dạng chậm trí di truyền được
gặp phổ biến nhất ở người.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc hội chứng này có biểu hiện khuôn mặt bất thường với khuôn mặt
hẹp và dài, trán vồ, hàm nhô, tai to và vễnh. Tinh hoàn lớn (macroorchidism)
được thấy trong khoảng 90% trường hợp sau tuổi dậy thì, tình trạng chậm trí
thay đổi từ mức độ nhẹ đến trung bình. Người nữ mắc hội chứng này có biểu
hiện chậm trí nhẹ.
Theo DT Y Học