Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào

1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền

Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều
đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa
trong di truyền học:
+ Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền”
+ J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm
một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng.
+ Sau khi học thuyết trung tâm ra đời: gen là đoạn DNA trên nhiễm sắc thể
không những mã hóa cho các loại protein mà cả các loại RNA.
+ Cuối những năm 70, sau khi phát hiện ra gen gián đoạn: gen là một đoạn
DNA đảm bảo cho việc tạo ra một polypeptid nó bao gồm cả vùng trước và
sau vùng mã hóa cho protein và cả những đoạn không mã hóa xen giữa các
đoạn mã hóa.

Hiện nay có thể định nghiã tổng quát như sau: gen là đơn vị chức năng cơ sở
của bộ máy di truyền chiếm một locus nhất định trên NST và xác định một
tính trạng nhất định. Các gen là những đoạn vật chất di truyền mã hóa cho
những sản phẩm riêng lẻ như các RNA được sử dụng trực tiếp cho tổng hợp
các enzym, các protein cấu trúc hay các mạch polypeptid để gắn lại tạo ra các
protein có hoạt tính sinh học.

Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở
Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen
ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ gen và plasmid.

2. Virus chứa DNA và virus chứa RNA

Virus gây bệnh đốm thuốc lá (mosaic tobacco virus - MTV) là virus chứa

phần của NST chính.

4. Nhiễm sắc thể Eukaryota.

4.1 Các trình tự lặp lại và đơn độc DNA được cắt thành từng đoạn nhỏ, cho
biến tính, sau đó hồi tinh thì các đoạn có trình tự bổ sung dễ tái tổ hợp với
nhau hơn các đoạn khác. Nhờ vậy có thể nhận biết được các trình tự lặp lại.
Dựa vào đó phân DNA thành ba loại:

+ DNA đơn độc (tái hợp rất chậm)

+ DNA lặp lại trung bình (tái hợp nhanh vừa)

+ DNA lặp lại cao (tái hợp rất nhanh)

Mặc dù DNA mang thông tin mã hóa cho các protein nhưng trong thực tế chỉ
có khoảng 10% trong số 3 tỷ cặp nucleotide trong genome của người thực sự
làm chức năng này. Căn cứ vào đặc điểm cấu trúc và phân, chia DNA thành
các loại sau:

- DNA đơn độc (Single copy DNA)

Đây là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 75% genome. Các đoạn
DNA này chỉ thấy 1 lần (hoặc vài lần) trong genome. Một phần nhỏ
của DNA loại này là các gen mã hóa cho protein. Hẫu hết các DNA đơn độc
là các intron hoặc là các đoạn nằm xen giữa các gen.

- DNA lặp lại (repetitive DNA)

Chiểm 25% còn lại của genome, đây là các đoạn DNA được lặp đi lặp lại

repetitive elements): bao gồm các họ LINE 1 (hay Kpn 1) và THE 1. Các
trình tự LINE có chiều dài khoảng 6000-7000 bp với gần 5.000 bản
sao nguyên vẹn và 100.000 bản sao từng phần rãi rác khắp bộ gen người.
Chúng

là những trình tự lặp lại không mã hóa dài nhất và thường ở vùng giàu AT.
Các bản phiên mã trình tự LINE gắn với protein tạo thành phức hợp
ribonucleoprotein. Ở một dòng tế bào người bị ung thư (teratocarcinome),
người ta quan sát thấy có các ribonucleoprotein này. Sự xen đoạn LINE vào
các vị trí khác nhau có thể gây hậu quả nhất định, như trong một trường hợp
bệnh máu không đông A (hemophilia).

4.2. Nhiễm sắc thể của Eukaryota

Nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA thẳng, mạch kép. NST
Eukaryote gồm DNA và protein, trong số đó histon là protein cốt lõi trong
việc cuộn lại và điều hòa hoạt tính của DNA.

Sự hình thành NST kỳ giữa từ chuỗi xoắn kép DNA qua hệ thống các bậc cấu
trúc sau:

+ Nucleosome là đơn vị cấu trúc của NST được tạo nên do sợi DNA dài quấn
quanh các protein histon thành sợi 11nm. Đơn vị này là phức hợp gồm 146
cặp nucleotide của DNA quấn quanh 8 phân tử histon: 2H2A,

2H2B, 2H3 ,2H4. Các nucleosome kề nhau được nối qua một phân tử histon
trung gian H1.

+ Sợi chromatin dày 30nm: các nucleosome xếp sít nhau tạo thành phức hợp
nucleoprotein.