Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới
tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh
loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục
- đỏ (red - green color blindness). Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới
tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký
hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh.

Đặc điểm
- Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ
- Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt các người nữ
dẫn đến sự ngắt quãng trong biểu hiện qua một số thế hệ.
- Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những
người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm
biểu hiện bệnh.
- Kiểu hôn nhân phổ biến là hôn nhân giữa một người nữ mang gene bệnh
(carrier) và môt người nam bình thường.
- Một kiểu hôn nhân phổ biến khác là bố mắc bệnh và mẹ bình thường,
trong trường hợp này toàn bộ con trai của họ hoàn toàn bình thường và
toàn bộ con gái của họ đều là carrier với kiểu gene dị hợp tử do nhận gene
bệnh từ bố.
- Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang
gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở
trạng thái dị hợp tử (carrier) và nửa kia mang gene bệnh ở trạng thái đồng
hợp và có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũng có một nửa hoàn toàn bình
thường và một nửa mắc bệnh.
(a) (b)
(a) Hôn nhân giữa một người nam bình thường và một người nữ mang gene


Vật thể Barr
Các nghiên cứu cho thấy quá trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ
tinh, khi phôi có khoảng vài trăm tế bào. Tuy nhiên hiện tượng bất hoạt xảy
ra trên NST X là không hoàn toàn, một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thái
hoạt động trên tất cả các bản sao của nó, đặc biệt là những vùng đầu tận cùng
của các nhánh dài và nhánh ngắn của NST. Vùng tận cùng của nhánh ngắn
trên NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trên nhánh ngắn
của NST Y. Một số vùng khác trên NST X cũng không bị bất hoạt. Những
nghiên cứu gần đây cho thấy gần 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể
vẫn hoạt động. Rất nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele
tương đồng trên NST Y dẫn đến hiện tượng là tạo ra kiểu gene tương tự ở
người nam và người nữ.