Di truyền gene trội liên kết
nhiễm sắc thể X

Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các
bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về
mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X.

Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele
bình thường; X2 là allele bệnh.
Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia
ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu
phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng.
Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường, người nữ dị hợp
tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng
hợp tử.
Đặc điểm
Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì
người nữ có 2 NST X, một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene
bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam (trừ khi
gene bệnh đó gây chết ở người nam).
Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ
đều mắc bệnh do nhận gene này.
Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường
truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50% như nhau ở
cả 2 giới. Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới
tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh
loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục

bệnh.
Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trên NST
X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong
bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử có nồng độ yếu tố
VIII thấp đủ để được coi như là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ.