Bệnh di truyền ở người -
do đột biến gen:

Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến
gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST).
a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất:
- Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu
PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim
phenylalaninhidroxilaza là enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa
phenylalanin thành tyrozin, dẫn đến tình trạng ứ động phenylalanin trong
máu. Mặt khác, quá trình phân rã phenylalanin thành axit phenylpyruvic cũng
được tăng cường, axit này cũng tích tụ trong máu. Cả phenylalanin và
phenylpyruvic khi lên não sẽ đầu độc tế bào thần kinh.
PKU gặp với tần số trung bình là 4/10.000, là tính trạng lặn do gen nằm trên
NST thường và thấy trong đời sau của những cặp hôn nhân họ hàng gần.
Người mắc bệnh PKU lúc mới sinh vẫn mạnh khỏe, nhưng sau một số tuần
thì biểu hiện mất trí, nhiều trẻ không đi không nói được, thường lên cơn theo
định kì, nếu không được điều trị thì không sống được đến 30 tuổi.
Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng
phenyalanin.

Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin
- Alcaptonuria (Alcapton - niệu)
Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. Tyrozin được hình thành từ
phenylalanin đã được chuyển hóa qua ba khâu đến khâu thứ tư thì bị phong
tỏa. Lúc người bệnh còn bé, khuyết tật bẩm sinh này không gây ảnh hưởng
nghiêm trọng.
Ở người bình thường có những enzim xúc tác biến đổi alcapton thành axeto
axetic cuối cùng được phân giải thành axit cacbonic và hơi nước. Người
mang khuyết tật này không có enzim nói trên nên alcapton tiết ra theo nước
tiểu. Khi ra không khí, chất alcapton bị oxi hóa trở thành một chất màu nâu

A-T bằng cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang
mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA (dạng bình thường) → HbS.
Hông cầu khuyết hình liềm dễ bị phân hủy (vỡ hồng cầu), dẫn đến thiếu máu
nghiêm trọng; từ đó tạo huyết tăng lên gấp bội, buộc tụy phải hoạt động quá
mức, do đó sưng lên. sự biến dạng của hồng cầu làm cho nó khó lưu thông
trong mạch máu dễ gây hiện tượng tắc mạch (nghẽn mạch). Vì lí do trên nên
người ta gọi là "bệnh thiếu máu hồng cầu liềm".