Con người cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị như ở các
sinh vật khác

Con người là một thực thể sinh vật nên cũng tuân theo những quy luật di
truyền và biến dị như ở các sinh vật khác.
Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người:
- Định luật đồng tính và phân tính: da đen, tóc xoăn, môi dày, mũi cong, mắt
nâu, lông mi dài là trội hoàn toàn so với da trắng, môi mỏng, mũi thẳng, mắt
xanh, lông mi ngắn. Các tính trạng đều tuân theo đúng định luật Menđen.
- Định luật phân li độc lập: sự d truyền nhóm máu, màu mắt là độc lập với sự
di truyền hình dạng tóc.
- Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt
do 2 gen nằm cùng trên một NST quy định nên có thể di truyền cùng nhau.
- Định luật tương tác gen: chiều cao cơ thể được hình thành do tác động cộng
gộp của nhiều cặp gen tạo thành một dãy dạng trung gian.
- Di truyền giới tính: nam có NST giới tính là XY, nữ có NST giới tính là
XX. Trên quy mô lớn, tỷ lệ nam và nữ xấp xỉ 1 : 1.
- Di truyền liên kết với giới tính: bệnh máu khó đông, mù màu do gen lặn
nằm trên NST X quy định và di truyền chéo. Tật dính ngòn tay 2, 3 do gen
nằm trên NST Y và di truyền thẳng.
Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị ở người
- Biến dị tổ hợp: các con cùng bố mẹ có kiểu gen khác nhau.
- Đột biến gen: bệnh hồng cầu lưỡi liềm là do đột biến gen lặn Hb
s
thành gen
trội Hb
S
. Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn được di truyền
theo gen đột biến trội; bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được quy
định bởi gen đột biến lặn.
- Đột biến cấu trúc NST: ung thư máu do đột biến mất đoạn ở NST số 21

hoặc các gene bệnh.
2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý (physical mapping) 2.1. Phương pháp lập bản đồ mất đoạn (delection mapping)

Karyotype của các bệnh nhân mắc bệnh di truyền thỉnh thoảng được phát
hiện thấy hiện tượng mất đoạn một vùng đặc trưng trên nhiễm sắc thể. Điều
này cho thấy rằng locus gây bệnh có thể nằm trong vùng bị mất. Chiều dài
đoạn bị mất có thể biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các
đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả
các bệnh nhân, do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp lập bản
đồ mất đoạn đã được sử dụng để xác định vị trí các gene chịu trách nhiệm đối
với ung thư võng mạc (retinoplastoma), hội chứng Prader Willi và Angelman
và khối u Wilms. Khối u Wilms là một khối u thận ở giai đoạn đầu do đột
biến nhiễm sắc thể số 11 gây ra. Chú ý rằng các mất đoạn này chỉ xảy ra ở
một nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng, tạo ra bệnh nhân dị hợp tử đối với
đoạn bị mất. Nếu đoạn bị mất đủ lớn để có thể quan sát dễ dàng dưới kính
hiển vi và xảy ra trên cả hai nhiễm sắc thể của cặp tương đồng thì thường gây
chết.
2. 2. Phương pháp lai tại chỗ (In situ hybridization)

Đoạn DNA thu được từ marker đa hình hoặc gene bệnh mà chúng ta muốn
biết vị trí được tạo dòng với mẫu dò (probe) bằng kỹ thuật DNA tái tổ hợp.
Mẫu dò được đánh dấu với chất phóng xạ như tritium chẳng hạn. Sau đó mẫu
dò được đặt vào một màng lai chứa nhiễm sắc thể kỳ giữa mà DNA của nó đã
biến tính. Mẫu dò phóng xạ sẽ bắt cặp bổ sung với DNA đã biến tính của
đoạn nhiễm sắc thể đặc trưng. Bởi vì mẫu dò phát ra bức xạ nên vị trí của nó
có thể được xác định một cách chính xác bằng cách đặt một phim nhạy cảm
tia X lên trên màng lai (phóng xạ tự ghi (autoradiography)).

các nhà nghiên cứu kiểm tra sự lai của các dòng tế bào dung hợp với một
mẫu dò đánh dấu phóng xạ mang DNA quan tâm bằng cách sử dụng phương
pháp Southern blotting hoặc kỹ thuật PCR.
2.4. Lập bản đồ lai phóng xạ (Radiation hybrid mapping)

Phương pháp này bắt đầu với một thể lai tế bào soma chứa một nhiễm sắc thể
đơn của người. Sau đó các tế bào này được chiếu với tia X hoặc tia - để làm
đứt gãy sợi kép nhiễm sắc thể. Bức xạ này giết chết tế bào vì vậy chúng phải
được dung hợp với tế bào động vật gặm nhấm để tồn tại. Một số tế bào lai
được tạo ra gọi là các thể lai phóng xạ (radiation hybrid) mang các đoạn nhỏ
nhiễm sắc thể người đã lai với nhiễm sắc thể gặm nhấm. Sự có mặt của
nhiễm sắc thể người có thể được phát hiện bằng sự sàng lọc đối với các trình
tự Alu. Các trình tự Alu này tìm thấy ở mỗi một đoạn có kích thước vài kb
trong nhiễm sắc thể người nhưng không tìm thấy ở trong nhiễm sắc thể của
gặm nhấm. Bởi vì bức xạ bẻ gãy nhiễm sắc thể người ở những khoảng cách
ngẫu nhiên, các locus được định vị gần với một locus khác hơn sẽ được tìm
thấy thường hơn trên cùng đoạn nhiễm sắc thể (có xu hướng cùng đi với
nhau). Kỹ thuật PCR có thể được sử dụng để xác định thể lai phóng xạ mang
các tổ hợp đặc trưng của các locus người. Sau đó sử dụng phương pháp thống
kê để đánh giá mỗi một cặp locus thường được tìm thấy trên cùng đoạn
nhiễm sắc thể như thế nào. Kết quả này cung cấp sự đánh giá khoảng cách
tương đối giữa các locus.
Ngoài các phương pháp trên người ta còn dùng các phương pháp tạo dòng
định vị (positional cloning), phân tích sự bảo tồn của các loài lai (analysis of
cross-species conservation), phân tích trình tự DNA bằng máy tính, sàng lọc
các đột biến ở trong trình tự (screen for mutations in the sequence), kiểm tra
sự biểu hiện của gene