PHÂN TÍCH NGUY CƠ
TRONG SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
PGS. TS. NGUYỄN VIẾT NHÂN
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
TÍNH NGUY CƠ
NGUYÊN TẮC
Để tính nguy cơ thai nhi mắc thể ba nhiễm 21 cho từng sản phụ
• Tính nguy cơ nền (priori risk) dựa trên tuổi mẹ và tuổi thai
• Nguy cơ này sẽ được lần lượt nhân với tỷ số likelihood của các
test (được tính được từ kết quả siêu âm hoặc test sinh hoá huyết
thanh thực hiện trong quá trình mang thai) để tính ra một nguy cơ
nền mới cho test tiếp theo. Với điều kiện các test hoàn toàn độc
lập với nhau.
• Mỗi khi có thêm một test sàng lọc được thực hiện sẽ có thêm một
tỷ số likelihood mới để nhân với nguy cơ nền trước đó để tính ra
nguy cơ mới.
Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. Calculation of risk for chromosomal defects. In The 11-14 Week
Scan, The diagnosis of fetal abnormalities. Pathernon Publishing Group. 1999; 3-7.
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
TÍNH NGUY CƠ THEO TUỔI MẸ
Tính nguy cơ theo tuổi mẹ tới thời điểm sinh (theo số thập phân):
Nguy cơ p = 0.000627 + EXP(- 16.2395 + 0.286 x tuổi mẹ đến lúc sinh )
EXP: cơ số e (exponent) = 2,71828 (Hecht and Hook, 1994)
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down: 1: (1-p)/p
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
TÍNH NGUY CƠ THEO TUỔI THAI
Tính nguy cơ theo tuổi thai:
Log 10 = 0,2718 x Log10 (X
2
) - 1,023 x Log10 (X) + 0,9425
X: tuổi thai theo tuần thập phân

weeks of gestation. Prenatal Diagnosis. 2002; 22: 576-578.
3. Độ dày vùng mờ da gáy
 Logarit thập phân của bội số trung vị NT (Log
10
NT MoM)
 Delta NT
Spencer K, Bindra R, Nix ABJ, Health V, Nicolaides KH. Delta-NT or NT MoM: which is the
most appropriate method for calculating accurate patient-specific risks for trisomy 21 in the
first trimester. Ultrasound Obstetrics and Gynecology. 2003; 22: 142-148.
QUÝ I
ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ TRISOMY 21
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
Bƣớc 1:
Log10NT = – 0,3599 + 0,0127 * CRL – 0,000058*CRL
2
CRL: crown-rump length (chiều dài vòng đầu-xương cụt) của thai nhi, tính bằng mm
Nicolaides KH, Snijder RJM, Cuckle HS. Correct estimation of parameters for ultrasound
nuchal translucency screening. Prenatal Diagnosis. 1998; 18:519-521
Bƣớc 2:
Giá trị trung vị NT = 10
log10NT
Bƣớc 3:
Delta-NT = Số đo NT của thai nhi (mm) – Giá trị trung vị của NT
Spencer K, Bindra R, Nix ABJ, Health V, Nicolaides KH. Delta-NT or NT MoM: which is the most
appropriate method for calculating accurate patient-specific risks for trisomy 21 in the first trimester.
Ultrasound Obstetrics and Gynecology. 2003; 22: 142-148.
Đối chiếu chỉ số Delta-NT với bảng tính tỷ lệ khả năng mắc thể ba nhiễm
21 để tính tỷ lệ khả năng mắc thể ba nhiễm của thai nhi.
Chỉ số Dela-NT: mô tả sự khác biệt giữa số NT thực tế đo đƣợc trên thai nhi và
số trung vị NT của thai nhi bình thƣờng ứng với số đo CRL của thai nhi

đến 13
+ 6
2. Chủng tộc
 Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê
3. Chỉ số Delta NT
4. Độc lập với các chỉ số khác
Cicero S, Rebouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetus
with asent nasal bone at the 11-14 week scan. Ultrasound of Obstetrics and Gynecology 2004;23: 218-
223.
QUÝ I
XƢƠNG MŨI THAI NHI
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I
Tỷ số likelihood mắc thể ba nhiễm 21 của một thai nhi không có xƣơng
mũi đƣợc tính bằng cách chia khả năng (%) không có xƣơng mũi ở thai
nhi mắc Trisomy 21 cho khả năng (%) không có xƣơng mũi ở thai nhi
bình thƣờng.
Khả năng không có xƣơng mũi (%) = [odds/(1 + odds)] x 100
Trong đó: odds = e
y
y (thai bình thƣờng) = loge(odds) = – 0,367 + 1,582 x (1 đối với người Phi-
Caribee và 0 đối với người da trắng, Châu Á, người gốc phương Đông và các
chủng tộc hỗn hợp) – 0,061 x CRL (tính bằng mm) + 0,349 x delta NT (tính bằng
mm)
y (thai trisomy 21) = loge(odds) = 2,275 – 0,032 x CRL (tính bằng mm) + 0,207
x delta NT (tính bằng mm)
Cicero S, Rebouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trisomy 21 in fetus
with asent nasal bone at the 11-14 week scan. Ultrasound of Obstetrics and Gynecology 2004;23: 218-
223.
GIÁ TRỊ CỦA TEST SÀNG LỌC

7. Đa thai
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
NGUYÊN TẮC TÍNH TỶ SỐ LIKELIHOOD
LR: likelihood Ratio; S: standard deviation; e (exponent, 2,71828 ); M: mean
D: Down fetus; U: unaffected fetus; x: value in MoM
 
2
U
2
D
2
U
2
D
ZZ
2
1
D
U
Z
2
1
U
Z
2
1
D
e
S
S








   
U
U10
U
D
D10
D
S
M)x(Log
Z;
S
M)x(Log
Z




SÀNG LỌC TRƢỚC SINHSÀNG LỌC TRƢỚC SINH
NGUYÊN TẮC TÍNH TỶ SỐ LIKELIHOOD
ĐÁNH GIÁ 1 CHỈ SỐ
Cuckle H., Wald N., Thompson S,. (1987). Estimating a woman’s risk of having a pregnancy associated with Down’s Syndrome using her age and
serum alpha-fetoprotein level. British Journal of Obstetrics and Gynecology 94, 387-402
 

SDSD
SDSD
LR
   
 
 
 
2
C
2
hCG
C
hCG
C
AFP
CC
2
AFP
C
C
R1
ZZZR2Z
V



   
 
 
 

AFP
D
AFP
D10
AFP
D
SD
M)x(log
Z


hCG
C
hCG
C10
hCG
C
SD
M)x(log
Z


hCG
D
hCG
D10
hCG
D
SD
M)x(log

QUÝ I & II
GiẢI PHÁP
CÁC CHỈ SỐ HUYẾT THANH MÁU MẸ
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II
CÁC CHỈ SỐ HUYẾT THANH MÁU MẸ
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II
CÁC CHỈ SỐ HUYẾT THANH MÁU MẸ
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II
CÁC CHỈ SỐ HUYẾT THANH MÁU MẸ
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II
Giải pháp cho các nƣớc châu Á và châu Phi
Chuyển đổi MoM của ngƣời Việt Nam sang
ngƣời da trắng và sử dụng các thông số của
ngƣời da trắng
 Spencer K., Ong C.T.Y., , Liao A.W.J., Nicolaides K.H. (2000). The influence of ethnic origin on first trimester biochemical markers
of chromosomal abnormalities. Prenatal Diagnosis, 20, 491- 494.
 Spencer K., Heath V., EI-Sheikhahn A., Ong C.T.Y., Nicolaides K.H. (2005). Ethnicity and the need for correction of biochemical
and ultrsound markers of chromosomal anomalies in the first trimester: a study of Oriental, Asian and Afro-Caribbean
populations. Prenatal Diagnosis, 25, 365-369
PHỐI HỢP VỚI CÁC CHỈ SỐ SIÊU ÂM KHÁC
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II
The 11 – 13+6 weeks scan. K H Nicolaides. Fetal Medicine Foundation, London 2004
PHỐI HỢP VỚI CÁC CHỈ SỐ SIÊU ÂM KHÁC
SÀNG LỌC TRƢỚC SINH
QUÝ I & II