Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh
hậu quả nặng nề do dị tật

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và
khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ
sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề
do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng,
góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha
mẹ.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang
thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai
nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật
ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm
kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ
vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí
tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong
sớm do tan máu bẩm sinh…
Siêu âm là một phương pháp để sàng lọc trước sinh

Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là
1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh
Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị
dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men
G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia
(tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sàng lọc trước sinh
và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm 2007 - 2011, trong 23.408 thai
phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện

c phía
Nam (BV. Từ Dũ), để
đáp ứng nhu cầu tầ
m
soát tật, bệnh bẩ
m sinh
của ngườ
i dân thành
phố, Sở Y tế tiếp tục đề
xuất xây dự
ng Trung
tâm sàng lọc trướ
c sinh
và sàng lọc sơ sinh
TP.HCM đặt tại BV.
Hình ảnh một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em: tật sứt môi, hở hàm
ếch; hội chứng Down; thai vô sọ.
Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻ sinh
sống: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai
chết lưu; 95% thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu
tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụt acid folic, điều trị thuốc chống loạn
thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin và béo phì. Dạng phổ
biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống,
tật vô sọ và thoát vị não - màng não.
Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính. Nam có tỉ lệ mắc
bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 - 20 trẻ bị bệnh thiếu men
G6PD.
Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh sống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ
chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm
trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do

của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên,
các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của
thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh:
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men
G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
khác.
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của
gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói
chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội
hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm
sinh gây ra.

BS.TÔ THỊ KIM HOA