SNG LC TRƯỚ C SINH
TI LIU
HƯỚNG DÂ
̃
N
TRƯNG ĐI HC Y DƯC HU
TRUNG TÂM SÀ NG LỌC – CHÂ
̉
N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH
2010

TRƯỜ NG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUÊ
́

TRUNG TÂM SÀ NG LỌC - CHÂ
̉
N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH
Xin ba
̀
y to
̉
lo
̀
ng biế t ơn đế n:
  , -  




 Ths. Bs. , 









, 




Đ đng gp nhng  kin vô cng qu bu đ gip
hon thnh cun ti liu ny








 - 









 7 
  
, 

.


















 

  



 , 






 











  












.

PGS. TS. C














MC LỤC  1
 3
3.  6

 9
 16
 17

 19
 19
 23
 25
 27
 30








1 ƢU ĐIỂM CỦA VIỆC
SÀNG LỌC TRONG QUÝ I
CỦA THAI KỲ Sàng lọc dựa trên độ mờ da gáy, xƣơng mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá
nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ trong quý I
của thai kỳ có những thuận lợi sau:

Cho tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down cao nhất
-đo
độ mờ da gáy
1
 
trên 90%. đánh
giá xƣơng mũi
2
95% 

3

1

2

3
Tỷ lệ sàng lọc dƣơng tính (SPR: screen positive rate): 





7 sản phụ), 343 
dƣơng tính sai3 trƣờng hợp âm tinh sai 
4
Thể tam bội (tripoidy
69).




  





& , 

khuyê
́
n ca
́
o:
 


 freeBeta hCG, PAPP-







 






.
 
 




















  ,








 . 








5
 5
inh cho















    



 Down    
40 - 
Nguyên nhân gây ra hô
̣
i chƣ
́
ng Down?
       

       

       
        
        

        Hô
̣
i
chƣ
́
ng Down xảy ra khi trong tế bào
bị thừa một NST 21


6


















, 



.
NST chuyn
đoạn c gắn
NST 21
Down 



(a) (b)
(a) 

 

Edward  ;
(b) Edward


 


ngón tay 
THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 13
thừa một nhiễm sắc
thể số 13

(a) (b)
 ;
(b) 

NẾU ĐÃ SINH CON MẮC MỘT TRONG CÁC BỆNH TRÊN LIỆU NHỮNG
ĐỨA CON SAU CÓ MẮC BỆNH NHƢ VẬY NỮA KHÔNG?









 
CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƢỢC CÁC BỆNH TRÊN KHÔNG?




 


NHỮNG SẢN PHỤ NÀO CÓ NGUY CƠ SINH CON MẮC CÁC BỆNH TRÊN ?
 Tuổi mẹ
 



 

các 






  





& , 







6 CÁC DỊ TẬT
CỦA ỐNG THẦN KINH



 




 





& , 







7  
 
 
 








  





& , 







8

CÓ THỂ PHÁT HIỆN SỚM THAI NHI BỊ DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH
KHÔNG?
Có thể. 
 98% 




 





& , 







9 SÀNG LỌC SỚM HỘI CHỨNG DOWN,
THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 18/13 &
CÁC DỊ TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH


freeBeta  



 Down 

FreeBeta hCG là chất gì?
FreeBeta hCG là mt thành phn trong cu trúc ca hoocmôn hCG (human chorionic
gonadotropin). hCG c các t bào lá nuôi ca trng sau khi c th
tinh tit ra sau ó s do nhau thai bài tit. hCG có mt trong huyt thanh ca m vào
khong 6 n 8 ngày sau khi trng c th tinh và t ti nng  cao nht sau t 50
n 80 ngày tính t ln kinh cui. hCG c cu thành t hai tiu n v là  (alpha)




  





& , 





Down 
- (Edwards) 
-tau (Patau)
sinh và

Ai là đối tƣợng nên tham gia sàng lọc trƣớc sinh?
Down

 
Độ dày của độ mờ da gáy có tăng trong các trƣờng hợp thai nhi mang bất thƣờng
nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không?

nhi.
Siêu âm có đánh giá đúng tuổi thai không?

- 
ày (11  13
+6
). 



 



Bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy có cần phải đƣợc tập huấn không ?

               

 










trang web:
 c online  Sau khi



Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?
 



7
freeBeta hCG và
PAPP-




12

Sản phụ đã có kết quả sàng lọc sớm trong quý I là thai nhi không có nguy cơ có
nên tiếp tục sàng lọc bất thƣờng nhiễm sắc thể trong quý II không?
Không. 
                  
freeBeta                


 
.
AFP là chất gì ?
AFP (alpha fetoprotein) là mt loi glycôprôtêin có ngun gc bào thai, do túi noãn
hoàng ca phôi tng h và sau ó c gan ca thai nhi tng hp. AFP ca bào thai
i vào máu m bng cách thm qua màng i và có mc i t c tiu ca
thai nhi. S gia tng ca nng  c i và trong máu m liên quan n
nhiu d tt ca c bit là khuyt tt ca ng thn kinh. Trong quý II ca thai
k, s st gim nng  c thy trong khong hp thai nhi mc
hi chng Down.
uE3 là chất gì ?
uE3 (unconjugated estriol: estriôn không kt hp, estriôn t do) là mt loi steroit có
ngun gc t nhau thai. Trong huyt thanh ca m, estriôn c o di dng không


 uE3. Trong thai k bình thng nng  ca estriôn t do và estriôn toàn phn
tng dn trong sut thai kng hp thai nhi mc hi chng Down, nng 
ca uE3 s gim.
Có nên sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho mọi sản phụ không hay nên sàng lọc





& , 







13

Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18/13 đƣợc tính
nhƣ thế nào?

(freeBeta hCG và PAPP-






 
 (






 50 Euro) 




 tính
 

Sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ với các chỉ số trên có đƣợc coi là tiêu chuẩn
trên thế giới không?
                 
hCG/PAPP-   

Xét nghiệm sàng lọc sớm có thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán thai nhi mắc
hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?
Không. Cá
Xét nghiệm sàng lọc chỉ cho phép
tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13


99,9%.
Việc sàng lọc sớm ở quý I có cho phép phát hiện 100% trƣờng hợp thai nhi mắc
hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?
Không. -


              



14

Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi
mắc dị tật bẩm sinh không ?
Không, s
 dài
- mông (CRL: crown- 
 
 
theo dõi 
. 

4,5  6,4 mm  

Thế nào là dị tật hở của ống thần kinh?



 

Sàng lọc trong quý I của thai kỳ có phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị các dị tật
hở của ống thần kinh không?
Không, 
              

 ét
 cho phép 




15




16
QUY TRÌNH SÀNG LỌC
VÀ CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH



8
:

















 .


Tuổi thai:
11 – 14 tuần

TĂNG NGUY CƠ
TRONG GIỚI HN BÌNH THƯNG
- 
freeBeta hCG và PAPP-A
(CRL: 45 – 84 mm)




Karyotype
bất thường





 





& , 







17
ĐỘ MỜ DA GÁY



8(5%)
g (exomphalos)
7(4%)

6(4%)

6(4%)
Vô não (anencephaly)
5(3%)
não - màng não (encephalocele)
4(3%)

4(3%)
 (spina bifida)
4(3%)

3(2%)

    Souka AP, Snijders RM, Novakov A, Soares W,
Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 391 10




 
 

  - 

SÀNG LỌC TRONG TRƢỜNG HỢP SONG THAI VÀ ĐA THAI
Trƣờng hợp song thai: 
tích freeBeta hCG / PAPP-

 -A

 
 -
7,2%
 
-A.
ĐÁNH GIÁ SỰ CÓ MẶT CỦA XƢƠNG MŨI

k- 1
    84mm        
phân tích freebeta hCG/PAPP-A 

lên 97%.
11


19 LẤY MÁU PHÂN TÍCH CÁC
CHỈ SỐ SINH HÓA TRONG
SÀNG LỌC Ở QUÝ I
CỦA THAI KỲ

 
ngày         84 mm

 
              

LẤY MẪU MÁU TĨNH MẠCH
1. Chuẩn bị dụng cụ:
 

 
 

 Dây ga rô.
 
2. Chuẩn bị bệnh nhân:
 G
 

3. Tiến hành:
 T 

20
 
  
mL máu.
 R
   Tháo kim ra, 

o
, b
       

 

      
thanh là ly tâm 



 





& , 







21   s
       vô trùng
 
vàng  phía trên      
(lo      ,
        
 .
(a) (b)