Phát triển dậy thì bình thường và bệnh lý
PHÁT TRIỂN DẬY THÌ BÌNH THƯỜNG VÀ BỆNH LÝ
Mục tiêu
1. Mô tả các giai đoạn phát triển dậy thì bình thường theo phân loại Tanner.
2. Định nghĩa dậy thì sớm, và dậy thì muộn.
3. Phân biệt được dậy thì sớm thật và dậy thì sớm giả
4. Kể được các nguyên nhân gây dậy thì sớm và dậy thì muộn.
1. Phát triển dậy thì bình thường
Tuổi xuất hiện dậy thì của trẻ em ở các nước phát triển ở trẻ gái là 9 tuổi, trẻ trai là 12 tuổi.
Nước ta, tuổi trung bình bắt đầu dậy thì trong nghiên cứu 7575 trẻ miền Bắc trẻ gái là 11 tuổi
10 tháng, trẻ trai là 13 tuổi 5 tháng.
Có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tuổi bắt đầu dậy thì, trong đó yếu tố di truyền và các yếu
tố ngoại sinh như hoạt động thể lực, điều kiện dinh dưỡng, yếu tố xã hội giữ vai trò chủ yếu.
1.1.Phát triển về hình thể
1.1.1. Sự phát triển của trẻ gái
Dấu hiệu dậy thì đầu tiên của trẻ gái là bắt đầu phát triển tuyến vú, liên quan chặt chẽ đến
giai đoạn tăng phát triển chiều cao. Khoảng 6 tháng sau xuất hiện lông mu. Tuyến vú phát
triển, thay đổi sắc tố núm vú, quầng vú. Môi lớn, môi bé phát triển, niêm mạc âm đạo có
màu hồng, tiết dịch, tế bào âm đạo ngấm estrogen có các tế bào đa diện ưa acide có nhân dạng
chấm nốt. Lông mu có hình tam giác đỉnh quay xuống dưới, lông nách xuất hiện muộn hơn
(1-1,5 năm sau), ngay trước khi có kinh. Thể tích tử cung lớn dần. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn
là xuất hiện kinh nguyệt. Những vòng kinh đầu tiên có thể không có rụng trứng .
1.1.2. Sự phát triển của trẻ trai
Dấu hiệu dậy thì đầu tiên của trẻ trai là tăng thể tích tinh hoàn > 4 cm
3
, chiều dài tinh hoàn
>2,5cm, da bìu thâm đen, xuất hiện lông mu. Phát triển kích thước dương vật, xuất hiện lông
nách. Tuyến tiền liệt phát triển, xuất hiện lông ngực, râu, bài tiết mồ hôi nách với mùi đặc
trưng, giọng trầm. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn là xuất tinh nhưng số lượng tinh trùng chỉ đảm
bảo được chức năng sinh sản sau 1-2 năm .
Núm vú
nhô lên rõ
so với
quầng vú
và bầu vú
P3 Lông đen
sợi to,
xoăn,thưa
P3
12,8 tuổi
(10,7-14,9)
CDTH
( 3,3-4cm)
Dương vật dài
ra.
Lông đen
sợi to,
xoăn,thưa
92
Phát triển dậy thì bình thường và bệnh lý
B4 / S4
13,1 tuổi
(10,8-
15,3)
Quầng vú,
núm vú
nhô lên
hẳn so với
bầu vú
P4 Lông dày
mặt trong
đùi
P5
14,9 tuổi
(12,7-17,1)
CDTH≥4,5cm
dương vật và
bìu kiểu
người lớn
Lông dày
kiểu người
lớn, che
phủ đến
mặt trong
đùi
S( Sein), B(Breast)- tuyến vú. P(Pilosite- Pubic hair)- lông mu .
CDTH- chiều dài tinh hoàn
1.2.Tăng trưởng trong thời kỳ dậy thì
1.2.1. Phát triển chiều cao
Tăng phát triển chiều cao, tốc độ tăng trưởng >5,3±1,4 cm ở trẻ gái, trẻ trai là 5,6±1,4 cm.
Đỉnh tăng trưởng xảy ra khoảng 2 năm sau khi có dấu hiệu đầu tiên của dậy thì và kết thúc
trước tuổi dậy thì hoàn toàn từ 6 tháng đến 9 tháng. Ở trẻ gái, đỉnh tăng trưởng xảy ra ở lứa
tuổi 11-12 tuổi; trẻ trai từ 13-14 tuổi. Trẻ gái phát triển cao nhất 8,1 cm/ năm, kinh nguyệt
thường xuất hiện trong giai đoạn này. Từ lúc bắt đầu cho đến khi kết thúc quá trình dậy thì trẻ
gái có thể cao lên khoảng 25,3 cm. Tốc độ phát triển cao nhất là 9,05 cm/ năm ở trẻ trai,
tương đương với sự bài tiết testosteron. Lúc kết thúc dậy thì, chiều cao trẻ trai có thể tăng
27,6 cm. Chiều cao chính thức của nam và nữ có sự cách biệt trung bình đến 13 cm, do đỉnh
tăng trưởng của trẻ gái xuất hiện sớm nhưng cũng kết thúc sớm.
1.2.2.Phát triển cân nặng
Đỉnh phát triển cân nặng ở trẻ trai 4,9 kg/năm từ 13-14 tuổi, trẻ gái 2,34 kg/năm, từ 11-12
- Dậy thì sớm thật do nguyên nhân trung ương (trục hạ đồi - tuyến yên).
- Dậy thì sớm giả do nguyên nhân ngoại biên (tuyến thượng thận, tuyến sinh dục) .
- Dậy thì sớm không hoàn toàn (bán phần) : Chỉ một đặc tính sinh dục phụ xuất hiện và duy
trì mãi cho đến khi phát triển sinh dục hoàn toàn bình thường.
2.1. Lâm sàng
2.1.1. Cả 2 giới
Đỉnh tăng trưởng xuất hiện và kết thúc sớm. Tuổi xương lớn hơn tuổi thực.
2.1.2. Trẻ trai
Dậy thì sớm thật, thường do bệnh lý não bộ mà 70% trường hợp là do u não. Thể tích tinh
hoàn > 4cm
3
, kèm với các đặc tính sinh dục nam. Có thể có các triệu chứng thần kinh của
khối u . Có thể có các rối loạn nội tiết khác như đái tháo nhạt
Dậy thì sớm giả, thể tích tinh hoàn < 4cm
3
, dương vật có thể phát triển, bìu nhiều nếp nhăn,
nhiễm sắc tố, với các đặc tính sinh dục phụ nam. Phân biệt dậy thì sớm thật và dậy thì sớm giả
dựa vào thể tích và kích thước tinh hoàn.
Dậy thì sớm giả khác giới, do bài tiết quá mức estrogen gây vú to, có quầng vú
(gynecomaties) Nguyên nhân có thể sinh lý hay do u thượng thận.
2.1.3. Trẻ gái
Dậy thì sớm thật đồng giới hay gặp ở trẻ gái hơn ở trẻ trai, thường vô căn. Tuyến vú phát
triển trước 8 tuổi, chiều cao tăng, lông mu phát triển, có thể có các đặc tính sinh dục nữ, có
kinh nguyệt .Tuyến vú phát triển với sự xuất hiện của lông mu là dấu hiệu của dậy thì sớm
thật .
Dậy thì sớm giả đồng giới do bài tiết sớm, không bình thường estrogen. Trẻ phát triển dậy
thì theo hướng nữ, vú to có thể có kinh nguyệt. Nguyên nhân ngoại vi như u nang buồng
trứng, u thượng thận nữ hoá (hiếm gặp)
Dậy thì sớm giả khác giới do sự bài tiết quá nhiều androgen gây âm vật phì đại, có lông mu.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, u vỏ thượng thận, u buồng trứng nam hoá (hiếm
hoàn sau nhiều tháng. Lông mu thoái triển từ từ, cải thiện tâm lý, giảm tốc độ phát triển trong
năm đầu.
2.5. Điều trị dậy thì sớm thật không rõ nguyên nhân
-Không điều trị các trường hợp trẻ trai có chiều cao < -2S.D và trẻ gái chậm phát triển chiều
cao không nặng lắm. Các dẫn xuất LH-RH được chỉ định khi dậy thì sớm thật không rõ
nguyên nhân, tiến triển dậy thì nhanh quá mức ở trẻ gái, có chỉ định rộng rãi hơn ở trẻ trai.
-Ngừng điều trị khi bệnh nhân có tuổi tương đương tuổi dậy thì. Khi ngưng điều trị phải chú ý
nguy cơ hội chứng đa nang buồng trứng ở trẻ gái.
-Kết quả điều trị bệnh nhân có kích thước tương đương với chiều cao chuẩn với tuổi xương
lúc chưa dậy thì .
2.6. Điều trị dậy thì sớm có nguyên nhân
- Phẫu thuật và hay tia xạ khối u.
- Cường Testosterone : Ketoconazole (Nizoral) có tác dụng kháng steroide.
- Hội chứng Mc Cune – Albright : Testolactone có tác dụng ức chế arom-hoá chuyển
androgene thành oestrogene .
2.7. Dậy thì sớm không hoàn toàn
2.7.1. Lông sinh dục phát triển sớm đơn độc
Do tăng tiết các hocmôn sinh dục của vỏ thượng thận, hay do các tế bào đích của hệ thống
lông tăng tính nhậy cảm của thụ thể. Thường xảy ra ở lứa tuổi 6 tuổi (3/1 trường hợp) .Tăng
nhẹ chiều cao và tuổi xương. Cần phải loại trừ u buồng trứng, u vỏ thượng thận, tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh.
2.7.2. Tuyến vú phát triển sớm đơn độc
Trẻ gái từ 1-3 tuổi (80%), dấu hiệu ngấm estrogene không có, hay chỉ có rất kín đáo, tăng nhẹ
chiều cao và tuổi xương. Estrogene bình thường, đáp ứng quá mức với FSH. Test LH-RH
không đáp ứng. Vú lớn tự thoái lui trong 70% trường hợp.
3.Chứng vú to ở nam (gynecomaties)
Do mất cân bằng giữa nồng độ estrogene và nồng độ androgene. Vú to sinh lý ở thời kỳ sơ
sinh và biến mất dần trong 3 tháng đầu. Thời kỳ tiền dậy thì, 70% ở giai đoạn P3-P4, kích
thước nhỏ hơn 4 cm, không kéo dài quá 3 năm. Trẻ trai hoàn toàn bình thường . Vú to bệnh lý
có đường kính > 4cm, kéo dài > 4năm, trẻ trai < 10 tuổi, có thể do độc tố hay dùng thuốc .
96