Kỹ thuật mới chẩn đoán nhanh hội
chứng Down cho thai nhi

Với kỹ thuật nhân gene hiện đại, Học viện Quân Y đã
trở thành đơn vị đầu tiên ở Việt Nam chẩn đoán nhanh
được các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
từ tế bào dịch ối.

Ông Triệu Tiến Sang đang đọc kết quả hiển thị trên máy
của một ca chẩn đoán Down bằng kỹ thuật nhân gen
huỳnh quang.
Kỹ thuật này xác định được 6 hội chứng do bất thường
nhiễm sắc thể Down (3 nhiễm sắc thể 21), Turner (X0),
Klinefelter (XXY), Patau (ba nhiễm sắc thể 13), Ewards
(ba nhiễm sắc thể 18), siêu nữ (XXX).
Đây là kết quả nghiên cứu của nhóm các bác sĩ, nhà sinh
học của Phòng công nghệ gen và Di truyền tế bào, Trung
tâm nghiên cứu Y dược học Quân sự, Học viện Quân y (Hà
Đông, Hà Nội). Ông Triệu Tiến Sang, một thành viên của nhóm cho biết,
sau một năm nghiên cứu, kỹ thuật phản ứng nhân gene định
lượng huỳnh quang này đã được đưa vào ứng dụng từ đầu
năm 2009 đến nay và cho kết quả rất tốt.
Theo đó, kỹ thuật được dùng để chẩn đoán chính xác dị tật
ở các thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh bất thường về
nhiễm sắc thể, sau khi đã xác định bằng siêu âm đo độ mờ
da gáy và xét nghiệm sinh hóa máu ở tuần thứ 12.
Bởi vậy, kỹ thuật này sẽ được chỉ định cho những đối có
nguy cơ cao như trong gia đình từng có người mắc bệnh di

tích ADN của thai trong máu mẹ nhưng mới chỉ chẩn đoán
được một số bệnh như ưa chảy máu, bất đồng nhóm máu
giữa mẹ và con.