SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC
HỘI CHỨNG BẤT TH
HỘI CHỨNG BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG
ỜNG
NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
BS
BS
Nguyễn Huyền Trinh
Nguyễn Huyền Trinh
MỞ ĐẦU
MỞ ĐẦU
•
Các bất th
Các bất th
ư
ư
ờng số l
ờng số l
ư
ư
ợng nhiễm
ợng nhiễm
sắc thể th
sắc thể th
ư
ư

ợng nhiễm sắc thể
ợng nhiễm sắc thể
th
th
ư
ư
ờng gặp nhất do kết quả của hiện
ờng gặp nhất do kết quả của hiện
t
t
ư
ư
ợng nondisjunction > 3-4% tinh
ợng nondisjunction > 3-4% tinh
trùng và 10-20% noãn mất cân bằng
trùng và 10-20% noãn mất cân bằng
NST
NST
NONDISJUNCTIONTrisomy
Trisomy
•
Mỗi NST trong số 22 NST th
Mỗi NST trong số 22 NST th
ư
ư
ờng
ờng

Trisomy 18
14%
14%
•
Trisomy 13
Trisomy 13
57%
57%
•
Trisomy 21
Trisomy 21
70%
70%
Trisomy
Trisomy
•
D
D
ư
ư
một NST giới tính:
một NST giới tính:
–- 47 XXX
- 47 XXX- 47

Không liên quan
đ
đ
ến tuổi mẹ
ến tuổi mẹ
•
Hầu hết sẩy thai tr
Hầu hết sẩy thai tr
ư
ư
ớc làm tổ
ớc làm tổ
•
Chiếm 20% số sẩy thai sớm
Chiếm 20% số sẩy thai sớm
Triploidy
Triploidy
•
D
D
ư
ư
một bộ NST:
một bộ NST:69XXX,69XXY,69XYY
69XXX,69XXY,69XYY
ơ
cao:
cao:
1. Da gáy dầy:
1. Da gáy dầy:
-
gặp ở 80% trẻ bị Down
gặp ở 80% trẻ bị Down
-
Khảo sát lúc thai 20 tuần,
Khảo sát lúc thai 20 tuần,-
Bình th
Bình th
ư
ư
ờng < 6mm
ờng < 6mm
-
D
D
ươ
ươ
ng tính giả 0.1%
ng tính giả 0.1%




TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM
♦
HẸP TÁ TRÀNG
HẸP TÁ TRÀNG
: (
: (
ít khi xuất hiện rõ
ít khi xuất hiện rõ
tr
tr
ư
ư
ớc 22 tuần)
ớc 22 tuần)
♦
BẤT TH
BẤT TH
Ư
Ư
ỜNG TIM
ỜNG TIM
♦
DÃN ĐÀI BỂ THẬN
DÃN ĐÀI BỂ THẬN
♦
NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 X
NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 X
ƯƠ
ƯƠ
NG BÀN

0.7
–
- T
- T
ă
ă
ng góc x
ng góc x
ươ
ươ
ng cánh chậu
ng cánh chậu
bình th
bình th
ư
ư
ờng < 70
ờng < 70
°
°±
±
15
15
°

♦MS AFP
MS AFP
♦Unconjugated estriol
Unconjugated estriol
♦HCG
HCG
♦
♦Thử nhiễm sắc thể
Thử nhiễm sắc thể
đ
đ
ồ
ồ
TRISOMY 13
TRISOMY 13
♦
Bất th
Bất th

chẻ vòm hầu
chẻ vòm hầu

TRISOMY 18
TRISOMY 18
♦
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng ở não bộ
ờng ở não bộ
-
Cisterna magna rộng
Cisterna magna rộng
-
Nang ở
Nang ở
đ
đ
ám rối mạch mạc
ám rối mạch mạc
♦
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng ở mặt & sọ
ờng ở mặt & sọ
-