BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ
Th.S BS Hà Tố Nguyên
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ

MỞ ĐẦU
–
Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối
thấp nhưng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao.
–
Ước tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71%
Tri 13 chết ở tuổi thai 16-40 tuần.
–
Càng nhiều DT, nguy cơ bệnh NST càng
cao.
–
Tuy nhiên, một số DT dù đơn độc cũng rất
có ý nghóa như: da gáy gày, TVR, hẹp tá
tràng, . . .

MỞ ĐẦU
–
Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và
Doppler ĐMR thường bình thường.
–
Đa ối nếu đơn thuần thì nguy cơ thấp nhưng
kèm TCTT thì nguy cơ cao.
–
Đo ĐMDG thai 11-14 tuần rất có giá trò
–

Thai chậm TT >90%

TRISOMIE 13
Bất thường ở đầu
•
- Đầu nhỏ
•
- Não thất duy nhât
- Các bất thường
khác có thể gặp
như NUT, HC
Dandy Walker, chẻ
đốt sống. .

TRISOMIE 13
Bất thường mặt
•
Bất thường mặt rất
thường đi kèm với
não thất duy nhất
như một mắt, chồi
mặt, hai mắt gần
nhau, sức môi. . .

TRISOMIE 13
Bất thường ở chi
•
- Đa ngón tay và
chân
•


TRISOMIE 18
•
Đầu dạng trái dâu 45%
•
Nang đám rối mạng mạch 30%
•
Hố sau lớn 19%
•
Cằm nhỏ 70%
•
Tai đóng thấp 40%
•
Tay co chồng ngón, khèo. . 80%
•
DT tim 80%
•
Thai châm TT 59%

TRISOMIE 18
Bất thường ở chi
•
- Bàn tay co chồng
ngón rất đặc trưng
•
- Bất sản x. quay
•
- Chân khèo
•
- Đa ngón và dính

- Đầu dạng trái dâu
do x chẩm dẹt và x
trán hẹp.
•
- Ít gặp hơn: khoang
màng nhện lớn, bất
sản thể chai, NUT,
Dandy Walker.
•
- Chẻ đốt sống<10%

TRISOMIE 18
Nang đám rối mạng mạch
•
- TS: 25-30% Tri 18,ø
1% thai bình thường
•
- Kích thước: 3-16mm
•
- Xuất hiện 14-16w và
mất lúc 22w.

TRISOMIE 18
Nang đám rối mạng mạch
•
- Hầu hết T18 có
NĐRMM đều kèm
DT khác, tuy nhiên
•
17% Tri 18 không

-Nang nước ở cồ.
•
- Nang dây rốn.

TRISOMIE 21
•
-TS cao nhất: 1.3/1000.
•
- Dễ bỏ sót trên SA nhiều nhất.
•
- Với chuyên gia SA ở thai 18-20w: chỉ phát
hiện gần 33% T21.
•
- Ở Anh: chọc ối thường qui cho SP>35 tuổi
chỉ có gần 15% thai kỳ được phát hiện vì
80% T21 ở SP <35 tuổi.
•
- Sàng lọc bằng sinh hoá máu mẹ: 60%.
•
- Đo ĐMDG: phát hiện >80%.

TRISOMIE 21
•
Tuy chẩn đoán T21 bằng SA bò hạn chế như vậy
nhưng có một số bất thường rất đặc trưng:
–
hẹp tá tràng,
–
khiếm khuyết vách liên thất,
–

nguy cơ T21 là 1/3.
•
- Khó phát hiện ở
thai <24 tuần.
•
=> chẩn đoán T21
sớm bò giới hạn.

TRISOMIE 21
Dò tật tim
•
- Khuyết vách liên
thất hay gặp nhất.
•
T21 chiếm 62% trẻ
bò khuyết vách LT.
•
-TDMT đơn thuần
cũng hay gặp
•
Sharland bc: T21
chiếm 26% trẻ bò
TDMT.