1
ĐỘ MỜ DA GÁY THAI
11-14 TUẦN
TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN
BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ
2
Mở đầu

Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng
người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc
mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và
có vẻ quá dư thừa so với cơ thể. Down giả thuyết
cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người.

Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan
giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ.

Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự
hiện diện thêm một NST ở người bò Down.

Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu
tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán
HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối.
3
Mở đầu

Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra
khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21
hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh.

HC Down là bất thường NST thường gặp nhất

ĐMDG
PAPP-A, βhCG
Tuổi mẹ
& tiền căn
Tham vấn
Sinh thiết gai nhau
Chọc ối
6
Ước tính nguy cơ HC Down:
Tuổi mẹ và tuổi thai

Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và
giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST
thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn.
7
Ước tính nguy cơ HC Down
Sinh hoá máu mẹ:

Thai bình thường: β hCG giảm theo tuổi thai và
PAPP-A tăng theo tuổi thai.

Nếu β hCG tăng và PAPP-A giảm thì nguy cơ
HC Down càng tăng.
8
Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần

ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL)


Máy SA tốt, có chức năng vedeo-loop và con trỏ
đo được ở đơn vò thập phân (0.1mm).

Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút.

Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn.

45mm<CRL<84mm, tốt nhất ở tuổi thai 11-13
tuần.

Phóng đại để thai chiếm ¾ màng hình.

Tránh nhầm da thai với màng ối.

Đo khoảng mờ giữa da và mô mềm nằm sau cột
sống cổ thai.
11
Phoựng ủaùi quaự nhoỷ ủeồ ủo chớnh
xaực ẹMDG
12
Phóng đại đủ lớn để đo chính
xác ĐMDG
13
Caùch ño ÑMDG


14
ÑOÄ MÔØ DA GAÙY
15

Một số DT có tần suất cao hơn so với trong cộng
đồng như dò tật tim, thoát vò hoành, thoát vò rốn,
biến dạng mất vận động.

Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với một
số hội chứng hiếm và các loạn sản xương.

Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG
bất thường.

Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghóa là thai
sẽ bất thường. Nếu NST bình thường, 90% các
trường hợp thai kỳ có ĐMDG < 4.5mm được
sanh ra khoẻ mạnh.
18
ĐMDG bất thường và NST bình thường
Dò tật tim

Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG <
Centile 95
th
và tăng đến 63.5/1000 nếu ĐMDG >
Centile 99
th
.

Các dò tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái,
khiếm khuyết vách nhó thất, chuyển vò đại đm và
hẹp đm chủ.
95



21
Thoaựt vũ roỏn chửựa gan ụỷ thai 12-13 tuan
22
ĐMDG bất thường và NST bình thường
Bất sản sụn type 2 ( Achondrogenesis type 2)

Di truyền gene lặn gây chết với TS 1/40.000.

SA ở TCN 2 : chi cực ngắn, lồng ngực hẹp, giảm
khoáng ở xương đốt sống (x.sọ bình thường), phù
thai.(Type 1 giảm khoáng ở đốt sống lẫn xsọ)
Loạn sản sụn (Achondroplasia)

Di truyền gene trội với TS 1/26.000

SA ở TCN 2: ngắn chi, cột sống ưỡn, ngắn tay và
ngón tay, đầu to và xương mũi xẹp.
Body stalk anomaly

Bất thường hiếm gặp gây chết với TS 1/15.000

SA: khiếm khuyết thành bụng, gù cột sống nghiêm
trọng, dây rốn ngắn và chỉ ½ trên thân thể nằm
trong khoang ối.
23
Achondrogenesis type 2
24
ÑOÄ MÔØ DA GAÙY