bộ giáo dục v đo tạo bộ y tế
trờng đại học y h nội
Vơng thị thu thuỷ
Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh những
bất thờng ở thnh bụng trớc bằng siêu âm
tại bệnh viện phụ sản trung ơng

LUậN văn THạC Sỹ y học

H NộI 2010
bộ giáo dục v đo tạo bộ y tế

- Ban giám hiệu Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Bộ môn phụ sản Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Phòng đào tạo sau đại học Trờng Đại học Y Hà Nội.
- Đảng uỷ, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ơng.
- Phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học, khoa Sản I,
Trung tâm chẩn đoán trớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ơng.
Với tất cả lòng kính trọng tôi xin đợc cảm ơn TS. Trần Danh Cờng là
ngời hớng dẫn, mặc dù rất bận rộn nhng đã dành nhiều thời gian tận tình
chỉ bảo, cung cấp cho tôi phơng pháp luận quý báu giúp tôi hoàn thành luận
văn này.
Với tất cả lòng kính trọng tôi xin đợc cảm ơn PGS.TS. Trần Ngọc Bích đã
tận tình chỉ bảo và cung cấp cho tôi số liệu để tôi hoàn thành luận văn.
Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới các Giáo s, Tiến sỹ trong Hội đồng
thông qua đề cơng và Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã đóng góp cho
tôi những ý kiến quý báu trong quá trình hoàn thành luận văn này.
Tôi xin chân thành cảm ơn Sở Y tế Hải Phòng, Đảng uỷ, Ban giám đốc,
khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng, bạn bè và đồng
nghiệp đã luôn ủng hộ, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Cha, Mẹ, anh em ruột thịt và gia đình
nhỏ bé của tôi.
Tôi xin ghi nhận những tình cảm quý báu và công lao to lớn đó.
Hà Nội, ngày 10 tháng 10 năm 2010
Vơng Thị Thu Thuỷ

Lời cam đoan Tôi xin cam đoan đề tài Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh những bất thờng
ở thành bụng trớc bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ơng là đề tài
do tôi tự thực hiện.

Môc lôc
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: Tæng quan 3
1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG
THỜI KỲ BÀO THAI 3
1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 3
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 3
1.1.3. Quá trình phát triển của ruột giữa 4
1.1.4. Phát triển của xương ức 5
1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 5
1.2.1. Giải phẫu thành bụng trước 5
1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau 6
1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 7
1.3.1. Thoát vị trong dây rốn 7
1.3.2. Khe hở thành bụng: 7
1.3.3. Ngũ chứng Cantrell 8
1.3.4. Bàng quang lộ ngoài 9
1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN
THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 9
1.4.1.Trên thế giới 9
1.4.2. Tại Việt Nam 10
1.5. NGUYÊN NHÂN CÁC BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 11
1.5.1. Yếu tố di truyền 11
1.5.2. Bệnh của mẹ 12
1.5.3. Tuổi bố mẹ 12
1.6. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 13
1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết

3.1.1. Tuổi thai phụ 28
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 29
3.1.3. Nơi ở của thai phụ 29
3.1.4. Số lần sinh của thai phụ 30
3.1.5. Tiền sử sản khoa 31
3.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 31
3.2.1. Tỉ lệ thai bị BTTBT trong số thai bị DTBS 31
3.2.2. Tuæi thai ph¸t hiÖn BTTBT 33 3.2.3. BTTBT đơn độc và BTTBT có kết hợp với dị tật cơ quan khác 34
3.2.4. Thai phụ mang thai BTTBT làm test sàng lọc trước sinh 37
3.2.5.Thai phụ mang thai BTTBT làm chọc hút nước ối 38
3.3. Giá trị của siêu âm với BTTBT
40
3.3.1. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán BTTBT 40
3.3.2. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các dị tật kết hợp BTTBT 41
3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ BTTBT 43
3.4.1. Xử trí trước sinh với thai bị BTTBT 43
3.4.2. Xử trí sau sinh với thai bị BTTBT 44
3.5. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ BTTBT 46
Chương 4: BÀN LUẬN 47
4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ BTTBT 47
4.1.1.Tuổi của thai phụ: 47
4.1.2. Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ: 47
4.1.3. Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS 48
4.2. CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ BTTBT 49
4.2.1. Tỉ lệ BTTBT trong các DTBS 49
4.2.2. Tuổi thai phát hiện BTTBT 51
4.2.3. Dị tật các cơ quan kết hợp với BTTBT 52

danh môc b¶ng
Bảng 3.1. Tỉ lệ BTTBT theo nghề của mẹ 29
Bảng 3.2. BTTBT và số lần sinh của thai phụ 30
Bảng 3.3. Tiền sử sinh con bất thường bẩm sinh. 31
Bảng 3.4. Tỉ lệ số thai BTTBT / tổng số thai DTBS 32
Bảng 3.5. Tỉ lệ BTTBT theo tuổi thai 33
Bảng 3.6. Số dị tật kết hợp với BTTBT/ 1thai nhi 34
Bảng 3.7. Tỉ lệ của các BTTBT đơn độc và BTTBT có dị tật kết hợp 35
Bảng 3.8. Tỉ lệ dị tật cơ quan kết hợp với từng loại BTTBT 36
Bảng 3.9. Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh và không làm test sàng
lọc trước sinh 37

Bảng 3.10. Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc âm tính và dương tính 37
Bảng 3.11. Tỉ lệ thai phụ mang thai BTTBT có chỉ định chọc hút nước ối 38
Bảng 3.12. Tỉ lệ thai phụ đồng ý chọc ối và không đồng ý trong nhóm có chỉ
định 39

Bảng 3.13. Kết quả chọc hút nước ối của từng loại BTTBT 39
Bảng3.14. Giá trị của siêu âm với chẩn đoán các BTTBT 40
Bảng 3.15. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với
hệ xương – cơ 41

Bảng 3.16. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật kết hợp của BTTBT với
bộ phận tiết niệu – sinh dục ngoài 42

Bảng 3.17.Tỉ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai ở những thai BTTBT 43
Bảng 3.18. Tỉ lệ đình chỉ thai nghén với từng loại BTTBT 44

ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng
như thái độ xử trí của bấ
t thường này. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu 2
đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ở thành bụng
trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Với mục tiêu:
1. Tìm hiểu những bất thường thành bụng trước của thai nhi bằng
siêu âm.
2. Mô tả thái độ xử trí.

3
Ch−¬ng 1
Tæng quan

1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG

[23]. Trong quá trình phát triển của ruột giữa,
xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:
1.1.3.1. To ra quai rut nguyờn thy
Ban u, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh
quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn
hoàng. Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng và đoạn
đầu của hồi tràng. Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồi tràng, manh
tràng, đại tràng lên và on 2/3 gn ca i trng ngang [23].
1.1.3.2. Thoỏt v sinh lớ ca cỏc quai rut
Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai ruột
nguyên thuỷ. Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột. Khoang bụng
chật hẹp không đủ sức chứa chúng. Bởi vậy trong tuần thứ sáu của quá trình
phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoang ngoài phôi và nằm
trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23].
1.1.3.3. Chuyn ng xoay ca cỏc quai rut
Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của động
mạch mạc treo ruột. ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quai ruột
nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90 ngợc chiều kim đồng hồ, còn ở trong
khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều đó để đợc
góc 270[14],[23].
1.1.3.4. S tr v ca cỏc quai rut ó thoỏt v vo trong khoang mng bng
Cuối tháng thứ 3 c
a thi k phụi thai, các quai ruột đã thoát vị thụt vào
trong khoang màng bụng. Cơ chế còn cha rõ. Ngời ta cho đó là do sự thoái
triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của khoang
màng bụng [23]. 5
1.1.4. Phỏt trin ca xng c

- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong
- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng
ngoài.
- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng.
Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba c
ơ
dính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên. Đường trắng được làm
căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần dưới
đường trắng.
Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ và
giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [3].
1.2.2. Giải phẫu thành bụng sau
Thành bụng sau được cấu tạo nên bởi [3]:
- Cột sống
-
Cơ thắt lưng lớn: Có nguyên ủy từ thân và mỏm ngang các đốt ngực
XII đến thắt lưng VI, bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ chậu: Có nguyên ủy từ hố chậu, mào chậu và cánh xương cùng,
bám tận vào mấu chuyển nhỏ xương đùi.
- Cơ vuông thắt lưng: Xuất phát từ phần sau của mào chậu, bám tận
vào bờ dưới xương sườn XII và mỏ
m ngang các đốt sống thắt lưng từ
I đến IV
7
1.3. PHN LOI D DNG THNH BNG TRC
1.3.1. Thoỏt v trong dõy rn
Thoát vị trong dây rốn hay thoỏt v rn (TVR) là sự sa lồi của một phần

cỏc tng ny [9].
1.3.3. Ng chng Cantrell:
Nm 1958, Cantrell v Ravitch ó mụ t mt phc hp cỏc d dng
c gi l ng chng hoc hi chng Cantrell (Cantrell) [30]
. õy là một bất
thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn
toàn của xơng ức [50]. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng
dọc giữa ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất. Do ú to ra mt khe nt
ng dc gia lng ngc, tim thng b li ra ngoi lng ngc [23]. Khuyt
tt trong s trng thnh ca cỏc di xng c, to nờn cỏc hỡnh thỏi gii
phu khỏc nhau ca xng c tỏch ụi [30]:
Tỏch ụi phớa trờn hỡnh ch V hoc ch Y.
Tỏch ụi hon ton hai di x
ng c.
Tỏch ụi phớa di hỡnh ch V hoc ch Y ngc, kt hp vi cỏc d
tt ca c honh v ca thnh bng trc.
Dấu hiệu của ngũ chứng Cantrell gồm: [9], [30].
- Khe h c ngc bng
- Tim nm ngoi lng ngc
- D dng ng gia trờn rn, cú th l mt thoỏt v vựng rn vi th
tớch ln
- D tt c honh vi khe h phớa trc c honh
- D
tt tim 9
1.3.4. Bàng quang lộ ngoài:
Bàng quang lộ ngoài (BQLN) là một tật trong đó thành sau bàng
quang mở ra ngoài. Trong trường hợp này, ta có thể nhìn thấy niêm mạc

thấy một số nghiên cứu chung về các dị dạng bẩm sinh ở thai nhi và trong đó
cũng có một phần nghiên cứu về dị tật thành bụng trước.
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hi
ện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26
tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là 6,49%,
khe hở thành bụng là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng xác định về
giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng trước. Kết quả
là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở thành bụng đều được
chẩn đoán tr
ước sinh bằng siêu âm [20].
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị dạng tại
bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra tỉ lệ thoát vị
rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26].
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi bằng
siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung
Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước chiếm 9,95%
trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ 6,3% trong số thai
nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%. Giá trị của phương pháp
siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành bụng của nghiên cứu này là: độ
đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [22].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa r
ối loạn
NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm", có 10
trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng, trong tổng số 369
trường hợp dị tật bẩm sinh. Trong đó, thoát vị rốn có 90% là nhiễm sắc thể
(NST) bình thường và 10% là NST bất thường [1]. 12
1.5.2. Bnh ca m
+ Bệnh nội khoa
Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai. Một số tác giả
nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần
những phụ nữ không bị tiểu đờng [25],[28].Những dị tật thờng gặp là ở hệ
tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [21].
+ Mẹ bị nhiễm khuẩn:
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubeon, Cúm, Toxoplasma,
Lao, Giang mai có ảnh hởng rất xấu đến bào thai [7], [26].
Mẹ mắc bệnh Rubeon trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt, bệnh
tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cơ cao khi bệnh xẩy ra trong
tháng đầu của thai kỳ [7].
+ Mẹ hút thuốc lá:
Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị khe
hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá [41].
1.5.3. Tui b m
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20 là
1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [27].
Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các bà
mẹ trên 35 tuổi [38]. Một nghiên cứu của H. M.Salihu, R.boosi v
W.Schmidt, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trờng đại học Saarland,
Homburg/ Saar của Đức v Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trờng đại
học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấy KHTB hay
gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp
hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung bình 28 [48]. Gary Goldbaum khi
PAPP l mt glycoprotein cú trng lng phõn t l 720 kDa, cú ngun
gc t bỏnh rau [42]. PAPP-A c s dng trong 3 thỏng u ca thai, thay
th cho nh lng AFP (AFP s dng 3 thỏng gia ca thai) [42].
1.6.1.3.Test sng lc b ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3)
*Alphafeto Protein (AFP)
+ AFP c túi noãn hoàng v sau ó l gan ca thai nhi tit ra [31].
Berg v Cazar tìm ra c AFP vo nm 1956. Nng AFP xut hin trong
máu thai nhi t tun th 6 ca thai kỳ (60 - 70microgam) v tip tc tng n
12 tun ca thai kỳ, t c
c i 3 - 4 mg/ml, duy trì nng ny n tun th
30 ca thai kì, sau tun 30 nng AFP bt u gim. AFP cng có trong
tun hon ngi m do c khuch tán qua rau thai. Nng AFP trong
máu m ch bng 1/50000 nng AFP trong máu thai nhi v bng 1/150
trong nc i [33], [42].
+ Nng AFP bình thng c xác nh ngng 0,7 MoM AFP
2,0 MoM [33]
+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bt thng NST nh hi chng
Down, hi chng Turner, hi ch
ng Edward nng AFP trong máu m gim
< 0,7 MoM. i vi các d tt ng thn kinh, c bit l d tt ng thn kinh
h, bất thờng thành bụng trớc, các tác gi thy nng trong máu m tng
cao > 2,0 MoM [31],
[33].
* Beta - human chorionic gonadotropin (òhCG).
+ òhCG l mt glucoprotein do t bo Langhans ca lá nuôi tit ra. Sau
khi th tinh c 7 ngy, òhCG xuất hin trong nc tiu và trong máu ngi
m [33]. Ngi ta có th nh lng òhCG ton phn hoc t do. Bogard v
cng s nm 1987 thy có mối liên quan gia nng òhCG v bt thng
NST. Các tác gi u thng nht rng òhCG tng cao > 1,7 MoM trong máu



16
Nh vy s kt hp b ba AFP, òhCG, uE3 không có giá trị trong chẩn
đoán trực tiếp BTTBT, nhng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các dị tật này,
thông qua chẩn đoán các bất thờng về NST cũng nh bất thờng về hình thái
nh: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, d tt ng thn kinh, bất thờng thành
bụng [42].
1.6.2. Cỏc phng phỏp ly bnh phm ca thai nhi
1.6.2.1. Chc hỳt nc i:
Chọc hút nớc ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào. Chọc hút
nớc ối thờng đợc chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị dạng
cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thờng trên siêu âm, mẹ có bất thờng
AFP/huyết thanh [6], [7],[15].
Các biến chứng có thể gặp khi chọc ối là: nhiễm trùng (tỷ lệ này rất thấp
vì thủ thuật này đợc làm trong điều kiện vô trùng), chảy nớc ối sau khi chọc
(khoảng 2%) nhng không gây hậu quả gì cho mẹ và thai nhi, sẩy thai và thai
chết lu (tỷ lệ khoảng 3 - 3,5%) [7]. Nhờ sự phát triển của siêu âm, chọc hút
nớc ối dới sự h
ớng dẫn của siêu âm qua ng bng ó gim t l bin
chng [6],
[7].
Chc hút nc i c lm vo các thi im [6]
+ Chc hút i sm tui thai 13 - 15 tun.
+ Chc hút i kinh in tuổi thai 16 - 20 tuần
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
1.6.2.2. Sinh thit gai rau.
Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau: ba tháng đầu hoặc ba tháng
giữa của thai kỳ [7],[15].
Có 2 đờng để sinh thiết gai rau: qua đờng bụng và qua cổ tử cung. Tai
bin ca sinh thit gai rau l sy thai, chy máu v d tt cho thai [15].