Bộ GIáO DụC V ĐO TạO Bộ Y Tế

TRƯờNG ĐạI HọC Y H Nội Phan quang anh

nGHIÊN CứU Về Dị TậT TIM BẩM SINH THAI NHI
ĐƯợC CHẩN ĐOáN BằNG SIÊU ÂM TạI BệNH VIệN
PHụ SảN TRUNG ƯƠNG LUậN VĂN THạC Sỹ y học

Ngời hớng dẫn khoa học:
TS. Trần Danh Cờng H nội - 2010

Lời cảm ơn

Để hoàn thành luận văn tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới:
Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau Đại học, Bộ môn Phụ sản Trường
Đại học Y Hà Nội đã tạo mọi điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi hoàn thành
luận văn.
Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng uỷ, Ban Giám đốc, Phòng kế hoạch
Tổng hợp, Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt thời gian học tập và
nghiên cứu.
Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng uỷ, Ban Giám đốc, Khoa Phụ ngoại
Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng đã giúp đỡ tôi rất nhiều trong thời gian công
tác và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi được đi học cao học tại Trường Đại học
Y Hà Nội.
Với tất cả
tấm lòng kính trọng, tôi xin tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Tiến sĩ
Trần Danh Cường, người thầy đã hết lòng giúp đỡ và hướng dẫn tôi trong
suốt quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận văn này.
Tôi xin cảm ơn các thầy cô trong Bộ môn Phụ sản đã cho tôi những
kiến thức quý báu trong quá trình học tập.
Tôi xin chân thành cảm ơn các nhà khoa học trong hội đồng thông qua

CS : Cộng sự
ĐCTN : Đình chỉ thai nghén
DTBS : Di tật bẩm sinh
KSSG : Khoảng sáng sau gáy
MoM : Multiples of the Median - Bội số của giá tri trung vị
NST : Nhiễm sắc thể
SÂ : Siêu âm
SLTS : Sàng lọc trước sinh
ßhCG : Beta - human chorionic gonadotropin
TTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh
uE3
: Etradiol không liên hợp

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. Giải phẫu học tim thai nhi 3
1.1.1. Phôi thai học tim thai nhi 3
1.1.2. Cấu tạo giải phẫu tim thai 5
1.2. Bệnh tim bẩm sinh 8
1.2.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh 8
1.2.2. Phân loại BTBS của thai nhi 8
1.2.3. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. .10
1.3. Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi. 10
1.3.1. Sơ lược lịch sử siêu âm chẩn đoán bất thường tim thai nhi 10
1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm. 11
1.3.3. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán BTBS. 12
1.4. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 23
1.4.1. Test sàng lọc bộ ba 23
1.4.2. Siêu âm chẩn đoán. 25

3.1.1. Tuổi sản phụ 39
3.1.2. Nơi ở của sản phụ 40
3.1.3. Số lần có thai 40
3.1.4. Tiền sử sinh con bị BTBS 41
3.2. Nhận xét các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trước sinh trên SÂ. 41
3.2.1. Tỷ lệ các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trên SÂ 41
3.2.2. Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ 44
3.2.3. Mối liên quan giữa BTBS và KSSG 45
3.2.4. Mối liên quan giữa BTBS và test sàng lọc trước sinh 46
3.2.5. Mối liên quan BTBS và kết quả chọc hút nước ối 47
3.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi có BTBS tại TTCĐTS 51
3.3.1. Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tại TTCĐTS 51
3.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai < 28 tuần tại TTCĐTS52
3.3.3. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai ≥ 28 tuần tại TTCĐTS53
3.3.4. Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS 54
3.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 55
3.3.6. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 56

3.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 57
3.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS 58
3.3.9. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS 59
3.3.10. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS 60
3.3.11. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS. 61
Chương 4: BÀN LUẬN 62
4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu. 62
4.1.1. Đặc điểm độ tuổi của đối tượng nghiên cứu 63
4.1.2. Đặc điểm nơi ở của đối tượng nghiên cứu 63
4.1.3. Tiền sử sinh con bệnh tim bẩm sinh. 63
4.2. Về các loại BTBS được chẩn đoán trước sinh tại TTCĐTS 64
4.2.1. Về tỷ lệ các loại bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS. 64

Bảng 3.7. Tỷ lệ thai nhi BTBS có đo KSSG 45
Bảng 3.8. Tỷ lệ thai nhi BTBS có tăng KSSG 45
Bảng 3.9. Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có làm các test sàng lọc trước sinh 46
Bảng 3.10. Tỷ lệ thai phụ có test sàng lọc trước sinh dương tính 46
Bảng 3.11. Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có chỉ định chọc hút nước ối 47
Bảng 3.12. Tỷ lệ thai phụ đồng ý chọc hút nước ối trong nhóm có chỉ định
chọc hút nước ối
48
Bảng 3.13. Tỷ lệ thai nhi có bất thường NST trong nhóm chọc hút nước ối 49
Bảng 3.14. Các BTBS trong nhóm thai nhi có bất thường NST 50
Bảng 3.15. Tỷ lệ thai phụ có chỉ định đình chỉ thai nghén tại TTCĐTS 51
Bảng 3.16. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai < 28 tuần tại
TTCĐTS.
52
Bảng 3.17. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS có tuổi thai ≥ 28 tuần tại
TTCĐTS
53

Bảng 3.18. Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS. 54
Bảng 3.19. Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS 55
Bảng 3.20. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS 56
Bảng 3.21. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS 57
Bảng 3.22. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS 58
Bảng 3.23. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS 59
Bảng 3.24. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS. . 60
Bảng 3.25. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại
TTCĐTS
61
Bảng 4.1. So sánh kết quả nhiễm sắc đồ của thông liên thất và bệnh ống
nhĩ thất với các tác giả khác


Trong quá trình hình thành và phát triển, phôi thai chịu sự tác động của
nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh (DTBS). Một số thai nhi mang
DTBS có thể chết ngay khi còn trong tử cung, nhưng phần lớn thai nhi mang
DTBS đến đủ tháng và ra đời để lại gánh nặng cho gia đình và xã hội cả về tinh
thần cũng như kinh tế. Trong số các DTBS đó thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm
sinh (BTBS) khá lớn, theo Lưu Thị Hồng (2008), trẻ bị BTBS chi
ếm 7,04%
trong tổng số trẻ mang DTBS [
16]; Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ bất thường
hệ thống tim mạch của thai nhi chiếm 12,89% trong tổng số DTBS [
19].
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh
(SLTS) với mục đích phát hiện những DTBS ngay từ khi thai nhi trong tử
cung như: test sàng lọc bộ ba (AFP, ßhCG, uE3), siêu âm (SÂ), chụp X-quang
thai nhi, chụp cộng hưởng từ thai nhi, chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai
nhi, sinh thiết tua rau Trong số đó SÂ được coi là phương tiện hàng đầu để
chẩn đoán BTBS của thai nhi [
30], [53], [54], [58].
BTBS thai nhi hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh (CĐTS) bằng SÂ và
một số dị tật khác có thể điều trị cho kết quả tốt. Điều trị BTBS rất tốn kém về
kinh tế, chi phí hàng chục đến hàng trăm triệu đồng cho một ca phẫu thuật. Số
lượng bệnh nhân cần được phẫu thuật lớn hơn rất nhiều so với khả năng phẫu
thu
ật của trung tâm phẫu thuật tim mạch lồng ngực, bệnh viện chuyên khoa.
SÂ chẩn đoán các bất thường hình thái và các bất thường tim được gọi
là phương pháp SÂ hình thái thai nhi được thực hiện ở Đức từ năm 1980, ở
Nauy từ năm 1986, ở Iceland từ 1987 [
51]. Ở Việt Nam, SÂ sàng lọc thường
qui phát hiện bất thường thai nhi được thực hiện hàng chục năm gần đây, đặc

1.1. Giải phẫu học tim thai nhi.
1.1.1. Phôi thai học tim thai nhi.
Tim được hình thành từ ống tim nguyên thuỷ bắt đầu từ ngày thứ 18 của
phôi và hoàn thiện vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ.
Vào cuối tuần thứ 4 của thời kỳ phôi, trên ống tim nguyên thuỷ ta có thể
phân biệt được 5 đoạn theo hướng đầu – đuôi [
11], [20]:
- Hành động mạch chủ: là nguồn gốc của mạch máu lớn.
- Hành tim (phần tiếp nối): là nơi tiếp nối của động mạch vào tâm thất và
cũng là một phần thất phải.
- Tâm thất nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm thất trái và tâm thất phải
sau này.
- Tâm nhĩ nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải
sau này. Tâm nhĩ nguyên thủy được phân cách với tâm thấ
t nguyên thuỷ bởi
ống nhĩ thất.
- Xoang tĩnh mạch: góp một phần vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn và là
nơi sát nhập của các tĩnh mạch vào tâm nhĩ.
Trong quá trình phát triển tiếp theo ống tim nguyên thuỷ trở thành tim
vĩnh viễn có 3 hiện tượng chính xảy ra đồng thời là:
- Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ.
- Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ.
- Sự
tạo ra các vách ngăn của tim.
* Sự dài ra và ghấp khúc của ống tim nguyên thuỷ cùng với sự bành
trướng không đồng đều các đoạn ống tim nguyên thuỷ tạo ra tư thế vĩnh viễn

4
của tim là: tim nằm về phía nửa trái của lồng ngực, các tâm nhĩ lên trên và ra
sau, mỏm tim ở phía trước trái của lồng ngực [

và động mạch phổi trái.

5
+ Vách ngăn này xuất hiện dưới hình thức hai cái mào gọi là mào thân
nón, một mào trước và một mào sau, có đường đi xoắn.
+ Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập của hai mào để
chia thân nón động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kính của lòng
mạch thì gần bằng nhau và đó là động mạch chủ và thân chung của các động
mạch phổi phải và động mạch phổi trái.
+ Ở đo
ạn dưới, hai mào ấy nằm trong cùng một mặt phẳng với vách liên
thất nguyên thuỷ và sát nhập vào vách ấy, góp phần vào việc ngăn tâm thất
[
11], [20], [42], [52].
- Sự tạo ra van động mạch chủ và van động mạch phổi:
+ Ở mặt ngoài thân nón động mạch có hai rãnh (tương ứng với hai mào ở
phía trong), rãnh này lõm sâu xuống làm cho động mạch chủ và thân chung
các động mạch phổi phải và động mạch phổi trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn.
+ Ở thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên tạo thành những
gờ, những gờ này đến tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van
động m
ạch chủ và động mạch phổi [11], [20], [23], [42], [52], [55].
1.1.2. Cấu tạo giải phẫu tim thai
- Tim thai nhi cũng như tim trẻ sơ sinh sau đẻ gồm 4 buồng: hai tâm nhĩ,
hai tâm thất, hai van nhĩ thất, các mạch máu lớn là động mạch chủ và động
mạch phổi, tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch chủ. Tim nằm ở nửa trái lồng ngực
và đè nhẹ lên cơ hoành, đỉnh của các tâm thất quay ra trước và sang trái. Tim
được bao quanh bởi phổi thai nhi ở trạng thái không có không khí [
11], [27].
- Tim thai nhi gồm có hai phần là các buồng tim và các mạch máu lớn.


Hình 1.2. Các van của tim [
6]

8
1.2. Bệnh tim bẩm sinh.
1.2.1. Khái niệm bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh tim bẩm sinh là các khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu lớn
do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ
bào thai [
3].
1.2.2. Phân loại BTBS của thai nhi.

1.2.2.1. Phân loại BTBS của thai nhi theo phôi thai học [20].
 Những dị tật do ngăn tâm nhĩ.
- Thông liên nhĩ có 3 loại:
+ Dị tật còn lỗ bầu dục.
+ Thông liên nhĩ do rối loạn vách liên nhĩ.
+ Thông liên nhĩ do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ.
 Dị tật do ngăn ống nhĩ thất.
- Tật còn ống nhĩ thất chung.
- Tịt van ba lá.
 Dị tật của vách liên thất.
- Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất.
- Bất sản
đoạn màng vách liên thất.
- Bất sản đoạn cơ vách liên thất.
 Những dị tật do ngăn nón động mạch.
+ Dị tật còn ống động mạch chung.
+ Chuyển chỗ các mạch máu lớn.

1.2.2.3. Phân loại BTBS theo lâm sàng.
- BTBS có luồng thông từ trái sang phải (còn gọi BTBS không tím hoặc
tím muộn) bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch [
3].
- BTBS có luồng thông từ phải sang trái (còn gọi là BTBS tím sớm) bao
gồm: tứ chứng Fallot, teo van động mạch phổi, teo van ba lá, Ebstein, thất
phải hai đường ra, đảo gốc động mạch, thân chung động mạch, tim một buồng
thất [
3].

10
1.2.3. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh và các bệnh tim bẩm sinh thường gặp.
Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nước trên thế giới tần suất BTBS
chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời, khoảng dao động về tần suất mắc
BTBS giữa các nước là từ 0,5 - 6%. Tại Hoa Kỳ với dân số khoảng 200 triệu
người, có khoảng 32000 trẻ bị BTBS hàng năm [
3], [27]. Tại Singapore, theo
WilliamYip mỗi năm có thêm 400 trẻ mắc BTBS [
28].
Ở Việt Nam, với dân số khoảng 84 triệu người, ít nhất sẽ có khoảng
10000 trẻ bị BTBS ra đời hàng năm. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương theo tổng
kết 10 năm từ 1981 đến 1991, tỷ lệ BTBS chiếm 1,5% bệnh nhi vào viện và
chiếm 55% trong tổng số bệnh nhân điều trị ở khoa tim mạch. Tại Bệnh viện
Trung ương Huế tỷ lệ BTBS chiếm 2% tổng số bệnh nhi vào vi
ện và chiếm
50% trong tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tại Bệnh viện Đa Khoa Thái
Bình, BTBS chiếm 1,25% số bệnh nhi vào viện và chiếm 54% các bệnh nhi
tim mạch [
15], [3], [26].
Trong các BTBS, bệnh thường gặp nhất là: thông liên thất, thông liên

- Omoto (1982): Doppler màu [
27].
- SÂ qua đường thực quản, SÂ tim cản âm, SÂ trong lòng mạch máu,
siêu âm tim thai nhi, SÂ tim 3 chiều ngày càng được phát triển trong lâm
sàng [
27].
1.3.2 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm.
- SÂ 2 chiều cho phép khảo sát cấu trúc tim đang vận động và các bất
thường hình thái của tim [
27].
- Siêu âm Doppler tim thai nhi:
Kỹ thuật SÂ Doppler hiện nay đóng vai trò quan trọng trong SÂ chẩn
đoán BTBS của thai nhi.
Có ba kỹ thuật SÂ Doppler được sử dụng trong thăm dò tim:
+ Doppler xung: cho phép định vị chính xác dòng chảy nhưng nó hạn
chế trong trường hợp dòng chảy lớn.
+ Doppler liên tục: nó có thể đo được các dòng chảy kể cả các dòng chảy
tốc độ lớn nhưng nhược điểm của nó là không định vị được dòng chảy.
+ Doppler mã hoá màu: cho phép định vị
được dòng chảy cũng như xác
định hướng của dòng chảy thông qua sự hiển thị của màu sắc:
. Màu đỏ là dòng chảy có hướng chảy về đầu dò.
. Màu xanh là dòng máu có hướng chảy xa đầu dò.

12
. Màu xanh đậm hoặc màu vàng đó là dòng chảy theo nhiều chiều khác
nhau hay còn gọi là dòng chảy rối, hay dòng chảy bị xoáy do chảy qua chỗ
hẹp [
24], [25].
Sử dụng Dopper trong SÂ tim thai có giá trị tiên lượng trong một số

sống trẻ [
23], [31], [64].
SÂ chẩn đoán BTBS thai nhi là kỹ năng khó vì vậy phải được làm sớm
và một cách hệ thống trong điều kiện có thể, đòi hỏi phải làm đi làm lại nhiều
lần để khẳng định chẩn đoán.
Việc tiên lượng mức độ nặng nhẹ của các BTBS thai nhi còn khó khăn
hơn nữa nếu chỉ dựa vào các thông tin cung cấp qua kết quả của một lần SÂ
mà phải d
ựa vào sự theo dõi tiến triển của bệnh ở lần SÂ sau.
Tuy nhiên không phải tất cả các BTBS thai nhi đều có thể phát hiện
được bằng SÂ CĐTS. Các BTBS thai nhi bị bỏ qua không được chẩn đoán có
thể là do các nguyên sau:
+ Thành bụng ở một số bệnh nhân quá dày, âm vang SÂ không tốt do đó
khó quan sát.
+ SÂ ở tuổi thai quá lớn, tổ chức xương đã hoàn thiện có độ canxi hoá
lớn, nó cản âm mạnh tạo ra bóng tối không thể quan sát được một s
ố cấu trúc
của tim thai.
+ Có một số bệnh lý của tim mà cấu trúc giải phẫu của nó lại gần với cấu
trúc giải phẫu tim bình thường, hoặc một số bệnh lý của tim mà SÂ khó có
thể phát hiện được như: sự trở về không bình thường của tĩnh mạch
phổi [
31], [64].
1.3.3.1 Hình ảnh giải phẫu siêu âm tim bình thường.
 Mặt cắt tim bốn buồng.
Kích thước tim chiếm khoảng 1/3 lồng ngực và 2/3 tim nằm ở ngực trái.
Trục của tim tạo một góc khoảng 45
o
với đường giữa.
Hai tâm thất: có kích thước tương đương nhau về buồng thất và bề dày cơ.