ĐẶT VẤN ĐỀ
Khe hở môi-vòm miệng là khe hở ở vùng mô mềm của môi hoặc/và ở
cung hàm do vùng mô này không liền lại trong thời kỳ đầu thai nghén. Đây là
dị tật thường gặp nhất trong các dị tật vùng hàm mặt của thai nhi. Theo
nghiên cứu của các tác giả nước ngoài thì tỷ lệ dị tật này ước tính từ 1/1000
đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống , đứng hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn chân. Ở Việt
Nam, nghiên cứu của Lưu Thị Hồng và Trương Quang Vinh (2012) , tỷ lệ dị
tật KHM là 1/1000 lần sinh . Theo báo cáo thống kê của GS.TS Trần Văn
Trường về tỷ lệ mắc dị tật KHM-VM ở trẻ sơ sinh Việt Nam (2002) là từ
1/1000 đến 2/1000 .
Các dị tật môi và vòm miệng là những dị tật về hình thái của thai hoàn
toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp siêu âm 2D thông
thường và nhất là gần đây người ta sử dụng các phương pháp siêu âm mới như
siêu âm 3D hoặc 4D. Từ khi các thế hệ máy siêu âm mới ra đời thì việc chẩn
đoán trước sinh các dị tật môi và vòm miệng có thể chính xác gần như tuyệt đối.
Mặc dù đây không phải là một dị tật nghiêm trọng nhất trong số các dị
tật thai, nhưng ít nhiều nó có ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai, đặc
biệt là gây rối loạn quá trình nuốt nước ối làm cản trở cho sự tiêu thụ nước ối
dẫn đến đa ối. Mặt khác khi ra đời ngoài vấn đề thẩm mỹ, các dị tật của
KHM-VM trực tiếp ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân, sự phát triển cả thể
chất lẫn tâm lý của trẻ như: ảnh hưởng đến việc ăn uống dẫn đến suy dinh
dưỡng, ảnh hưởng đến phát âm làm cho trẻ thiếu tự tin trong giao tiếp, mặc
cảm vì dị tật, dễ nhiễm trùng đường hô hấp trên. Những nghiên cứu về chẩn
đoán trước sinh về các dị tật khe hở môi-vòm miệng đã được tiến hành từ khi
sử dụng siêu âm trong sản phụ khoa và nó tỏ ra rất hữu hiệu để phát hiện
những bất thường này.
1
Trên thế giới chẩn đoán trước sinh những bất thường này đã được làm
một cách thường nhật và có nhiều nghiên cứu và kỹ thuật chẩn đoán với thai
để xử trí bệnh lý này.
Tại việt nam các nghiên cứu và xử trí dị tật khe hở môi và vòm miệng

để tạo ra mỗi bên nụ trán hai nụ mũi trong và ngoài. Đầu dưới những nụ ấy
ngăn cách nhau bởi một rãnh gọi là rãnh khứu. Lúc bấy giờ tấm khứu giác
nằm ở đáy một hố gọi là hố khứu giác. Hố này ngày càng sâu không những do
những nụ mũi trong và ngoài nâng cao lên mà còn do tấm khứu giác lót đáy
3
hố lõm sâu vào trung mô. Hố khứu giác về sau sẽ trở thành hốc mũi. Giữa nụ
mũi ngoài và nụ hàm trên có một khe gọi là khe ổ mắt-mũi , , , .
Ở tuần thứ sáu và tuần thứ bảy sự phát triển của mặt xảy ra nhanh hơn.
Các nụ hàm trên tiếp tục tăng sinh về phía đường giữa, đẩy nụ mũi ngoài và
trong về phía đó. Các nụ mũi trong ở hai bên tiến sát lại gần nhau và sát nhập
với nhau tạo thành phần giữa của mũi, một phần môi trên, hàm trên và vòm
miệng nguyên phát. Ở mỗi một bên, đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài
chúng cũng sát nhập với nhau và sát nhập với nụ hàm trên. Môi dưới và cằm
được tạo ra do sự sát nhập với nhau của hai nụ hàm dưới ở đường dọc giữa.
Bên trong hai nụ hàm dưới, trung mô vây quanh sụn của mỏm hàm dưới (sụn
Meckel) để tạo ra xương hàm dưới bằng quá trình cốt hóa trong màng. Khi
đầu dưới của các nụ mũi trong và ngoài sát nhập với nhau và sát nhập với nụ
hàm trên, rãnh khứu biến mất. Các nụ mũi ngoài tạo ra cánh mũi, còn môi
trên được tạo ra bởi hai nụ mũi trong và hai nụ hàm trên , , , .
Sự sát nhập giữa nụ mũi ngoài với nụ hàm trên rất phức tạp. Như đã nói
ở trên ban đầu chúng ngăn cách với nhau bởi khe ổ mắt-mũi. Do sự tăng sinh
của trung mô ở phía dưới cho nên khe đó trở thành một rãnh nông gọi là rãnh-
lệ mũi. Ở sàn các rãnh ấy, ngoại bì tạo ra một dây tế bào biểu mô tách rời khỏi
ngoại bì trên mặt. Sau đó dây tế bào trở lên rỗng và tạo ra một cái ống gọi là
ống lệ mũi ở đoạn dưới, ống phình ra ở đoạn giữa thành túi lệ. Còn đầu trên
của ống giáp với ổ mắt thì chia thành hai tiểu quản lệ, thông với bên ngoài ở
góc trong hố mắt. Khi dây tế bào tách rời khỏi ngoại bì trên mặt thì nụ mũi
ngoài và nụ hàm trên cũng gắn với nhau do đó rãnh lệ-mũi và rãnh khứu biến
mất , , , .
Sự sát nhập của các nụ mũi trong không phải chỉ xảy ra ở trên mặt mà

ra còn có thuyết đơn giản hóa, thuyết hợp nhất….
* Khe hở môi
Như đã mô tả ở phần phôi thai học, quá trình hình thanh môi thai là do sự
phát triển của các nụ về đường giữa. Trong vùng môi nguyên thủy, sự trung bì
hóa theo thứ tự như sau: đầu tiên là lân cận lỗ mũi khẩu cái, rồi đến sàn mũi,
cửa mũi, môi trắng và cuối cùng là môi đỏ. Nếu ở môi trên, sự trung bì hóa
thất bại hoàn toàn sẽ dẫn đến gãy vỡ hoàn toàn hai bức thành biểu mô và thai
nhi sẽ bị KHM . Nếu sự trung bì hóa môi trên từ hai bên thất bại hoàn toàn sẽ
có KHM hai bên. Còn nếu sự trung bì hóa vùng trung tâm thất bại hoàn toàn
sẽ dẫn đến KHM trung tâm , , , .
* Khe hở vòm miệng
Đối với vòm miệng tiên phát, sự ráp dính diễn ra từ sau ra trước. Còn đối
với vòm miệng thứ phát sự ráp dính xảy ra từ trước ra sau. Sự hình thành
6
KHVM do thiếu hàn gắn của những nụ vòm miệng với nhau và với vách ngăn
mũi trong quá trình hình thành vòm miệng thứ phát , , , .
1.3. Dị tật khe hở môi trên lâm sàng
Khe hở môi-vòm miệng nguyên phát là tổn thương của vùng môi-mũi
và xương hàm trên, trước khi hình thành lợi, nó xảy ra vào khoảng ngày thứ
28-50 của thai kỳ tức là khoảng tuần thứ 6 đến tuần thứ 9 sau khi thụ tinh, do
sự lồi và dính liền của ba nụ mặt. Khe hở màn hầu thứ phát là tổn thương của
màn hầu nó được tạo ra vào khoảng ngày thứ 50 đến ngày thứ 80 của phôi
hay khoảng tuần thứ 9 và 13 của thai kỳ, nó là kết quả của sự thất bại trong
quá trình dính liền của các nụ hàm .
Trên lâm sàng, chủ yếu là KHM trên có hoặc không có kèm theo
KHVM. Tỷ lệ KHM ở hai giới là khác nhau, thường trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ
gái, trẻ trai khoảng 60% đến 80% .
* KHM một bên
Vì thiếu sự tăng sinh nên trung mô nụ hàm trên không gắn liền và hợp
nhất với trung mô của nụ mũi trong. Kết quả là còn sót một rãnh ngăn cách

Là dị tật hiếm gặp, do trung mô hai nụ mũi không tiến sát với nhau,
không gắn liền và hợp nhất với nhau để tao ra đoạn gian hàm trên. Nó
thường kèm theo một rãnh giữa sâu chia đôi tháp mũi. Đó là một dị tật bẩm
sinh thấy trong hội chứng Mohr di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường (Goodman và Gorlin, 1970). KHM có thể ở môi dưới hiếm gặp, do
thiếu tăng sinh của trung mô hai mỏm hàm dưới khiến cho hai mỏm này
không tiến sát vào nhau, hàn gắn và hợp nhất với nhau ở đường giữa của
mỏm cằm. Vì vậy khe phôi thai ngăn cách hai mỏm ấy còn sót lại, không
bị lấp kín, tạo thành KHM dưới. Khe hở môi trung tâm thuộc loại 5 theo
phân loại của Nyberg , , , .
8
Một số nghiên cứu ngoài nước đều cho thấy, khe hở môi bên trái thường
gặp hơn gấp 3 lần khe hở môi bên phải mặc dù họ vẫn chưa đưa ra những giải
thích tại sao. Các nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng: 25% trường hợp là có khe
hở môi đơn độc; 25% trường hợp có khe hở màn hầu đơn độc; 50% khe hở
môi-vòm miệng một bên hoặc hai bên.
Khe hở môi-vòm miệng thường hay gặp nhất và con trai gặp nhiều hơn
con gái. Trong trường hợp khe hở môi hai bên thì chắc chắn có kèm theo khe
hở vòm miệng tỷ lệ này từ 70-90%. Nguy cơ tái phát của khe hở môi và vòm
miệng khoảng 3% .
1.4. Một số nguyên nhân có thể gây ra khe hở môi
Cho đến nay việc xác định nguyên nhân chính xác của các dị tật khe
hở môi-vòm miệng chưa thể làm được vì nó là sự phối hợp của một số yếu
tố có tính chất di truyền và môi trường, còn gọi là di truyền đa nhân tố. Tuy
nhiên người ta cũng thấy có một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến dị tật
môi và vòm miệng.
- Yếu tố di truyền như: KHM thấy trong những hội chứng được quyết
định bởi đột biến gen (Fraser, 1980; Thompson, 1986). Những trường hợp
khác là những hội chứng rối loạn NST đặc biệt là trisomy 13, trisomy 18,
trisomy 21 hay tam bội thể. Và nếu thế hệ sau thừa hưởng gen của cha mẹ

Năm 1995, Nyberg đưa ra phân loại KHM thành 5 loại dựa theo kết
quả siêu âm:
- Nyberg 1: khe hở môi 1 bên đơn độc.
10
Hình 1.3: Khe hở môi một bên
- Nyberg 2: khe hở môi một bên có kèm theo hở hàm ếch làm biến dạng
hình thái mũi.
Hình 1.4: Khe hở môi kèm theo vòm miệng biến dạng cánh mũi
- Nyberg 3: khe hở môi trên hai bên, thường kèm theo khe hở màn hầu.
Hình 1.5: Khe hở môi hai bên kèm
- Nyberg 4: khe hở môi trên ở giữa, thường nằm trong hội chứng đa dị
dạng, bất thường NST.
11
Hình 1.6: Khe hở môi trung tâm
- Nyberg 5: đây là khe hở môi phức tạp có kèm theo hở hàm ếch.
* Phân loại theo lâm sàng:
- Khe hở môi đơn thuần: (Nyberg loai 1), khe hở môi trên một bên, mũi
bị biến dạng ít.
- Khe hở môi một bên hay hai bên: (Nyberg loại 2-3), khe hở môi, màn
hầu còn nguyên vẹn trong thể lành tính, trong thể nặng còn có hở hàm
ếch kèm theo.
- Khe hở môi trung tâm (nyberg loại 4) thường kèm theo hở hàm ếch.
- Khe hở môi và màn hầu nặng (Nyberg loai 5) , , .
1.6. Các dị tật kèm theo
Hiện nay theo thống kê cho thấy có đến trên 300 hội chứng dị dạng thai
có kèm theo KHM-VM . Khoảng 15-20% khe hở môi hoặc hàm ếch nằm
trong bệnh cảnh của các bệnh lý về gen . Vì vậy, khi phát hiện ra khe hở môi
hoặc hàm ếch cần phải khám một cách chi tiết toàn bộ thai nhi nhằm tìm các
dị dạng hình thái kèm theo cũng như chọc hút nước ối làm NST, đặc biệt là
trong các trường hợp nặng .

13
Việc quan sát các thành phần của mặt có thể được làm ngay từ quý một
(khi thai khoảng 12 tuần). Nhưng đơn thuần là quan sát xương sống mũi, hai
hố mắt còn môi và miệng thai nhi chưa thể quan sát rõ. Tuần thứ 15-16 có thể
quan sát thấy miệng thai nhi khi thai nhi nuốt nước ối. Từ tuần 17-18 các
thành phần của mặt thai nhi có thể quan sát một cách toàn diện và khá dễ
dàng bằng siêu âm khi mà điều kiện siêu âm thuận lợi quan sát rõ hố mắt,
mũi, đặc biệt là miệng, môi trên và hai lỗ mũi .
KHM là những bất thường không có dấu hiệu báo trước thường là phát
hiện tình cờ. Tuổi thai tốt nhất để chẩn đoán là 22 tuần, có thể chẩn đoán sớm
hơn ở tuổi thai 16 đến 17 tuần , .
* Siêu âm 3D và 4D
Đây là một dạng mới của siêu âm được áp dụng trong siêu âm hình thái
thai nhi, có thể quan sát dưới dạng hình khối hoặc dạng bề mặt hoặc dạng như
khung chụp X-quang. Dạng siêu âm này thường có những tác dụng nhất định
góp phần cho chẩn đoán các bất thường hình thái của thai, đặc biệt sử dụng
dạng siêu âm 3D-4D bề mặt, có thể quan sát một cách rõ nét các khe hở môi
và vòm miệng.
Về kỹ thuật siêu âm 3D-4D là sử dụng đường cắt đứng dọc giữa thai nhi,
hoạt hóa khung định vị và sau đó thu nhận hình ảnh siêu âm 3D-4D dạng bề mặt
của thai. Quan sát ảnh 3D-4D có thể thấy rõ các khe hở của môi, đây là một
dạng hình ảnh siêu âm rất khách quan có thể khẳng định chẩn đoán các bất
thường này. Tuy nhiên siêu âm 3D-4D có một số hạn chế như: lượng nước ối
không đủ, tư thế của thai trong buồng tử cung hoặc thành bụng của người mẹ
quá dầy sẽ làm hạn chế kết quả của phương pháp siêu âm này. Ngoài ra một số
trường hợp khung định vị quá sát vào vùng cần quan sát hoặc một số cấu trúc
khác như dây rốn, chi của thai nhi có thể tạo ra các giả tượng , , .
Chỉ cần sử dụng máy siêu âm 2D trong điều kiện thuận lợi chúng ta có
14
thể chẩn đoán được một số bất thường của môi. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu

- Trên siêu âm 3D, muốn đạt được hình ảnh khuôn mặt, chủ yếu sử dụng
đường cắt đứng dọc giữa của đầu thai nhi rồi điều chỉnh khung định vị cho phù
hợp. Khi đó có thể quan sát được khuôn mặt thai như: mũi, miệng, cằm. Tuy
nhiên do kích thước cá bộ phận quan sát được là khá nhỏ, độ trưởng thành da thai
nhi chưa hoàn thiện nên rất khó phát hiện những tổn thương môi-miệng thai, thậm
chí dễ chẩn đoán nhầm do ảnh bị nhòe khó quan sát .
1.7.1.2 Siêu âm thai ở quý II (tuổi thai 22 tuần)
Về nguyên tắc bắt đầu từ tuần 15 đến 16 của thai kỳ hoàn toàn có thể
quan sát được các thành phần của khuôn mặt, tuy nhiên trong một số trường
hợp điều kiện siêu âm không cho phép như: thành bụng quá dầy, nước ối
không nhiều hay tư thế của thai không thuận lợi thì việc chẩn đoán dường như
là không thể làm được. Cho nên, theo như phác đồ siêu âm hình thái được
thực hiện từ 20-21 tuần, tốt nhất là 22 tuần .
* Siêu âm 2D
- Đường cắt ngang: Từ đường cắt lưỡng đỉnh đưa đầu dò siêu âm xuống
dưới ra trước cắt ngang qua hai hố mắt. Qua đó quan sát một cách chi tiết nền
sọ và đặc biệt là nghiên cứu hình thái của hai hố mắt, xoang mũi, vùng hầu
họng đặc biệt là nơi xuất phát của thực quản , , .
- Đường cắt đứng dọc: Cũng từ đường cắt ngang ta thực hiện đường cắt
đứng dọc giữa bằng cách quay đầu dò vuông góc hướng về phía mặt thai nhi.
Quan sát tính chất hài hòa của khuôn mặt đó là đường cong của trán, hình
dáng của mũi, hình dáng của miệng, hình dáng của cằm. Đặc biệt là có thể
quan sát được các cử động của xương hàm dưới trong khi thai nuốt nước ối .
16
- Đường cắt mũi cằm: Đây là đường cắt đặc biệt dùng để quan sát hình
ảnh của mũi bao gồm đỉnh mũi, hai lỗ mũi ngoài, hai cánh mũi gọi chung là
chóp mũi; quan sát toàn bộ môi trên và một phần của miệng, không bao giờ
quan sát thấy hình ảnh của cằm , , .
* Siêu âm 3D,4D.
- Cũng bằng đường cắt đứng dọc giữa để quan sát bề mặt của mặt thai. Ở

biến dạng hình dáng của khuôn mặt.
- Trên đường cắt mũi cằm: Thấy biến dạng hoàn toàn hai lỗ mũi ngoài,
mất hình ảnh của môi trên, thấy rõ hình ảnh của khe hở môi trên hai bên,
trên đường cắt ngang qua hai hố mắt có thể thấy biến dạng của xoang mũi
.
1.7.2.3 Khe hở môi trung tâm
- Trên đường cắt đứng dọc: thấy hình dáng khuôn mặt bất thường, không
thấy hình ảnh của môi trên, cánh mũi phẳng, đỉnh mũi thấp.
- Trên đường cắt mũi cằm: Khe hở môi ở giữa của nhân chung, biến
dạng lỗ mũi ngoài , .
1.7.2.4. Khe hở môi và vòm miệng
- Chẩn đoán khe hở của màn hầu hay hở hàm ếch trên siêu âm 2D khá
khó khăn, tuy nhiên vẫn có thể làm được bằng đường cắt đứng dọc giữa quan
sát thấy hình ảnh đứt đoạn của vòm hầu xương và sử dụng Doppler màu có
thể thấy được khi thai nhi nuốt nước ối qua đường mũi sẽ có một dòng chảy
đi qua vòm hầu xuống miệng , .
1.7.2.5 Siêu âm 3D-4D chẩn đoán khe hở môi
Siêu âm 3D-4D chẩn đoán khe hở môi bằng dạng bề mặt hình ảnh gián
đoạn của môi một bên hoặc hai bên hoặc khe hở môi trung tâm. Phương pháp
18
này bổ trợ cho phương pháp siêu âm 2D thông thường và cũng đưa ra hình
ảnh khách quan của tổn thường này. , .
Hình ảnh siêu âm: xem phần phụ lục
1.7.3 Chẩn đoán bằng cộng hưởng từ (MRI) và soi thai
Ở nước ta cộng hưởng từ và soi thai ít áp dụng do những hạn chế nhất
định của chúng.
Trên thế giới năm 2001, Bekker và Van Vugt, đã có báo cáo về vai trò
của MRI đến chẩn đoán trước sinh các dị tật trên thai nghén . Đến năm 2003,
Tullio và cộng sự đã đưa ra nghiên cứu chẩn đoán trước sinh KHM-VM bằng
MRI áp dụng ở tuần thai từ 28 – 32, và đã chỉ ra được ưu điểm của phương

1.8.2. Các test sàng lọc huyết thanh của máu mẹ
Là phương pháp định lượng một số chất do thai nhi sản xuất và bài tiết
vào máu của mẹ, sau đó kết hợp với tính toán bằng phần mềm máy tính để
đưa ra được nguy cơ của thai. Phương pháp này nhằm xác định những bà mẹ
nằm trong nhóm nguy cơ thai nhi có dị dạng NST.
Double test được làm vào tuổi thai 12 tuần, định typ hai chất HCG và
PAPP-A. Triple test được làm vào tuổi thai 14 tuần 6 ngày đến 17 tuần 6
ngày, định typ 3 chất AFP, ßHCG tự do và UE3 (Ostriol không liên hợp). Sau
đó tính toán nguy cơ bằng một phần mềm trong máy xét nghiệm các nguy cơ
chấp nhận, khi nguy cơ của máy được tính mà < 1/250 thì được coi là nguy cơ
thấp không cần phải can thiệp lấy bệnh phẩm của thai, nếu mà kết quả nguy
cơ của mẹ >1/250 thì được coi là nguy cơ cao và cần phải tư vấn lấy bệnh
phẩm thai nhi để làm NST đồ.
- AFP (alpha-fetoprotein) Nồng độ AFP bình thường được xác định ở
ngưỡng 0,7 MoM ≤ AFP ≤ 2,0 MoM.Các nghiên cứu đã xác định trong bất
20
thường NST như hội chứng Down, hội chứng Tuner, hội chứng Edward nồng
độ AFP trong máu mẹ giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh đặc
biệt là các dị tật ống thần kinh hở nồng độ AFP trong máu mẹ tăng cao > 2,0
MoM , , .
- ßhCG ( Beta-humman chorionic gonadotropin) là một glucoprotein do
tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra sau khi thụ tinh được 7 ngày. Bogard và
cộng sự (1987) thấy có mối liên quan giữa nồng độ ßhCG và bất thường NST.
Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao > 1,7 MoM trong máu mẹ ở
các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down và thấp hơn 0,7 MoM trong hội
chứng Edward , , .
- UE3 (Unconjugated Etriol) là một loại steroid do hoàng thể thai
nghén và do gai rau tiết ra. Nồng độ uE3 giảm đi trong hội chứng Down và
hội chứng Edward .
- PPAP-A (Pregnancy associated plasma protein A) là protein được tạo

nằm trong bệnh cảnh của tổn thương NST. Chủ yếu trong số này là Trisomy
13 (12,9%), ít hơn là Trisomy 18 (8%), ngoài ra còn có cả bất thường về cấu
trúc NST, tam bội thể .
1.9.2. Phương pháp sinh thiết gai rau
Chỉ định giống chọc ối
Sử dụng kim chuyên dụng để lấy gai rau
1.10. Nhiễm sắc thể đồ
1.10.1. Bộ NST bình thường
- Ở nữ gồm 44 NST thường và 2 NST giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX.
- Ở nam gồm 44 NST thường và 2 NST giới tính (XY), ký hiệu: 46, XY.
1.10.2. Các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp
22
* Các bất thường số lượng NST:
- Hội chứng Down 47,XX(XY), +21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn
thừa một NST số 21 (ba nhiễm sắc thể 21 hay trisomy 21) là loại bất thường
số lượng NST hay gặp nhất, tần xuất 1/700 – 1/1000. Người bệnh Down
thường biểu hiện chậm phát triển trí tuệ. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo
các dị tật bẩm sinh khác như: tim mạch, tiêu hóa….
- Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Do thừa một NST giới tính X ở nam
giới. Đây là một rối loan NST giới tính hay gặp nhất với tần suất 1,8/1000
nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh .
- NST Philadenphia: hay còn gọi là chuyển đoạn Philadenphia là một bất
thường NST đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu cấp. Đây
là kết quả của sự di chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22. Khoảng 95% người
bệnh CML có bất thường này.
- Hội chứng Edward,47, XX(XY), +18 hay trisomy 18: là rối loạn NST
nặng do thừa một NST 18, hay gặp với tần suất 1/4000 trẻ đẻ sống. Trẻ bệnh
thường không sống quá một tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và
các cơ quan nội tạng khác .
- Hội chứng Turner ( 45,XO hoặc 46,XO/46,XX): là bất thường do thiếu

của vùng hàm mặt. Ở Việt Nam, chủ yếu các nghiên cứu trên trẻ sơ sinh và trẻ
lớn chưa có thống kê trước sinh, trong thập kỷ 60 đã có những số liệu đầu tiên
được công bố. Theo thống kê của Nguyễn Huy Cận (1963-1966) tại bệnh viện
Bảo vệ Bà mẹ và trẻ sơ sinh có 16 trường hợp khe hở bẩm sinh vùng hàm mặt
trên 15.720 trẻ sơ sinh, tỷ lệ xấp xỉ 1/1000 .
Cũng trong thời gian này, Võ Thế Quang và Trần Minh Tâm qua nghiên
cứu đã đưa ra một tỉ lệ cao hơn ở nước ngoài. Trên 571 ca khe hở môi và vòm
miệng, các tác giả cho biết tỷ lệ khe hở môi trên kèm theo KHVM là 39,9%,
KHM trên đơn thuần là 53,9%, còn lại là KHVM đơn thuần (6,2%).
24
Nghiên cứu trong 10 năm (1976-1986) tại bệnh viện Phụ sản và viện
Răng hàm mặt thành phố Hồ Chí Minh, Nguyễn Thị Kim Hương và Trần
Ngọc Quảng Phi thấy trong số 91.271 trẻ sinh ra có 183 trẻ bị dị tật KHM-
VM , chiếm tỷ lệ 2/1000. Trong 1664 trường hợp KHM-VM được mổ có
802 trẻ nam (48,2%) và có 862 trẻ nữ (51,8%), trong số đó có 53,88% là
KHM kết hợp với vòm miệng, 14,2% là KHVM đơn thuần, còn lại là
31,2% là KHM.
Nhận xét về tình hình mắc dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt ở các tỉnh phía
Bắc của Nguyễn Nguyệt Nhã (Viện Bảo vệ sức khỏe trẻ em) thấy rằng trong
952 trẻ được phẫu thuật có 592 trẻ bị KHM (62,1%), 272 trẻ bị KHM-VM
(28,5%), chỉ có 57 trẻ bị KHVM (5,9%), còn lại là các dị tật khác (3,25%).
Tại Viện RHM Hà Nội, với 1447 trẻ có dị tật bẩm sinh được phẫu thuật từ
1957-1974, Nguyễn Văn Thụ và Mai Đình Hưng đưa ra con số thống kê là
40,1% KHM-VM kết hợp, 43% KHM, 14.3% KHVM còn lại là khe hở mặt.
Theo Mai Đình Hưng các loại KHM-VM phân bố như sau: 41,2 là KHM
đơn thuần, 42,2% là KHM-VM kết hợp, còn lại là KHVM đơn thuần.
Nguyễn Hồng Lợi (2006) nghiên cứu thực trạng và các vấn đề của trẻ dị
tật bẩm sinh KHM-VM tại Thừa Thiên Huế thấy KHM chiếm 16,2%, KHVM
chiếm 33,3%, KHM-VM kết hợp chiếm 50,5%.
Nghiên cứu của Lưu Thị Hồng (2012) về dị tật KHM thấy tỷ lệ dị tật