1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH,
Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH
BụNG
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
LUN VN THC S Y HC
H NI - 2013
1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH,
Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH
BụNG
TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG
Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa
Mó s: 60.72.13
LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. LU TH HNG
H NI - 2013
1
LỜI CẢM ƠN
Nhân dịp hoàn thành luận văn, cho phép tôi bày tỏ lòng biết ơn
chân thành tới:
- Đảng ủy, Ban giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Phụ
sản trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ tạo điều kiện cho tôi trong thời gian
qua.

1
CộNG HòA Xã HộI CHủ NGHĩA VIệT NAM
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc

Lý LịCH KHOA HọC
I. Lý LịCH SƠ LƯợC:
Họ và tên : Trng Quang Vinh Giới tính:
Nam
Ngày, tháng, năm sinh : 12/12/1977 Nơi sinh: Hi Dng
Quê quán : Dõn Ch, T K, Hi Dng
Dân tộc: Kinh
Chỗ ở riêng hoặc địa chỉ liên lạc:
S 5A, ngừ 122/2 Kim Giang, phng i Kim, Qun Hong Mai, H
Ni.
Đin thoại cơ quan/ Nhà riêng/ Di động: 0985219988/ 0904252620
Email: [email protected]
II. QUá TRìNH ĐàO TạO
1. Trung học chuyên nghiệp:
Hệ đào tạo: Thời gian đào tạo từ / đến /
Nơi học (trờng, thành phố)
Ngành học:
1. Đại học:
Hệ đào tạo: Chính quy Thời gian đào tạo từ: 1995- 2001
Nơi học (trờng, thành phố): i Hc Y H Ni
Ngành học: Bỏc s a khoa.
Mụn thi tt nghip: Sn ph khoa
2. Thạc sĩ:
Hệ đào tạo: Chớnh qui Thời gian đào tạo từ: 2011 - 2013
Nơi học (trờng, thành phố): Trờng Đại học Y Hà Nội
Ngành học: Sn Ph Khoa

Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số : 60.72.13
Tên đề tài: ăNghiờn cu chn oỏn trc sinh, x trớ thoỏt v rn v
khe h thnh bng ti bnh vin ph sn trung ngă
Giáo viên hớng dẫn: PGS.TS. Lu Th Hng
- Về thời gian: Lấy số liệu đầy đủ, kịp thời, tiến hành xử lý số liệu, viết
và hoàn thành luận văn. Đúng thời gian quy định.
- Về tinh thần thái độ làm việc: Nghiêm túc, có phơng pháp khoa học,
luôn tham khảo ý kiến thầy hớng dẫn và các giáo viên khác của Bộ môn.
- Về nội dung: Phơng pháp nghiên cứu chặt chẽ, có tính thực tiễn cao.
Kết quả nghiên cứu đáp ứng đợc đầy đủ các mục tiêu đề ra. Sử dụng nhiều tài
liệu tham khảo cập nhật trong và ngoài nớc. Các kết quả đáng tin cậy.
Học viên Trng Quang Vinh đã hoàn thành luận văn và đề nghị đợc
bảo vệ tốt nghiệp trớc Hội đồng chấm luận văn của Nhà trờng.
Ngời hớng dẫn khoa học
PGS.TS. Lu Th Hng
1
CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập- Tự do – Hạnh phúc
……………………
GIẤY CHỨNG NHẬN
PHÒNG NGHIÊN CỨU KHOA HỌC BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
CHỨNG NHẬN
1. Luận văn tốt nghiệp thạc sỹ y học khóa 20 của bác sỹ Trương Quang
Vinh với tên đề tài: ¨Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát
vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương ¨
được thực hiện tại Bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 7/2010-
6/2013.
2. Các số liệu nghiên cứu trong đề tài được lấy từ 93 hồ sơ hội chẩn của
các thai phụ đến hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh

khoa phòng.
3. Quá trình làm luận văn:
Thu thập số liệu, xử lý đúng thời hạn, trung thực, chính xác. Có ý nghĩa
thực tiễn. Luôn tiếp thu ý kiến chỉ bảo, góp ý của nhóm giáo viên hớng dẫn.
Hà nội, ngày tháng năm 2013
Trởng Bộ môn Sản phụ khoa
1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai
của gia đình và xã hội. Dị tật thai nhi gặp tỷ lệ thấp nhưng luôn là nỗi ám
ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Dị tật bẩm sinh là những bất thường
của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong quá trình hình thành và
phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị
tật bẩm sinh. Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc
có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơ
mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Chẩn đoán trước sinh là một lĩnh vực mới rất quan trọng trong
chuyên nghành Sản phụ khoa và những năm gần đây được quan tâm
đầu tư rất nhiều về mọi mặt. Trong chẩn đoán trước sinh, phát hiện
được các dị tật hình thái chủ yếu dựa vào các phương pháp chẩn đoán
hình ảnh mà cụ thể là siêu âm. Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di
truyền học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh
ngày càng trở nên chính xác hơn.
Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì hai loại thoát vị rốn
và khe hở thành bụng là những bất thường thành bụng trước hay gặp [1],
[2]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi
đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm hình thái thai nhi, những bất
thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở
những tuổi thai còn rất sớm [2], [3]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt
bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ

mục đích mà các tác giả đề cập đến nhưng đều thống nhất ở những điểm
sau [5][6]:
Đây là những bất thường có nguyên nhân từ trước sinh.
Những bất thường này thể hiện ở mức độ cơ thể, mức độ tế bào hay
phân tử.
Những bất thường này thể hiện ngay sau khi mới sinh hay ở những
giai đoạn muộn hơn.
1.2. Phôi thai học và sự phát triển thành bụng trước trong thời kỳ bào thai
Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗi
nguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt
1
c trờn v mt phn ln hn lan ra phớa bng v ngc gi l t c di.
t c di s to ra nhng c gp bờn v bng [7], [8].
1.2.1. S phõn lp cỏc c t t c di
vựng bờn ca ngc v bng, nhng c phỏt sinh t t c di
c phõn thnh ba lp: ngoi, gia v trong [8].
thnh ngc, nhng lp ú c i din bi cỏc c gian sn
ngoi v trong v mt c sõu hn l c tam giỏc c [8].
thnh bng, ba lp k trờn s to ra cỏc c chộo nụng v sõu, c
ngang thnh bng. Nhiu nguyờn c hp li vi nhau to ra mt di c
ln. phụi ngi, s phõn ba lp c xy ra trong tun th sỏu [8].
1.2.2. S to ra di c dc mt bng thõn phụi
mi bờn, ngoi ba lp c k trờn, u xa (u hng v mt
bng phụi) ca t c di, ny ra nhng n tng sinh theo dc mt bng
ca thõn phụi v s ni lin vi nhau ca nhng n y to ra mt di
c dc [8].
vựng c, i din bi c múng ca ngi trng thnh [8].
vựng ngc, nú thng bin i nhng ụi khi i din bi c c [8].
vựng bng, nú c i din bi c thng bng [8].
1.2.3. Quỏ trỡnh phỏt trin ca rut gia

Vo tun l th 6, hai di dc ca trung mụ ngc bit húa, nm hai
bờn ng gia, trc cũn cỏch xa nhau. Cỏc di ny cú ngun gc t
cỏc mm trung mụ ó bit húa trong phn lng ca lng ngc. Xơng ức đ-
ợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ
vùng lng - bên của thành thân phôi. Chúng mau chóng trở thành nằm ở
phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và phía trớc các xơng sờn nguyờn thy
[8]
Tm c bt ngun t ba mm[7]:
- Hai mm bờn nm phn trong ca mi xng ũn
- Mt gia c gi l g trc sn
Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,
tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng
dính vào. Quỏ trỡnh ny din ra vo khong tun l th 6 n tun l th 9.
Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn đốt xơng ức
phôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [8].
1.3. Gii phu thnh bng
1.3.1. Gii phu thnh bng trc
T nụng vo sõu thnh bng trc mi bờn c cu to bi [9]
- Da
- Mc nụng
- Cỏc c
- Mc ngang
- Phỳc mc
Cú 4 c chớnh:
1
- Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bám
vào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức.
- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong
- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài.

chí cả các tạng nằm trong lồng ngực[4],[ 5].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc
sinh (CTS) bằng siêu âm. Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12
tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn
sinh lý), còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời phụ
nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [10].
1.4.2. Khe h thnh bng
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa. Lỗ khuyết
không có màng bao phủ nên cỏc tng trong bng cú th l dạ dày, ruột
non, i trng thoát ra ngoài thành bụng và l lng t do trong nc i
[5].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2- 4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài. Dây rốn
có hình thái và vị trí bám bình thờng [4]. Khe hở thành bụng (KHTB) đợc
cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,
iều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng
trên thành bụng không khép lại [7],[8]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc
1
trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy ra cỏc tn thng
khụng phc hi cho cỏc tng ny [4].
1.4.3. Ng chng Cantrell
Nm 1958, Cantrell v Ravitch ó mụ t mt phc hp cỏc d dng
c gi l ng chng hoc hi chng Cantrell [8]. õy là một bất thờng
của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không hoàn toàn của
xơng ức. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau ở đờng dọc giữa
ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất. Do ú to ra mt khe nt ng
dc gia lng ngc, tim thng b li ra ngoi lng ngc [8]. Khuyt tt
trong s trng thnh ca cỏc di xng c, to nờn cỏc hỡnh thỏi gii
phu khỏc nhau ca xng c tỏch ụi [8]:
Tỏch ụi phớa trờn hỡnh ch V hoc ch Y.

1
Beckman và Brend (1986) [12] có gợi ý phân loại nguyên nhân
DTBS theo nhóm nguyên nhân sau:
Số TT Nguyên nhân Tỷ lệ %
1 Di truyền - bất thường NST và đơn gen. 20-25
2 Nhiễm trùng thai: Cytomegalo virus,
Toxoplasma, giang mai, rubella và các loại
khác
3-5
3 Các bệnh của mẹ: đái đường, nghiện rượu,
động kinh và các bệnh khác.
<4
4 Thuốc và các chế phẩm của thuốc <1
5 Chưa biết rõ nguyên nhân 65-75
Tổng cộng 100
Nguyên nhân của TVR, KHTB là do bất thường sự khép lại của
thành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõ
ràng. Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [1], [5]:
1.4.1. Yếu tố di truyền
* Bất thường về số lượng NST
Bình thường ở người có 46 NST. Trong đó có 44 NST thường và 2
NST giới tính, được chia thành 23 cặp: 46,XY [13]. Hai dạng bất thường
NST về số lượng là bất thường nguyên bội, hay gặp ở người là tam bội
thể - 3n, tứ bội – 4n, ngũ bội – 5n và bất thường lệch bội (2n ± 1, 2n ± 2).
Trong trường hợp này, bộ NST bị thay đổi thiếu hoặc thừa một hay vài
NST thường hay NST giới tính. Khi thừa một NST nào đó, nghĩa là loại
NST đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương
đồng trong cùng một tế bào [5], [13].
1
Khong 15% trng hp thoỏt v rn cú bt thng v NST, hay gp

nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần
những phụ nữ không bị tiểu đờng [16], [17].Những dị tật thờng gặp là ở hệ
tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [18].
+ Mẹ hút thuốc lá:
Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị
khe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá. Mẹ nghiện r-
ợu, ma túy làm tăng nguy cơ dị tật [19].
1.4.3. Tui b m
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20
là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [20].
Tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các bà mẹ trên 35
tuổi [21], [22]. Một nghiên cứu của H. M.Salihu, R.boosi v W.Schmidt
2002 (Mỹ) cho thấy KHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung
bình là 23, trong khi đó TVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi
trung bình l 28 tui [15]. Gary Goldbaum khi nghiên cứu các yếu tố
nguy cơ của khe hở thành bụng, nhận thấy rằng những bà mẹ dới 25
tuổi, đặc biệt là dới 20 tuổi, có nguy cơ mang thai bị KHTB cao hơn
những bà mẹ trên 25 tuổi [19].
Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng, tỷ lệ
dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi so với nhóm ngời
bố dới 40 tuổi [17].
1.5. Tỡnh hỡnh nghiờn cu thoỏt v rn v khe h thnh bng trờn th
gii v Vit Nam
1.5.1.Trờn th gii
1
Trên thế giới đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về bất thường
của thành bụng trước. Các tác giả nước ngoài không chỉ nghiên cứu chẩn
đoán trước sinh, mà còn nghiên cứu theo dõi sau sinh. Tuy nhiên, kết quả
nghiên cứu cũng rất khác nhau, tùy thuộc vào địa điểm và đối tượng
nghiên cứu.

Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi
bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước
chiếm 9,95% trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ
6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%.
Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thành
bụng của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [1].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối
loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu
âm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng,
trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh. Trong đó, thoát vị rốn có
90% là nhiễm sắc thể (NST) bình thường và 10% là NST bất thường [28].
1.6. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong
huyết thanh mẹ
1
Các test sàng lọc trước sinh nhằm mục đích xác định các thai phụ
có nguy cơ cao sinh con có DTBS. Trong thời kỳ thai nghén, sàng lọc
trước sinh thường tập chung vào các dị tật ống thần kinh, hội chứng
Down (3 NST 21), hội chứng Edward (3 NST 18), hội chứng Patau
(3NST 13) Sàng lọc trước sinh đã có nhiều tiến bộ trong những năm vừa
qua việc siêu âm sàng lọc phối hợp với các test sinh hóa sàng lọc cho kết
quả chính xác cao, đã làm thay đổi căn bản độ chính xác, độ đặc hiệu, độ
nhạy của sàng lọc trước sinh, thay đổi cơ bản về giá trị tiên lượng [29].
Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
Alphafeto – Protein (AFP)
AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra , được
Berg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 . Nồng độ AFP xuất hiện
trong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70µg/ml)) và tiếp tục
tăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này